Mutações Cromossômicas:

As mutações cromossômicas referem-se a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos

em um organismo. Essas mutações podem ocorrer durante a divisão celular e afetar grandes regiões
cromossômicas. Existem dois tipos principais de mutações cromossômicas: numéricas e estruturais.
Numéricas (Mutação Genômica):
Causas:
Não-disjunção na meiose I ou II (anáfases): Erros durante a separação dos cromossomos durante a
divisão celular, levando a uma distribuição incorreta nos gametas.
Idade materna avançada (dictióteno): A probabilidade de ocorrência de não-disjunção aumenta
com a idade materna.
Genes mutados: Algumas condições genéticas podem predispor a erros na segregação
cromossômica.
Ação de fatores ambientais: Exposição a certos fatores ambientais, como radiações, pode aumentar
o risco de mutações cromossômicas.
Estruturais:
Alteram a estrutura dos cromossomos, podendo envolver deleções, duplicações, inversões ou
translocações de segmentos cromossômicos.
Não-Disjunção na Meiose:
Refere-se à falha na separação adequada dos cromossomos durante a divisão celular (meiose).
Características da Síndrome de Down:
Cariótipo: 47,XX+21 (para indivíduos do sexo feminino). Indivíduos com trissomia do
cromossomo 21.
Características físicas:
Hipotonia: Tônus muscular reduzido.
Prega palmar única: Linha única que atravessa a palma da mão.
Deficiência intelectual: Geralmente de leve a moderada.
Outras Síndromes:
Síndrome de Edwards:
Trissomia do cromossomo 18.
Grave comprometimento intelectual e malformações congênitas.
Síndrome de Patau:
Trissomia do cromossomo 13.
Malformações graves, muitas vezes incompatíveis com a vida.
Holoprosencefalia:
Desenvolvimento anormal do cérebro e crânio.
Síndrome de Turner:
Monossomia do cromossomo X (45,X).
Afeta mulheres, levando a características como baixa estatura e disfunção ovariana.
Síndrome de Klinefelter:
Cariótipo 47,XXY (para indivíduos do sexo masculino).
Geralmente resulta em hipogonadismo, baixa estatura e dificuldades de aprendizado.
Essas síndromes são exemplos de condições causadas por mutações cromossômicas e ilustram a
diversidade de efeitos que essas mutações podem ter no desenvolvimento e na saúde do indivíduo.

Padrão de Herança Multifatorial/Complexa:

