LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

AI - problema 1 - M1

Julgue as assertivas das questões abaixo em V (Verdadeiro) e F (Falso):

Questão 01 - Analise as alternativas abaixo como verdadeiras (V) ou falsas (F) de acordo com os
conhecimentos sobre a Hanseníase:

(a) O agente etiológico é um bacilo álcool ácido resistente (BAAR) fracamente gram negativo.
FALSO

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

(b) A doença acomete principalmente os nervos superficiais da pele e troncos nervosos

periféricos, mais especificamente nas células de Schwann.
VERDADEIRO

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

V - A Hanseníase é uma doença que afeta principalmente os nervos periféricos e a pele. O

Mycobacterium leprae tem uma afinidade especial pelas células de Schwann, que são células que
formam a bainha de mielina que envolve os nervos periféricos. A infecção por esse bacilo leva a
danos nos nervos e à perda de sensibilidade na pele.

(c) O Mycobacterium leprae tem alta infectividade e alta patogenicidade.

FALSO
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FONTE: GUIA PARA O CONTROLE DA HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

(d) A transmissão da hanseníase se faz principalmente por contato direto com a pele das pessoas
doentes.
FALSO

FONTE: GUIA PARA O CONTROLE DA HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

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F - A transmissão ocorre quando uma pessoa com hanseníase, na forma infectante da doença, sem
tratamento, elimina o bacilo para o meio exterior, infectando outras pessoas suscetíveis, ou seja,
com maior probabilidade de adoecer. A forma de eliminação do bacilo pelo doente são as vias
aéreas superiores (por meio do espirro, tosse ou fala), e não pelos objetos utilizados pelo
paciente. Também é necessário um contato próximo e prolongado. Os doentes com poucos
bacilos – paucibacilares (PB) – não são considerados importantes fontes de transmissão da
doença, devido à baixa carga bacilar.
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Não se transmite a hanseníase pelo abraço, compartilhamentos de pratos, talheres, roupas de

cama e outros objetos. Já as pessoas com muitos bacilos – multibacilares (MB) – constituem o
grupo contagiante, mantendo-se como fonte de infecção enquanto o tratamento específico não
for iniciado.

A hanseníase apresenta longo período de incubação, ou seja, o tempo em que os sinais e sintomas
se manifestam desde a infecção. Geralmente, esse período dura em média de dois a sete anos;
porém, há referências a períodos inferiores a dois e superiores a dez anos.

Questão 02 - Em relação ao tratamento da hanseníase, julgue os itens como verdadeiros (V) ou

falsos (F):

(a) O tratamento é baseado em uso de múltiplas drogas e seu esquema é definido a partir da
classificação operacional da OMS.

Verdadeiro (V) - O tratamento da hanseníase é baseado no uso de drogas múltiplas, chamada de

poliquimioterapia (PQT), geralmente compostas por rifampicina, dapsona e clofazimina. O
esquema de tratamento é definido com base na classificação operacional da (OMS), que divide a
hanseníase em paucibacilar (PB) e multibacilar (MB), e determina a combinação de medicamentos
e a duração do tratamento de acordo com a forma da doença.
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1x por mês o paciente deve ir a unidade de saúde para tomar as doses supervisionadas por um
profissional da saúde.

(b) A poliquimioterapia da hanseníase na sua forma paucibacilar pode ser administrada em até 9
meses e em sua forma multibacilar em até 18 meses.
VERDADEIRO

Verdadeiro - Na forma paucibacilar, o tratamento com poliquimioterapia é administrado por 9

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meses, enquanto na forma multibacilar, é administrado por 18 meses.

O paciente paucibacilar tem que ingerir essas 6 doses supervisionadas ao longo de 9 meses, já o
multibacilar tem que ingerir 12 doses supervisionadas ao longo de 18 meses, ou seja, se o paciente
esquecer de tomar ele nao necessariamente tem que recomeçar o tratamento, pois mais importante
que o tempo é a quantidade de doses supervisionadas.

(c) A baciloscopia positiva classifica o caso como multibacilar independente do número de lesões.
VERDADEIRO

FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE

Falso (F) - A baciloscopia positiva é um aceito que classifica o caso como multibacilar (MB) e não
paucibacilar (PB). A classificação paucibacilar é dada quando há até 5 lesões, sem a presença de
baciloscopia positiva. Na hanseníase, a classificação baseada na baciloscopia é um dos critérios
para definir a forma da doença, juntamente com o número de lesões e a presença de nervos
acometidos.

(d) O tratamento deve ser de fácil acesso, gratuito e distribuído, com preferência em unidades
básicas de saúde.

