O documento apresenta três casos clínicos sobre pediatria. O primeiro caso trata de um menino de 13 anos com baixa estatura associada à maturação lenta. O segundo caso é sobre uma menina de 13 anos com baixa estatura familiar. O terceiro caso descreve uma adolescente de 14 anos com suspeita de síndrome de Turner devido à baixa estatura e desenvolvimento puberal atrasado.
O documento apresenta três casos clínicos sobre pediatria. O primeiro caso trata de um menino de 13 anos com baixa estatura associada à maturação lenta. O segundo caso é sobre uma menina de 13 anos com baixa estatura familiar. O terceiro caso descreve uma adolescente de 14 anos com suspeita de síndrome de Turner devido à baixa estatura e desenvolvimento puberal atrasado.
O documento apresenta três casos clínicos sobre pediatria. O primeiro caso trata de um menino de 13 anos com baixa estatura associada à maturação lenta. O segundo caso é sobre uma menina de 13 anos com baixa estatura familiar. O terceiro caso descreve uma adolescente de 14 anos com suspeita de síndrome de Turner devido à baixa estatura e desenvolvimento puberal atrasado.
Docente : Mariana Rodrigues Castilho Turma : T4 – B Data : 14 \ 06\ 2023
Caso Clínico 1 :
Pedro, 13 anos de idade, tem sua altura abaixo do z-score 2 da curva de
referência utilizada. A estatura do pai é de 160 cm, a estatura da mãe é de 151 cm. A menarca da mãe foi aos 15 anos de idade. Há um ano, sua estatura era 5 cm menor que a atual. O paciente apresenta exame físico normal, desenvolvimento puberal G1P1 (segundo os critérios de Tanner) e apresenta idade óssea compatível com 10 anos. O diagnóstico estatural mais provável é: A) Altura normal associada à maturação lenta. B ) Altura normal sem associação com maturação lenta. C) Baixa estatura associada à maturação lenta. D) Baixa estatura sem associação com maturação lenta.
A alternativa C está correta , pois , as informações indicam que Pedro está
abaixo da estatura esperada para sua idade. Ele tem uma altura abaixo do z- score 2 da curva de referência, sua altura atual é 5 cm maior do que era há um ano e sua estatura está abaixo das alturas esperadas de acordo com a estatura dos pais. Além disso, o desenvolvimento puberal de Pedro (G1P1) indica um estágio inicial de maturação sexual. A idade óssea compatível com 10 anos sugere que o crescimento ósseo pode estar atrasado em relação à idade cronológica. Esses achados são consistentes com uma baixa estatura associada à maturação lenta. Caso Clínico 2
Mãe traz sua filha de 13 anos preocupada com o seu crescimento e
desenvolvimento. Nega outras queixas. Exame físico: Estatura = 140 cm (escore Z -2,4), IMC = 18 Kg/m2 (escore Z - 0,18). Nos genitais observam-se crescimento das mamas e da aréola, sem separação dos contornos entre as mesmas, pelos pubianos espessos e pigmentados em grandes lábios. A sua estatura um ano atrás foi de 133cm (escore Z -2,7). Traz idade óssea realizada recentemente, compatível com 10 anos e 6 meses. Considerando os dados apresentados, a provável causa da baixa estatura da paciente é: A ) Deficiência do hormônio de crescimento B ) Hipotireoidismo adquirido C ) Baixa estatura familiar D ) Síndrome de Turner
A alternativa “C ” está correta, pois analisando o caso clínico , identificamos
que a velocidade de crescimento está adequada , logo não possui causa patológica . Além disso , seu desenvolvimento puberal está normal , porém sua idade óssea está atrasada . É importante destacar , a velocidade de crescimento normal da criança , podendo descartar causas patológicas , como : Deficiência do Hormônio do crescimento . Essa é uma condição em que a criança herda uma tendência genética para ser mais baixa do que a média, sem outras anormalidades associadas.
Caso Clínico 3
Adolescente de 14 anos, sexo feminino, é levada por sua mãe ao posto de
saúde, devido à obesidade. Mãe relata não procurar médico há cinco anos e ter “percebido que a filha quase não crescia desde os 9 anos, só engordava”, mas, como toda a família paterna era obesa, não se preocupou muito. Nega doenças crônicas, desenvolvimento escolar adequado. Altura do pai: 170 cm; mãe: 162 cm. Menarca materna: 14 anos. Exame físico: peso: 68 kg; altura: 139 cm; Tanner: M1P1. Gráfico de peso e altura anexos. Baseado no relato acima, responda às seguintes questões: A) Qual a hipótese diagnóstica principal? R : A principal hipótese diagnóstica é síndrome de Turner. É causada pela falta do cromossomo X ou de uma parte desse cromossomo, levando à falta do material genético correspondente; a maioria dos casos é 45,X. É caracterizada por deficiência do crescimento, com baixa estatura, que já pode ser observada na infância e se torna significante na adolescência, com previsão de estatura final adulta de 143 ou 144 cm. Além disso, ocorre hipodesenvolvimento gonadal ou ausência de ovários e assim, a maturação sexual não acontece. Alguns dos indícios que levam a essa suspeita : Baixa estatura , desenvolvimento puberal , menarca tardia .
B) Cite três exames complementares necessários para a investigação
diagnóstica e justifique sucintamente cada exame solicitado. R : Cariótipo: para análise do Cromossomo X , essencial para confirmar Síndrome de Turner . Este exame é considerado o Padrão Ouro para o diagnóstico da Doença . Ultrassonografia pélvica; permite avaliar a disgenesia gonadal/ausência de ovários ; na Síndrome de Turner, é comum ocorrer anomalias nessas estruturas, como ausência de ovários (síndrome de Turner completa) ou anomalias ovarianas (síndrome de Turner parcial). O ultrassom pélvico pode ajudar a identificar essas alterações e contribuir para o diagnóstico da síndrome. Dosagem dos Hormônios Tireoidianos : avaliação da função tireoidiana pode ser considerada em casos de obesidade ou alterações no crescimento. Alterações na função tireoidiana, como hipotireoidismo, podem afetar o crescimento e o metabolismo, contribuindo para o ganho de peso excessivo.
C) Cite a doença que frequentemente se associa à hipótese principal .
R: A doença que frequentemente se associa à síndrome de Turner é o hipotireoidismo, que pode agravar ainda mais o prognóstico relacionado à baixa estatura. Isso ocorre porque o hipotireoidismo compromete o metabolismo e o crescimento ósseo, influenciando negativamente o ganho de altura.
Protocolos de Prática ISUOG Diagnóstico e Conduta Do Feto Pequeno para A Idade Gestacional e Com Restrição Do Crescimento Fetal 2020 - Tradução Oficial