2015 Diagnostic and Clinical Care Guidelines For PI 1.en - PT

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Fundação de Imunodeficiência
Diagnóstico e Clínico
Diretrizes de Cuidados
para Doenças de Imunodeficiência Primária
TERCEIRA EDIÇÃO
Esta publicação foi possível graças a uma
generosa doação da Baxter International Inc.
Este livro contém informações médicas gerais que não podem ser aplicadas com segurança a nenhum caso individual. O conhecimento e a prática médica
podem mudar rapidamente. Portanto, este livro não deve ser usado como um substituto para aconselhamento médico profissional.
Diretrizes de Diagnóstico e Cuidados Clínicos da Immune Deficiency Foundation para Doenças de Imunodeficiência Primária
TERCEIRA EDIÇÃO
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permaneçam intactos e inalterados de qualquer forma.As Diretrizes de Diagnóstico e Cuidados Clínicos da Immune Deficiency Foundation
para Doenças de Imunodeficiência Primárianão pode ser revendido, reimpresso ou redistribuído para compensação de qualquer tipo sem
autorização prévia por escrito da Immune Deficiency Foundation. Se você tiver alguma dúvida sobre permissão, entre em contato com: Immune
Deficiency Foundation, 110 West Road, Suite 300, Towson, MD 21204, EUA ou pelo telefone 800-296-4433.
Diretrizes de Diagnóstico e Cuidados Clínicos
A Immune Deficiency Foundation, em parceria com imunologistas especialistas, desenvolveu essas diretrizes de diagnóstico e
atendimento clínico para aprimorar o diagnóstico precoce, melhorar os resultados de saúde e aumentar o acesso a cuidados de saúde
especializados e tratamento ideal para pacientes com doenças de imunodeficiência primária.
A Immune Deficiency Foundation é a organização nacional de pacientes dedicada a melhorar o diagnóstico, o tratamento e a
qualidade de vida de pessoas com doenças de imunodeficiência primária por meio de advocacia, educação e pesquisa.
editor
Rebecca H. Buckley, MD
Faculdade de Medicina da Universidade de Duke
Contribuintes
Mark Ballow, MD R. Michael Blaese, MD Francisco A. Bonilla, MD, PhD

Universidade do Sul da Flórida Fundação de Imunodeficiência Hospital Infantil de Boston
Thomas Fleisher, MD Steven Holanda, MD Hans D. Ochs, MD

Instituto Nacional de Saúde Instituto Nacional de Saúde Hospital Infantil de Seattle e
Universidade de Washington
Sergio D. Rosenzweig, MD, PhD William T. Shearer, MD, PhD
Instituto Nacional de Saúde Hospital Infantil do Texas Jerry Winkelstein, MD
Faculdade de Medicina da Universidade
Johns Hopkins
FUNDAÇÃO DE DEFICIÊNCIA IMUNEDIRETRIZES DE DIAGNÓSTICO E CUIDADOS CLÍNICOS PARA DOENÇAS DE IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA | 1
Diretrizes de Diagnóstico e Cuidados Clínicos
Índice
Introdução................................................. .................................................. ....................... 3
Doenças de Imunodeficiência Primária Selecionadas ............................................. .......................... 4
Defeitos na Produção de Anticorpos ............................................. .................................................. .6
Defeitos Celulares ou Combinados ............................................. .................................................. 14
Defeitos imunológicos das células fagocíticas ............................................. ............................................. 19
Suscetibilidade Mendeliana à Doença Micobacteriana ............................................. ....................23
Defeitos do Complemento ............................................. .................................................. .........26
Aconselhamento Genético: Considerações Gerais e Aspectos Práticos ............................................. 29
Plano de saúde................................................ .................................................. ...............31
Glossário .................................................... .................................................. ..............................36
2 | FUNDAÇÃO DE DEFICIÊNCIA IMUNEDIRETRIZES DE DIAGNÓSTICO E CUIDADOS CLÍNICOS PARA DOENÇAS DE IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA
Introdução
As características das doenças de imunodeficiência primária são infecções infância ou na idade adulta. Portanto, outras doenças de
recorrentes ou incomuns. Algumas das infecções podem ser persistentes imunodeficiência primária geralmente são detectadas somente após o
e outras podem ser causadas por microorganismos incomuns que indivíduo ter sofrido infecções recorrentes ou graves que podem ou não
raramente causam problemas em pessoas saudáveis. As doenças de ter causado danos permanentes nos órgãos. Há obviamente uma
imunodeficiência primária são um grupo de mais de 240 condições grande necessidade de detecção precoce desses defeitos.
geneticamente determinadas que possuem uma base molecular
identificada ou a ser determinada. Como a maioria dessas condições é
vitalícia, é muito importante realizar uma avaliação diagnóstica detalhada Suspeite de uma imunodeficiência primária se:
antes de iniciar terapias que normalmente serão continuadas

• Há infecções recorrentes ou há uma infecção incomum
ou persistente.
indefinidamente. As diretrizes a seguir destinam-se a fornecer
informações práticas para pacientes e profissionais de saúde que estão • Uma doença infantil geralmente leve piora (pode
tornar-se fatal).
preocupados se o sistema imunológico de um indivíduo está funcionando
normalmente ou não. Atualmente, a única triagem realizada para esses • As contagens de células sanguíneas são baixas ou persistentemente altas.
defeitos no nascimento é para deficiência imunológica combinada grave
(ou outros defeitos que afetam severamente o desenvolvimento de
células T) e mesmo isso não é feito em todos os estados. Não há triagem
de rotina, durante
CONCEITOS CHAVE
LOCAL DE INFECÇÕES POSSÍVEL CAUSA TESTES DE DIAGNÓSTICO DE TRIAGEM
Vias respiratórias superiores Deficiência de anticorpos ou complemento Níveis séricos de imunoglobulinas, títulos de
anticorpos para vacinas proteicas e
polissacarídicas; isohemaglutininas; CH50.
Trato respiratório inferior Deficiência de Anticorpos ou Complementos; Níveis séricos de imunoglobulinas, títulos de
Deficiência de Células T; Defeito Celular Fagocítico. anticorpos para vacinas proteicas e
polissacarídicas; isohemaglutininas; CH50; WBC
com diferencial manual para contar
neutrófilos, linfócitos e plaquetas; Ensaio de
explosão respiratória.
Pele, órgãos internos Defeito Celular Fagocítico WBC e contagem diferencial. Ensaio de Ruptura
Respiratória Ensaio CD11/CD18.
Sangue ou sistema nervoso central Deficiência de anticorpos ou complemento Níveis séricos de imunoglobulinas, títulos de
(meninges) anticorpos para vacinas proteicas e
polissacarídicas; CH50.
Doenças de Imunodeficiência Primária Selecionadas *
Classificação Internacional de Doenças (CID) também mais flexível para expansão e inclusão de novas tecnologias
No momento desta publicação, os códigos CID-9 estão sendo utilizados. No e diagnósticos.
entanto, o conjunto de códigos ICD-9 tem mais de 30 anos e não é mais
Esta publicação oferece códigos ICD-9 e ICD-10. Certifique-se de
considerado utilizável para os processos atuais de tratamento, relatórios e
usar o código correto e verifique com o Departamento de Saúde e
pagamentos. Não reflete avanços na tecnologia e conhecimento médico e o
Serviços Humanos (HHS) se tiver alguma dúvida ou para determinar
formato limita a capacidade de expandir o conjunto de códigos e adicionar
o código correto.
novos códigos.
A data de conformidade para todos os serviços e altas a serem codificados usando
O conjunto de códigos da CID-10 reflete os avanços da medicina e usa a
o conjunto de códigos CID-10 está definida para 1º de outubro de 2015. Até lá,
terminologia médica atual. O formato do código é expandido, o que significa
continue usando os códigos CID-9.
que ele tem a capacidade de incluir mais detalhes no código. O maior detalhe
significa que o código pode fornecer informações mais específicas sobre o Observe:A data de implementação dos códigos da CID-10 mudou
diagnóstico. O conjunto de códigos ICD-10 é várias vezes, portanto, consulte o HHS para possíveis alterações.
Exemplos de defeitos na imunidade adaptativa
DEFEITOS DE PRODUÇÃO DE ANTICORPOS
DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10
Agamaglobulinemia ligada ao X Agamaglobulinemia, 279,04 hereditário D80.0

(Bruton) XLA hipogamaglobulinemia
Variável Comum Imune Hipo ou Agamaglobulinemia 279,06 Outra variável comum D83.8
Deficiência (CVID) de Início Tardio, imunodeficiências
CVID Variável comum D83.9
imunodeficiência não especificada
Síndrome de Hiper IgM ligada ao X Hiper IgM 279,05 Imunodeficiência com aumento da D80.5
ou autossômica imunoglobulina M [IgM]
Deficiência Seletiva de IgA Deficiência de IgA 279,01 Deficiência seletiva de D80.2

imunoglobulina A [IgA]
DEFEITOS CELULARES OU COMBINADOS
Imunidade Combinada Grave Doença do “menino bolha”, 279,2 SCID com disgenesia reticular D81.0
Deficiência (SCID) SCID
SCID com baixo número de D81.1
células T e B
SCID com números de células B baixos ou D81.2

normais
Outros combinados D81.8

imunodeficiências
Imunodeficiência combinada, não D81.9
especificada
Síndrome de DiGeorge também conhecida Aplasia tímica 279.11 Síndrome de DiGeorge D82.1
como síndrome de deleção 22q11
Ataxia Telangiectasia NO 334,8 Ataxia cerebelar com reparo de DNA G11.3

defeituoso
Outras ataxias hereditárias G11.8
Síndrome de Wiskott-Aldrich FOI 279,12 Síndrome de Wiskott-Aldrich D82.0
* Veja o Relatório IUIS:Fronteiras em Imunologia 5: 162(1-33), 2014para uma lista completa de todas as imunodeficiências primárias conhecidas.
DOENÇAS PRINCIPAIS SELECIONADAS DE EFICIÊNCIA MUNDIAL
Exemplos de defeitos na imunidade inata
DEFEITOS IMUNOLÓGICOS DAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS
Granulomatoso Crônico CGD 288,1 Distúrbios funcionais de D71

Doença neutrófilos polimorfonucleares
Defeito de adesão leucocitária RAPAZ 288,9 Distúrbio dos glóbulos brancos, não D84.0
especificado
Síndrome de Chediak Higashi CHS 288,2 Anomalias genéticas de D70.330

leucócitos
Neutropenia Cíclica Doença de Neutropenia 288,00 Neutropenia, não especificada D70.9
Kostman
288,01 Agranulocitose congênita D70.0
288,02 Neutropenia cíclica D70.4
288,03 Agranulocitose secundária à D70.1

quimioterapia do câncer
288,03 Outras drogas induzidas D70.2

agranulocitose
288,04 Neutropenia por infecção D70.3
288,09 Outra neutropenia D70.8
DEFEITOS DE CÉLULA, LIGANTE E RECEPTOR
IFN-γDeficiência de R, IL12, Suscetibilidade Mendeliana a 288,2, 279,2 Anomalias genéticas de D72; D81.9
IL12R, ISG15, NEMO, STAT1, Infecções Micobacterianas (NEMO) leucócitos (NEMO)
IRF8, GATA2
Deficiência de células assassinas naturais Deficiência de células NK 279,8 Imunodeficiência combinada, não D81.9
especificada
Deficiência de Receptor de Toll-like Deficiência de TLR 279,9 Distúrbios que envolvem o D89.9
mecanismo imunológico,
não especificado
DEFEITOS DO COMPLEMENTO
Inibidor de Esterase C1 Angioedema hereditário 277,6 Defeitos no sistema D84.1

Deficiência complemento
Componente de Complemento Deficiência de Complemento 279,8 Defeitos no sistema D84.1

Deficiências complemento
(por exemplo, C1, C2, C3, C4, C5, C6,
Outros distúrbios especificados D89.8
C7, etc.)
envolvendo o sistema imunológico
mecanismo, não classificado em
outra parte
Envolvimento sistêmico do tecido M35.9

conjuntivo, não especificado
Defeitos na Produção de Anticorpos
Parte A:Reconhecimento e Avaliação

Uma infecção recorrente em um único local geralmente não é indicativa Testes de Triagem de Diagnóstico Úteis
de uma doença de imunodeficiência primária. Em vez disso, sugere uma • Hemograma completo com contagem diferencial de glóbulos brancos
anormalidade anatômica. Por outro lado, vários tipos de infecções que (em certos casos pode exigir diferencial manual).
afetam vários sistemas orgânicos podem ser indicativos de uma
• Esses exames são de grande importância clínica, pois permitem ao
deficiência imunológica subjacente.
médico saber se as contagens de linfócitos, neutrófilos e plaquetas
(e o tamanho das plaquetas) estão normais. Muitos defeitos

Essas infecções e condições incluem:
imunológicos podem ser descartados por esses testes simples. No
• Infecções sinopulmonares recorrentes
cenário de distúrbios de imunodeficiência, a contagem diferencial
• Pneumonia com febre
manual de células é mais confiável do que um diferencial
• Sinusite documentada por raio-X ou tomografia
automatizado.
computadorizada (TC)
• Otite média (embora infecções de ouvido freqüentes sejam • Níveis quantitativos de imunoglobulina sérica (IgG, IgA, IgM e
observadas em crianças normais, uma avaliação ainda pode ser IgE)
indicada para indivíduos caso a caso). Episódios contínuos de otite
• A quantificação dos níveis de imunoglobulina pode ser realizada em
após a colocação de tubos auriculares devem causar preocupação.
qualquer laboratório aprovado pela CLIA88 (Clinical Laboratory
• Meningite e/ou sepse (infecção da corrente sanguínea) Improvement Amendment of 1988). No entanto, os resultados do ensaio
• Infecções gastrointestinais, diarréia crônica ou devem ser avaliados no contexto da idade do paciente testado e dos
má absorção achados clínicos. Existe um problema de teste para os níveis de IgA, que
• Infecções cutâneas (pele) normalmente são relatados no limite inferior ou acima da sensibilidade
do teste, pois a maioria dos ensaios disponíveis comercialmente para IgA

Além disso, certos tipos de condições autoimunes e alérgicas podem não são sensíveis o suficiente para distinguir entre níveis muito baixos
estar associados a alguns tipos de doenças primárias. (<10) e ausentes de IgA.
imunodeficiência, incluindo distúrbios de deficiência de anticorpos. A hipergamaglobulinemia pode ser o resultado de HIV-1, DGC e
Exemplos incluem distúrbios autoimunes, distúrbios endócrinos, ALPS. Os resultados de todas as medições de imunoglobulina
condições reumáticas e anemia hemolítica autoimune, neutropenia ou devem ser comparados com valores normais ajustados à idade
trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas). Esses distúrbios para avaliar sua significância. As medições das subclasses de IgG
autoimunes são vistos especialmente em pacientes com deficiência de raramente são úteis.
IgA, Imunodeficiência Comum Variável (CVID). Distúrbios alérgicos com
IgE sérica elevada também podem ser observados na deficiência de IgA.

