SÍNDROMES DE INTERESSE ODONTOLÓGICO

 Síndrome: agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto
definem o diagnostico e o quadro clinico de uma condição medica.
 DIAGNOSTICO: Ex.clinico + ex. complementares -> atuação de uma equipe multidisciplinar;
 VARIAÇÕES NO ARRANJO GENÉTICO: - Alterações genômicas: alteração numérica (síndrome
de donw – trissomia do 21);
- alterações cromossômicas: defeito na estrutura do cromossomo. Perde ou duplica um pedaço do
cromossomo (S. de Cri Du Chat- perda do braço curto do cromossomo 5);
- alterações gênica: em 1 gene - dentro do cromossomo ( hemofilia- dentro do cromossomo X);
- alterações gene + ambiente (multifatorial): fissura labiopalatina - tem o gene, mas se não tiver o fator
ambiental (fumo, álcool, deficiência de AC. Fólico na gestação) não se manisfesta.

Síndrome de Apert

apresenta craniossinostose grave (fechamento prematuro das suturas cranianas) – complicação:

retardo mental, crescimento da bossa frontal. Tem q fazer cirurgia para descompressão;
autossômica (não ta ligada ao sexo –homens e mulheres afetados igualmente) dominante (não pula
gerações);
mutação no gene FGFR2 – receptor do fator de crescimento dos fibroblastos do tipo 2;
ALTERAÇÕES CRANIOFACIAIS: hiperpetelorismo(olhos se afastam),proptose ocular,
braquicefalia (crânio em torre), hipoplasia do terço médio da face, baixa implantacao da glabela, palato
ogival/arqueado (acumulo de mucopolissacarídeo), lábio em forma de trapézio, ponta do nariz
bulbosa,prognatismo mandibular ,boca aberta e, eventualmnete,pseudofenda em palato.
 Sindactilia em mãos e pés ( fusão do osso e tec mole- Pe de pato);
 Se o paciente não tiver sindactilia, mas tiver as alterações craniofaciais não será apert e sim
CROUZON;
 Outras alterações podem acompanhar esse paciente ( não necessariamente sempre):cardiacas, rins
policísticos, atresia pulmonar, cegueira(devido a exoftalmia- exposicao crônica dos olhos desprotegidos,
aumento da pressao intracranianae compressao dos nervos otico), redução da nasofaringe, hidrocefalia,
retardo na erupção dental.
 TRATAMENTO: abordagem multidisciplinar, utilizando múltiplos procedimentos cirúrgicos :
craniectomia no 1 ano de vida-tratar craniossinostose; avanço frontofacial e do terco médio- correção da
proptose e hipoplassia do terco médio; trat. Ortodôntico-melhorar oclusão; cirurgia para separar os dedos
fusionados.

Síndrome de Crouzon

Mutação no gene FGFR2 e 3 (o receptor é o mesmo do de apert, so diferencia o splice do 3);

Cegueira, aumento da pressão craniana, retardo mental leve, má formação ventricular, alteração do
corpo caloso, erupção dental retardada
Equipe multidisciplinar p Apert, crouzon e craniossinostoses em geral: Neurologista, oftalmo, fono,
otorrino (compressao do temporal), psicólogo, orto, prótese, as vezes implante, restauradora.

Síndrome de Treacher Collins

Disostose (ossificação alterada) mandibulofacial

Rara, Autossomica Dominante com penetrancia incompleta e expressividade variável (alteracoes
grave, moderada, leve); *penetrancia incomp.: pessoas da família tem alteração genética, mas n tem a
síndrome, pq muda o fator ambiental;
Defeito durante o desenvimento do primeiro e segundo arco branquial (forma mandíbula e terco
médio da face) -> alteração no gene TCOF1(fundamental para desenvolvimento dos ossos e tecidos moles)
– altercao no braço longo do cromossomo 5;
CLINICO: fissura palpebral obliqua (antimongoloide), hipoplasia de maxila e do terço medio,
retrusao mandibular, coloboma (defeito na Iris), alterações em orelha e dificuldade auditiva, hipoplasia de
côndilo e, eventulamente, alterações renais e cardíacas que comprometem a qualidade de vida desses
pacientes;
  Principais alterações na arcada dentaria: Mordida aberta anterior e ma oclusão;

Síndrome deVan der Woude

Rara; autossômica dominante ( alta penetrancia e expressividade variável);

2% dos pacientes com fissura labial/palatina;
CLINICO: fossetas em lábio inferior, fissura labial e/ou palatina, hipodontias;
Mutação no gene IRF6 ( fator regulador do interferon 6);

