DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE E BECKER

DMD E DMB
DMB- DEFINIÇÃO
 A distrofia muscular do tipo Becker, assim
com a de Duchenne, afeta somente pessoas
do sexo masculino, e tem o mesmo
mecanismo de herança genética.
 Porém a evolução é mais benigna, com perda
de marcha após os 16 anos de idade.
 A imuno-tristoquímica com distrofina mostra
ausência parcial desta proteína na membrana
da fibra muscular.
DMB-SINAIS E INCIDÊNCIA
 O início dos sintomas ocorre geralmente entre
5 e 15 anos de idade, e estes se caracterizam
por dificuldades em correr, levantar do chão e
subir escadas.
 Os sinais iniciais são realmente semelhantes a
DMD, mas consideravelmente mais leves, e a
evolução clínica da doença é muito mais
lenta.
 A incidência é cerca de 10X menor que a da
DMD (1 caso entre 30.000 a 40.000
nascimentos).
QUADRO CLÍNICO
 Apresenta variabilidade muito maior
que a do tipo Duchenne, tanto no
surgimento dos primeiros sinais, como
na evolução da doença.
 Assim, é comum encontrarmos em uma
mesma família, indivíduos afetados pela
DMB que apresentam diferentes graus
de comprometimento.
DMD- DEFINÇÃO E
INCIDÊNCIA
 Dentre as formas mais conhecidas de
Distrofia Muscular, é a do tipo de
Duchenne.
 Esta doença atinge apenas meninos,
em uma incidência de 1 para cada
3.500 nascimentos.
 Não há anormalidades na primeira
infância, mas 50% dos meninos não
andam até os 18 meses.
 Nos primeiros meses de andar se
percebe que a criança com DMD é
menos ativa que as outras crianças.
ETIOLOGIA
 A DMD é uma doença genética de herança
recessiva, ligada ao cromossomo X.
 O defeito básico é uma anormalidade de gene
estrutural da proteína distrofina (causando
níveis nulos ou bastante reduzidos)
 OBS: a distrofina é ligada a membrana
muscular e ajuda a manter a integridade da
fibra muscular e com sua ausência a fibra se
degenera.
 As alterações macroscópica na distrofia
muscular são inespecíficas, o músculo é
substituído por tecido fibroso e gorduroso de
maneira que este adquire coloração amarela
ou branca. Esta alteração é atribuída, em
parte a uma hipertrofia das fibras musculares
e em parte, a uma pseudo-hipertrofia
produzida pela infiltração gordurosa do
músculo.
QUADRO CLÍNICO
 Esta forma de distrofia se torna aparente em
crianças na idade pré-escolar, mas pode
desenvolver em crianças mais velhas ou em
adultos jovens.
 As crianças cansam muito e não
acompanham outras crianças
 Fraqueza nos músculos da pelve
(principalmente do glúteo máximo), isto
impossibilita da criança subir escadas e
levantar-se da posição sentada ou deitada.
 Ao levantar-se do chão, ele ergue
apoiando-se nas pernas com suas mãos
(é um dos sinais mais característicos).
Sinal de Gowers.
 Equilíbrio alterado
 Músculos do tronco e da cintura
escapular se tornam fracos.
 Deformidades e contraturas.
 Marcha de pato.
 Hipertrofia ou pseudo-hipertrofia:
especialmente das panturrilhas, vastos
laterais, deltóides e tríceps.
PROGNÓSTICO
 A evolução da DMD ocorre de tal forma que a criança
em torno de 7 a 13 anos perde a marcha e a criança
vai para cadeira de rodas.
 Aparece as cifoescolioses e as deformidades dos
membros superiores e inferiores em flexão.
 Quando há as rotações das vértebras da coluna, há
uma deformidade da caixa torácica que junto com a
fraqueza muscular leva as complicações respiratórias
repetitivas.
 Sendo estas e os comprometimentos cardíacos as
mais frequentes de óbitos (poucos sobrevivem além
dos20 anos).
TRATAMENTO
 Clínico: os pacientes devem ser
acompanhados periodicamente por uma
equipe multidisciplinar.
 Medicamentoso: medicamentos
conservadores para maximizar a função
cardíaca, assim como uma dieta para
controlar a obesidade e concentrações de
cálcio para prevenir a osteoporose e
medicamentos para as infecções respiratórias.
 Cirúrgico: Tenotomias.