• Medição de anticorpos específicos para vacinas
• Esses testes são de importância crucial para determinar se existe
realmente um distúrbio de deficiência de anticorpos quando as

Achados Úteis do Exame Físico imunoglobulinas séricas não estão muito baixas ou mesmo se estão
• Ausência ou tamanho reduzido de amígdalas e linfonodos na
baixas. É importante testar anticorpos para ambos os antígenos de
agamaglobulinemia ligada ao X e autossômica recessiva e na
proteínas (ou seja, toxóides do tétano ou da difteria) e polissacarídeos (ou
síndrome de Hiper IgM ligada ao X
seja, polissacarídeos pneumocócicos). Os pacientes podem responder à
• Linfonodos aumentados e esplenomegalia em ICV e
vacina contra o tétano devido à presença de células B de memória de
síndrome de Hiper IgM autossômica recessiva
imunizações anteriores, mas não respondem aos polissacarídeos
• Membranas timpânicas cicatrizadas
pneumocócicos após a vacina Pneumovax e isso ainda indica uma
• Estertores e roncos nos pulmões, baqueteamento dos dedos
imunodeficiência humoral. As isohemaglutininas (anticorpos para
glóbulos vermelhos) são anticorpos antipolissacarídeos naturais
principalmente da classe IgM; se eles desaparecerem após os 2 anos de
idade, isso também sugere um distúrbio de deficiência de anticorpos (a
menos que o paciente tenha sangue tipo AB).
DEFEITOS DE ANTI CORPO YP RODUC TI
Quando esses testes de triagem não são conclusivos e a suspeita clínica Ao tentar descartar uma infecção específica em pacientes com “defeitos de
de deficiência de anticorpos é forte, o paciente deve ser encaminhado a produção de anticorpos” suspeitos ou confirmados ou “defeitos celulares ou
um imunologista para avaliação adicional antes de iniciar a terapia de combinados”, os resultados de testes de anticorpos específicos devem ser
reposição de imunoglobulina (Ig). Isso é particularmente verdadeiro para interpretados com cautela extra, pois esses pacientes podem estar infectados
aqueles que foram diagnosticados com deficiência de subclasse de IgG com um microrganismo específico, embora seus os testes de anticorpos
ou “deficiência de anticorpos polissacarídeos”. Esses diagnósticos específicos são negativos (resultado "falso negativo") devido à sua
geralmente são baseados nos resultados de incapacidade de produzir anticorpos específicos.
medições dos níveis séricos de subclasses de IgG ou testes de títulos
de anticorpos pneumocócicos. Os resultados precisam ser Testes de microbiologia “direto” (por exemplo, cultura, detecção de antígeno
interpretados no contexto da história clínica e do exame físico. É ou ensaios baseados em ácido nucleico [PCR]) são necessários para confirmar
muito importante que todos os testes listados nesta seção sejam ou descartar uma infecção nesses pacientes. Por outro lado, os pacientes que
realizados antes do início da reposição de Ig. Uma vez que o paciente recebem Ig (IV ou SC) podem testar positivo para anticorpos para múltiplos
está em terapia com Ig, é difícil realizar mais testes imunológicos agentes infecciosos porque esses anticorpos estão presentes no produto de
humorais. reposição de Ig (resultado “falso positivo”).
Pacientes com produção de anticorpos, defeitos celulares ou combinados Interpretação
OFF IG (IV ou SC) Teste de anticorpos positivo Exposição/infecção ao agente infeccioso confirmada
Teste de anticorpos negativo A exposição/infecção ao agente infeccioso não pode ser descartada
EM IG (IV ou SC) Teste de anticorpos positivo A exposição/infecção ao agente infeccioso não pode ser confirmada (a
menos que IgM+)
Teste de anticorpos negativo A exposição/infecção ao agente infeccioso não pode ser descartada
DEFEITOS COMUNS DE PRODUÇÃO DE ANTICORPOS
Agamaglobulinemia ligada ao X Agamaglobulinemia, 279,04 hereditário D80.0

(Bruton) XLA hipogamaglobulinemia
CVID
Variável comum D83.9
imunodeficiência não especificada
Síndrome de Hiper IgM ligada ao X Hiper IgM 279,05 Imunodeficiência com aumento da D80.5
ou autossômica imunoglobulina M [IgM]
Deficiência Seletiva de IgA Deficiência de IgA 279,01 Deficiência seletiva de D80.2

imunoglobulina A [IgA]
Parte B:Gestão, Expectativas, Complicações e Monitoramento de Longo Prazo

Com exceção da deficiência seletiva de IgA e hipogamaglobulinemia superfícies mucosas podem permanecer problemáticas. Em particular,
transitória da infância, os pacientes com um distúrbio de deficiência de pacientes com deficiência de anticorpos que recebem reposição de Ig
anticorpos identificado são tratados em intervalos regulares ao longo da vida podem ainda desenvolver doença bacteriana recorrente e/ou crônica,
com reposição de Ig, por via intravenosa (IV) ou subcutânea (SC). Os produtos pulmonar e/ou gastrointestinal; nessas circunstâncias, o uso de
Ig para terapia de reposição são compostos de amplo espectro de anticorpos antibioticoterapia mais prolongada ou profilática é frequentemente
IgG purificados de doações de plasma de aproximadamente 10.000 doadores indicado. Além disso, no cenário dessas complicações, é melhor
normais por lote. A meia-vida desses anticorpos IgG é de 19 a 21 dias ou mais monitorar ativamente o estado da doença sinusal, avaliar e monitorar a
em pacientes imunodeficientes e as quantidades das outras classes de doença pulmonar por meio de espirometria e/ou imagem do tórax (estar
imunoglobulinas (IgA, IgM) são extremamente baixas, portanto, não consciente dos problemas de exposição à radiação) e avaliar diarreia
contribuem para o nível sanguíneo dessas proteínas no paciente. Os crônica ou má absorção com estudos microbiológicos. As famílias devem
intervalos entre as doses de Ig são geralmente de 2 a 4 semanas para a via esperar que a terapia de reposição de Ig eficaz resulte em melhor
intravenosa de administração e mais frequentemente (1 a 14 dias) para a via frequência escolar e/ou trabalho em seus parentes afetados.
subcutânea, embora exista agora um produto de Ig que pode ser
administrado por via subcutânea a cada 3 a 4 semanas. Um imunologista deve

A espirometria (testes de respiração pulmonar) também deve ser realizada
participar na determinação da dose e intervalo adequados para a terapia com
anualmente ou em intervalos de 6 meses se a doença parecer estar
Ig em cada paciente. As doses mensais totais típicas estão na faixa de 400 a
progredindo. Testes de função pulmonar completos com medida da
600 mg/kg de peso corporal. Os níveis sanguíneos de vale (pré-dose) de IgG
capacidade de difusão também devem ser feitos anualmente em pacientes
devem ser avaliados com mais frequência inicialmente e pelo menos uma vez
com ICV que apresentam doença pulmonar intersticial e/ou granulomatosa.
por ano depois disso para determinar se houve uma alteração no
Os exames de sangue da função hepática e renal devem ser verificados antes
metabolismo e os níveis sanguíneos resultantes de IgG em um indivíduo
do início da Ig e da antibioticoterapia profilática e, posteriormente, pelo
específico. Pacientes em terapia de reposição de SCIg por meio de
menos uma vez por ano.
atendimento domiciliar podem precisar de sua IgG sérica verificada com mais
frequência para rastrear a adesão. Os ajustes de dose de Ig são obviamente Em face de quaisquer achados neurológicos ou de desenvolvimento anormais, uma
necessários durante a infância relacionados ao crescimento normal e também punção lombar basal (punção espinhal) para o exame do líquido cefalorraquidiano
durante a gravidez, especialmente durante o terceiro trimestre. Para pode ser útil na detecção de uma infecção por meningoencefalite (cérebro) devido a
pacientes começando com níveis muito baixos de IgG, o nível mínimo deve ser enterovírus, particularmente em pacientes com doença ligada ao X (de Bruton)
pelo menos igual ou superior ao intervalo inferior do normal para níveis de agamaglobulinemia. As avaliações do desenvolvimento dessas crianças também
IgG ajustados à idade. Isso pode variar dependendo do julgamento de um devem ser obtidas anualmente ou em intervalos de 6 meses se a doença parecer estar
imunologista quanto à condição clínica do paciente. Por exemplo, em um progredindo.
estudo, quando os níveis mínimos de IgG em pacientes adultos com

Do ponto de vista prognóstico, os pacientes com deficiências de anticorpos
agamaglobulinemia foram mantidos acima de 800 mg/dl, doença bacteriana
que têm células B por citometria de fluxo (por exemplo, podem ter ICV)
grave e infecção enteroviral
também correm risco de complicações da doença autoimune.
meningoencefalite foram prevenidas. Níveis de vale mais altos (>800 mg/dl) também Lesões granulomatosas na pele, fígado, baço e pulmões em pacientes com ICV
podem ter o potencial de melhorar os resultados pulmonares. É importante podem ser erroneamente diagnosticadas como sarcoides. Essas complicações
reconhecer que, para praticamente todas as deficiências de anticorpos confirmadas, granulomatosas também significam pior prognóstico geral.
a reposição de Ig ao longo da vida

Pacientes com ICV, agamaglobulinemia ligada ao X (de Bruton) ou Hiper
É necessário.
IgM ligada ao X podem apresentar diarreia crônica e má absorção
A reposição de Ig é uma terapia preventiva, portanto, quando um paciente devido a infecção por parasitas, por exemplo, Giardia lamblia ou
desenvolve uma infecção, esta deve ser tratada agressivamente com Cryptosporidium, ou por crescimento excessivo no intestino delgado
antibióticos apropriados. É importante reconhecer que a terapia com Ig com certos tipos de bactérias . C. difficile causa uma infecção do cólon
substitui apenas IgG circulante e não substitui imunoglobulinas nas secreções com diarréia e pode ocorrer em indivíduos hospitalizados ou em uso de
externas do paciente, portanto, infecções envolvendo antibióticos.
Terapia Ig quando o diagnóstico é incerto A triagem por PCR para hepatite C é o padrão de atendimento
Quando há incerteza do diagnóstico e a reposição de Ig já foi iniciada, é útil nos países da União Europeia.
reavaliar a necessidade de tratamento com Ig. Isto é particularmente Monitoramento de eventos adversos na terapia com Ig
verdadeiro se o soro do paciente contiver IgA, IgM e IgE, que não estão
• A cada 6-12 meses, o nível de creatinina e os testes de função hepática
são úteis.
presentes em quantidades significativas nas preparações de Ig. Se essas
classes de imunoglobulinas estiverem presentes no soro do paciente, isso Outras Triagens

significa que o paciente as está produzindo. No entanto, o nível sérico de IgG e O rastreamento do câncer pode ser indicado periodicamente, assim como para
os títulos de anticorpos para os antígenos da vacina podem ser todos da indivíduos com sistema imunológico intacto. Alguns subgrupos daqueles com
terapia com Ig. Para avaliar ainda se o paciente pode produzir anticorpos IgG uma doença de imunodeficiência primária, como pacientes com ICV,
normalmente, o paciente pode ser desafiado com um neoantígeno (por particularmente aqueles com linfadenopatia crônica, podem merecer estudos
exemplo, uma vacina não administrada rotineiramente, como o bacteriófago de função pulmonar completos, tomografia computadorizada, ressonância
phi X174) para o qual não há anticorpo específico nas preparações de Ig. magnética e/ou PET e triagem mais intensiva. A avaliação do linfoma é a
Enquanto mesma para aqueles sem hipogamaglobulinemia. Testes de triagem de
as imunizações com bacteriófagos são úteis porque não é diagnóstico úteis para malignidade incluem a determinação de ácido úrico, LDH
necessário interromper a reposição de Ig quando são (desidrogenase láctica) e ESR (velocidade de hemossedimentação). O teste de
administradas, a vacina e os testes estão disponíveis em apenas infecção por HIV deve incluir um teste de PCR baseado em ácido nucleico.
algumas instituições de pesquisa sob um pedido do IND.