Síndrome de Gorlin

 Tb chamada Síndrome do carcinoma nevóide basocelular (pq a caracteristisca clinica principal da

síndrome eh a basocelular em região de cabeça e pescoço);
 Diferença do carcinoma nevoide basocelular sem síndrome: idade de aparecimento( s/ sind: 4 a 6
dec;c/ sind.: 1 a 2 dec de vida), cor de pele (S/S.:branca), na síndrome não precisa ter região exposta a luz
solar, embora a principal região seja o terço médio da face.
 Rara, Autossômica dominante (alta penetrancia e expressividade variada)
 Mutacao do gene PTCH (patched – supressor tumoral)- braço longo do cromossomo 9;
 CLINICO: carcinoma basocelular múltiplos (++terco médio), queratocistos odontogênicos múltiplos
em mais de um quadrante em maxila e mandíbula (suspeitar qd presentes na 2 dec de vida, já q são comuns
em 4 dec), cistos epidermoides de pele, alteracoes ósseas em crânio e costelas (foice cerebral calcificada,
anomalias em costela e vértebras- costela bifida), hipertelorismo, depressões palmoplantares (devido a
alteração de ceratina na pele das mãos e pes);

Síndrome de Gardner

Autossômica dominante (100% de penetrancia – todo individuo afetado geneticamente terá a

síndrome);
 gene APC (colo polipoide adenomatoso)- braço
A síndrome esta dentro das poliposes colorretais familiares (famílias q tem pólipos intestinais
devem-se atentar a transformacao maligna do polipo-> adenocarcinoma -> ocorrendo na 2 dec de
vida); **principal limitante de vida da síndrome.
Multiplos osteomas (++ cabeça e pescoço), dentes supranumerários, odontomas diversos (aumento de
volume indolor), dentes impactados, cistos epidermoides, carcinoma de tireoide (nas mulheres);

Displasia Cleidocraniana

 Disostose ( alteração óssea principalmente decorrente da ossificação endocondral -> ++ clavícula e

cabeça e pescoço);
 Autossômica dominante (penetrancia completa e expressividade variável);
 CLINICO: Agenesia ou hipoplasia das clavículas (formada de forma alterada ou não vai existir),
atraso no fechamento das fontanelas (moleira) e suturas cranianas (na apert era precoce!), ossos
wormianos (ilhotas de tec osseo rodeados por sutura), bossa frontal proeminente, baixa estatura (1.5 a 1,60
 m), , base do cranio aumentada (braquicefalia), hipoplasia do terço medio da face, baixa implantacao de
orelha e de cabelo;
 BOCA: anomalias dentais, falta de esfoliação da dentição decídua-> retenção de eruocao decidua e
atraso da permanente, desgaste oclusal (decíduo não aguenta a carga mastigatória do adulto, desgantando
facilmente), supranumerários;
 Gene RUNX2 – ta dentro do braço curto do cromossomo 6 ( principal gene relacionado a
diferenciação e maturação óssea esquelética);
TRATAMENTO: reabilitacao e cirurgias sequenciadas de acordo com erupção e cronologia de
erupção do paciente associado a tratamento psicológico e fisioterápico ( em função das alterações ósseas
preponderanemente ate a vida adulta);

Nevo branco esponjoso

 Genodermatose (alteracao genetica congenita, passada de pai p filho, mas de ordem dermatologica);
 CLINICO: placa branca rugosa principalmente na mucosa julgal, espessa, não removivel pela
raspagem, assintomática, ++ bilateral,;
 Autossômica dominante ( alto grau de penetrancia e expressividade variável) ->Mutações na
rede de ceratina 4 e 13 (forma camada superficial da pele) -> mucosas julgal, genital, esôfago e reto que tem
expressão apenas da 14 e 13, por isso q apenas nessas regiões é possivel encontrar nevo branco esponjoso;
 Pode acometer ventre de língua, mucosa labial, palato mole, mucosa alveolar e assoalho da boca;
 Identificada normalmente na infância (antes dos 20 anos);
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: candidiase pseudomembranosa (destaca a raspagem), leucoplasia
( unilateral), leucoedema (estiramento de mucosa desaparece), hiperceratose, leucoplasia pilosa;
 Histologico (semelhante ao leucoedema): Hiperceratose, hiperplasia de tecido epitelial, tec
conjuntivo normal, vacuolização da cels epitelial;

Displasia ectodérmica ( cara de patinho!)

