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Neurociência cognitiva
do
Autismo
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Desde o reconhecimento por Leo Kanner em 1943, a pesquisa etiológica
do autismo resultou em uma ampla gama de teorias. As primeiras teorias,
como a noção de "mães geladeira" de Bettelheim, já foram derrubadas, com
teorias modernas que categorizam o autismo como uma desordem do
desenvolvimento neurológico.
Bruno Bettelheim
Bruno Bettelheim (Viena, 28 de agosto de 1903 — Silver Spring, 13 de
março de 1990) foi um psicólogo norteamericano, nascido na Áustria.
Após a anexação da Áustria pelo Terceiro Reich, na véspera da
Segunda Guerra Mundial, foi deportado com outros judeus austríacos
para o campo de concentração de Dachau e, mais tarde, para
Buchenwald. Aí pôde observar os comportamentos humanos quando o
indivíduo é sujeito a condições extremas, percepcionadas como
radicalmente destrutivas (desumanização), que estiveram mais tarde na
base das suas teorias sobre a origem do autismo. Após a anexação da
Áustria pelo Terceiro Reich, na véspera da Segunda Guerra Mundial, foi
deportado com outros judeus austríacos para o campo de concentração
de Dachau e, mais tarde, para Buchenwald. Aí pôde observar os
comportamentos humanos quando o indivíduo é sujeito a condições
extremas, percepcionadas como radicalmente destrutivas
(desumanização), que estiveram mais tarde na base das suas teorias
sobre a origem do autismo. Graças a uma anistia em 1939, Bettelheim e
centenas de outros prisioneiros foram libertados, o que lhe salvou a vida.
Emigrou então rumo aos Estados Unidos, onde foi professor de
psicologia em universidades americanas e dirigiu o Instituto Sonia-
Shankman em Chicago para crianças psicóticas, destacando-se o seu
trabalho com crianças autistas. Acerca de seus trabalhos com pacientes
autistas, Bettelheim reivindicou que a causa do autismo seriam "As mães
geladeiras": mães frias, sem sentimentos, que levavam os filhos a um
isolamento mental. Suas teorias foram aceitas internacionalmente por
mais de duas décadas. Bruno Bettelheim suicídou-se aos 86 anos de
idade, em 1990, acredita-se pelo fato de ter começado a perder sua
credibilidade.
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Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-
Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara,
frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O
nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a
descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da
Alemanha em 1962. Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos
infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se
alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito. A síndrome de
Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”,
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nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes
pequenos e sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm
problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso
psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora
utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua
comunicação. Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses,
demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando
muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem
grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação
motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o
sapato etc...
Síndrome de Down
Síndrome de Down, também denominado trissomia 21, é uma anomalia
genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia
do cromossoma 21. A condição está geralmente associada com atraso
no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência
mental leve a moderada. O quociente de inteligência de um jovem adulto
com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à
capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto
possa variar significativamente.
Dismorfologia
A Dismorfologia é a área da Genética Médica que estuda e busca
interpretar os padrões de crescimento humano e as anomalias
morfológicas. O termo "Dismorfologia" foi primeiramente empregado por
David Smith na década de 1960. As anomalias morfológicas incluem as
malformações, disrupções, deformações e displasias. Padrões de
anomalias morfológicas, por sua vez, são agrupados em síndromes,
sequencias e associações. Síndromes, em Dismorfologia, são padrões
de anomalias morfológicas relacionadas de modo causal, mas não
necessariamente relacionadas em sua patogenia. Exemplos de
síndromes incluem: síndrome de Down e síndrome de Gorlin.
Sequencias compreendem uma ou mais anomalias morfológicas
secundárias que sabidamente ou presumidamente resultantes de uma
única malformação, disrupção, displasia ou deformação. Exemplos
incluem: sequência de Pierre-Robin e sequencia de Potter. Associações
são padrões de anomalias, pelo menos duas das quais morfológicas,
que ocorrem mais frequentemente do que seria esperado pelo acaso e
nas quais uma relação causal não foi identificada.