Alternativamente, apenas sob a orientação de um imunologista, o
tratamento com Ig pode ser interrompido na primavera ou no
Vacinas
Os pacientes que recebem infusões regulares de Ig possuem anticorpos
verão, quando os riscos de infecção são menores. Após três meses,
transferidos passivamente para os agentes normalmente administrados
o paciente pode ser re-imunizado com vacinas mortas padrão e os
nas vacinas. Assim, enquanto um paciente está recebendo Ig, não há
títulos de anticorpos para essas vacinas testados duas a três
necessidade de imunizações. Alguns imunologistas recomendam a
semanas depois. Se as imunoglobulinas séricas do paciente e os
vacinação contra a gripe, mas é improvável que o paciente responda a
títulos de anticorpos para o bacteriófago phiX174 e/ou para os
ela com a produção de anticorpos. No entanto, todos os contatos
antígenos da vacina estiverem na faixa normal, a reposição de Ig
domiciliares devem receber imunizações regulares com vacinas mortas,
não é necessária. Testes cutâneos para alergias também são úteis;
particularmente imunizações anuais contra influenza. Pacientes com
deficiência grave de anticorpos (agamaglobulinemia ligada ao X, ICV) não
Monitoramento da terapia com Ig em pacientes com deficiência de anticorpos devem receber vacinas oral contra poliomielite, febre amarela, gripe viva
Frequência de testes para níveis mínimos atenuada ou febre tifoide, mas familiares e outros contatos próximos,
• Monitore os níveis de IgG pelo menos uma vez por ano (mais frequentemente se com exceção da vacina oral contra poliomielite, podem receber outras
o paciente estiver com infecções) imediatamente antes da próxima infusão. vacinas padrão porque a transmissão a um paciente imunodeficiente é
Esteja ciente de que a infecção do trato gastrointestinal com o parasita Giardia mais improvável. Existem poucos dados sobre os efeitos nocivos da
lamblia ou outras causas de doença intestinal (por exemplo, doença inflamatória vacina BCG e rotavírus, mas é preciso cautela, pois o nível de imunidade
intestinal) pode causar perda de IgG levando a níveis inesperadamente baixos de das células T na ICV é variável Em geral, a recomendação geral é evitar
IgG e isso seria acompanhado por uma diminuição dos níveis séricos de
vacinas vivas em pacientes com imunodeficiências primárias, mas há
albumina. Geralmente, uma vez que a dose ideal de imunoglobulina tenha sido
exceções e os pacientes devem consultar seu imunologista clínico para
estabelecida em um paciente, o monitoramento mensal do nível de IgG não é
discutir os riscos e benefícios. Além disso, há um resumo recente das
indicado, a menos que haja perda de proteína através do intestino ou do trato
recomendações de vacinação em pacientes com imunodeficiência
urinário.
primária.
Acompanhamento a longo prazo de pacientes em terapia com Ig
• A avaliação das hepatites A, B e C por PCR (reação em cadeia

da polimerase) pode ser indicada. Anual
Parte C:Aspectos práticos do aconselhamento genético

As bases genéticas de muitos dos defeitos comuns de produção de anticorpos As bases genéticas de outros defeitos de produção de anticorpos são
são atualmente desconhecidas. Isso é especialmente verdadeiro para a maioria conhecidas e esses distúrbios incluem pacientes com células B ausentes e
dos pacientes com Imunodeficiência Comum Variável (CVID) e deficiência agamaglobulinemia e a maioria dos casos de síndrome de Hiper IgM. Esses
seletiva de IgA, onde o defeito molecular subjacente foi identificado em menos distúrbios podem seguir um padrão de herança recessivo ligado ao X ou
de 10% dos pacientes. Por esse motivo, o aconselhamento genético pode ser autossômico recessivo. Por favor, veja a seção de aconselhamento genético
complicado em famílias afetadas por esses distúrbios. Os padrões de herança e geral para uma explicação mais detalhada sobre herança. Como mutações em
os riscos de recorrência para os membros da família são difíceis de prever sem vários genes diferentes podem causar essas condições, o teste molecular é
um diagnóstico molecular, mas uma história familiar precisa pode ser útil importante para determinar o gene específico envolvido e sua mutação. Isso
nesse aspecto. Ressalta-se, entretanto, que esses distúrbios também podem pode ajudar a prever as manifestações clínicas do distúrbio no indivíduo
ocorrer esporadicamente e a história familiar nesses casos seria negativa. afetado. A identificação do gene juntamente com um histórico familiar preciso
Mesmo que o padrão de herança de alguns distúrbios possa não ser também ajudará a determinar o padrão de herança na família, os riscos para os
claramente compreendido, a pesquisa mostrou que os familiares de pacientes membros da família que podem ser afetados, bem como a identificação de
com ICV e deficiência seletiva de IgA também têm um risco aumentado de mulheres portadoras em risco de doenças ligadas ao X. Testes genéticos para
deficiências de anticorpos e distúrbios autoimunes. Também é importante pacientes, portadores e diagnóstico pré-natal de algumas doenças estão
notar que, quando o defeito do gene não foi identificado para um distúrbio disponíveis em laboratórios comerciais e de pesquisa. Para obter uma lista
específico, o diagnóstico pré-natal não é uma opção. atualizada desses laboratórios, consulte seu imunologista.
Parte D:Perguntas frequentes de pacientes sobre anticorpos

Distúrbios de Deficiência
1. O paciente superará a doença? 3. O que é Ig?

Embora seja improvável que um paciente supere uma doença Ig significa imunoglobulina, uma família de proteínas plasmáticas
de imunodeficiência primária, identificar alterações na que ajudam a combater infecções. As preparações comercialmente
condição médica do paciente e seu manejo é melhor realizado disponíveis dessas globulinas são compostas por numerosos
pelo seu imunologista. anticorpos IgG purificados de doações de plasma de
aproximadamente 10.000 doadores por lote. O nome IVIG refere-se

2. Devo manter meu filho com imunodeficiência primária longe
à forma intravenosa (na veia) de Ig. SCIG é Ig, que é administrada
da escola para evitar infecções e ter meu filho ensinado em
casa? por via subcutânea (SC) sob a pele.
Existem necessidades físicas e sociais para crianças com

4. Há necessidade de Ig extra durante infecções, como
imunodeficiência primária. Se seu filho recebeu terapia definitiva para pneumonia, e durante cirurgias?
a imunodeficiência e seu imunologista concorda que a imunidade da Durante uma infecção, os anticorpos para esse agente infeccioso são
criança foi restaurada pelo tratamento (por exemplo, IGIV, transplante rapidamente consumidos, de modo que há necessidade de quantidades
de células-tronco), seu filho pode frequentar a escola regular. A criança adicionais de Ig durante uma doença. A Ig também pode fornecer
deve aprender a se integrar na sociedade, adquirir habilidades ampla proteção contra infecções que podem ocorrer durante a cirurgia
educacionais, avançar para o ensino médio e superior e buscar invasiva. Cobertura antibiótica apropriada também deve ser
habilidades profissionais e colocação em um emprego para se considerada durante a cirurgia.
sustentar mais tarde na vida.
5. A Ig pode ser administrada por via oral e existe algum lugar para isso como pacientes mais jovens a aplicar um creme anestésico tópico
tratamento?
como EMLA 30 a 60 minutos antes do “bastão”. A melhor
Embora a Ig tenha sido administrada por via oral a alguns alternativa para pacientes com veias difíceis é a
pacientes, tentando imitar a situação em animais muito jovens, administração de Igterapia por via subcutânea (SCIG).
onde o animal infantil recebe anticorpos protetores no leite
materno, não há ensaios de pesquisa que confirmem sua utilidade

10. A Ig pode ser administrada de outra forma além da veia?
em pessoas.
Existem vários estudos que demonstram que o IG pode ser
6. Existe proteção na Ig contra o vírus do Nilo Ocidental? infundido por via subcutânea (SC), sob a pele em volumes
No momento, isso é desconhecido. No entanto, não há risco de restritos, com bons resultados clínicos. O uso de SCIG pode ser
transmissão do vírus do Nilo Ocidental por Ig. uma boa escolha para aqueles com acesso vascular precário,
crianças muito pequenas e aqueles com inúmeras reações às
7. Qual é a segurança da Ig?
infusões intravenosas. Os especialistas em imunologia estão
Existe uma possibilidade remota ou teórica de transmissão de
familiarizados com esta técnica e podem aconselhá-lo se é
doenças transmitidas pelo sangue. No entanto, a triagem
apropriado para você. Existem muitas opções de produtos de Ig
laboratorial é muito boa e pode identificar potenciais doadores
para administração pela via SC.
infectados, bem como aqueles que desenvolvem infecção. Além
disso, o processo de fabricação de Ig inclui várias etapas que 1)
removem a contaminação viral potencial e 2) etapas de inativação 11. Quais são alguns tipos de reações à Ig?
viral que minimizam ainda mais a presença de certos vírus. Por As reações são comuns durante as primeiras infusões de IGIV após o
exemplo, a primeira etapa da purificação de Ig usa etanol que diagnóstico ter sido estabelecido. Eles são de vários tipos diferentes. As
inativa o vírus HIV, enquanto a última etapa do processo de verdadeiras reacções alérgicas são raras, ocorrem precocemente durante
fabricação usa um método de filtragem capaz de remover príons (os a perfusão e são caracterizadas por urticária, aperto no peito, dificuldade
agentes da doença da vaca louca). em engolir ou respirar, sensação de desmaio, desconforto abdominal e
alterações da pressão arterial ou do pulso. A primeira resposta deve ser
interromper a infusão. Seu médico pode então tomar medidas adicionais

8. Por que é importante registrar a marca, a taxa de infusão e os números
de lote da Ig que é infundida? se os sintomas não desaparecerem rapidamente.
Em raras ocasiões, um problema é identificado com um lote
específico de Ig de um fabricante específico. Com uma boa

As reações lote a lote e produto a produto podem incluir dor de cabeça,
manutenção de registros, você pode saber se o problema potencial
rubor, tontura, náusea, vômito, dor nas costas ou no quadril e fadiga.
o afeta ou pode evitar a infusão do lote específico. A melhor
Esses efeitos colaterais são mais comuns e geralmente estão
maneira de saber sobre esses tipos de problemas quando eles
relacionados à taxa de infusão, ocorrendo geralmente nas taxas de
acontecem é se inscrever no Sistema de Notificação de Pacientes,
infusão mais altas.
ligando para 1-888-UPDATE-U (1-888-873-2838).
9. É apropriado ter uma linha vascular central (Infusaport, Broviac Dores de cabeça podem ser uma complicação significativa e mais
ou Hickman) implantada para receber tratamentos de IGIV? frequentemente ocorrem dentro de 24 horas após uma infusão de IGIV.
Embora as linhas centrais implantadas cirurgicamente possam facilitar as Algumas dores de cabeça podem ser controladas com agentes analgésicos
infusões, elas trazem riscos reais de infecção grave e coagulação do mais leves, como acetaminofeno (Tylenol®), aspirina ou ibuprofeno. No
sangue que podem complicar muito o atendimento de uma pessoa com entanto, algumas dores de cabeça representam a síndrome da meningite
uma doença de imunodeficiência primária. Portanto, as linhas centrais asséptica. Dores de cabeça graves ocorrem com mais frequência em
não são recomendadas se forem usadas apenas para esse fim. Quando indivíduos com história prévia de enxaqueca.
punções venosas “padrão” são feitas para iniciar linhas IV para a infusão
de IGIV, é útil para
Parte D:Perguntas frequentes de pacientes sobre transtornos por deficiência de anticorpos
Para obter informações específicas sobre reações menos comuns, 16. Qual é o papel dos estimulantes imunológicos de venda livre?
mas graves, você deve consultar a bula específica da IVIG. Não há evidências de que esses estimulantes tenham efeitos
úteis.
Pacientes com reações NÃO devem ser tratados em casa. Pacientes
17. É correto fazer exercícios e praticar esportes?
recém-diagnosticados ou pacientes que usam um novo produto devem
receber sua primeira infusão em um ambiente médico. Sim. A atividade física e os esportes podem ajudar a melhorar
a sensação de bem-estar dos pacientes e capacitá-los a

12. Como o Ig é reembolsado? participar de algumas das atividades prazerosas da vida.
Peça ao seu provedor uma fatura detalhada para ajudar a
18. É correto ter animais de estimação?
esclarecer dúvidas de cobrança ou peça à sua companhia de
Sim, mas esteja ciente de que os animais podem ser portadores de infecções que
seguros uma Explicação dos Benefícios (EOB). O reembolso para Ig
possivelmente podem ser transmitidas aos humanos.
pode variar de ano para ano e de plano de seguro para plano de
seguro. É muito importante entender seu plano e suas coberturas.

19. A Ig pode ser administrada durante a gravidez?
Sim e deve ser administrado como quando não está grávida.
13. À medida que mais pacientes recebem suas infusões de Ig em casa,

Para informações adicionais sobre o uso de IVIG ou Ig
qual é a recomendação de acompanhamento com um especialista
em imunologia? subcutânea, consulte:Orange JS, Hossny EM, Weiler CR, Ballow M,
Um imunologista deve acompanhar a maioria dos pacientes a cada 6 a Berger M, Bonilla FA, Buckley RH et al. “Uso de imunoglobulina
intravenosa em doenças humanas: uma revisão de evidências por
12 meses, mas pacientes com complicações secundárias, como doença
membros do Comitê de Imunodeficiência Primária da Academia
pulmonar crônica ou gastrointestinal, podem precisar de
Americana de Alergia, Asma e Imunologia.”
acompanhamento mais frequente e/ou mais de um especialista.
J Allergy Clin Immunol117: S525-S553, 2006.
14. Que expectativas o paciente com deficiência de anticorpos
Para obter informações adicionais sobre o uso de vacinas virais e
deve ter quando estiver em terapia com Ig?
bacterianas vivas, consulte:Shearer WT, Fleisher, TA, Buckley RH,
A terapia com Ig deve proteger o paciente de sepse (infecção da
Ballas Z, Ballow M, Blaese M et al. “Recomendações para vacinas virais e
corrente sanguínea), meningite (infecção das coberturas do cérebro) e
bacterianas vivas em pacientes imunodeficientes e seus contatos
outras infecções bacterianas graves. Além disso, as ausências na
próximos.”J Allergy Clin Immunol2014; 133(4):961-966.
escola/trabalho diminuirão. No entanto, não espere que todas as
infecções parem. Ainda pode haver necessidade do uso de antibióticos.
As crianças em geral se saem melhor do que os adultos. A qualidade de
vida deve ser muito melhorada com a terapia com Ig.
15. Qual é o papel dos antibióticos nas doenças por deficiência de

anticorpos?
Os antibióticos podem ser usados cronicamente se houver evidência
de infecção crônica ou dano permanente aos pulmões
(bronquiectasias) ou seios nasais. Os antibióticos devem ser
administrados em doses de tratamento completas. A antibioticoterapia
profilática pode ser útil para pacientes selecionados com deficiências
de anticorpos.
DEFEITOS DE PRODUÇÃO DE ANTICORPOS
TIPOS DE INFECÇÕES
Otite recorrente e infecções sino-pulmonares com febre
Meningite
Sepse
Infecções cutâneas
Infecções gastrointestinais
Distúrbios Autoimunes: Citopenias Imunes
Um local de infecção > Dois locais de infecção
Geralmente NÃO é primário Pode ser uma
imunodeficiência imunodeficiência primária
Achados no Exame Físico
Pode ser uma

Amígdalas ou linfonodos ausentes Amígdalas e linfonodos presentes
imunodeficiência primária
Geralmente um primário
imunodeficiência avaliação laboratorial
Imunoglobulinas Quantitativas CBC e diferencial
IgG < 400 IgA < 11 IgM > 200 Linfócitos absolutos,
mg/dL mg/dL ou < 40 neutrófilos ou
mg/dL Contagem de plaquetas
IgE > 1000

UI/ml
Encaminhamento a um imunologista para avaliação adicional, diagnóstico e desenvolvimento de um plano de cuidados
Testes especializados
Tratamento
Reposição de imunoglobulina
Defeitos Celulares ou Combinados