 Alteracoes no folheto ectodérmico- aplasia ou hipoplasia (td q for derivado dele- dentes, glândulas
sudoríparas (não consegue suar), pele, cabelo e anexos- apresentarão alteracoes;
 Infância: febre recorrente sem causa aparente, ate 40 C- pq não libera suor;
 +de 170 tpos, tanto autossomica D., recessiva ou ligada ao X;
 + comum: displasia ectodérmica hipoidrotica ( dificuldade de suar):
- ligada ao X (homens 100% afetado e mulheres 50%);
-intolerancia ao calor;
- cabelos, sobrancelha e pelos escassos e finos (baixa densidade) e quebradiços;
-pele ressecada e pode não ter pelo;
-pele ao redor dos olhos é escurecida (olheira constante);
- labio bastante protuído;
-hipoplasia do terço médio da face;
- ALTERACOES BUCAIS: hipodontia(agenesia)/oligodontia(ausência de 6 ou + dentes), xerostomia
(alteração de glândula salivar tb), dentes cônicos, afilados e pontiagudos, dimensão vertical reduzida;
- equipe multid.: dermatologista, prótese, implante, estomatologista (xerostomia),etc.

Querubismo

 Rara, autossômica dominante (100% penetrancia em homens e 75% em mulher);

 Gene SH3BP2 (supressor de tumor)- braço curto do cromossomo 4
 Face cheia – semelhante ao anjo querubim;
 Entre 2 a 5 anos de idade;
 Lesões regridem pós-puberdade;
 Pela 4 dec de vida, o aspecto facial já alcancou a normalidade;
 CARACTERISTICAS: expansão óssea bilateral, posterior de mandíbula- simétrica- assintomático
( as vezes acomete maxila); linfadenopatia cervical e submandibular; rotação dos “olhos para cima em
direção ao céu” (pq tem comprometimento tanto da borda infraorbital qt do assoalho da órbita e há
estiramento da pele devido ao tumefação); ampliação e distorção dos alvéolos (osso cresce em funcao das
alteracoes osseas) -> deslocamento dental e/ou falha na erupção ->interferência em fala e mastigação; perda
de visão (raro)
 Dentro das lesões: tecido conjuntivo frouxo vascularizado associados a inumeras cels gigantes
multinucleadas;
 RADIOGRAFIA: Lesoes radiolucidas expansivas multiloculares
 O DIAGNOSTICO não eh feito só pelo histológico devido a semelhança a outras lesões, mas sim por
associação de clinico, radiográfico, laboratorial e histologico.
 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:granuloma de celulas gigantes,tumor marron do
hiperparatireoidismo, Síndrome de Ramon, jaffe-campanacci, Noonan

Fibromatose gengival hereditária

 Familial (pai p/ filho) ou idiopática (90% dos casos- autossomica dominante);

 Familial: isolada ou associada a uma coleção de síndromes ;
 Outros achados vistos associados co a FGH:hipertricose, deficiencia mental, alteracoes
dentais,epilepsia,hipotireoidismo;
Crescimento gengival lento, progressivo, não neoplásico, em indivíduos com idade de
desenvolvimento dental (acentuado crescimento colagenoso do tecido conjuntivo).
Primeiros sinais: durante a erupção dos dentes decíduos;
Regride após remoção de todos os dentes do paciente;
 Tratamento: gengivoplastia sempre que recidivar;
 HISTOLOGIA:Tec. conj colagenoso, sem inflamação, epitélio hiperplásico

Neurofibromatose

 Condição hereditária autossômica dominante;

 Mutação em um gene do cromossomo 17;
 DIAGNOSTICO: multiplas manchas café-com-leite ; neurofibromas multiplos (++pele) ou um
neurofibroma plexiforme (patognomonico p neurofibromatose); sardas na região axiala e inguinal; Glioma
ótico; 2 ou + nódulos de Lisch (hamartomas da íris), uma lesão óssea distinta (ex. displasia esfenoide), um
parente de primeiro grau com neurofibromatose
 Manchas cafe-com-leite têm bordas irregulares, coloração amarela ao marrom-escuro, presentes ao
nascimento ou se desenvolvem no primeiro ano de vida;
 Nódulos de Lisch; manchas translucidas de coloração acastannhada na Iris;
 Podem ser encontrados tumores do SNC, macrocefalia, deficiência mental, tonteira, baixa estatura e
escoliose;
 BOCA: aumento das papilas fungiformes ( mais comum)
 RADIOGRAFIA: aumento do forame mandibular, densidade óssea aumentada, concavidade da
superfície mediana do ramo mandibular e aumento da dimensão da chanfradura coronoide;
 TRATAMENTO: prevenção e tratamento das complicações (neurofibromas faciais removidos);
 COMPLICACOES: ++ neurofibrossarcoma, rabdomiossarcoma, tumor de Wilms, leucemia