VERDADE
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Verdadeiro (V) - O tratamento da hanseníase é disponibilizado de forma gratuita e de fácil acesso

em unidades básicas de saúde, principalmente em países endêmicos. O objetivo é garantir que
todas as pessoas que vivenciaram o tratamento possam recebê-lo, independentemente de sua
situação econômica. O tratamento é distribuído pelos órgãos de saúde pública e faz parte dos
programas de controle da hanseníase.

Questão 03 - Marque V ou F de acordo com a doença antes chamada popularmente de “Lepra”.

(a) A hanseníase é uma doença infectocontagiosa crônica, cuja transmissão ocorre por meio de
contato próximo e prolongado de uma pessoa suscetível com um doente.
VERDADEIRO

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

VERDADEIRO. A hanseníase é transmitida por meio de contato próximo e prolongado de uma

pessoa suscetível (com maior probabilidade de adoecer) com um doente com hanseníase que não
está sendo tratado.

(b) Estima-se que a maioria da população possua defesa natural (imunidade) contra o M. leprae, o
que explicaria a baixa taxa de adoecimento da população.
VERDADEIRO

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

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VERDADEIRO. Sabe-se que a susceptibilidade ao M. leprae possui influência genética. Assim,

familiares de pessoas com hanseníase possuem maior chance de adoecer.

(c) O diagnóstico da hanseníase deve ser baseado, essencialmente, no quadro clínico, sendo o
número de lesões determinantes para conduta adequada.
VERDADEIRO

FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE

VERDADEIRO. Os casos de hanseníase são diagnosticados por meio do exame físico geral
dermatológico e neurológico para identificar lesões ou áreas de pele com alteração de
sensibilidade e/ou comprometimento de nervos periféricos, com alterações sensitivas e/ou
motoras e/ou autonômicas. Para fins operacionais de tratamento, os doentes são classificados em
paucibacilares (PB – presença de até cinco lesões de pele com baci- loscopia de raspado
intradérmico negativo, quando disponível) ou multibacilares (MB – presença de seis ou mais
lesões de pele OU baciloscopia de raspado intradérmico positiva).
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9 meses para paucibacilar (6 doses supervisionadas) e 18 meses multibacilar (12 doses

supervisionadas)

(d) A forma virchowiana é a forma menos contagiosa da doença

FALSO

FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

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Questão 04 - Em relação à hanseníase da forma indeterminada, julgue os itens a seguir:

(a) Essa forma é considerada, muitas vezes, a primeira manifestação clínica da hanseníase.
VERDADEIRO

FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

VERDADEIRO. A hanseníase indeterminada é a forma inicial da doença, caracterizada por manchas

hipocrômicas ou eritemato-hipocrômicas com hipoestesia. Geralmente, são poucas lesões, com
bordas bem ou mal definidas.

(b) As manchas são geralmente hipocrômicas, anestésicas e anidróticas, com bordas imprecisas.
VERDADEIRO
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FONTE: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

Verdadeiro. É caracterizada por manchas hipocrômicas ou eritemato-hipocrômica com
hipoestesia. Geralmente, são poucas lesões com bordas mal delimitadas.

Os sinais e sintomas mais frequentes da hanseníase são (geral):

● Manchas (brancas, avermelhadas, acastanhadas ou amarronzadas) e/ou área (s) da pele

com alteração da sensibilidade térmica (ao calor e frio) e/ou dolorosa (à dor) e/ou tátil (ao
tato);
● Comprometimento do (s) nervo (s) periférico (s) – geralmente espessamento
(engrossamento) –, associado a alterações sensitivas e/ou motoras e/ou autonômicas;
● Áreas com diminuição dos pelos e do suor;
● Sensação de formigamento e/ou fisgadas, principalmente em mãos e pés;
● Diminuição ou ausência da sensibilidade e/ou da força muscular na face, e/ou nas mãos
e/ou nos pés;
● Caroços (nódulos) no corpo, em alguns casos avermelhados e dolorosos..
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(c) A sua histopatologia apresenta infiltrado perivascular e perineural.

VERDADEIRO

FONTE: FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ

VERDADEIRO. Com base na literatura pertinente, confirmou-se a presença de um leve infiltrado de

histiócitos e linfócitos, de localização perianexial, e perineural, nos casos de hanseníase
indeterminada.

(d) Pitiríase alba e vitiligo podem ser considerados diagnósticos diferenciais.