Esses indivíduos têm função anormal das células T e, como consequência, • Tem achados neurológicos como ataxia ou tetania do recém-
também têm problemas com a produção de anticorpos. Indivíduos afetados têm nascido (síndrome de DiGeorge)
infecções comuns e incomuns. Normalmente, o paciente é um bebê ou uma • Necessidade de excluir a infecção pelo vírus da imunodeficiência humana
criança pequena e não sobreviveria sem diagnóstico médico precoce e (HIV) por testes virais diretos (carga viral, PCR) e não apenas testes de
intervenção(ões). Alguns indivíduos afetados apresentam-se clinicamente no anticorpos
berçário, como aqueles com síndrome de DiGeorge grave ou completa ou Alguns defeitos combinados, embora em última análise fatais sem tratamento,
alguns com síndrome de Wiskott-Aldrich. No entanto, a maioria dos outros não são inicialmente tão graves, portanto, não se apresentam tão cedo quanto
bebês com defeitos graves de células T não tem sinais externos para alertar SCID. Exemplos são deficiência de proteína zeta associada (ZAP) 70, síndrome de
alguém sobre seu problema até que as infecções comecem. Aqueles com as purina nucleosídeo fosforilase (PNP), síndrome de Wiskott-Aldrich, deficiência de
formas mais graves de defeitos celulares ou combinados representam uma MHC Classe II ou deficiência de fator nuclear de modulador essencial kappa B
verdadeira emergência pediátrica e devem receber encaminhamento imediato (NEMO). O reconhecimento clínico da Ataxia-Telangiectasia também pode ser
para um imunologista para que os planos possam ser feitos para o tratamento – retardado, pois os sinais se desenvolvem progressivamente durante os
geralmente um transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) para primeiros anos de vida.
alcançar a reconstituição imune. O diagnóstico precoce pode evitar infecções e
aumentar a probabilidade de sobrevivência. Os pacientes podem: Testando em laboratório "ou" Teste experimental
Uma contagem de leucócitos com diferencial (possivelmente com
• Parecer doente diferencial manual) deve ser obtida para determinar se o paciente tem
• Tem dismorfia facial (síndrome de DiGeorge) ou displasia uma contagem absoluta baixa de linfócitos (ou seja, é linfopênico). Valores
ectodérmica (NEMO) normais apropriados à idade devem ser considerados.
• Falha ao prosperar
Definição de Linfopenia
• O peso é um determinante mais importante do que o comprimento
Nascimento até 3 meses < 3400/µL
• Tem doença cardíaca congênita (sopro cardíaco ao nascimento, 4 – 6 meses < 3900/µL
cianose, síndrome de DiGeorge)
7 – 24 meses < 3400/µL
• Tem alterações na pele 3-6 anos < 2300/µL
• Assaduras graves ou candidíase oral (aftas) 7 – 12 anos < 1900/µL
• Eczema como na síndrome de Wiskott-Aldrich ou doença do enxerto 13 – 18 anos < 1400/µL
versus hospedeiro (GVHD) Adulto < 1000/µL
• Erupção cutânea vermelha como na DECH, síndrome de Omenn ou
síndrome de DiGeorge completa atípica

Para obter informações adicionais sobre contagens de linfócitos,
• Telangiectasia (vasos sanguíneos proeminentes)
consulte:Shearer WT, Rosenblatt HM, Gelman RS, Oyomopito R, Plaeger S,
• Petéquias na síndrome de Wiskott-Aldrich
Stiehm ER, Wara DW, Douglas SD, Luzuriaga K, McFarland EJ, Yogev R,
• Ausência de unhas, cabelo ou sudorese (NEMO) Rathore MH, Levy W, Graham BL, Spector SA; Grupo de Ensaios Clínicos de
• Infecções virais cutâneas AIDS Pediátrica. “Subconjuntos de linfócitos em crianças saudáveis desde
• Cabelos finos ou sudorese reduzida (NEMO) o nascimento até os 18 anos de idade: o estudo Pediatric AIDS Clinical
• Ter diarreia crônica intratável Trials Group P1009.”J Allergy Clin Immunol.2003
novembro;112(5):973-80.
• Desenvolver infecções virais intratáveis devido ao vírus sincicial
respiratório (RSV), parainfluenza, citomegalovírus (CMV), vírus
Triagem neonatal para linfopenia de células T: A triagem neonatal para SCID
Epstein Barr (EBV) ou adenovírus
e a maioria dos outros distúrbios de células T, agora disponível em 25 estados
• Têm infecções não acompanhadas de linfadenopatia,
dos EUA, revitalizou o diagnóstico precoce de deficiências imunológicas graves,
exceto na síndrome de Wiskott-Aldrich
muitas exigindo TCTH para sobrevivência. Este teste utiliza manchas de sangue
• Ter reações adversas após vacinas vivas, como Varivax, normalmente
seco em papel de filtro (Cartão Guthrie) do qual o DNA pode ser extraído para
administradas para prevenir a catapora
análise de
DEFEITOS DE CELULAR OU DE PENTE
os círculos de excisão do receptor de células T (TRECs). Valores baixos de e as medições do tamanho das plaquetas também podem ser úteis para
TREC exigem uma consulta imediata por um imunologista clínico descartar a síndrome de Wiskott-Aldrich. O encaminhamento para um
especializado para avaliar as necessidades de TCTH. Espera-se que imunologista deve ser feito para análise mais detalhada de linfócitos por
vários outros estados adicionem esse teste ao painel de triagem citometria de fluxo e/ou teste funcional de células T, que é de grande
neonatal e, para obter uma lista completa de estados, consulte o importância. A medição quantitativa de imunoglobulina e o teste de
seguinte link: http://primaryimmune.org/idf-advocacycenter/idf-scid- anticorpos devem ser realizados. O teste genético é complicado pelo fato de
newborn- triagem-campanha. que existem pelo menos 13 causas moleculares diferentes de SCID. Se
houver suspeita de diagnóstico de SCID, o lactente deve ser mantido
Uma contagem de glóbulos brancos com um diferencial manual também afastado de outras crianças pequenas e com infecções e encaminhado
revelaria se o paciente tem uma contagem de neutrófilos diminuída (ou seja, imediatamente a um imunologista para tratamento definitivo, pois se trata
é neutropênico) ou tem uma contagem de neutrófilos elevada, como é visto de uma emergência pediátrica.
na deficiência de adesão leucocitária (LAD). Contagem de plaquetas
Combinado Grave “Menino Bolha” 279,2 SCID com disgenesia reticular D81.0
Imunodeficiência (SCID) Doença, SCID SCID com baixo número de células T e B D81.1
SCID com número de células B baixo ou normal D81.2
Outras imunodeficiências combinadas D81.8
Imunodeficiência combinada, não especificada D81.9
Síndrome de DiGeorge também Aplasia tímica 279.11 Síndrome de DiGeorge D82.1

conhecida como síndrome de
deleção 22q11
Ataxia Telangiectasia NO 334,8 Ataxia cerebelar com reparo de DNA defeituoso G11.3

Apenas produtos sanguíneos irradiados (5000 RAD), CMV-negativos e com aplicam-se as regras de evasão. Para aqueles pacientes imunodeficientes
depleção de leucócitos devem ser usados para o paciente com SCID ou outras cuja imunidade foi completamente restaurada, pais e pacientes devem
deficiências de células T suspeitas. Antes do transplante (TCTH) para restaurar receber informações sobre o risco versus benefício de qualquer
seus sistemas imunológicos, bebês com SCID e outras deficiências graves de administração de vacina viva por imunologistas clínicos especializados
células T NÃO devem receber vacinas virais vivas (por exemplo, poliovírus oral, após avaliação laboratorial apropriada da resposta imune. Pacientes com
varicela, sarampo, caxumba, rubéola, herpes zoster, rotavírus, febre amarela, deficiências parciais de células T, como pacientes DiGeorge parciais (taxa
varíola , ou vírus influenza atenuado vivo/ou vacinas bacterianas vivas [BCG ou de natalidade 1/4.000) receberam inadvertidamente vacinas vivas contra
febre tifóide]). Para aqueles pacientes com SCID e outros pacientes graves com sarampo, caxumba e rubéola sem sequelas, mas outras vacinas vivas
deficiência de células T que receberam TCTH, mas não recuperaram a devem ser evitadas. O julgamento clínico e a determinação da
competência imunológica completa, ou que estão recebendo medicamentos competência das células T avaliadas pelas respostas das células T a
imunossupressores (ou seja, profilaxia de DECH), esses mesmos mitógenos e antígenos devem ser fatores para decidir se as vacinas vivas
São seguros. As vacinas completamente mortas podem ser de algum benefício houve eventos adversos graves. Pacientes com SCID que receberam TCTH com
em crianças com função parcial de células T. Contatos próximos de pacientes sucesso requerem acompanhamento pelo menos anual por um imunologista
imunodeficientes (por exemplo, contatos domiciliares) não devem receber em um centro especializado. Pode haver complicações imprevistas e os
vacinas vivas, mas a imunização periódica com vacinas mortas é fortemente pacientes também devem ter a oportunidade de se beneficiar de novos
encorajada. Deve-se notar que contatos próximos imunizados com influenza desenvolvimentos terapêuticos.
atenuada viva, muito raramente transmitiram influenza derivada da vacina

Pacientes com imunodeficiências combinadas (CID) podem
para indivíduos imunodeficientes, mas com muita cautela, é melhor evitar. No
ter função de células T baixa, mas não ausente e podem,
entanto, todos os contatos domiciliares devem receber imunizações regulares
adicionalmente, não produzir anticorpos específicos
com vacinas mortas,particularmente imunizações anuais contra a gripe . normalmente, apesar dos níveis normais ou elevados de
imunoglobulina. Eles também requerem terapia de
reposição de Ig. Por exemplo, embora os pacientes Wiskott-
Infecções graves típicas, muitas vezes avassaladoras ou fatais na
Aldrich possam ter níveis séricos normais de
SCID são devidas a PJP (Pneumocystis jirovecipneumonia),
imunoglobulina, eles geralmente são tratados com
candida, RSV, parainfluenza 3, CMV, EBV e/ou adenovírus. Se
reposição de Ig porque sua capacidade de produzir
houver suspeita de SCID em um lactente, ele deve receber
anticorpos é anormal. Na forma completa da síndrome de
profilaxia de PJP com trimetoprima/sulfametoxazol.
DiGeorge, não há função das células T e o transplante tímico
Se houver história familiar de morte precoce por infecção, um teste de triagem é o tratamento recomendado. O resultado a longo prazo
simples que ajudaria a diagnosticar ou excluir a maioria dos casos de SCID em um para a síndrome de DiGeorge parcial é geralmente
nascimento subsequente pode ser feito por meio de contagem de leucócitos e satisfatório do ponto de vista imunológico. No entanto,
contagem diferencial manual no cordão umbilical. sangue para procurar uma permanece a suscetibilidade a outras complicações, como
contagem baixa de linfócitos. Se a contagem for baixa, a citometria de fluxo deve ser atraso no desenvolvimento, convulsão, doença autoimune
realizada para ver se as células T estão presentes. Se grave ou linfoma induzido por EBV.
As células T estão baixas ou ausentes, a função das células T deve ser avaliada
Vacinas
realizando estudos de estimulação de mitógenos para confirmar um diagnóstico de
As mesmas recomendações para vacinas vivas em deficiências graves de
SCID. Se as células T estiverem presentes, elas podem ser células T maternas
anticorpos se aplicam a deficiências imunes celulares ou combinadas (ver
transferidas por via transplacentária ou a criança pode ter células T clonais como na
p.9). Quando crianças com imunodeficiência celular são
Síndrome de Omenn ou outras formas de “SCID com vazamento”. Em ambos os
imunorreconstituídas, elas podem receber vacinas de vírus vivos atenuados
casos, a função das células T seria baixa.
(por exemplo, sarampo, caxumba, rubéola e possivelmente catapora). A
A reconstituição imune na SCID geralmente requer TCTH (transplante de consulta com um imunologista é essencial. Essa vigilância reduzida para a
células-tronco hematopoiéticas, anteriormente conhecido como transplante de vacina de vírus vivo atenuado também se aplica a crianças com
medula óssea) no início da vida. A quimioterapia pré-transplante não é imunodeficiência celular menos grave, como a síndrome de DiGeorge
necessária para bebês SCID verdadeiros porque eles não têm parcial.
células T. A terapia genética foi tentada com sucesso notável, mas

A base genética é conhecida por muitos dos defeitos imunológicos SCID. A forma mais comum de SCID segue a herança ligada ao X; todas as
celulares ou combinados. Vários desses distúrbios seguem a herança outras formas de SCID seguem herança autossômica recessiva. Portanto,
ligada ao X; muitos outros seguem herança autossômica recessiva. é crucial que testes genéticos sejam feitos para determinar o gene
Consulte a seção de aconselhamento genético geral para obter uma específico envolvido nesses distúrbios para fornecer estimativas precisas
explicação dos padrões de herança. Uma consideração especial para o dos riscos para os membros da família afetados. No entanto, os testes
aconselhamento genético de famílias afetadas por esses distúrbios é o genéticos NÃO DEVEM ATRASAR o início do tratamento adequado do
fato de que existem vários genes diferentes que, quando mutados, paciente afetado. Testes genéticos para muitos dos distúrbios de
resultam no mesmo distúrbio clínico. Por exemplo, sabe-se atualmente imunodeficiência celular ou combinados estão disponíveis em
que mutações em um dos pelo menos treze genes podem causar laboratórios comerciais e especializados nos EUA
e no estrangeiro. Para informações mais específicas, consulte a seção geral no cromossomo 22, também é importante fazer testes moleculares nos pais de
sobre aconselhamento genético. uma criança com essa condição, porque pode haver variabilidade clínica e um
pai afetado pode não ter sido diagnosticado anteriormente. Se o defeito

A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência primária que pode
cromossômico é ou não herdado ou devido a uma nova mutação tem um
seguir herança autossômica dominante; porém a maioria dos casos são
impacto significativo no risco de recorrência para uma família. O teste genético
esporádicos. É causada por deleção de uma porção de uma região do
para deleções do cromossomo 22 está amplamente disponível em laboratórios
cromossomo 22 em mais da metade dos casos, por mutações em um
em todo o mundo.
gene do cromossomo 10 em outros 10% e é de causa desconhecida nos
Estados Unidos.
demais casos; afeta tanto homens quanto mulheres.
Embora muitos desses casos ocorram como novas mutações nos genes
Parte D:perguntas frequentes