Teorias cognitivas
Teoria da Mente
Uma das mais comuns teorias social-cognitiva do autismo é baseada na
Teoria da Mente (ToM, do inglês Theory of Mind), a habilidade de "mentalização"
precisa inferir que os outros têm suas próprias crenças e desejos para entender
seu comportamento. Usado como uma medida básica da inteligência social, o
ToM geralmente é adquirido por 3-4 anos de idade, e geralmente está
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correlacionado com a habilidade linguística tanto em crianças em
desenvolvimento como em populações autistas.
Também designada por mentalização ou perspectiva cognitiva, é a
habilidade de atribuir e representar, em si próprio e nos outros, os estados
mentais independentes - crenças, intenções, desejos, conhecimento, etc - e de
compreender que os outros possuem crenças, desejos e intenções que são
distintas da sua própria. É um processo que se baseia apenas na compreensão
cognitiva do estado mental de outrem e no qual o sujeito que consegue
representar o estado mental do outro indivíduo não se torna emocionalmente
envolvido. Déficits nessa função acontecem em pessoas com autismo,
esquizofrenia, déficit de atenção, bem como consequência de intoxicação
cerebral decorrente de abuso de álcool. Embora existam abordagens filosóficas
aos questionamentos levantados por essas discussões, a Teoria da Mente
como tal é distinta da Filosofia da Mente.
A Teoria da Mente é uma teoria na medida em que a mente não é
diretamente observável. O pressuposto que outros têm uma mente é chamado
de teoria da mente porque cada humano só pode intuir a existência de sua
própria mente através de introspecção, e ninguém tem acesso direto à mente
de outra pessoa. Normalmente é aceite que outros possuem mentes por
analogia com a própria mente, e baseado na natureza recíproca da interação
social, como observado na atenção compartilhada, uso funcional da linguagem
e a compreensão das emoções e ações dos outros. Possuir uma teoria da
mente permite que se possa atribuir pensamentos, desejos e intenções aos
outros, predizer ou explicar suas ações e pressupor suas intenções. Como
definido originalmente, a teoria da mente permite compreender que estados
mentais podem ser a causa - e consequentemente serem utilizados para
explicar e predizer - do comportamento dos outros. Ser capaz de atribuir
estados mentais aos outros e compreendê-los como causa do comportamento
implica, em parte, que uma pessoa seja capaz de compreender a mente como
um "gerador de representações". Se uma pessoa não possui a teoria da mente
completamente desenvolvida, isto pode ser um sinal de comprometimento
cognitivo ou prejuízo no desenvolvimento. Teoria da mente parece ser uma
habilidade potencial inata em humanos, mas são necessárias experiências
sociais durante muitos anos para ativá-la. Diferentes pessoas podem
desenvolver teorias da mente mais ou menos efetivas. Empatia é um conceito
relacionado, significando a experiência de reconhecimento e compreensão dos
estados mentais, incluindo crenças, desejos e particularmente emoções dos
outros, frequentemente caracterizada como a habilidade de "compreender o
ponto de vista do outro". Apesar das capacidades usadas na teoria da mente
serem, na sua maior parte, também utilizadas na empatia, estes dois sistemas
baseiam-se em circuitos neuronais distintos. Estudos neuro-etológicos de
comportamentos animais recentemente desenvolvidos sugerem que mesmo
roedores podem exibir habilidades éticas ou empáticas. Teorias neo-
Piagetianas sobre o desenvolvimento cognitivo mantém que a teoria da mente
é um produto da habilidade hipercognitiva dos humanos para registar,
monitorizar e representar seu próprio funcionamento. Assim, foi colocada a
hipótese de as pessoas usarem o seu próprio estado mental como ponto de
partida na inferência de estados mentais de outros, seguida de um ajustamento
com base nas diferenças existentes entre a própria pessoa e o outro sujeito. O
número de pesquisadores da teoria da mente que em diferentes populações
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(humanas e animais, adultos e crianças, com desenvolvimento normal e
atípico) cresceu rapidamente nos últimos 40 anos desde o trabalho de Premack
e Woodruff3 "Does the chimpanzee have a theory of mind?", assim como
cresceram as diferentes teorias da mente. O emergente campo de discussão
da neurociência social também começou a se interessar por este tipo de
debate, imaginando os seres humanos em atividades que necessitam da
compreensão de uma intenção, crença ou outro estado mental. Uma
explicação alternativa para a Teoria da Mente (ToM) é fornecida dentro do
Behaviorismo e possui evidências empíricas significativas para uma explicação
funcional tanto da perspectiva da fala quanto da empatia. A abordagem mais
desenvolvida dentro do behaviorismo é a chamada "Relation Frame Theory".
