HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR
Debora miralha e Sophia corrêa
 a
LDL

b
O que é? IDL

Hipercolesterolemia Familiar é uma

disfunção de origem genética
caracterizada pela
colesterol no sangue.
elevação do c
VLDL

d
HDL
O que é?
Hipercolesterolemia Familiar é uma
disfunção de origem genética
caracterizada pela elevação do colesterol.

LDL (Low density lipoprotein), ou seja,

a lipoproteína de baixa densidade.
“Colesterol ruim.”

IDL (Intermediatelow-density lipoprotein)),

b ou seja, lipoproteína de intensidade
intermediária.

VLDL (Very low density lipoprotein), muito

c baixa densidade. Transporta triglicerídeos
na corrente sanguínea.

HDL (high density lipoprotein ), ou seja,

d lipoproteína de alta densidade. “Colesterol
bom”.
Abaixo de130 mg/dl até 190 mg/dl hipercolesterolemia: De
650 a 1000 mg/dl
Aspectos genéticos

a GENE MUTADO: LDLR (PRINCIPAL)

b TIPO DE MUTAÇÃO: POR INSERÇÃO E

DELEÇÃO.

c TIPO DE HERANÇA: HERANÇA

AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Aspectos genéticos

DELEÇÃO E INSERÇÃO

1600 MUTAÇÕES

85% a 90% DOS DIAGNÓSTICOS DE HF.

 aspectos genéticos
Principais mutações

1 Classe I: O receptor de LDL não é sintetizado.

Classe II: O receptor LDL não é devidamente

2 transportado.

3 Classe III: O receptor de LDL não se liga

corretamente ao LDL na superfície da celula.

4 Classe IV: AS proteínas se ligam à LDL, mas

não se situam e a LDL não é internalizada
Aspectos genéticos
Herança Autossômica dominante.
Heterozigoto:
Pela ausência de um dos genes, o aumento do nível de LDL
é duas vezes maior que o normal, já na infância. Um em
cada 500. Mulheres: 75%, Homens 100% - CAD/Doenças
cardiovasculares antes dos 50 anos.

Homozigoto:
Os dois genes são defeituosos, aumentando o risco de
gravidade da hipercolesterolemia. (Receptores sem
funcionalidade). O nível do colesterol é de 650 a 1000mg/dl.
Um em cada um milhão. Desenvolvem CAD/Doenças
cardiovasculares muito jovens, antes dos 20 anos.
 a
Altas
concentrações
de LDL

b
Aspectos clínicos e Arco corneal

terapeuticos c
Indícios da doença Espaçamento
dos tendões e
xantomas.

d
Histórico
familiar
Agravantes da doença
Fatores de risco.

Cigarro.
a
Hipertensão.
b
Diabetes
c
Obesidade e
d sedentarismo
 tratamento
Recomendações dietéticas

• Redução na porcentagem de gorduras saturadas.

• Aumento de gorduras insaturadas.
• Consumo de alimentos fitoesteróis.
• Consumo de fibras.

Obs.: O consumo regular de chocolate com alta

concentração de cacau não se relaciona ao aumento.
Tratamento: outros tipos
Medicamentos
Com fármacos hipolipemiantes como
estatina e resinas catiônicas.

Cirurgias
Bypass ileal (redução de estômago) – diminui
o LDL e doenças cardiovasculares.

transplantes
Hepáticos em pacientes que não podem
tomar os medicamentos.
tratamento
• Acompanhamento nutricional.
• Acompanhamento com um médico
cardiologista.
• Prática de atividades físicas.

Esses cuidados devem ser feitos por toda

a vida.