1. O que acontece se meu filho for exposto à catapora? Você precisa ele ou ela provavelmente não seria capaz de responder com a
informar seu médico imediatamente para que ele possa receber produção de anticorpos. É incerto se haveria uma resposta de
VariZIG (Varicella IG), uma globulina hiperimune em investigação, células T que poderia ser útil. No entanto, os anticorpos na
dentro de 48 horas após a exposição. A terapia de reposição de Ig terapia de reposição de Ig neutralizariam a maioria das vacinas
nas doses usuais também pode fornecer anticorpos contra o vírus da vivas e seriam ineficazes.
catapora. O período de incubação da varicela é de 11 a 21 dias. Se o
seu filho já tiver uma erupção vesicular, que se parece com 4. Qual é a diferença entre bancos de sangue do cordão umbilical públicos e
privados?
pequenas bolhas, ele precisará ser tratado com aciclovir, um agente
O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco que podem restaurar a
antiviral. O aciclovir intravenoso (IV) é superior ao oral.
imunidade na SCID e outras deficiências graves de células T. O sangue do cordão
umbilical está sendo armazenado em bancos públicos ou privados. O armazenamento

2. Devo manter meu filho com imunodeficiência primária longe da do sangue do cordão umbilical em bancos públicos de cordão umbilical é gratuito,
escola para evitar infecções e ter meu filho ensinado em casa?
enquanto o armazenamento em bancos privados (com fins lucrativos) tem uma grande
taxa pelo serviço. Outras diferenças para os bancos privados de sangue de cordão são a
Existem necessidades físicas e sociais para crianças com imunodeficiência
subutilização e o fato de serem menos regulamentados para controle de qualidade.
primária. Se seu filho recebeu terapia definitiva para a imunodeficiência e
Quase todas as associações de transplante de células-tronco em todo o mundo
seu imunologista concorda que a imunidade da criança foi restaurada
preferem bancos públicos de sangue do cordão umbilical. Pode haver alguma
pelo tratamento (por exemplo, IGIV, transplante de células-tronco), seu
necessidade de bancos privados de sangue do cordão umbilical para famílias com
filho pode frequentar a escola regular. A criança deve aprender a se
integrar na sociedade, adquirir habilidades educacionais, avançar para o
Imunodeficiências de células T onde o sangue do cordão umbilical de
ensino médio e superior e buscar habilidades profissionais e colocação
descendentes normais poderia resgatar outra criança da família que
em um emprego para se sustentar mais tarde na vida.
herdou a doença. Assim, o público em geral, pais, pediatras e obstetras
precisam se conscientizar sobre a questão do armazenamento do sangue
3. Que tipo de vacinas meu filho pode receber? do cordão umbilical em bancos públicos ou privados para uso em
Todas as vacinas mortas são seguras, mas ele ou ela não deve transplantes. Para informações adicionais sobre bancos de sangue do
receber nenhuma vacina viva, como rotovírus (Rotateq®ou Rotarix®), cordão umbilical públicos versus privados, consulte a Seção de
poliomielite oral, sarampo, caxumba, rubéola (MMR®), varicela Hematologia/Oncologia da Academia Americana de Pediatria; Seção de
(Varivax®), ou vacina contra a gripe intranasal (FLuMist®) ou BCG. Alergia/Imunologia da Academia Americana de Pediatria, Lubin BH,
Anticorpos em Ig podem dar proteção contra alguns ou todos esses Shearer WT. “Banco de sangue do cordão umbilical para potencial
vírus. Em geral, pacientes imunodeficientes que estão recebendo transplante futuro.” Pediatria2007 Jan;119(1):165-70. (Uma declaração de
reposição de Ig não devem receber vacinas, embora alguns política revisada sobre o banco de sangue do cordão umbilical para
transplante está sendo preparada pela Academia Americana de Pediatria e
imunologistas dão imunizações contra influenza morta. Se o paciente for deve estar disponível em breve).
imunodeficiente o suficiente para precisar de reposição de Ig,
Comum ou
Falha em Desfavoraveis
infecções incomuns Intratável
prosperar e ganhar reações após em uma criança ou diarreia, vírus
peso vacinas vivas criança pequena infecções
Fisica
Exame
Ausência de
Achados cutâneos
tecido linfático
Hemograma completo e
diferencial manual
Laboratório
Teste/Anormal
NBS
Linfopenia
Nascimento≤3400/µL,
Referir-se
5 - 6 meses≤3900/µL,
Imunologista
Adultos≤1000/µL,
Trombocitopenia ou
Neutropenia
Tratamento
• Imunoglobulina
Terapia de reposição
• Medula Óssea
Transplantação
• Terapia de genes
Defeitos imunológicos das células fagocíticas

Sinais de defeitos nas células fagocíticas se manifestam em muitos sistemas • Saída do trato gastrointestinale/ouobstrução do trato urinário resultando
orgânicos. O início dos sintomas é geralmente na infância ou na primeira em dor abdominal ou nas costas é frequentemente visto na DGC, assim como a
infância. constipação.
• Pele–abscessos (furúnculos) (observados na Doença • Boca(gengivite) – inflamação das gengivas, úlceras na boca.
Granulomatosa Crônica [CGD] e na síndrome de Hiper IgE) e/ou • Febre inexplicável–sem causa identificável.
celulite (inflamação da pele) (observada na Deficiência de Adesão
• Mal-estarefadiga
Leucocitária [LAD]).
• Albinismo–pode ser visto na síndrome de Chediak-Higashi.
• Linfonodos–pode estar inchado e conter pus em pacientes
Testes laboratoriais
com DGC.
Defeitos em células fagocíticas podem ser devidos a um número insuficiente
• Na LAD pode haver desprendimento tardio do cordão umbilical
de tais células, uma incapacidade das células de chegar a uma área
ou infecção da base do cordão (onfalite) e celulite, mas sem
infectada ou uma incapacidade de matar bactérias ou fungos ingeridos
abscessos ou pus.
normalmente.
• Osteomielite–uma infecção do osso observada frequentemente

• Um hemograma completo e uma contagem diferencial são necessários
em pacientes com DGC. para determinar se as células fagocíticas (neutrófilos) estão presentes em
• Abscesso Hepático–abscessos hepáticos também podem ser observados na DGC. número normal. No caso de neutropenia cíclica, o teste (contagem absoluta
de neutrófilos ou CAN) deve ser repetido sequencialmente (por exemplo, 2
• Pulmões–A doença pulmonar por Aspergillus (mofo) é comum em
vezes por semana durante 1 mês).
pacientes com DGC. Abscessos e outras infecções podem ocorrer
• Um teste para expressão de CD11/CD18 em células brancas é necessário para
nesses pacientes devido a patógenos que não resultam em
excluir LAD.
abscessos em hospedeiros normais. Infecções por micobactérias
não tuberculosas e/ou salmonela também podem ocorrer.
DEFEITOS IMUNOLÓGICOS COMUNS DAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS
Doença Granulomatosa Crônica CGD 288,1 Distúrbios funcionais de neutrófilos D71

polimorfonucleares
Defeito de adesão leucocitária RAPAZ 288,9 Distúrbio dos glóbulos brancos, não especificado D84.0
Síndrome de Chediak Higashi CHS 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D70.330
Neutropenia Cíclica Doença de Neutropenia 288,00 Neutropenia, não especificada D70.9
Kostman

288,03 Agranulocitose induzida por outras drogas D70.2

DEFEITOS DE PH AGOC YTICCELLI MMUN
• Um ensaio de explosão respiratória (ensaio de citometria de fluxo Resultado do ensaio de ruptura respiratória. Assim, um nível
DHR, o substituto do ensaio NBT) deve ser realizado para sérico de IgE deve ser medido em pacientes com abscessos
determinar se as células fagocíticas podem produzir os radicais de recorrentes para ter certeza de que a síndrome de Hiper IgE não é
oxigênio necessários para matar bactérias e fungos; neutrófilos de a causa subjacente.
pacientes com DGC não produzem esses radicais de oxigênio.
• Assim como na DGC, os pacientes com síndrome de

Hiper IgE também apresentam abscessos (furúnculos),
embora tenham número normal de neutrófilos e

Em geral, a neutropenia (número reduzido de fagócitos) é mais e/ou PCR (proteína C reativa) e exames de imagem do tórax devem ser
comumente secundária a uma droga ou infecção, e o paciente realizados regularmente na DGC. Se houver febre, mal-estar ou alteração
deve ser encaminhado a um hematologista ou outro especialista do estado de saúde, o paciente necessita de avaliação médica imediata.
para tratamento. Em indivíduos com primário Pacientes com DGC têm função normal das células T e B.
imunodeficiência que afeta células fagocíticas, antibióticos profiláticos são
apropriados. Esses antibióticos incluem trimetoprim/sulfametoxazol ou,
se o paciente for alérgico a ele, cefalexina. Agentes antifúngicos O interferon gama tem sido usado para prevenir infecções na DGC. Não
profiláticos também são frequentemente administrados em pacientes há alteração nos testes in vitro da função das células fagocitárias com
com DGC. este tratamento, embora algum benefício clínico (por exemplo, redução
do número de infecções graves) tenha sido relatado. Nos últimos 14

Os pacientes com deficiência de ligante CD40 (CD40L ou hiper IgM ligada anos, o TCTH obteve sucesso em mais de 150 pacientes com DGC, com
ao X) são frequentemente profundamente neutropênicos. Indivíduos com alta taxa de sobrevida.
neutropenia grave (Síndrome de Kostmann é uma forma) podem
responder ao fator estimulador de colônia de granulócitos (G-CSF), assim Vacinas

como a neutropenia associada à deficiência de ligante CD40. É Com exceção da vacina Bacille Calmette Guerin (BCG) e Salmonella viva, os
importante obter culturas bacterianas e fúngicas quando esses pacientes pacientes com deficiência de células fagocitárias não têm contraindicação e
estão doentes para direcionar corretamente o tratamento antibiótico. devem receber todas as vacinas recomendadas pela idade.
Com antibioticoterapia adequada, os indivíduos com DGC devem viver até
os 40 anos ou mais. No entanto, existem diferenças na suscetibilidade à
infecção em termos dos tipos ligados ao X e autossômicos recessivos, Educação escolar em casa
com infecções um pouco mais frequentes no tipo ligado ao X. Cuidados Pacientes com DGC ou outros distúrbios de células fagocíticas devem
médicos meticulosos de um especialista em imunologia aumentarão as frequentar a escola e podem visitar locais públicos, como shoppings.
chances de sobrevivência mais longa do paciente. Normalmente,
hemoglobina, hematócrito,
DEFEITOS DE PH AGOC YTICCELLI MMUN

A base genética é conhecida para a maioria dos defeitos imunológicos das envolvidos. Com essas informações, o prognóstico clínico pode ser
células fagocíticas. No entanto, como na SCID, mutações em vários genes avaliado e os padrões de herança determinados na família. Testes
diferentes podem ser responsáveis por uma condição clinicamente genéticos para os defeitos imunológicos das células fagocíticas estão
semelhante. Por exemplo, mutações em qualquer um dos cinco genes são disponíveis em laboratórios comerciais e especializados. Consulte a
conhecidas por causar doença granulomatosa crônica. A forma mais comum seção geral sobre aconselhamento genético para obter mais
deste distúrbio é ligada ao X e as outras formas seguem herança autossômica informações sobre testes.
recessiva. Uma história familiar detalhada pode ser útil para determinar o tipo
de DGC. No entanto, o teste genético é crucial para determinar o gene
específico

1. Que atividades e lugares meu filho deve evitar? Não há 2. Meu filho pode receber todos os tipos de vacinas?
recomendação geral para evitar infecções. No entanto, nadar em Sim, exceto para a vacina Bacille Calmette Guerin (BCG) e
lagos ou lagoas deve ser evitado. A exposição a aspergillus e mofo Salmonella viva porque os pacientes com DGC ou outros
ocorre com jardinagem e escavação ou manuseio ou estar em torno distúrbios das células fagocíticas normalmente têm função
de cobertura morta. Estas e quaisquer outras atividades que possam normal das células T e B.
expor a criança com imunodeficiência primária de células
fagocitárias a bactérias ou fungos potencialmente nocivos devem
ser evitadas.
DEFEITOS IMUNOLÓGICOS DAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS
Fisica
Exame
Gastrointestinal Constitucional
Pele Linfadenopatia Musculoesquelético Pulmonar
Trato Sintomas
Ensaio de Ruptura Respiratória
Testes laboratoriais CBC e Manual

diferencial
ESR ou CRP
CD11/CD/18 por fluxo

citometria
Níveis séricos de IgE
Se anormal, encaminhe a um imunologista para avaliação adicional, diagnóstico e tratamento
Tratamento
Antibióticos Agentes antifúngicos
Medula óssea
Interferon Gama
Transplantação
Suscetibilidade Mendeliana à Doença Micobacteriana

Pacientes com Suscetibilidade Mendeliana à Doença Micobacteriana A MSMD deve ser considerada em todos os pacientes que apresentam
(MSMD) podem apresentar-se em qualquer idade, dependendo do infecções por micobactérias não tuberculosas (por exemplo, complexo
momento de sua exposição a micobactérias ou outros Mycobacterium avium, Mycobacterium abscessus ou Mycobacterium
microrganismos, como a salmonela, outras bactérias gram negativas Bovis BCG), qualquer forma de doença micobacteriana disseminada
às quais são altamente suscetíveis, ou certos fungos. Nos países que (envolvendo diferentes órgãos ou sistemas) ou pacientes com salmonela
praticam a vacinação BCG ao nascimento, este evento representa o invasiva ou certas infecções fúngicas, como histoplasmose ou
primeiro encontro com micobactérias, geralmente resultando em coccidioidomicose.
infecção clínica grave.

