Hipercolesterolemia Familiar (HF) – Doença Genética

Característica principal: níveis elevados de LDL-c no sangue

Sintomas clínicos principais: xantomas tendíneos, arco corneal e doença

aterosclerótica cardiovascular (DASCV)

Níveis altos de LDL -> defeito na internalização

Causa do defeito -> mutação genes responsáveis -> formação do LDLR (não
acoplamento); formação da Apo B-100 (não reconhecimento); formação da NARC-1
(catabolismo LDLR)

HF apresenta penetração elevada -> maioria portadores de mutações causais

apresentam fenótipo clínico