Johnson Defeito genético Defeito genético Defeito genético Defeito genético que resulta em que resulta em que resulta na que resulta na pouca produção nenhuma inutilização do inutilização do da enzima produção da transportador transportador glucuronil- enzima glucuronil- proteico MRP2 do proteico MRP2 do transferase transferase hepatócito hepatócito Aumento da Grande aumento Aumento da Aumento da concentração de da concentração concentração de concentração de bilirrubina não de bilirrubina não bilirrubina bilirrubina conjugada na conjugada na conjugada na conjugada na circulação circulação circulação e circulação sem presença de presença de pigmento melânico pigmento melânico no fígado no fígado Efeitos detectados Efeitos detectados Resulta em casos Resulta em casos na vida adulta e, precocemente e leves-moderados leves-moderados geralmente, são são graves – de icterícia e em de icterícia e em leves encefalopatia e urina de coloração urina de coloração morte escura escura