Uma das causas subjacentes à síndrome ovotesticular é a ocorrência de mosaicismos

genéticos.
Mosaicismo é um termo utilizado na genética para descrever uma condição em que
células diferentes dentro de um mesmo indivíduo têm uma composição genética
distinta, mas proveniente do mesmo zigoto. 1 Isto pode ocorrer como resultado de
mutações aleatórias durante a divisão celular e pode levar a uma vasta gama de doenças
genéticas, dentro delas a síndrome ovotesticular.
No caso da síndrome ovotesticular, o indivíduo mosaico apresenta geralmente uma
mistura de cromossomas XY e XX (20-30% dos casos). 2 Outros cariótipos mais raros
incluem 46XX/47XXY ou 46/XX/46/XY com mutações no gene SRY.3 O par de
cromossomas XX dá origem a órgãos reprodutivos femininos, enquanto que o par de
cromossomas XY dará origem a órgãos reprodutivos masculinos. A presença de ambos
os conjuntos de cromossomas resulta no desenvolvimento de órgãos reprodutores
masculinos e femininos no mesmo indivíduo. 4
Pensa-se que uma das principais causas deste tipo de mosaicismos é a existência de
erros mitóticos.5 Durante a divisão celular, a replicação do DNA pode por vezes correr
mal, levando a mutações numa ou mais células filhas. Estas mutações podem resultar
em células que são geneticamente diferentes da célula mãe e umas das outras, levando à
formação de tecidos em mosaico, onde algumas células contêm o material genético
original, enquanto outras contêm o material mutado6.

1
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2
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3
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hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal
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4
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5
Conlin, L. K., Thiel, B. D., Bonnemann, C. G., Medne, L., Ernst, L. M., Zackai, E. H., Deardorff, M. A.,
Krantz, I. D., Hakonarson, H., & Spinner, N. B. (2010, April 1). Mechanisms of mosaicism, chimerism and
uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Human molecular genetics.
Retrieved February 8, 2023, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146011/

6
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Deutsches Arzteblatt international. Retrieved February 8, 2023, from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7081367/
Outra possível causa dos mosaicismos são os erros meióticos, que ocorrem durante a
formação de células germinativas, ou óvulos e espermatozoides. 7 Em alguns casos, um
erro na divisão das células meióticas pode resultar num óvulo ou espermatozoide
geneticamente distinto do resto das células do indivíduo. Se esse óvulo ou
espermatozoide for utilizado para criar um embrião, o indivíduo resultante será um
mosaico para a alteração genética presente no óvulo ou espermatozoide.8
O mosaicismo também pode surgir de pequenas mutações génicas. 9 Um estudo
descreveu um caso invulgar de uma eliminação parcial do gene DMRT1 numa paciente
com síndrome ovotesticular XX/XY. Os autores do estudo pensam que a mutação
DMRT1 é suficiente para desencadear uma ação anómala do gene DMRT1 nas células
germinativas, bem como nas células de Sertoli, e assim causar um fenótipo do tipo
mosaico no indivíduo.10

CONC (protótipo, ignorem)

Em conclusão, a síndrome ovotesticular é uma condição rara que ocorre quando um
indivíduo tem tanto tecidos ováricos como testiculares no seu corpo. Esta condição pode
resultar numa variedade de sintomas físicos, hormonais e psicológicos e apresenta
desafios significativos para as pessoas afectadas. A síndrome ovotesticular é causada por
uma variedade de factores genéticos e ambientais, e o seu diagnóstico e tratamento
requerem uma abordagem multidisciplinar. É importante fornecer cuidados e apoio

7
Conlin, L. K., Thiel, B. D., Bonnemann, C. G., Medne, L., Ernst, L. M., Zackai, E. H., Deardorff, M. A., Krantz, I.
D., Hakonarson, H., & Spinner, N. B. (2010, April 1). Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy
identified by single nucleotide polymorphism array analysis. Human molecular genetics. Retrieved February 8, 2023,
from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146011/

8
A genomic view of mosaicism and human disease - nature. (n.d.). Retrieved February 8, 2023, from
https://www.nature.com/articles/nrg3424

9
Ml;, B. (n.d.). On the causes of mosaicism associated with heterochromatic chromosome regions. The
American naturalist. Retrieved February 8, 2023, from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21011741/

10
P;, L. S. H. O. W. L. W. (n.d.). Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual
development. European journal of endocrinology. Retrieved February 8, 2023, from
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22573722/
abrangente aos indivíduos com esta condição, incluindo tratamento médico,
aconselhamento e apoio de entes queridos e da comunidade médica. Com os cuidados e
apoio adequados, os indivíduos com síndrome ovotesticular podem levar uma vida feliz
e saudável e superar os desafios colocados pela sua condição.

The most common form is unilateral, with ovotestis/ovary in 34%, followed by bilateral
(ovotestis/ovotestis) in 29%, and lateral (ovary/testis) in 25%. The least frequent is unilateral
with ovotestis/testis (12%)

a forma mais comum é a unilateral,ovotesticulos/ovários, com 34% de incidência, a

segunda é a bilateral,ovotesticulos/ovotesticulos, com 29%, a lateral,
ovários/testículos, com 25% e por fim a unilateral, ovotesticulos/testículos.