VERDADEIRO. Diagnóstico diferencial da hanseníase

As principais doenças de pele que fazem diagnóstico diferencial com hanseníase, são:

● Pitiríase Versicolor (pano branco) – É sempre MÁCULA! micose superficial que acomete a
pele, e é causada pelo fungo Pityrosporum ovale. Sua lesão muda de cor quando exposta
ao sol ou calor (versicolor). Ao exame dermatológico há descamação furfurácea
(lembrando farinha fina). Sensibilidade preservada. Escamação
● Eczemátide – doença comum de causa desconhecida, ainda é associada à dermatite
seborreica, parasitoses intestinais, falta de vitamina A, e alguns processos alérgicos (asma,
rinite, etc). No local da lesão, a pele fica parecida com pele de pato (pele anserina: são as
pápulas foliculares que acometem cada folículo piloso). Sensibilidade preservada.
● Tinha do corpo – micose superficial, com lesão hipocrômica ou eritematosa, de bordos
elevados. Pode acometer várias partes do tegumento e é pruriginosa. Sensibilidade
preservada.
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● Vitiligo – doença de causa desconhecida, com lesões acrômicas. Sensibilidade preservada.

A principal diferença entre a lesão da hanseníase e de outras doenças dermatológicas é a alteração

da sensibilidade. A única doença infecciosa capaz de causar perda de sensibilidade na lesão cutânea
é a hanseníase.

Questão 05 - Sobre o diagnóstico da hanseníase, assinale V ou F.

(a) É necessário avaliar os olhos, nariz, mãos e pés em busca de comprometimento.

VERDADEIRO
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FONTE da foto: GUIA PRÁTICO SOBRE A HANSENÍASE-MINISTÉRIO DA SAÚDE

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Verdadeiro. Assim sendo, a avaliação neurológica deve ser realizada no momento do diagnóstico,
semestralmente e na alta do tratamento, na ocorrência de neurites e reações ou quando houver
suspeita das mesmas, durante ou após o tratamento PQT e sempre que houver queixas. Os
principais nervos periféricos acometidos na hanseníase são os que passam

● pela face - trigêmeo e facial, que podem causar alterações na face, nos olhos e no nariz;
● pelos braços - radial, ulnar e mediano, que podem causar alterações nos braços e mãos;
● pelas pernas - fibular comum e tibial posterior, que podem causar alterações nas pernas e
pés.

A identificação das lesões neurológicas é feita através da avaliação neurológica e é constituída

pela inspeção dos olhos, nariz, mãos e pés, palpação dos troncos nervosos periféricos, avaliação
da força muscular e avaliação de sensibilidade nos olhos, membros superiores e membros
inferiores.

(b) Não é preciso realizar exame de nervos periféricos, visto que estes são afetados raramente
pela doença.
FALSO

FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE

FALSO. O exame dermatoneurológico inicial tem suma importância para o acompanhamento dos
pacientes portadores de hanseníase multibacilar

Um exame cuidadoso dos troncos nervosos periféricos é útil na indicação de pacientes sob risco de
apresentarem posteriormente neurites agudas, durante ou após o tratamento medicamentoso, e,
portanto, mais propensos a desenvolvimento de incapacidades físicas. Desse modo, os pacientes
com nervos periféricos espessados e/ou dolorosos no momento do diagnóstico deverão ser
acompanhados mais apuradamente, com vistas à detecção precoce de neurites e pronta
instituição de terapêutica medicamentosa e fisioterapia adequadas. Como as neurites francas
estão intimamente relacionadas ao estabelecimento de incapacidades físicas em pacientes
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multibacilares sua detecção precoce e tratamento efetivo são fundamentais para prevenir,
minimizar ou reverter as seqùelas neurológicas que porventura se desenvolvam

(c) A sensibilidade térmica pode ser realizada através de dois tubos de ensaio, um aquecido e
outro frio.
VERDADEIRA

FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE

VERDADEIRO. Na suspeita de hanseníase, devemos iniciar o teste de sensibilidade pela

sensibilidade térmica por ser a mais precocemente alterada.

Posteriormente, caso o teste seja normal ou caso haja dúvida diagnóstica, podem ser testadas as
sensibilidades dolorosas e tátil. Essas últimas são acometidas apenas em um estágio mais
avançado da doença.

Para proceder ao teste de sensibilidade térmica, deve-se:

● Estar em ambiente tranqüilo e confortável, com o mínimo de interferência externa.

● Utilizar preferencialmente dois tubos de ensaio de vidro: um com água quente (máximo
de 45°C para não queimar o paciente e desencadear sensibilidade dolorosa) e outro com
água fria.
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● Caso não estejam disponíveis os tubos de ensaio, pode-se utilizar um algodão umedecido
em éter ou álcool para simular a sensação de "frio" e um algodão seco para simular a
sensação de "quente"

(d) A baciloscopia é o exame complementar mais útil no diagnóstico, é de fácil execução e

baixo custo.
VERDADEIRO

VERDADEIRO. A baciloscopia é o exame complementar mais útil no diagnóstico da hanseníase, de

execução simples e de relativo baixo custo, porém, necessita de laboratório e de profissionais
treinados, nem sempre existentes nos serviços de atenção básica.