Defeitos no IFNg/A via de sinalização de IL12 é geralmente responsável por
As manifestações clínicas mais típicas da infecção disseminada na MSMD. Embora alguns testes laboratoriais para avaliação desta via estejam
MSMD incluem:
disponíveis comercialmente (citometria de fluxo para IFNgR1, citometria de
• febre, mal-estar, fadiga, perda de peso ou déficit de crescimento;
fluxo para IL-12Rb1, citometria de fluxo para fosforilação de STAT1 após
• pápulas na pele (inchaços), nódulos (inchaços mais profundos) ou úlceras;
estimulação de IFNg e citometria de fluxo para fosforilação de STAT4 após
• aumento dos linfonodos (linfadenite);
estimulação de IL-12), muitas vezes são necessárias instalações de pesquisa
• infecções pulmonares (pneumonias, abscessos ou nódulos);
especializadas. O teste genético é necessário para confirmar o diagnóstico e
• aumento do fígado e/ou baço; está disponível em laboratórios comerciais ou de pesquisa especializados.
• infecções ósseas (osteomielite); Para pacientes com defeitos no GATA2, monocitopenia (monócitos baixos no
• obstruções mecânicas do trato respiratório ou gastrointestinal; má sangue), linfopenia B e NK, podem estar presentes no momento do
absorção de nutrientes e diarréia também podem ser observadas. diagnóstico.
DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritores da CID 10 CÓDIGO CID 10
Interferon-gdeficiência do receptor 1 IFNGR1 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
Interferon-gdeficiência de receptor 2 IFNGR2 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
Deficiência de interleucina-12 p40 IL12B 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
Receptor de interleucina-12b1 deficiência IL12RB1 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72

Transdutor de sinal e ativador de
STAT1 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
deficiência de transcrição 1
Imunodeficiência combinada, não

NF-kB deficiência de modulador essencial NEMO 279,2 D81.9
especificada

IKKbdeficiência IKKb 279,2 D81.9
especificada

NF-kinibidor B EUkBA 279,2 D81.9
especificada
Deficiência de fator 8 regulado por interferon IRF8 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
Deficiência do gene 15 estimulado por interferon ISG15 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
Deficiência de proteína 2 de ligação de GATA GATA2 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D72
ME ND ELIANSUCETIBILIDADE À MINHA DOENÇA ATERIAL DA COB ( MSMD )

O tratamento de doenças micobacterianas em pacientes com MSMD geralmente O monitoramento regular da resposta terapêutica é importante no tratamento dessas
envolve:
infecções. Dependendo do local da infecção, biópsias, escarro ou lavado
• Uma abordagem multidrogas (quando tratadas com um único agente,
broncoalveolar podem ajudar a determinar se as micobactérias estão presentes e
as micobactérias tendem a se tornar resistentes a esse antibiótico);
vivas. Estudos de imagem (ultrassom, tomografia computadorizada, ressonância
• Tratamento a longo prazo (algumas micobactérias crescem muito lentamente,
magnética) e marcadores laboratoriais de inflamação (leucocitose, VHS, PCR) também
necessitando de meses de tratamento antes que a infecção seja controlada ou
são úteis no acompanhamento desses pacientes.
erradicada);
• Tratamento parenteral (intravenoso ou intramuscular) (algumas das

melhores drogas para o tratamento de micobactérias estão disponíveis
Vacinas
apenas como medicações intravenosas e, quando a absorção
Com exceção da vacina Bacille Calmette Guerin (BCG) e Salmonella
gastrointestinal está comprometida, é necessário o uso de via parenteral);
viva, os pacientes com MSMD não têm contraindicação e devem
receber todas as vacinas recomendadas pela idade.

• Uso de biológicos (como IFN recombinantegou IL-12) como
ferramentas terapêuticas adjuvantes;
Escolar em casa e visitar locais públicos
• O TCTH deve ser considerado caso a caso. Pacientes com MSMD devem frequentar a escola e podem visitar locais
públicos.

Defeitos genéticos associados com MSMD podem ser herdados como padrões de herança, dependendo do tipo de mutação que o afeta. Uma
ligados ao X (por exemplo, defeitos NEMO), autossômicos recessivos história familiar detalhada é muito útil para determinar o padrão de herança.
(AR) (por exemplo, IFNgR1, IFNgR2, IL-12p40, IKKb,IRF8, ISG15, STAT1 e É importante ressaltar que nem todos os indivíduos portadores de mutações
IL-12Rb1) ou traços autossômicos dominantes (AD) (por exemplo, IFNg associadas à MSMD manifestarão a doença, portanto, o teste genético é
R1, IFNgR2, STAT1, IRF8, IkBa e GATA2). Um gene em particular pode fundamental para um aconselhamento genético preciso.
estar associado a genes recessivos ou dominantes.
Parte D:Perguntas frequentes sobre a suscetibilidade mendeliana a

Doença Micobacteriana
1. Quais atividades e lugares meu filho deve evitar? A vacinação com bacilo Com essas precauções, não há atividades específicas que os
Calmette-Guerin (BCG) deve ser evitada em todas as crianças com pacientes com MSMD devam evitar: eles podem (e devem) ir à
MSMD ou em famílias com suspeita de MSMD. Incentive o uso de luvas escola com outras crianças, praticar esportes e, quando
ao manusear os tanques de peixes (algumas micobactérias podem possível, ter uma vida normal.
crescer neles). Não coma ovos crus ou alimentos preparados com ovos
2. Meu filho pode receber todos os tipos de vacinas? Com
crus (risco de infecções por salmonela). Evite répteis (tartarugas, cobras
exceção das vacinas Bacille Calmette-Guerin (BCG) e
e lagartos) como animais de estimação, pois eles podem transportar
salmonela viva, os pacientes com MSMD podem (e devem)
salmonela à qual os pacientes com MSMD são altamente suscetíveis.
receber todas as outras vacinas recomendadas.
Além do mais
SUSCETIBILIDADE MENDELIA À DOENÇA MICOBACTERIANA
Desfavoraveis Linfa aumentada
reações a nódulos, fígado, Infecções ósseas Constitucional

Infecções pulmonares
vacina BCG baço Sintomas
Exame físico
Comprovada micobactéria e/ou

infecções por salmonela
Testando em laboratório "ou" Teste experimental
CBC e diferencial ESR ou CRP
Encaminhar a um imunologista para avaliação, diagnóstico e tratamento adicionais
- Citometria de fluxo (coloração de superfície celular
Testando em laboratório "ou" Teste experimental

e/ou intracelular; gating em linfócitos ou
monócitos): IFNGR1, IFNGR2, IL12Rb1, IL12Rb2,
IL12p40, STAT1 e STAT4 fosforilação
- Diagnóstico molecular
Tratamento
Medula óssea
Antimicobacterianos, Interferon Gama
Transplantação
antibacterianos (quando indicado)
(quando indicado)
Defeitos do Complemento

A avaliação do sistema complemento é apropriada para pacientes O angioedema hereditário é devido a uma deficiência do inibidor de C1
com episódios de bacteremia, meningite ou infecções sistêmicas por esterase. Os pacientes podem apresentar episódios recorrentes de dor
Neisseria (ou N. meningitidis ou N. gonorréia). Uma única infecção abdominal, vômitos e edema laríngeo. O diagnóstico pode ser feito com
sistêmica de Neisseria justifica o teste do sistema complemento. base na ocorrência clínica de angioedema (inchaço) e no achado
repetido de quantidades diminuídas de proteína ou atividade inibidora
de C1 e níveis reduzidos de C4. C1q quando medido

• As deficiências de C1q, C1r/s, C4 ou C2 podem apresentar-se com doença
concomitantemente é normal.
pneumocócica recorrente, ou seja, otite, pneumonia ou bacteremia.
Também pode haver deficiência concomitante de anticorpos devido à má

Testes laboratoriais
captação de antígenos pelas células dendríticas, que normalmente
Diagnóstico: CH50 e AH50
interagem com complexos antígeno-anticorpo contendo componentes do
complemento. O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é muito mais comum
• Na investigação da deficiência de complemento, o CH50 é um
excelente teste de triagem, mas o sangue precisa ser manuseado
do que infecções como manifestação de deficiências precoces de
com cuidado – veja abaixo. Defeitos de Vias Alternativas podem ser
componentes do complemento.
rastreados com o teste AH50. A identificação do componente
específico que está faltando exigirá estudos em um laboratório de
• Lúpus cutâneo e outras manifestações de autoimunidade são
pesquisa ou especializado.
observados, particularmente com deficiências de C1, C2 ou
• Para o diagnóstico, a coleta adequada de amostras de sangue é muito
C4.
importante. Em geral, se o CH50 for indetectável, o paciente
• A deficiência de C3 é muito rara, mas é caracterizada por infecções provavelmente apresenta deficiência em um componente do
bacterianas graves recorrentes, como pneumonia ou bacteremia, e complemento, porém, se o CH50 estiver apenas baixo, é mais provável
desenvolvimento de glomerulonefrite membranoproliferativa. que a amostra não tenha sido manuseada adequadamente (armazenada
ou enviada a -70ºC) ou que o paciente tem uma doença autoimune.
• Infecções de Neisseria em crianças e adolescentes sugerem

deficiências de C5-9 ou de properidina:
• As infecções recorrentes do Sistema Nervoso Central (SNC) são mais
comuns em afro-americanos do que em caucasianos com deficiências de
componentes do complemento.
• Infecções do trato geniturinário também são observadas.
DEFEITOS COMUNS DO COMPLEMENTO
Deficiência de Inibidor de Esterase C1 Angioedema hereditário 277,6 Defeitos no sistema complemento D84.1
Componente de Complemento Deficiência de Complemento 279,8 Defeitos no sistema complemento D84.1

Deficiências
(por exemplo, C1, C2, C3, C4, C5, C6, Outros distúrbios especificados envolvendo D89.8
C7, etc.) o mecanismo imunológico, não classificados
em outra parte
Envolvimento sistêmico do tecido M35.9

conjuntivo, não especificado
DEFEITOS COMPLEMENTARES

Antibióticos profiláticos podem ser apropriados para deficiências de As complicações da deficiência de complemento incluem doença
qualquer um dos componentes da cascata do complemento. A vacina autoimune, especialmente lúpus eritematoso sistêmico, síndromes
meningocócica e/ou a profilaxia antibiótica podem ser úteis para semelhantes ao lúpus, glomerulonefrite e infecções.
qualquer pessoa diagnosticada com deficiência de C5 a C9.

A lectina ligante de manose (MBL), uma proteína do sistema imune
inato, está envolvida na opsonização e fagocitose de
Todos os pacientes com deficiências de complemento devem receber microrganismos. A MBL reconhece oligossacarídeos e pode ativar a
imunização com Prevnar®ou Pneumovax ou ambos para prevenção de via C clássica. No entanto, a deficiência de MBL é relativamente
infecção pneumocócica. O reconhecimento precoce de febres e a avaliação comum e, embora possa modificar outras doenças, como a fibrose
imediata (incluindo hemoculturas) são muito importantes. cística, não parece ser uma imunodeficiência importante por si só.

A base genética é conhecida para todos os defeitos do complemento, seção de genética geral para uma descrição mais completa da
mas os testes só estão disponíveis em laboratórios especializados. herança autossômica dominante. A história familiar é importante na
Todas as formas de herança foram relatadas para os defeitos do avaliação do angioedema. Testes genéticos estão disponíveis para
complemento, e é muito importante determinar o fator específico do deficiência do inibidor de C1 Esterase e podem ser importantes
complemento envolvido, bem como sua base molecular. para distinguir a forma hereditária da doença das formas
adquiridas.
A base genética do angioedema hereditário é conhecida e
segue herança autossômica dominante. por favor veja o

1. Meu filho pode receber todos os tipos de vacinas? 3. O que devo fazer se meu filho tiver febre e parecer doente?
Sim, indivíduos com defeitos do complemento geralmente têm
função normal das células T e B. Nesse caso, a criança deve ser levada ao consultório do seu
médico ou ao pronto-socorro mais próximo para avaliação.

2. Existem riscos de infecção se meu filho com defeito de complemento
Informe o profissional de saúde que seu filho tem deficiência de
frequentar a escola pública ou frequentar locais públicos?
Complemento e precisa de uma cultura de sangue (ou uma
Não, em geral os problemas com infecções são devidos
avaliação do líquido cefalorraquidiano se estiver sonolenta),
àqueles com os quais seu filho entraria em contato em uma
seguida de iniciar o tratamento com antibióticos intravenosos que
variedade de ambientes físicos. No entanto, se houver um
cobrem a bactéria Neisseria. Recomenda-se levar uma carta do
surto conhecido de meningite em sua comunidade, pode ser
seu médico (imunologista) explicando a situação e a necessidade
prudente manter seu filho em casa fora do ambiente escolar e
de tal abordagem.
administrar antibióticos recomendados pelas autoridades de
saúde pública.
DEFEITOS DO COMPLEMENTO
Infecções de ouvido, Pneumonia Angioedema,

Bacteremia, Meningite, edema laríngeo,
Gonorreia Sistêmica dor abdominal
Testando em laboratório "ou" Teste experimental Testes laboratoriais
Ensaios de Triagem Complementar:

Inibidor de Esterase C1
CH50, AH50
Ensaios Específicos:
Componentes do Complemento
Se anormal, encaminhe a um imunologista para avaliação adicional, diagnóstico e tratamento
Tratamento Tratamento
Antibióticos profiláticos, imunizar com Profilaxia com Andrógenos e/ou EACA,

vacinas pneumocócicas e N. meningitidis Infusão de Inibidor de C1 Esterase para
Monitor para Doenças Autoimunes Ataques Agudos
Aconselhamento Genético: Considerações Gerais e
Aspectos Práticos
Devido à natureza genética das doenças de imunodeficiência primária, o distúrbios estão localizados no cromossomo X e essas condições
aconselhamento genético para o indivíduo acometido por essas doenças, afetam apenas os homens. Os machos afetados herdaram o defeito
bem como para seus familiares, é parte muito importante do cuidado do gene de suas mães que eram portadoras do defeito do gene ou
integral. O aconselhamento genético geralmente é fornecido quando o o defeito do gene ocorreu como uma nova mutação pela primeira
indivíduo é diagnosticado com uma doença de imunodeficiência primária vez no óvulo que formou o macho afetado.
específica. Embora a maioria dos imunologistas tenha conhecimento
sobre os aspectos genéticos da imunodeficiência primária, às vezes é útil
encaminhar o indivíduo ou membro da família a um conselheiro genético Herança recessiva ligada ao X

especializado em fornecer informações complexas de maneira imparcial e
de fácil compreensão. As questões abordadas no aconselhamento
genético para uma doença de imunodeficiência primária devem incluir:
• Discussão do diagnóstico clínico e do(s) gene(s)

responsável(is) pelo distúrbio, se conhecido.
Normal Afetado Normal Operadora
• Determinação de testes genéticos moleculares disponíveis para Macho Macho Fêmea Fêmea
confirmação do diagnóstico, se for o caso, dependendo do
distúrbio em questão.
Cerca de um terço de todos os defeitos ligados ao X são identificados como
• Uma ingestão precisa da história familiar do paciente, de novas mutações. Nesses casos, as mães não são portadoras ou são o primeiro
preferência na forma de um pedigree. membro afetado (portador) da família devido a uma mutação espontânea (“de
novo”) que afeta o esperma do pai ou, raramente, o óvulo da mãe; a história
• Determinação e discussão do padrão de herança e risco de familiar é de outra forma negativa. Mulheres portadoras do defeito do gene
recorrência para futuros filhos. geralmente não apresentam sintomas clínicos. No entanto, metade de todos
os meninos nascidos de mulheres portadoras são afetados com o transtorno e
• Identificação de membros da família que podem estar em risco de serem
metade das filhas podem ser portadoras como suas mães. Portanto, em
afetados com o transtorno ou em risco de serem portadores.
famílias com
• Breve discussão sobre a disponibilidade de opções de diagnóstico pré- Doenças ligadas ao X, é importante determinar se o defeito do gene é
natal para a imunodeficiência primária específica. Isso pode ser herdado ou é uma nova mutação, porque isso afetará muito o risco de
recorrência para outros membros da família. Todas as filhas biológicas de um
discutido novamente com mais detalhes em futuras sessões de
homem afetado serão portadoras, enquanto os meninos serão
aconselhamento genético, quando apropriado.
geneticamente normais.
• Discussão sobre se a família deve guardar o sangue do cordão
umbilical de futuros bebês nascidos deles. Se o bebê for afetado, isso O outro padrão de herança mais comum para doenças de
imunodeficiência primária é autossômico recessivo. Os distúrbios
não seria útil. Se a criança for normal, o sangue do cordão umbilical
que seguem esse padrão são causados por defeitos genéticos em
pode ser usado como fonte de células-tronco para os membros HLA
qualquer um dos 22 pares de cromossomos numerados (não no X ou
idênticos da família que podem precisar de um transplante para
Y) e, portanto, afetam tanto homens quanto mulheres. Nesse tipo de
reconstituição imunológica.
herança, a condição só se manifesta quando ambos os pais são
portadores do defeito do gene e ambos passaram o gene defeituoso
Padrões de Herança para o filho. Esses casais têm uma chance em quatro (25%) de ter um
O padrão de herança é muito importante ao avaliar o paciente com filho afetado e duas em quatro (50%) chances de ter um filho
uma doença de imunodeficiência primária. Muitas das doenças de portador a cada gravidez.
imunodeficiência primária seguem herança recessiva ligada ao X.