De acordo com essa visão da empatia e da fala, estas estão em relação direta
com um complexo sistema de habilidades relacionais baseadas na
discriminação e respostas verbais à relações ainda mais complexas sobre o si
próprio, os outros, espaço e tempo, e a transformação destas funções através
de relações estabelecidas.
Usado como uma medida básica da inteligência social, o ToM
geralmente é adquirido por 3-4 anos de idade, e geralmente está
correlacionado com a habilidade linguística tanto em crianças em
desenvolvimento como em populações autistas. Estudos comportamentais
demonstraram que indivíduos com autismo, dependendo do nível de
funcionamento e da idade, muitas vezes têm atraso no desenvolvimento de um
ToM qualitativamente diferente. Em um estudo de PET de adultos, as
diferenças nas regiões de ativação foram mostradas em um paradigma ToM
baseado em história, com ativação relacionada à tarefa no córtex pré-frontal
medial em controles normais e em uma região frontal mais ventral em
indivíduos com Síndrome de Asperger.
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de fMRI4 aumenta essa distinção, mostrando diminuição da ativação da
amígdala e ativação aumentada no giro temporal superior, áreas classicamente
implicadas na percepção emocional e na compreensão da linguagem.
Uma vez que os sujeitos nestes estudos foram instruídos a olhar para as
imagens dos olhos, uma disfunção no nível sensorial da falta de contato com
os olhos não pode explicar o desempenho dos indivíduos autistas. No entanto,
a falta de contato com os olhos é uma característica comum do autismo, tanto
em adultos como em crianças, e ainda confirmada em estudos de rastreamento
ocular, mostrando diminuição da atenção nos olhos e aumento da atenção na
boca ou ambiente circundante. É bem provável que a falta de atenção nos
estímulos socialmente relevantes durante a primeira infância dificulte o
desenvolvimento social adequado e, consequentemente, afeta habilidades
sociais de nível superior, como a ToM.
Disfunção executiva
Esquizofrenia
Esquizofrenia é uma perturbação mental caracterizada por
comportamento social fora do normal e incapacidade de distinguir o que
é ou não real. Entre os sintomas mais comuns estão delírios,
pensamento confuso ou pouco claro, alucinações auditivas, diminuição
da interação social e da expressão de emoções e falta de motivação. As
pessoas com esquizofrenia apresentam muitas vezes outros problemas
de saúde mental, como distúrbios de ansiedade, depressão ou distúrbios
relacionados com o consumo de substâncias nocivas. Os sintomas
geralmente manifestam-se de forma gradual, desde o início da idade
adulta, e permanecem durante um longo período de tempo.
