Uma paciente grávida de 30 anos com 26 semanas de gestação procurou atendimento médico preocupada com a redução de movimentos do feto. Exame ultrassonográfico mostrou múltiplas malformações fetais graves e trissomia do cromossomo 13, com implicações prognósticas muito ruins. O médico deve agora abordar a família para comunicar o diagnóstico e oferecer aconselhamento.
Uma paciente grávida de 30 anos com 26 semanas de gestação procurou atendimento médico preocupada com a redução de movimentos do feto. Exame ultrassonográfico mostrou múltiplas malformações fetais graves e trissomia do cromossomo 13, com implicações prognósticas muito ruins. O médico deve agora abordar a família para comunicar o diagnóstico e oferecer aconselhamento.
Uma paciente grávida de 30 anos com 26 semanas de gestação procurou atendimento médico preocupada com a redução de movimentos do feto. Exame ultrassonográfico mostrou múltiplas malformações fetais graves e trissomia do cromossomo 13, com implicações prognósticas muito ruins. O médico deve agora abordar a família para comunicar o diagnóstico e oferecer aconselhamento.
semanas de gestação, comparece a uma consulta obstétrica. A maior preocupação dos pais é com a aparente redução de mobilidade do bebê em relação à gravidez da primeira filha, uma criança saudável de 4 anos de idade. O casal havia feito exames prenatais de rotina, porém não fez exames ultrassonográficos anteriores, alegando que não queriam saber o sexo da criança antes do parto. O obstetra anterior concordou com a conduta e não solicitou o exame. O único exame anterior era de 8 semanas de gestação, que confirmava saco embrionário único. A gestante não tinha comorbidades, os exames bioquímicos e screening para doenças infecciosas eram normais. Ao exame obstétrico a altura uterina era de 22,0 cm, os batimentos fetais estavam presentes e com frequência de 140 bpm. As manobras de Leopold mostraram feto com apresentação cefálica, com pouca movimentação espontânea e após estimulação. O obstetra solicitou um exame ultrassonográfico, que foi realizado no dia seguinte. O exame mostrou feto único, com discreto déficit de crescimento intrauterino, compatível com 22 semanas de gestação. Foram notadas múltiplas malformações, com fenda labial e palatina, microftalmia, holoprosencefalia semilobar, defeito ventricular septal, onfalocele e espina bífida. Foi indicado uma punção amniótica para estudo genético que mostrou trissomia do cromossomo 13. Diante do diagnóstico e implicações prognósticas, qual a melhor abordagem de comunicação e aconselhamento familiar?