É um exame complementar, mas não é necessário para diagnóstico.

A sensibilidade da baciloscopia à hanseníase é baixa, então o diagnóstico é eminentemente clínico.

Na presença de qualquer um desses fatores já deve começar a terapêutica:

● Lesões com alteração de sensibilidade e com evolução térmica (quente ou frio) → dolorosa
(pontiagudo) → tátil.
● Acometimento de nervo periférico espessamento (consegue palpar o nervo), neuropatia
● Baciloscopia → coleta lóbulos e cotovelos e lesões. Na baciloscopia enxergamos vários
aglomerados de bacilos.
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Questão 06 - Em relação às distrofias musculares, marque V ou F:

(a) Algumas pessoas herdam de seus pais defeitos genéticos que determinam má
formação de alguma proteína necessária para o funcionamento normal dos músculos.
VERDADEIRO

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e

atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação
inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula
muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura
esquelética, prejudicando os movimentos.
FONTE:MINISTÉRIO DA SAÚDE

V - Algumas distrofias musculares são causadas por defeitos genéticos que afetam a síntese ou a
função de proteínas necessárias para o funcionamento normal dos músculos. Por exemplo, na
distrofia muscular de Duchenne, uma das formas mais comuns de distrofia muscular, ocorre uma
mutação no gene da distrofina, que é uma proteína essencial para a integridade das fibras
musculares. A falta ou a produção inadequada dessa proteína resulta em fraqueza muscular
progressiva.

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia

muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas
essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o
enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos.

(b) Caracterizam-se por fraqueza muscular progressiva.

VERDADEIRO

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e

atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação
inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula
muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura
esquelética, prejudicando os movimentos.

FONTE:MINISTÉRIO DA SAÚDE
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V - As distrofias musculares são caracterizadas por fraqueza muscular progressiva, que piora ao
longo do tempo. Isso ocorre porque as mutações genéticas afetam a estrutura e a função dos
músculos, levando à degeneração das fibras musculares e à perda de força ao longo dos anos. Essa
progressão varia de acordo com o tipo específico de distrofia muscular.

São caracterizadas por fraqueza e degeneração muscular progressiva e pela substituição

subsequente por tecido fibroso e adiposo. Durante o primeiro ano de vida, não se observa
qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais
frequentes do que o normal é às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade
para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente. A
fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas
em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza
das mãos dificulta o uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular objetos
com as mãos. A fraqueza dos músculos da face, que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta
o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar despercebidos. Andar vai ficando cada vez mais
difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas
para se locomover.

(c) Quanto mais lesões musculares, maior a força do paciente.

FALSO
F - O enfraquecimento dos músculos é uma característica fundamental dessas doenças. As lesões
musculares resultantes da degeneração muscular causada pelas distrofias contribuem para a
fraqueza e a perda de força nos pacientes afetados.

(d) São doenças hereditárias dos músculos.

VERDADEIRO

As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e

atrofia muscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação
inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula
muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura
esquelética, prejudicando os movimentos.

FONTE:MINISTÉRIO DA SAÚDE

V - As distrofias musculares são doenças hereditárias dos músculos causadas por mutações
genéticas específicas transmitidas de pais para filhos. Essas mutações afetam proteínas
musculares fundamentais, levando a problemas na estrutura e função dos músculos. A
transmissão dos genes defeituosos de uma geração para outra é um dos principais fatores que
contribuem para o desenvolvimento das distrofias musculares. Alterações distróficas (p. ex.,
necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.

Mutação no cromossomo X (gene Xp21)

Questão 07 Sobre as distrofias musculares mais conhecidas, julgue os itens como V ou F:

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FONTE:MINISTÉRIO DA SAÚDE

(a) São doenças raras.

VERDADEIRO

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

(b) As distrofias de Duchenne e de Becker são classificadas como distrofinopatias.