Síndrome de Tourette
A síndrome de Tourette é um transtorno neuropsiquiátrico hereditário
que se manifesta durante a infância, caracterizado por diversos tiques
físicos e pelo menos um tique vocal. Estes tiques têm remissões e
recidivas características, podem ser suprimidos temporariamente e são
precedidos por impulsos premonitórios. A síndrome é definida enquanto
parte do espectro dos transtornos devido a tiques, no qual se incluem
tiques transitórios e crônicos. A Tourette era considerada uma síndrome
rara que na maior parte das vezes é associada à vocalização de termos
obscenos ou afirmações depreciativas e socialmente impróprias
(coprolalia), embora este sintoma se manifeste apenas numa pequena
minoria de pessoas com a doença. A Tourette já não é considerada uma
condição rara, embora nem sempre seja corretamente identificada, uma
vez que a maior parte dos casos são moderados e a gravidade dos
tiques diminui à medida que a pessoa atravessa a adolescência. Estima-
se que entre 0,4 e 3,8% das crianças entre os 5 e 18 anos possam ter
Tourette. A prevalência de outros transtornos devido a tiques nas
crianças em idade escolar é maior, sendo os mais comuns piscar os
olhos, tossir, limpar a garganta, fungar e determinados movimentos
faciais. Os casos graves em adultos são raros. A Tourette não afeta a
inteligência ou a esperança de vida.
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Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade
Perturbação de hiperatividade com défice de atenção (PHDA) (português
europeu) ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH)
(português brasileiro) é uma perturbação do neurodesenvolvimento
caracterizada por desatenção, hiperatividade e impulsividade
inconsistentes com a idade da pessoa. Os critérios de diagnóstico
requerem que os sintomas se comecem a manifestar antes dos doze
anos de idade, que estejam presentes durante mais de seis meses e que
causem problemas em pelo menos dois cenários diferentes, como na
escola e em casa, por exemplo. Em crianças, a desatenção é muitas
vezes a causa de maus resultados escolares. Embora cause
dificuldades, sobretudo na sociedade contemporânea, muitas crianças
com PHDA ou TDAH conseguem-se concentrar em tarefas que
consideram interessantes.
Neuroanatomia
Volume total de cérebro
Um dos achados estruturais mais consistentes no autismo é a alta
incidência de macrocefalia. Embora a macrocefalia possa ocorrer por várias
razões, incluindo ampliação do espaço subaracnóideo benigno, hidrocefalia ou
hematoma subdural, tais patologias não contribuem desproporcionalmente para
a macrocefalia no autismo, mas sim um aumento no volume cerebral total
(VTC).
Aumento do tamanho do cérebro no autismo
Conforme as pesquisadoras Flora M. Vaccarino e Karen Müller Smith
(200911) da Universidade de Yale (EUA), a última década testemunhou
uma explosão de pesquisas sobre as origens neurológicas dos
transtornos do espectro autista (ASD). Os estudos de ressonância
magnética (MRI) apoiam a hipótese de que o aumento do tamanho do
cérebro (BS, do inglês Brain Size) é a causa subjacente da macrocefalia,
que se desenvolve em aproximadamente 20% dos pacientes nos dois
primeiros anos de vida. Em comparação com pessoas controles com
desenvolvimento típico ou indivíduos não autistas com atraso mental,
indivíduos com TEA têm um aumento de 5-10% no volume cerebral total
aos 18 meses-4 anos de idade. O BS aumentado foi atribuído a um
aumento nos volumes de matéria cinza e branca. As diferenças na BS e
na circunferência da cabeça aparecem mais robustas na primeira
infância. Se o aumento do cérebro persiste no TEA após os 5 anos não é
claro, embora vários estudos tenham relatado um aumento de 6-12% no
volume de matéria cinza em adolescentes e adultos com TEA. Embora
existam muitas perguntas sem resposta sobre como as perturbações
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BARON-COHEN, S. The extreme male brain theory of autismo. TRENDS in Cognitive
Sciences, v. 6, n.6, p. 248-254, 2002.
11 VACCARINO, F. M.; SMITH, K. M. Increased brain size in autism—what it will take to solve a
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Conclusões
As pesquisas desenvolvidas ao longo da última década ajudaram a
caracterizar melhor os principais prejuízos na cognição social que consistem na
principal característica do autismo. No nível comportamental, graças a novas
metodologias, temos uma melhor compreensão de como os sujeitos autistas
percebem o mundo que os rodeia.
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