Teste de Genética II

Q2. Você está estudando herança nos genes E e F. Uma fêmea diploide com genótipo EeFf põe um
ovo. Qual dos seguintes genótipos de ovo é recombinante?

Ans.

Q2. Você está estudando herança nos genes A e B. Um indivíduo diploide com genótipo AB//ab é
cruzado com um indivíduo com genótipo ab//ab. Qual dos seguintes genótipos de prole é
recombinante?

Ans. Aabb

Q4. Você está estudando a descendência dessa cruz: ABC / abc x abc / abc. Você observa
os seguintes números de descendência:

ABC/ABC: 467

ABC/ABC: 470

ABc/abc: 19

abC/abc: 24

aBc/abc: 2

AbC/abc: 0

aBC/abc: 8

ABC/ABC: 10

Com base nesses números de descendentes e genótipos, qual dos seguintes é o mais
próximo da fração de recombinação entre os marcadores A e B?

Ans. 0.02

Q5. Você está medindo a recombinação entre três genes: DBT, MFN2 e ASPM. A fração de
recombinação entre DBT e MFN2 é de 15% e entre MFN2 e ASPM é de 18%. No entanto, a fração de
recombinação entre DBT e ASPM é ligeiramente menor que, mas próxima de, 33%. Qual a melhor
explicação para isso?

Ans. Ao olhar para DBT e ASPM, alguns indivíduos contados como parentais são, na
verdade, duplamente recombinantes

Q7. Você está examinando dados de associação populacional para mapear fatores
associados ao câncer de testículo. Aqui estão alguns dos genótipos e fenótipos
associados. Qual desses marcadores é provavelmente o mais próximo de um fator que
causa câncer de testículo?

AA saudável: 1228, doente: 217

Aa saudável: 434, doente: 76

AA saudável: 38, doente: 7

BB saudável: 1115, doente: 10

Bb saudável: 560, doente: 190

bb saudável: 25, doente: 100

CC saudável: 1143, doente: 202

Cc saudável: 502, doente: 88

CC saudável: 55, doente: 10

DD saudável: 612, doente: 108

Dd saudável: 816, doente: 144

dd saudável: 272, doente: 48

Ans. B

Q7. Você está estudando dois polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) para mapear a
halitose (ou mau hálito) em uma população. No primeiro SNP, os indivíduos apresentam
nucleotídeos A e/ou T. No segundo SNP, os indivíduos apresentam nucleotídeos A e/ou G.
Aqui estão os genótipos que você obtém de sua amostra e o status de sua respiração:

SNP1: AA- 568 OK hálito, 242 mau hálito

SNP1: AT- 126 OK hálito, 54 mau hálito

SNP1: TT- 7 OK hálito, 3 mau hálito

SNP2: AA- 252 OK hálito, 108 mau hálito

SNP2: AG- 337 OK hálito,143 mau hálito

SNP2: GG- 112 OK hálito,48 mau hálito

Qual desses marcadores SNP parece estar em DL (Linkage Disequilibrium)
estatisticamente significante com fator(es) genético(s) causador de halitose? (Suponha
que diferenças inferiores a 2% não sejam estatisticamente significativas.)

Ans. Não SNP1

Q7. Você está examinando dados de associação populacional para mapear fatores
associados ao câncer de pâncreas. Aqui estão alguns dos genótipos e fenótipos
associados. Qual desses marcadores é provavelmente o mais próximo de um fator
causador de câncer de pâncreas?

AA saudável: 648, doente: 162

Aa saudável: 144, doente: 36

AA saudável: 8, doente: 2

BB saudável: 72, doente: 72

Bb saudável: 337, doente: 83

bb saudável: 391, doente: 99

CC saudável: 128, doente: 32

Cc saudável: 384, doente: 96

CC saudável: 288, doente: 72

DD saudável: 20, doente: 5

Dd saudável: 256, doente: 64

dd saudável: 524, doente: 116

Ans. Não B, C

Q1. Com base nos vídeos das palestras, qual das afirmações a seguir é FALSA?

Ans, A) 2 marcadores genéticos com uma frequência de recombinação de 0

(completamente ligados) têm 50% de chance de estarem localizados no mesmo
cromossomo

B) Alelos em 2 marcadores genéticos que estão localizados em cromossomos diferentes

sempre serão herdados juntos na prole, a menos que ocorra

cruzamento C) Um marcador genético só será livremente recombinado (Rf=0,5) em relação

a marcadores em outros cromossomos, e nunca se recombinar livremente em relação a
marcadores no mesmo cromossomo
Q3. Por favor, examine esses descendentes cruzados e identifique qual gene está no meio.

Cruzamento entre ABC/abc e abc/abc:

ABC/ABC = 404

ABC/ABC = 405

ABc/abc = 45

abC/abc = 45

Abc/abc = 45

aBC/abc = 46

AbC/abc = 5

aBc/abc = 5

Ans. Não A, Não C

Q3. Por favor, examine esses descendentes cruzados e identifique qual gene está no meio.

Cruzamento entre AbC/aBc e abc/abc:

ABC/abc = 13

ABc/abc = 11

abC/abc =6

AbC/abc = 257

aBc/abc = 237

Abc/abc = 1

aBC/abc = 0

abc/abc = 8

Ans. Não B

Q6. Você suspeita que existe um gene no cromossomo 5, entre a posição base 1 e 50.000, que afeta
a suscetibilidade humana ao câncer testicular. Para testar isso, você quer marcadores nessa
região do cromossomo 5 para que possa mapear a suscetibilidade. Imagine que todos os
indivíduos em sua amostra de teste têm EXATAMENTE a mesma sequência genética nessa parte do
cromossomo 5. Qual das afirmações a seguir é verdadeira?

