Azevedo, João; 13048@eseq.pt Cruz, Matias; 11694@eseq.

pt Santos, João;
13049@eseq.pt Silva, Márcia; 13123@eseq.pt
Escola Secundária Eça de Queirós
Introdução:
A diabetes mellitus é uma doença crónica multifatorial que pode resultar da complexa interação entre predisposição genética
e influências ambientais. Existem três tipos principais de diabetes das quais derivam diferentes e variados subtipos: tipo 1,
incapacidade do organismo de sintetizar insulina, tipo 2, a insulina não é absorvida pelas células e finalmente o tipo
gestacional, caracterizado pelos elevados níveis de açúcar durante a gravidez. Este estudo tem como objetivo investigar as
mutações genéticas subjacentes a esses diferentes tipos de diabetes e compreender seu impacto na qualidade de vida dos
pacientes afetados por esta doença.

Desenvolvimento:
A diabetes mellitus é uma doença cada vez mais frequente com o aumento do sedentarismo e dos maus hábitos alimentares das populações,
sendo assim, esta doença pode ser provocada tanto por fatores biológicos, que neste caso são as mutações genéticas, e por maus hábitos.
No caso da diabetes mellitus, as mutações vão alterar a função das células beta do pâncreas, responsáveis pela produção de insulina, ou a
sensibilidade das células do organismo, contribuindo assim para o desenvolvimento desta doença.
A insulina é uma hormona proteica crucial no controlo dos níveis de glicose no sangue, permitindo que as células absorvam a glicose da
corrente sanguínea. Esta condição pode ser dividida em 3 tipos: tipo 1, tipo 2, e gestacional. Todos estes tipos estão relacionados à
hiperglicemia, níveis elevados de glicose no sangue, contrastando com a hipoglicemia, níveis baixos de glicose no sangue. No tipo 1, as
mutações genéticas podem desencadear uma predisposição genética para o sistema imunológico atacar as células beta. Este processo
autoimune vai levar à destruição destas células, o que compromete a síntese de insulina. No tipo 2, as mutações genéticas afetam a função
das células beta ou a resposta celular à insulina. Estes fatores biológicos combinados com o estilo de vida, hábitos alimentares, entre outros
fatores, contribuem para a resistência do organismo à insulina e disfunção do pâncreas. Na diabetes gestacional não há necessariamente
mutações genéticas, mas fatores hormonais que podem contribuir para a resistência à insulina durante a gravidez. Há diversos genes cujas
mutações levam ao desenvolvimento desta doença, entre quais:
IRS1 e IRS2: Estes genes estão envolvidos na regulação dos níveis de glicose no organismo. Quando ocorrem mutações podem
desencadear insensibilidade à insulina, típico da diabetes tipo 2.
TCF7L2: O gene codifica a proteína 7-like 2 que exerce uma função crucial na regulação de diversos genes relacionados com o
metabolismo da glicose. A sua mutação não interrompe a produção de insulina, mas leva a uma redução significativa na capacidade das
células em absorver a insulina adequadamente. A diminuição na eficácia da absorção de insulina pode desenvolver diabetes tipo 2.
GLP1R: O gene codifica a proteína que regula os níveis de glicose no organismo. Uma alteração neste gene pode gerar a diabetes tipo 2
pela dificuldade em o organismo responder à insulina.
No caso da diabetes tipo 1, o indivíduo pode depender da administração diária de insulina, o que pode
impactar a qualidade de vida devido à necessidade constante de monitoramento
e injeções. Já na diabetes tipo 2, mudanças no estilo de vida, como dieta e
exercício, podem ser fundamentais para controlar a condição.
E na grande parte dos casos exige recurso a fármacos.

Conclusão:
A diabetes é uma condição crónica cujo
Resultados: desenvolvimento está relacionado com fatores
genéticos, afetando a produção e absorção de insulina,
Realizou-se uma experiência com o
e fatores comportamentais, como a alimentação e
objetivo de compreender melhor a
atividade física. Os pacientes da diabetes requerem
variação da insulina
. e da glicose na corrente sanguínea
ao longo do tempo após a ingestão de um alimento rico neste nutriente por um uma vigilância de perto, quer a nível médico, quer a
indivíduo em jejum. Os resultados estão representados na figura 1B e a respetiva nível familiar. Um estilo de vida saudável ajudará a
legenda na figura 1A. A partir desses dados, obteve-se um gráfico, presente na viver com qualidade. A engenharia genética tem vindo
figura 2. De acordo com os resultados obtidos, é possível concluir que a a desenvolver estudos no sentido de inibir a expressão
concentração de glicose é diretamente proporcional à concentração de insulina. do gene mutante e dessa forma tratar os pacientes.

Tabela de cores para o teste de glicose Concentração de

Tempo de recolha de Concentração de

Concentração de glicose (mg/dL)

sangue (min) glicose insulina
500
Variação da concentração de glicose e de insulina Bibliografia:
no sangue, ao longo do tempo
0
450 Tescke, L. (2016); Diabetes
400
mellitus (01/11; 18h00);
Concentração da biomolécula

350

30 300
ww.cuf.pt ( 01/12; 13h00);
250
Tabela de cores para o teste de insulina
60 200 www.controlaradiabetes.pt
Concentração de insulina (pmol/L) 150
Glicose(mg/dL) (02/12; 23h00); Sousa, C.
100
90
50 Insulina(pmol/L) (2016); Diabetes mellitus tipo 2
0
120 0 10 20 30 40 50 60 70
Tempo(min)
80 90 100 110 120
(05/12; 20h00); Maia, A. (1873);
Qual a origem da Glycose
Figura 1A Figura 1B Figura 2
(02/12; 21h00)