NEVO BASOCELULAR

A síndrome de Gorlin-Goltz é causada por mutações

São lesões cutâneas benignas que se assemelham a genéticas no gene PTCH1 (Patch 1), que é responsável pela
manchas marrons ou negras. Podem aparecer desde o supressão de tumores. Essas mutações afetam o
nascimento ou se desenvolver ao longo da vida. funcionamento normal do gene e levam ao desenvolvimento
dos sinais e sintomas característicos da síndrome.

ANORMALIDADES TUMORES DO SISTEMA

CRANIOFACIAIS NERVOSO

Podem incluir mandíbula prognata Alguns pacientes podem desenvolver

(projetada para a frente), macrocefalia tumores benignos no sistema nervoso
(cabeça maior que a média), calcificações central, como meningiomas e
intracranianas, entre outras. meduloblastomas.

ANOMALIAS
SÍNDROME DE
ESQUELÉTICAS GORLIN-GOLTZ ANOMALIAS GENITAIS

Podem ocorrer defeitos nas costelas, Podem ocorrer malformações nos órgãos
espinha bífida, deformidades nos genitais, como hipoplasia do útero (útero
membros, cifoescoliose (curvatura subdesenvolvido) e criptorquidismo
anormal da coluna) e outras alterações (testículos não descidos).
ósseas.

ANOMALIAS OCULARES ANOMALIAS

DENTÁRIAS

Como catarata congênita, estrabismo (desalinhamento Incluindo agenesia (ausência de dentes), dentes
dos olhos), ptose palpebral (pálpebra caída) e lesões nas supranumerários (dentes extras) e quistos odontogênicos
pálpebras. (cistos nos tecidos ao redor dos dentes).