Ans.

Q6. Qual das afirmações a seguir é FALSA?

Ans.

Q8. Você é um pesquisador mapeando uma doença recessiva causada por um único gene
no cromossomo 8. Você localizou para uma região e pontuou descendentes de pares
entre um pai heterozigoto para a mutação da doença (bem como dois outros marcadores,
EeFf, nesta fase: EF // ef)) e o outro pai homozigoto para a mutação da doença (bem como
para ee & ff). Seu objetivo é adivinhar onde o gene pode estar. Você observa os seguintes
genótipos e fenótipos na prole:

Ee Ff saudável: 465, doente: 1

Ee ff saudável: 10, doente: 25

ee Ff saudável: 25, doente: 10

EE FF Saudável: 0, Doente: 464

Digamos que você TAMBÉM saiba que os genes E e F estão no cromossomo 8, que é linear
e tem ~145.000.000 de bases. As posições ao longo deste cromossomo são numeradas
sequencialmente de 1 a 145.000.000 (com cada base tendo um número). O gene E está nas
posições base 40.000.000-40.050.000 , e o gene F está nas posições base 50.000.000-
50.020.000. Com base nos dados de recombinação que você tem acima, qual dos
seguintes PODERIA ser o local da mutação causadora da doença?

(Sugestão: Descobrir a ordem dos três genes (marcadores E e F, e o gene da doença) e, em

seguida, determinar onde o gene da doença poderia estar.)

Ans. Cromossomo 8, posição base 47,142,924

Q8. Você está mapeando um único gene completamente associado à síndrome de Noor,
que faz com que indivíduos doentes façam perguntas excessivamente complicadas nos
testes. Heterozigotos para o alelo da doença são OK- a síndrome é completamente
recessiva. Você olha para descendentes de um cruzamento entre heterozigotos para a
doença e homozigotos para a doença, e os genotipa para alelos em dois marcadores D e E.
Os indivíduos heterozigotos para o alelo da doença também foram heterozigotos para os
dois marcadores (DdEe, nesta fase: DE // de), e os indivíduos homozigotos para o alelo da
doença foram homozigotos para os marcadores (de // de). Você vê o seguinte em seus
filhos:
Dd Ee saudável: 904 doentes: 19

Dd ee saudável: 72 doentes: 1

dd Ee saudável: 3 doentes: 63

DD EE Saudável: 33 Doente: 905

Digamos que você TAMBÉM saiba que os genes D e E estão no cromossomo 7, que é linear
e tem ~158.000.000 de bases. As posições ao longo deste cromossomo são numeradas
sequencialmente de 1 a 158.000.000 (com cada base tendo um número). O gene D está
nas posições de base 7.000.000-7.050.000 , e o gene E está nas posições de base
14.000.000-14.020.000. Com base nos dados de recombinação que você tem acima, qual
dos seguintes PODERIA ser o local da mutação causadora da doença?

(Sugestão: Descobrir a ordem dos três genes (marcadores D e E e o gene da doença) e, em

seguida, determinar onde o gene da doença poderia estar.)

Ans. Cromossomo 7, posição base 3.502, 553

Q9. Você está interessado em encontrar marcadores para um gene associado ao refluxo
ácido. Você genótipo 100 (50 saudáveis, 50 doentes) indivíduos em 2 SNPs e obter os
seguintes resultados:

32 saudáveis, 0 doentes

SNP1 EM

SNP2 GC

15 saudável, 0 doente

SNP1 TT

SNP2 GC

1 saudável, 28 doentes

SNP1 EM

SNP2 CC

2 saudáveis, 22 doentes

SNP1 TT

SNP2 CC

Qual dos SNPs está associado à doença?

Resposta. SNP 2

Q9. Você está interessado em encontrar marcadores para um gene associado ao refluxo
ácido. Você genótipo 100 (50 saudáveis, 50 doentes) indivíduos em 2 SNPs e obter os
seguintes resultados:

32 saudáveis, 0 doentes

SNP1 EM

SNP2 GC

15 saudável, 0 doente

SNP1 TT

SNP2 GC

1 saudável, 28 doentes

SNP1 EM

SNP2 CC

2 saudáveis, 22 doentes

SNP1 TT

SNP2 CC

Qual dos SNPs está associado à doença?

Ans. SNP2

Q9. Dentro das populações humanas, é antiético forçar as pessoas a acasalar umas com as outras
para mapear genes de doenças. Como os cientistas vão determinar onde os genes da doença
estão localizados?

Ans.

Q10. Seu amigo está interessado em mapear fatores associados ao câncer de cólon. Ele encontra
um marcador (C) onde indivíduos com genótipo CC têm 5% de ocorrência de câncer de cólon e
indivíduos com CC têm 40% de ocorrência de câncer de cólon. Ele conclui que o marcador c está
ligado a uma variação que causa câncer de cólon, mas ele está se perguntando por que existem
algumas pessoas com CC que desenvolvem câncer de cólon e algumas pessoas com CC que não
desenvolvem câncer de cólon. Qual é a razão para isso?

Ans.

Q10. Seu amigo está interessado em mapear fatores associados ao câncer de cólon. Ele encontra
um marcador (C) onde indivíduos com genótipo CC têm 0,4% de ocorrência de câncer de cólon e
indivíduos com cc têm 40% de ocorrência de câncer de cólon. Ele conclui que o genótipo cc nesse
marcador causa câncer de cólon. Avalie sua conclusão.

Ans. Não