VERDADEIRO

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

As duas distrofinopatias mais importantes são a distrofia muscular de

Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB). As
distrofinopatias são distúrbios recessivos ligados ao X produzidos
por mutações no gene da distrofina no braço curto do cromossomo X
na posição Xp21.
medicinaNET
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As duas distrofinopatias mais importantes são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a

distrofia muscular de Becker (DMB). As distrofinopatias são distúrbios recessivos ligados ao X
produzidos por mutações no gene da distrofina no braço curto do cromossomo X na posição Xp21,
sendo caracterizadas por causarem fraqueza, degeneração e atrofia em grupos de músculos
esqueléticos específicos de caráter progressivo e irreversível e cujas alterações patológicas são
secundárias à deficiência da proteína do sarcolema chamada “Distrofina” e independem do
comprometimento orgânico ou funcional do sistema nervoso central ou periférico.

(c) As menos conhecidas são as de Duchenne e Becker.

FALSO

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

Falso (F) - As distrofias de Duchenne e Becker são as distrofias musculares mais conhecidas. São
formas graves de distrofia muscular, especialmente a de Duchenne. Essas distrofias são bem
conhecidas pela comunidade médica e pela sociedade em geral devido à sua frequência e impacto
significativo na vida dos pacientes.

Duchenne é a doença muscular mais comum em crianças, com uma incidência de cerca de 1 em
3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. Já a distrofia de Becker é uma forma mais branda da
doença e mais rara.

(d) O gene da distrofina se localiza no cromossomo y.

FALSO

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

São distrofias de transmissão recessiva ligada ao X, caracterizadas por fraqueza progressiva dos
músculos proximais, causadas por degeneração das fibras musculares. São causadas por mutações
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

do gene da distrofina, o maior gene humano conhecido, no locus Xp21.2. Cerca de 70% dos casos
de distrofia de Duchenne são causados por deleção ou duplicação de um único ou múltiplos éxons.
Na distrofia de Becker, 85% dos pacientes têm uma deleção, e 10% têm uma duplicação.

Na distrofia de Duchenne, essa mutação acarreta ausência grave (< 5%) da distrofina, uma
proteína na membrana da célula muscular. Na distrofia de Becker, as mutações resultam na
produção anormal de distrofina ou insuficiência de distrofina.

Questão 08 - Em relação à Distrofia de Duchenne, marque as respostas com V ou F:

Fonte:Ministério da saúde
(a) Os primeiros achados clínicos são: quedas frequentes e dificuldade para correr e pular como as
outras crianças.
VERDADEIRO

FONTE:MANUAL MSD

V - Manifesta-se caracteristicamente entre 2 e 3 anos de idade. A fraqueza afeta os músculos

proximais, e no início, em geral, os membros inferiores. Crianças frequentemente andam nas
pontas dos pés e têm marcha anserina e hiperlordose lombar, hipertrofia da panturrilha. Elas têm
dificuldade de correr, saltar, subir escadas e levantar do chão. As crianças caem com frequência,
muitas vezes causando fraturas nos membros superiores ou inferiores (em cerca de 20% dos
pacientes). A progressão da fraqueza é constante, desenvolvendo-se contratura em flexão dos
membros e escoliose em praticamente todas as crianças. Surge firme pseudo-hipertrofia (grandes
grupos musculares são substituídos por gordura e tecido fibroso, principalmente panturrilhas).
Aos 12 anos, a maioria das crianças precisa de cadeira de rodas e morre por complicações
respiratórias aos 20 anos.
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As consequências do envolvimento do miocárdio incluem miocardiopatia dilatada, anormalidades

de condução e arritmias. Essas complicações ocorrem em cerca de um terço dos pacientes com 14
anos de idade e em todos os pacientes com mais de 18 anos de idade; entretanto, como esses
pacientes não são capazes de fazer exercícios, o envolvimento cardíaco é geralmente
assintomático até o final da doença. Cerca de um terço manifesta leve inteligência deficiente,
porém progressiva, o que afeta mais a habilidade verbal do que o desempenho de atuação.

OBS: O que é contratura muscular? É o resultado de uma contração contínua e involuntária de um

músculo ou das fibras que o formam e que alteram o seu funcionamento correto. Ou seja, acontece
quando os músculos de qualquer parte do corpo se contraem de maneira incorreta e não voltam ao
seu estado normal de relaxamento.

(b) As crianças com Distrofia de Duchenne geralmente aparentam normais ao nascimento,

podendo ter aumento de enzimas musculares.