O padrão de herança multifatorial, também conhecido como herança complexa, refere-se à
influência de múltiplos fatores genéticos e ambientais na expressão de características ou no
desenvolvimento de doenças. Ao contrário da herança mendeliana, onde um único gene muitas
vezes determina uma característica, a herança multifatorial envolve a interação de vários genes e
fatores ambientais.
Compreender as Características/Alterações Promovidas por Poligenia:
Poligenia: Múltiplos genes contribuem para uma característica.
Compreensão: A expressão de características é influenciada pela combinação de variações em
vários genes. A contribuição de cada gene pode ser pequena, mas sua interação cria um efeito
cumulativo.
Compreender a Interação do Ambiente a Este Processo:
Ambiente: Fatores externos como dieta, exposição a substâncias, clima, etc.
Compreensão: O ambiente pode modular a expressão dos genes, influenciando a manifestação das
características. Por exemplo, um gene associado à suscetibilidade a uma doença pode se manifestar
apenas sob certas condições ambientais.
Interação entre Mutações de Um ou Mais Genes (Poligenes) Associados a Fatores Ambientais,
Predispondo à Malformação ou Doença:
Poligenes: Múltiplos genes envolvidos.
Interação: A combinação de mutações genéticas e fatores ambientais aumenta a suscetibilidade a
condições específicas. Exemplo: predisposição genética para doenças cardiovasculares agravada por
hábitos alimentares não saudáveis.
Herança não Segue Padrões Mendelianos:
Mendeliana: Características não seguem padrões de herança simples (dominante/recessiva).
Complexidade: A expressão da característica é influenciada por múltiplos fatores genéticos e
ambientais, tornando a herança mais complexa.
Não Há Possibilidade de Montagem de Heredogramas:
Heredogramas: Gráficos familiares que mostram padrões de herança.
Desafio: A herança multifatorial não segue padrões distintos, dificultando a construção de
heredogramas claros.
Gêmeos e a Herança Complexa:
MZ: Gêmeos monozigóticos (idênticos).
DZ: Gêmeos dizigóticos (fraternos).
Concordância: Se a concordância é maior em gêmeos MZ do que em DZ, sugere-se uma influência
genética mais forte.
Risco de Recorrência:
Ambiental: Risco aumenta com a exposição ao mesmo ambiente.
Genético: Se a condição é fortemente influenciada por fatores genéticos, o risco pode ser mais
consistente em diferentes ambientes.
Exemplo Alzheimer:
Doença: Influência genética, com contribuição ambiental (estilo de vida).
Contribuição Ambiental: Dieta, atividade física, entre outros, podem modular a expressão genética
relacionada ao Alzheimer.
Outros Exemplos de Herança Complexa ou Multifatorial:
Distribuição da Estatura: Influenciada por múltiplos genes e fatores ambientais.
Defeitos de Fechamento de Tubo Neural: Combinação de fatores genéticos e ambientais.
Genética dos DFTN (Defeitos do Fechamento do Tubo Neural): Influência de genes e falta de ácido
fólico durante a gestação.
Câncer: Múltiplos genes envolvidos, com fatores ambientais como exposição a carcinógenos
contribuindo para o risco.

Herança do Sistema Imune - Sistema ABO:

Sistema ABO: O sistema ABO é um sistema de classificação de grupos sanguíneos baseado na
presença ou ausência de dois antígenos principais, denominados antígenos A e B, na superfície das
hemácias. Além desses antígenos, o sistema ABO inclui um terceiro componente chamado antígeno
H.

Importância do Sistema ABO:

Transfusões: Determina a compatibilidade sanguínea entre doador e receptor, evitando reações
transfusionais.
Cirurgias e Transplantes: Garante segurança em procedimentos médicos, pois a incompatibilidade
pode desencadear reações imunológicas graves.
Gene Adicional para Manifestação: O sistema ABO requer a ação de um gene adicional para que
suas formas (A, B, O) se manifestem. Esse gene é o gene H, localizado no cromossomo 19q.
Via Genética da Síntese dos Antígenos A e B:
O gene H é o primeiro a atuar, produzindo a enzima 2 L-fucosiltransferase.
Essa enzima transfere fucose para a membrana da hemácia, formando o antígeno H.
Os alelos A e B agem sobre o antígeno H, modificando-o para formar os antígenos A e B,
respectivamente.
Genética do Sistema RH:
O sistema RH é um complexo tetrâmero formado por duas moléculas, incluindo o antígeno Rh (rh
Ag).
Gene RH:
Localizado em 6p11 a 6p21.1.
Codifica uma glicoproteína essencial para expressar o fenótipo Rh.
rhD e rhCE:
Localizados no cromossomo 1.
Relação de Dependência:
A falta de expressão de rhAg resulta na falta de expressão do fenótipo Rh, e a pessoa é considerada
"rh nulo."
Síntese do Antígeno:
Três loci envolvidos: rhCE e rhD (cromossomo 1) e atuam conjuntamente sem recombinação,
formando haplótipos.
Resumo: O sistema ABO é crucial na determinação da compatibilidade sanguínea, sendo
fundamental para transfusões, cirurgias e transplantes. Sua expressão envolve a ação de genes
adicionais, especialmente o gene H. O sistema RH, por sua vez, é complexo e envolve diferentes
loci e glicoproteínas, com a falta de expressão do rhAg resultando no fenótipo Rh nulo. Ambos os
sistemas têm implicações clínicas significativas e são essenciais para o entendimento da genética do
sistema imunológico.