Isso significa que os genes responsáveis por essas
CONSELHO GENÉTICO : CONSIDERAÇÕES GERAIS SOBRE S E ASPECTOS PRÁTICOS
Herança Autossômica Recessiva • Muito poucos laboratórios comerciais realizam procedimentos de diagnóstico
molecular para doenças de imunodeficiência primária e, para aqueles que o
fazem, os custos podem ser de US$ 2.500 a US$ 3.000 ou mais por família. O teste
genético também é possível em alguns laboratórios de pesquisa. Essas
considerações podem influenciar a acessibilidade aos testes, bem como o
recebimento oportuno dos resultados dos testes. Para obter uma lista atualizada
de laboratórios que realizam testes genéticos de doenças de imunodeficiência
primária, consulte seu imunologista.
Normal Afetado Operadora Normal Afetado Operadora
Macho Macho Macho Fêmea Fêmea Fêmea

O aconselhamento genético também envolve um componente psicossocial. Isso é verdade ao fornecer aconselhamento genético a famílias
afetadas pelos distúrbios de imunodeficiência primária. O aspecto emocional de ter uma doença genética na família pode ser um fardo pesado e
isso pode ser explorado em uma sessão de aconselhamento genético. Além disso, a discussão das opções de diagnóstico pré-natal pode ser um
Algumas doenças de imunodeficiência primária seguem herança tema sensível, uma vez que a interrupção da gravidez pode ser considerada. O diagnóstico pré-natal para doenças de imunodeficiência primária
autossômica dominante. Esses distúrbios são causados por defeitos

pode ser uma opção se o defeito genético for conhecido na família. Isso poderia ser feito por meio de uma amostragem de vilo corial realizada no
genéticos em qualquer um dos cromossomos numerados e afetam

primeiro trimestre de gravidez ou por meio de amniocentese realizada no segundo trimestre. Cada um desses procedimentos tem um risco de
homens e mulheres. Ao contrário da herança autossômica recessiva,
aborto da gravidez associado a ele, portanto, esses riscos precisam ser discutidos minuciosamente pelo conselheiro genético. O diagnóstico pré-
apenas uma cópia do defeito do gene precisa estar presente para que a
condição seja expressa em um indivíduo. A cópia defeituosa substitui a
natal de uma doença de imunodeficiência primária pode ser considerado quando um casal deseja se preparar melhor para o nascimento de um
cópia normal do gene do indivíduo. Indivíduos afetados com esses bebê com a doença em questão. Por exemplo, saber que um feto é afetado pode dar algum tempo para começar a procurar um doador de medula
distúrbios têm 50% de chance de passar o defeito genético para cada um óssea compatível, se essa for a terapia para a doença. Saber que um feto não é afetado pode oferecer grande alívio ao casal pelo resto da gravidez.
de seus filhos, independentemente do sexo. É importante notar que O diagnóstico pré-natal também pode ser considerado quando um casal optar por interromper a gravidez de um feto afetado. Novamente, essas
alguns desses distúrbios ocorrem como novas mutações no indivíduo considerações são amplamente discutidas em uma sessão de aconselhamento genético. O diagnóstico pré-natal de uma doença de
afetado e uma história familiar pode ser negativa.

imunodeficiência primária pode ser considerado quando um casal deseja se preparar melhor para o nascimento de um bebê com a doença em
questão. Por exemplo, saber que um feto é afetado pode dar algum tempo para começar a procurar um doador de medula óssea compatível, se
Uma série de fatores complica o aconselhamento genético para
essa for a terapia para a doença. Saber que um feto não é afetado pode oferecer grande alívio ao casal pelo resto da gravidez. O diagnóstico pré-
doenças de imunodeficiência primária. É importante que o processo
de aconselhamento genético para doenças de imunodeficiência natal também pode ser considerado quando um casal optar por interromper a gravidez de um feto afetado. Novamente, essas considerações são
primária seja feito por um imunologista ou conselheiro genético amplamente discutidas em uma sessão de aconselhamento genético. O diagnóstico pré-natal de uma doença de imunodeficiência primária pode
conhecedor das complexidades específicas dos distúrbios ser considerado quando um casal deseja se preparar melhor para o nascimento de um bebê com a doença em questão. Por exemplo, saber que
imunológicos. Alguns dos fatores complicadores incluem: um feto é afetado pode dar algum tempo para começar a procurar um doador de medula óssea compatível, se essa for a terapia para a doença.
• As doenças de imunodeficiência primária são um grupo de mais Saber que um feto não é afetado pode oferecer grande alívio ao casal pelo resto da gravidez. O diagnóstico pré-natal também pode ser
de 240 distúrbios diferentes e há pelo menos tantos genes considerado quando um casal optar por interromper a gravidez de um feto afetado. Novamente, essas considerações são amplamente discutidas
envolvidos nesses distúrbios. em uma sessão de aconselhamento genético. Saber que um feto não é afetado pode oferecer grande alívio ao casal pelo resto da gravidez. O
• Algumas doenças de imunodeficiência primária têm a mesma diagnóstico pré-natal também pode ser considerado quando um casal optar por interromper a gravidez de um feto afetado. Novamente, essas
apresentação clínica ou semelhante, mas diferentes causas genéticas. considerações são amplamente discutidas em uma sessão de aconselhamento genético. Saber que um feto não é afetado pode oferecer grande
Isso afeta a determinação precisa do padrão de herança e alívio ao casal pelo resto da gravidez. O diagnóstico pré-natal também pode ser considerado quando um casal optar por interromper a gravidez de
risco de recorrência para outros membros da família. um feto afetado. Novamente, essas considerações são amplamente discutidas em uma sessão de aconselhamento genético.
• A base genética ainda não é conhecida para muitas das doenças de

Por fim, a discussão da terapia gênica pode ser abordada no
imunodeficiência primária, incluindo alguns dos distúrbios mais
aconselhamento genético de uma família acometida por uma doença de
comuns, tornando difícil determinar com precisão os padrões de
imunodeficiência primária. A expectativa é que a terapia gênica esteja
herança e risco para outros membros da família. Isso também
disponível para diversas doenças nos próximos anos. No entanto, mesmo
dificulta a oferta de opções de diagnóstico pré-natal.
que o tratamento seja aperfeiçoado e considerado seguro, não pode ser
feito a menos que o gene anormal seja conhecido na família.
Plano de saúde
Grande progresso tem sido feito no tratamento de doenças de • Testes de função de linfócitos e/ou fagócitos
imunodeficiência primária. Terapias que salvam vidas estão agora • Contagem de linfócitos e outras células sanguíneas
disponíveis para muitos desses distúrbios. No entanto, as doenças de • Qualquer teste genético
imunodeficiência primária diferem das condições de saúde agudas, pois • Resumo da história clínica caracterizando as
muitas das terapias necessárias para tratar essas condições são ao longo consequências da imunodeficiência primária neste
da vida. Portanto, é essencial que os pacientes acometidos por essas indivíduo
doenças tenham cobertura de seguro de saúde adequada para essas Os pacientes devem manter registros completos de quaisquer
terapias crônicas. Em muitos casos, se a terapia não for administrada hospitalizações anteriores e consultas médicas para sua imunodeficiência
regularmente, a saúde do paciente pode sofrer agudamente e o custo das primária, bem como outras complicações. Inclua a documentação de cada
complicações de saúde e hospitalizações subsequentes podem ser infecção incluindo datas, órgão(s) envolvido(s) com infecção, duração,
extremamente onerosos. documentação laboratorial incluindo culturas e organismos causadores,
raios-x, exames de sangue, febre, tratamentos usados e respostas ou

É essencial lembrar que alguns dos testes críticos necessários para falta deles.
documentar que um distúrbio de deficiência de anticorpos é elegível para
terapia de reposição de imunoglobulina (Ig) serão difíceis de realizar se a Reembolso

terapia com Ig for iniciada antes dos testes serem obtidos e podem até O reembolso e a cobertura dos tratamentos e serviços para
resultar no paciente saindo da terapia com Ig por um período de tempo. imunodeficiências primárias podem variar consideravelmente,
Certifique-se de que os testes corretos sejam realizados e que os dados dependendo do tipo de seguro de saúde que o paciente possui. Portanto,
resultantes sejam obtidos antes do início do tratamento. a manutenção da cobertura do seguro de saúde exige uma relação de
trabalho próxima por parte do paciente, do prestador de cuidados de
saúde e do administrador do seguro de saúde. Os pacientes ou seus

Registro do paciente cuidadores precisam prestar atenção especial às seguintes questões ao
Para pacientes e famílias que vivem com imunodeficiência primária, a trabalhar com seus provedores de seguro de saúde:
manutenção completa de registros de longo prazo é essencial, principalmente
para testes diagnósticos que foram realizados. Os médicos podem se aposentar • Obtenha uma cópia completa da apólice de seguro de
ou se mudar e seus registros médicos podem não estar mais disponíveis. Às saúde do paciente e entenda os serviços e tratamentos
vezes, as seguradoras podem alterar suas políticas de cobertura e exigir a cobertos pela apólice e aqueles que estão excluídos.
revisão dos dados originais usados para estabelecer o diagnóstico, mesmo que
isso tenha sido feito muitos anos antes. Além disso, os empregadores que • Conheça o diagnóstico específico do paciente, incluindo o código
fornecem cobertura de seguro de saúde podem mudar de uma operadora para CID-9/10 para o diagnóstico. Esta informação está disponível através
outra ou o próprio paciente pode mudar para uma operadora de seguro do consultório do médico.
diferente e a nova seguradora pode exigir a revisão dos dados de diagnóstico

• Saber se a apólice de seguro exige encaminhamento médico e/ou
originais.
autorização prévia para cobertura de tratamentos, serviços ou
É importante que os médicos encorajem os pacientes a manter seus procedimentos médicos antes que a administração do tratamento
próprios registros pessoais. seja agendada.
Os registros devem incluir • Considere estabelecer um gerente de caso por meio do provedor de
• Data de início dos sintomas de IP seguro de saúde para manter a consistência ao buscar
• Diagnóstico formal (e código CID9/10) aconselhamento sobre a política do paciente.
• Todos os dados que suportam esse diagnóstico, incluindo
• Níveis de Ig
• Respostas ao desafio vacinal com antígenos

proteicos e polissacarídeos
PLANO DE SAÚDE
• Manter uma boa compreensão das despesas desembolsadas, Garantias da Lei de Cuidados Acessíveis
incluindo valor dedutível anual, valor de cosseguro e co-pagamentos O Affordable Care Act (ACA) inclui novas regras que definem como os
para medicamentos prescritos, visitas ao consultório e quaisquer planos devem lidar com os recursos (geralmente chamados de “recursos
outros serviços. internos”). Se o plano ainda negar o pagamento após considerar o
recurso, a ACA permite que o paciente e o profissional de saúde tenham

• Conheça os direitos e proteções dos pacientes sob o Affordable uma organização de revisão independente para decidir se mantém ou
Care Act (ACA). http://www.healthcare.gov anula a decisão do plano. Essa verificação final é frequentemente
chamada de “recurso externo”.