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

Verdadeiro: As crianças com Distrofia de Duchenne geralmente aparentam normais ao

nascimento, ou seja, não apresentam sinais óbvios da doença ao nascer. Entretanto, à medida que
o tempo passa e a doença progride, podem ocorrer sinais e sintomas, como atrasos no
desenvolvimento motor e aumento das enzimas musculares, como a creatina quinase (CK) sérica.
O aumento da CK é uma consequência do dano muscular que ocorre devido à degeneração dos
músculos na distrofia de Duchenne. O nível sérico de Creatina Quinase (CK) é quase sempre o
primeiro teste de diagnóstico realizado uma vez suspeitado o diagnóstico de DMD ou BMD. É
sempre elevado, frequentemente 50 a 100 vezes normal em DMD, e inferior em BMD, onde atinge
um pico de cerca de 10 a 15 anos de idade. Também é elevado ao nascimento, o que leva à sua
utilização como instrumento de rastreio de recém-nascidos

(c) A distrofia de Duchenne é mais agressiva do que a de Becker.

VERDADEIRA
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

V - A diferença entre Duchenne e Becker geneticamente, é explicada pela hipótese do quadro de

leitura, mutações que interrompem o quadro de leitura genético, causando uma interrupção
prematura. As mutações que retêm o quadro de leitura geram uma proteína encurtada. Dessa
forma, ambas DMD e DMB estão ligadas à proteína distrofina. Na síndrome de Duchenne ocorre a
ausência dessa proteína, já na síndrome de Becker ocorre uma mutação no gene dessa proteína
tornando-a defeituosa. Sendo assim, a DMD é mais agressiva pela ausência dessa proteína.

Duchenne é a doença muscular mais comum em crianças, com uma incidência de cerca de 1 em
3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. O diagnóstico é dado ainda nos primeiros anos de
vida, e seus principais sintomas são: distúrbio da marcha, hipertrofia das panturrilhas, andar nas
pontas dos pés, dificuldade para se levantar, pular, correr entre outras. Com o passar dos anos a
degeneração dos músculos aumenta acarretando problemas respiratórios e possibilitando o
indivíduo ao uso da cadeira de rodas. Já a distrofia de Becker é uma forma mais branda da doença,
porém com os mesmos sintomas e dificuldades, a diferença entre elas é o início tardio e
progressão clínica mais lenta, encontrada em Becker. A diferença entre Duchenne e Becker
geneticamente, é explicada pela hipótese do quadro de leitura, mutações que interrompem o
quadro de leitura genético, causando uma interrupção prematura.
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

A mais grave zera as distrofinas, e a menos grave causa apenas alterações das distrofinas.

(d) Existe uma predileção inicial por fraqueza nos membros superiores.
FALSO

FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA

FONTE:MANUAL MSD

FALSO: Na Distrofia de Duchenne, geralmente existe uma predileção inicial por fraqueza nos
membros inferiores. Isso significa que os músculos das pernas são frequentemente os primeiros a
serem afetados e apresentarem fraqueza significativa. Com o avançar da doença, a fraqueza
muscular tende a progredir para outras regiões do corpo, afetando também os músculos dos
braços, tronco e outras áreas.

Questão 09 - Sobre o sinal de Gowers, marque V ou F:

 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

FONTE:MOVIMENTO DUCHENNE

a) É o mesmo do chamado levantar idiopático.

FALSO
Em geral, os pacientes apresentam um “levantar miopático”, que se caracteriza pelo de fato de,
quando sentados, precisarem apoiar as mãos nas pernas para poder ficar de pé (manobra de
Gowers).
FONTE:SOCIEDADE BRASILEIRA DE PATOLOGIA
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

VERDADEIRO. O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do

levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais,
especificamente aqueles do membro inferior. O sinal descreve um paciente que usa suas mãos
para "escalar" seu próprio corpo a partir de uma posição agachada devido à falta de força
muscular no quadril e coxas.

Sinal de Gowers não é patognomônico → não é sinal para diagnóstico, qualquer fraqueza muscular
do quadril pode acarretar

b) A criança, quando deitada no chão, não consegue se levantar normalmente.

VERDADEIRO

FONTE:MOVIMENTO DUCHENNE

VERDADEIRO. Os pacientes apresentam bastante dificuldade para se levantar do chão. Isto ocorre
devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para se levantar do chão, eles
literalmente precisam escalar o próprio corpo.
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

c) Demonstra claramente o déficit motor proximal quando existe este sinal.

VERDADEIRO. Os portadores de Distrofia Muscular de Duchenne apresentam um ligeiro atraso no

desenvolvimento motor proximal e prejuízos em algumas atividades como saltar, subir escadas,
correr e levantar-se do chão devido à fraqueza muscular progressiva e simétrica que acomete
inicialmente cintura pélvica, observando o clássico sinal de Gowers ou levantar miopático.

d) É característico a criança se colocar de quatro e depois usar os membros superiores para

"escalar-se".

VERDADEIRO.

