Paramiloidose

A paramiloidose é uma doença rara do sistema nervoso periférico, causada

pela acumulação de uma proteína anormal, a transtirretina, nas células
nervosas. Nesta apresentação, vamos explorar os principais aspectos da
paramiloidose.
Transmissão da Paramiloidose
A paramiloidose é uma doença genética e hereditária. Ela é transmitida de pais para filhos através de um
gene defeituoso no cromossoma 18. Isso causa a produção de uma proteína anormal chamada TTR, que
se acumula no sistema nervoso periférico e em outros órgãos. Essa mutação afeta funções importantes
como o transporte de hormonas da tiroide e vitamina A.

Sequenciamento do DNA Padrão de Herança

O diagnóstico da paramiloidose envolve o A paramiloidose segue um padrão de herança

sequenciamento do DNA para procurar o gene autossômico dominante, o que significa que
que sofreu mutação responsável pela produção apenas um dos pais precisa ter o gene da doença
da proteína TTR. para que esta seja transmitida.
Sintomas da Paramiloidose
Os sintomas da paramiloidose podem variar, dependendo da gravidade da doença e do órgão ou sistema
afetado. Os sintomas mais comuns incluem dormência nas mãos e nos pés, perda de sensibilidade,
fraqueza muscular e incapacidade de controlar os movimentos.

Dormência Fraqueza Muscular

Os primeiros sintomas manifestam-se A fraqueza muscular é um sintoma comum

geralmente através de uma sensação de da paramiloidose, geralmente começando
dormência nas mãos e nos pés, que se pode nos membros inferiores e progredindo para
espalhar para os braços e pernas. os superiores.

Disfunção Autonômica Problemas Oculares

A disfunção autonômica é comum na Alguns pacientes com paramiloidose

paramiloidose, podendo causar problemas desenvolvem problemas oculares, como a
com a pressão arterial, a digestão e disfunção opacidade do cristalino e a diminuição da
sexual. visão noturna.
Diagnóstico da Paramiloidose
O diagnóstico da paramiloidose envolve uma série de testes clínicos e genéticos para confirmar a
presença da doença e avaliar sua gravidade. O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento
eficaz da doença.

1 Exame Físico

O exame físico pode ajudar a identificar os sintomas da paramiloidose, como fraqueza

muscular e perda de sensibilidade.

2 Biópsia

A biópsia de pele pode ser usada para identificar a presença de amiloides na pele, o que
pode ajudar a confirmar o diagnóstico.

3 Testes Genéticos

Os testes genéticos são usados para procurar o gene mutado que causa a produção da
proteína TTR anormal.
Tratamento da Paramiloidose
Não existe cura para a paramiloidose, mas existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a
aliviar os sintomas e controlar a progressão da doença. O tratamento depende da gravidade da doença e
da sua localização.

Medicamentos Tratamento de Apoio

Os medicamentos podem ser usados para aliviar O tratamento de apoio, como fisioterapia e
os sintomas da paramiloidose e controlar a terapia ocupacional, pode ajudar a melhorar a
produção da proteína TTR anormal. qualidade de vida dos pacientes com
paramiloidose.
Prognóstico da Paramiloidose
O prognóstico da paramiloidose depende da gravidade da doença e da sua localização. A doença pode
progredir rapidamente ou lentamente, dependendo do paciente. O tratamento precoce e a detecção
precoce da doença são fundamentais para melhorar o prognóstico.

Sintomas Gravidade Progressão

Dormência e Formigamento Leve a Moderada Gradual

Fraqueza Muscular Moderada a Grave Rápida

Disfunção Autonômica Grave Gradual

Problemas Oculares Leve a Moderada Gradual

Pesquisas e Avanços na Área
A pesquisa sobre o tratamento da paramiloidose tem avançado muito nos últimos anos, com novas
terapias e medicamentos sendo desenvolvidos para tratar a doença. A terapia gênica é uma das
abordagens mais promissoras no tratamento da paramiloidose, pois pode corrigir o gene mutado que
causa a produção da proteína TTR anormal.

1 Terapia Genética

A terapia genética é uma abordagem inovadora no tratamento da paramiloidose, que

envolve a correção do gene mutado que causa a produção da proteína TTR anormal.

2 Novos Medicamentos

Vários novos medicamentos estão a ser desenvolvidos para tratar a paramiloidose,

incluindo inibidores da produção de amiloides e estabilizadores de TTR.

3 Imunoterapia

A imunoterapia está a ser estudada como uma opção de tratamento para a

paramiloidose, utilizando anticorpos monoclonais para reduzir a produção de
amiloides.
Conclusão
Em resumo, a paramiloidose é uma doença rara e hereditária, que afeta principalmente o sistema
nervoso periférico. Embora não exista cura para a doença, existem várias opções de tratamento
disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e controlar a progressão da doença. A pesquisa e os
avanços na área estão proporcionando novas opções de tratamento para ajudar os pacientes com
paramiloidose a viver uma vida mais saudável e plena.