FONTE:MOVIMENTO DUCHENNE
 LUIZ GABRIEL MATOS - MED12

Questão 10 - Em relação às distrofinopatias, marque V ou F:

(a) Em alguns casos de distrofia de Duchenne, as crianças podem apresentar algum grau de
retardo mental.
VERDADEIRO

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de herança recessiva, ligada ao X, que
afeta músculos esqueléticos, coração e cérebro, com evolução progressiva até o óbito por volta da
segunda década, geralmente provocado por eventos cardiorrespiratórios. A distrofina é uma
grande proteína estrutural, cuja função é conectar o citoesqueleto interno da fibra esquelética
com as proteínas de matriz extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína
está ausente ou disfuncionante, resultando, assim, em um desequilíbrio na integridade da
bicamada lipídica da membrana, com influxo de cálcio e necrose celular. A doença manifesta-se
precocemente na infância com atraso na conduta motora. A fraqueza motora é mais exuberante
nos membros inferiores e se expressa através da dificuldade de correr, subir escadas, pular,
marcha na ponta dos pés e quedas frequentes. A paresia é progressiva até a perda da marcha, por
volta de 11-12 anos. Ocorre fibrose das fibras musculares cardíacas, resultando em cardiomiopatia
dilatada e distúrbios do ritmo e condução após 10 anos de idade. Os músculos respiratórios
também são afetados, e após os 10 anos observa-se o desenvolvimento de um distúrbio
ventilatório restritivo, com redução da capacidade vital forçada entre 8 e 12% ao ano.
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A escoliose está presente em praticamente todos os pacientes e se acentua após a perda da

deambulação, contribuindo bastante para a redução da capacidade vital respiratória. As fraturas
de ossos longos ocorrem geralmente devido à queda em 21-44% dos meninos.

Além do atraso motor, observa-se também atraso da linguagem. O retardo mental (RM) é um
aspecto bastante frequente entre meninos com DMD, afetando cerca de 30% deles. Essa
prevalência é maior do que a observada na população geral, na qual se observam taxas de RM de
aproximadamente 1%. A média do coeficiente de inteligência (QI) dos pacientes com MD é de 85,
ou seja, abaixo do QI considerado normal na população geral, que oscila entre 90 e 120.
Geralmente, o QI verbal é mais intensamente afetado que o QI executivo. A gravidade do RM não
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parece se correlacionar com a intensidade da fraqueza muscular. Além da disfunção cognitiva,

também se observa nessa doença maior frequência de comorbidades psiquiátricas, como
transtorno do déficit de atenção e hiperatividade.

Alterações das sinapses nervosas.

(b) Um dos jeitos de confirmar o diagnóstico é ver deficiência de distrofina na biópsia muscular.
VERDADEIRO

DIAGNÓSTICO:

● Exames de sangue:

Com base nos sintomas característicos como, por exemplo, quando um menino se torna fraco e cada
vez mais fraco, especialmente quando há um histórico familiar de distrofia muscular ou fraqueza
inexplicada nos meninos. Realizam-se exames de sangue para medir as concentrações da enzima
creatina quinase. Na distrofia muscular, ocorre um extravasamento da creatina quinase das células
musculares, o que faz com que sua concentração sanguínea se torne excepcionalmente elevada.
Contudo, uma concentração sanguínea elevada de creatina quinase não significa necessariamente
que o menino tem distrofia muscular, uma vez que outras doenças musculares também podem
causar elevação da concentração dessa enzima. Os médicos também fazem frequentemente um
teste chamado eletromiografia (EMG), que ajuda a registrar a atividade elétrica do músculo.

● Testes genéticos:

A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de

DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.

● Às vezes, biópsia muscular; (mostra ausência ou presença não funcionante de distrofina):

Se testes genéticos não puderem confirmar o diagnóstico, os médicos fazem uma biópsia muscular
(remoção de um pedaço de tecido muscular para exame ao microscópio) para determinar os níveis
da proteína distrofina no músculo. Ao observar o microscópio, os médicos veem tecido morto e
fibras musculares excepcionalmente grandes. Não é possível detectar a proteína distrofina ou ela é
detectada em níveis extremamente baixos em pessoas com distrofia muscular de Duchenne.Da
mesma forma, a distrofia muscular de Becker é diagnosticada quando testes genéticos mostram
defeitos no gene da distrofina. Uma biópsia muscular mostra uma baixa concentração da proteína
distrofina no músculo, mas não tão baixa quanto na distrofia muscular de Duchenne.

● Elevação de enzimas musculares (CPK);

● Enzimas hepáticas;
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Crianças com distrofia muscular de Duchenne realizam um eletrocardiograma e um ecocardiograma

para detectar problemas cardíacos. Esses exames são realizados na época em que o menino é
diagnosticado ou por volta dos seis anos de idade.
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(c) No exame físico, pode ser encontrado hipertrofia de panturrilha e/ou escoliose.

VERDADEIRO. Aos 5 anos de idade, a maioria dos pacientes tem pseudo-hipertrofia na panturrilha,
decorrente da substituicã̧ o de tecido muscular esquelético por tecidos conjuntivo e adiposo.
Aos 12 anos de idade, a maioria dos pacientes apenas se locomove por meio de uma cadeira de
rodas e apresenta contraturas e desvios na coluna: lordose e escoliose.

(d) Alguns pacientes com essa doença podem apresentar problemas cardíacos.

VERDADEIRO

Algum grau de comprometimento cardíaco está presente em cerca de 95% dos pacientes e
insuficiência cardiá ca está presente em cerca de 50%. Entre os 14 e os 18 anos de idade,
ocorrem complicações cardíacas devido ao acometimento do miocárdio.

Com o avanço dos cuidados cardiá cos e respiratórios, apesar de a média de óbito estar por
volta dos 18 anos, está se tornando mais comum homens com DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE na casa dos 30 anos, com indivíduos que chegam aos 50.
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REVISÃO DE SINTOMAS SOBRE Distrofia Muscular de Duchenne

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Ocorre fibrose das fibras musculares cardíacas, resultando em cardiomiopatia dilatada e

distúrbios do ritmo e condução após 10 anos de idade-scielo

A escoliose está presente em praticamente todos os pacientes e se acentua após a perda

da deambulação, contribuindo bastante para a redução da capacidade vital respiratória-
scielo
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Além do atraso motor, observa-se também atraso da linguagem. O retardo mental (RM) é
um aspecto bastante frequente entre meninos com DMD, afetando cerca de 30% deles. Essa
prevalência é maior do que a observada na população geral, na qual se observam taxas de
RM de aproximadamente 1%. A média do coeficiente de inteligência (QI) dos pacientes com
DMD é de 85, ou seja, abaixo do QI considerado normal na população geral, que oscila entre
90 e 120. Geralmente, o QI verbal é mais intensamente afetado que o QI executivo. A
gravidade do RM não parece se correlacionar com a intensidade da fraqueza muscular.
Além da disfunção cognitiva, também se observa nessa doença maior frequência de
comorbidades psiquiátricas, como transtorno do déficit de atenção e hiperatividade-scielo

GERAL HANSENÍASE:

No raspado não encontra bacilo, vem com poucas lesões e lesões bem delimitadas com regiões
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hipocrômicas.
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Se no código genético da pessoa houver resposta humoral contra a bactéria então desenvolve a
forma virchowiana. No raspado a baciloscopia é positiva (multibacilar).

Dimorfa/borderline - lesões que ora são parecidas com tuberculóide ora são virchowiana. A
baciloscopia é positiva (multibacilar).

Reação de Mitsuda: indica se a pessoa já teve contato ou não com o bacilo, ou seja, se já
produziu ou não resposta imune celular contra o bacilo da Hanseníase. Por exemplo, na
tuberculoide há boa resposta celular, apresentando poucas lesões… então a reação de Mitsuda é
positiva.
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Reações hansênicas: o que diferencia tipo 1 e tipo 2 será a resposta celular. Imunidade celular →
tuberculóide. Imunidade humoral → Virchowiana. Reações hansênicas não são indicativos para parar
o tratamento (A poliquimioterapia deve ser mantida, se o paciente ainda estiver em tratamento da
doença ativa!!)

A reação só significa uma reação exagerada do organismo contra a bactéria → não para o
tratamento, apenas trata com corticoide (prednisona).
Tipo 1: prednisona é o medicamento de escolha na dose de 1 mg/kg/dia (dose de imunossupressão),
com duração média de tratamento entre 6 e 9 meses para cada episódio, com a redução gradual
sugerida de 10 mg a cada 15 dias

foto - reação tipo1 (tuberculóide - lesões bem circunscritas)

O eritema nodoso é extremamente doloroso.

Tipo 2: A talidomida é o medicamento de escolha na dose de 100 a 400 mg/dia, conforme a
intensidade do quadro. Em caso de comprometimento de nervos (bem definido após palpação e
avaliação da função neural), recomenda-se a associação de corticosteroide.
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Lesões cutâneas associadas a febre, nodular, membros inferiores e que dói → reação hansênica pode
aparecer depois do término do tratamento.

Controle: a única forma de interromper a cadeia de transmissão é tratar as pessoas multibacilares.

Tratar tb os contactantes.