• Se o paciente estiver coberto pelo Medicare, é necessário selecionar a
opção de cobertura da Parte B para o reembolso adequado de muitas Quando um plano nega uma reclamação, é necessário que eles notifiquem o paciente
das terapias para doenças de imunodeficiência primária. Além disso, e o profissional de saúde sobre o motivo pelo qual a reclamação foi negada, seu
como a cobertura dessas terapias geralmente é limitada a 80%, é direito de apresentar um recurso interno, seu direito de solicitar uma revisão externa
importante que o paciente considere selecionar uma apólice Medigap se o recurso interno não for bem-sucedido e a disponibilidade de um Programa de
para ajudar a custear os 20% pelos quais o paciente é normalmente Assistência ao Consumidor (CAP) que pode ajudar a apresentar um recurso ou solicitar
responsável. uma revisão (dependendo do estado).
Como o reembolso de terapias está em constante mudança, é

Como apresentar um recurso
importante acompanhar todas as alterações na apólice de seguro de
Quando o prestador de cuidados de saúde solicita um recurso
saúde de cada indivíduo. Em alguns casos, a cobertura para terapias
interno, a seguradora pode pedir-lhe mais informações para tomar
pode ser negada e o paciente pode ter que apelar para reconsideração
uma decisão sobre o pedido. Devem informá-lo do prazo para
da cobertura. Os médicos precisam conhecer o processo de apelação e
enviar informações adicionais e, se não for dado prazo, ligue para a
os prazos associados à apresentação de uma apelação. Além disso, os
seguradora no número que está no verso do cartão de
recursos ao final desta seção podem auxiliar os pacientes que passam
identificação. Lembre-se, o profissional de saúde e o paciente
por esse processo.
devem receber a recusa por escrito.
Como apelar negações de imunoglobulina do seguro de Seja proativo e ligue para a seguradora anotando todas as
saúde
conversas.
A terapia com imunoglobulina (Ig) é uma terapia cara. Infelizmente,
algumas companhias de seguros negam a terapia com Ig para Quando o profissional de saúde e o paciente solicitam um recurso
pacientes com imunodeficiência primária até que a seguradora interno, o plano deve se pronunciar dentro de:
entenda a lógica por trás dessa terapia de sustentação da vida. As
• 72 horas após receber o pedido do prestador de cuidados de saúde
seguradoras relutam em aprovar pagamentos anuais caros quando as
quando o prestador de cuidados de saúde está a recorrer da recusa de
indicações não são comprovadas.
um pedido de cuidados urgentes. (Se o recurso se referir a cuidados
urgentes, o profissional de saúde poderá fazer com que o recurso

Felizmente, existem opções disponíveis que permitirão ao provedor de
interno e a revisão externa ocorram ao mesmo tempo).
serviços de saúde recorrer da decisão da companhia de seguros. Além de
apresentar um recurso, o paciente também pode querer falar com um • 30 dias para recusas de cuidados não urgentes que o paciente ainda
gerente de caso de seguro, caso o plano forneça um, como um recurso não recebeu.
em relação à reclamação. • 60 dias para recusas de serviços que o paciente já

recebeu.
PLANO DE SAÚDE
Etapas do processo de apelação A carta deve afirmar que o tratamento prescrito é

1.O profissional de saúde e o paciente têm o direito de apelar dessa decisão
medicamente necessário e:
por escrito para o departamento apropriado. O endereço para apresentar

• Qualquer produto no formulário não seria tão eficaz
recursos pode ser encontrado na carta de recusa, nos documentos de
e/ou seria prejudicial ao paciente.
cobertura ou entrando em contato com a seguradora usando o número de

• Todos os outros produtos ou alternativas de dosagem no formulário
telefone de serviços para membros na carteira de identidade.
do plano foram ineficazes ou causaram danos, ou com base em
Escreva uma carta clara e simples, fornecendo: evidências clínicas sólidas e conhecimento do paciente,
a) Informações clínicas pertinentes sobre o histórico de saúde do paciente e provavelmente serão ineficazes ou causarão danos.
histórico de tratamento, bem como registros médicos que documentam testes
anteriores de medicamentos e histórico de saúde.

f) O prestador de cuidados de saúde deve contactar a seguradora
após submeter o pedido para se certificar de que o recebeu.

b) Histórico de quaisquer reações adversas ou efeitos colaterais que o paciente
teve com tratamentos semelhantes.

2.O profissional de saúde também pode solicitar uma revisão entre
c) Se a seguradora exigir que o profissional de saúde preencha um pares para discutir o motivo específico pelo qual esse tipo de
formulário de autorização de medicamento, você deve certificar-se de tratamento é necessário para o paciente se o recurso inicial não for
que isso foi feito. bem-sucedido. Peça para falar com um imunologista ao fazer uma
d) Se o profissional de saúde e o paciente receberem uma carta de revisão peer-to-peer.
recusa do tratamento, certifique-se de que as informações

3.Se após o recurso interno o plano ainda negar o pedido de
fornecidas abordem diretamente os motivos da recusa.
pagamento ou serviços do prestador de cuidados de saúde e
e) Se a disputa for sobre a necessidade médica do tratamento do do paciente, o prestador de cuidados de saúde pode solicitar
paciente, a carta do profissional de saúde deve incluir estudos uma Revisão Externa Independente. Esta será uma
que comprovem o benefício do tratamento em questão. reconsideração do sinistro original por profissionais sem
Um serviço é medicamente necessário se atender a qualquer um vínculo com o plano de seguro. O plano deve incluir
dos três padrões abaixo: informações no aviso de recusa sobre como solicitar essa
• O serviço ou benefício irá, ou é razoavelmente esperado para, prevenir o

revisão, não assuma que isso acontece automaticamente. Se
aparecimento de uma condição de doença ou incapacidade.

os revisores independentes acharem que o plano deve cobrir
o sinistro, o plano de saúde deve cobri-lo. O quanto a ACA
• O serviço ou benefício irá, ou é razoavelmente esperado para, mudará os direitos de apelação atuais depende do estado e
reduzir ou melhorar as condições físicas, mentais ou do tipo de plano. Alguns planos de grupo podem exigir mais
efeitos sobre o desenvolvimento de uma doença, condição ou deficiência. de um nível de recurso interno antes que o profissional de
saúde e o paciente possam enviar uma solicitação de revisão
• O serviço ou benefício auxiliará o indivíduo a atingir ou manter a externa. No entanto,
capacidade funcional máxima na realização das atividades
diárias, levando em consideração tanto a capacidade funcional do
indivíduo quanto aquelas capacidades funcionais apropriadas
para indivíduos da mesma idade.
PLANO DE SAÚDE
Recursos adicionais:
1.Centro de seguro do paciente no site da IDFem 4.Mercado de seguros de saúdeé um site de intercâmbio de seguros de
www.primaryimmune.org/services/patient-insurance-center/. saúde operado sob o governo federal dos EUA sob as disposições da
Lei de Proteção ao Paciente e Cuidados Acessíveis (ACA). Visite http://

2.O Programa IDF Consulting Imunologistaoferece consultas médicas www.healthcare.gov.
gratuitas; consultas ou segundas opiniões sobre questões de
diagnóstico, tratamento e gestão de doenças; e acesso a um corpo 5.Centros de Serviços Medicare e Medicaidé uma agência federal
docente de líderes reconhecidos em imunologia clínica. Envie sua do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados
solicitação para Unidos (DHHS) que administra o programa Medicare e trabalha
www.primaryimmune.org/healthcare-professionals/ em parceria com governos estaduais para administrar o
idfconsulting-immunologist-program/physician-to- Medicaid, o Programa Estadual de Seguro de Saúde Infantil
physicianconsult-request/. (SCHIP) e os padrões de portabilidade de seguro de saúde.
Visite www.cms.hhs.gov.
3.A Academia Americana de Alergia, Asma e Imunologia (AAAAI)
O Comitê de Doenças de Imunodeficiência Primária criou umKit
de ferramentas IVIGpara educar os pagadores e reguladores
que são responsáveis pelas determinações de cobertura e
ajudar os médicos no uso seguro, eficaz e apropriado de IVIG
para pacientes com doenças de imunodeficiência primária. O IVIG
Toolkit foi aprovado pelo Conselho de Administração da AAAAI e
endossado pela Clinical Immunology Society e pela Immune
Deficiency Foundation. Para baixar o AAAAI IVIG Toolkit, vá para
www.primaryimmune.org/services/patient-insurance-center/
aaai-ivig-toolkit.
PLANO DE SAÚDE
DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 DESCRIÇÃO CID 10 CÓDIGO CID 10
Inibidor de Esterase C1 Angioedema hereditário 277,6 Defeitos no sistema complemento D84.1

Deficiência
Deficiência Seletiva de IgA Deficiência de IgA 279,01 Deficiência seletiva de imunoglobulina A D80.2
[IgA]
Ligado ao X Agamaglobulinemia, 279,04 Hipogamaglobulinemia hereditária D80.0
Agamaglobulinemia XLA
(Bruto)
Ligado ao X ou Autossômico Hiper IgM 279,05 Imunodeficiência com aumento da D80.5
Síndrome de Hiper IgM imunoglobulina M [IgM]
CVID Imunodeficiência comum variável, não D83.9
especificada
Síndrome de DiGeorge também Aplasia tímica 279.11 Síndrome de DiGeorge D82.1
conhecida como síndrome de
deleção 22q11

Imunidade Combinada Grave Doença do “menino bolha”, 279,2 Imunodeficiência combinada grave D81.0
Deficiência SCID (SCID) com disgenesia reticular
Imunodeficiência combinada grave (SCID) D81.1
com baixo número de células T e B
Imunodeficiência combinada grave (SCID) com D81.2
número de células B baixo ou normal
Outras deficiências imunológicas combinadas D81.8
Imunodeficiência combinada, não especificada D81.9
Componente de Complemento Deficiência de Complemento 279,8 Defeitos no sistema complemento D84.1
Deficiências (por exemplo, C1,
Outros distúrbios especificados envolvendo o D89.8
C2, C3, C4, C5, C6, C7, etc.)
mecanismo imunológico, não classificados em
outra parte
Envolvimento sistêmico do tecido conjuntivo, não M35.9

especificado
Neutropenia Cíclica Doença de Neutropenia 288,0* * Sem correspondência direta, deve selecionar um
Kostman código mais específico da lista abaixo
288,00 Neutropenia, não especificada D70.9

Agranulocitose induzida por outras drogas D70.2
Granulomatoso Crônico CGD 288,1 Distúrbios funcionais de neutrófilos D71
Doença polimorfonucleares
Síndrome de Chediak Higashi CHS 288,2 Anomalias genéticas de leucócitos D70.330
Defeito de adesão leucocitária RAPAZ 288,9 Distúrbio dos glóbulos brancos, não especificado D84.0
Ataxia Telangiectasia NO 334,8 Ataxia cerebelar com reparo de DNA defeituoso G11.3
Glossário
Agudo–um termo descritivo usado para descrever uma doença que geralmente é de curta duração
Agamaglobulinemia–uma falta quase total de imunoglobulinas ou anticorpos
Amniocentese–envolve a retirada de fluido ao redor de um feto geralmente para realizar testes genéticos pré-natais
Anticorpos–moléculas de proteína que são produzidas e secretadas por certos tipos de células brancas (linfócitos) em resposta à
estimulação por um antígeno; sua função primária é ligar e ajudar a eliminar ou neutralizar bactérias, vírus, toxinas e outras
substâncias estranhas ao corpo.
Antígeno–qualquer substância estranha que provoque uma resposta imune quando introduzida no corpo; a resposta
imune geralmente envolve linfócitos T e linfócitos B.
Ataxia–uma marcha instável causada por anormalidades neurológicas
Doença auto-imune–uma doença que resulta quando o sistema imunológico do corpo reage contra o próprio tecido de uma pessoa
Autossomos–qualquer cromossomo (numerado de 1 a 22) que não seja um cromossomo sexual (X ou Y)
Bactérias–organismos unicelulares (microrganismos) que só podem ser vistos ao microscópio; enquanto as bactérias podem ser úteis, muitas bactérias
podem causar doenças em humanos.
Linfócitos B (células B)–glóbulos brancos do sistema imunológico derivados da medula óssea e envolvidos na produção de
anticorpos
Medula óssea–tecido mole localizado nos centros ocos da maioria dos ossos que contém glóbulos vermelhos e brancos em desenvolvimento,
plaquetas e células do sistema imunológico
Bronquiectasia–danos nos tubos (brônquios) que levam aos sacos aéreos do pulmão; geralmente a consequência de infecção
recorrente.
ligante CD 40–uma proteína encontrada na superfície dos linfócitos T ativados; Indivíduos com Síndrome de Hiper IgM ligada ao X apresentam
deficiência dessa proteína.
Imunidade celular–proteção imunológica fornecida pela ação direta das células imunológicas
Cromossomos–estruturas físicas no núcleo da célula que abrigam os genes; cada ser humano tem 23 pares de cromossomos – 22 pares de
autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Crônica–termo descritivo usado para descrever uma doença ou infecção que pode ser recorrente ou duradoura
Amostragem de vilo corial–envolve a recuperação de uma amostra da placenta em desenvolvimento do útero para realizar testes
genéticos ou bioquímicos pré-natais
Imunodeficiência combinada–deficiência imunológica resultante de quando ambas as células T e B são inadequadas ou não
Complemento–uma série complexa de proteínas do sangue que agem em uma sequência definida para efetuar a destruição de bactérias, vírus e
fungos
GLOSSÁRIO
Congênito–presente no nascimento
Sangue do cordão umbilical–sangue obtido da placenta ao nascimento, geralmente por remoção do cordão umbilical
Cryptosporidium–um organismo que pode causar sintomas gastrointestinais graves e doença hepática grave; pode estar presente na água
potável; o organismo é resistente ao cloro, por isso mesmo a água clorada pode transportar este organismo.
DNA (ácido desoxirribonucleico)–o portador da informação genética contida nos cromossomos encontrados no núcleo da célula
Eczema–inflamação da pele com vermelhidão, coceira, incrustações e descamação
Fungo–membro de uma classe de microrganismos relativamente primitivos, incluindo cogumelos, leveduras e mofo
Interferon gama–uma citocina produzida principalmente por células T que melhora a morte bacteriana por fagócitos; usado como tratamento para a
Doença Granulomatosa Crônica.
Gene–uma unidade de material genético (DNA)
Teste genético (ou genético)–testes realizados para determinar se um indivíduo possui um gene específico ou característica genética; pode
incluir estudos sobre se o gene está alterado (mutado) de alguma forma.
Terapia de genes–tratamento de doenças genéticas, fornecendo a forma correta ou normal do gene anormal que causa a doença
Doença do enxerto contra o hospedeiro–uma reação com risco de vida em que células T imunocompetentes transplantadas ou transfundidas atacam
o tecido do receptor
Rejeição de enxerto–a resposta imunológica do receptor ao tecido transplantado resultando na rejeição do transplante
Granulócitos–um glóbulo branco do sistema imunológico caracterizado pela capacidade de ingerir (fagocitar) material
estranho; um granulócito é identificado pela presença de muitos grânulos ao microscópio; neutrófilos, eosinófilos e basófilos
são exemplos de granulócitos.
Haplótipo–uma série de agrupamentos de genes em um cromossomo 6 humano que codifica um conjunto de antígenos de histocompatibilidade (HLA)
Linfócitos auxiliares (células T auxiliares)–um subconjunto de células T que ajudam as células B e outras células do sistema imunológico a funcionar de maneira ideal
Imunidade humoral–proteção imunológica fornecida por fatores solúveis, como anticorpos, que circulam no fluido do corpo
Hipogamaglobulinemia–níveis mais baixos do que o normal de imunoglobulinas e anticorpos no sangue; níveis baixos precisam ser
avaliados para determinar se o nível requer terapia de reposição de imunoglobulina; esta avaliação é melhor feita por um imunologista
experiente qualificado.
IgA–uma imunoglobulina encontrada no sangue, lágrimas, saliva e fluidos que banham as membranas mucosas dos tratos respiratório e intestinal
IgD–uma imunoglobulina cuja função é mal compreendida neste momento
IgE–uma imunoglobulina encontrada em pequenas quantidades no sangue; anticorpos deste tipo são responsáveis por reações alérgicas.
GLOSSÁRIO
IgG–a mais abundante e comum das imunoglobulinas; A IgG funciona principalmente contra bactérias e alguns vírus; é a única
imunoglobulina que pode atravessar a placenta.
IgM–uma imunoglobulina encontrada no sangue; A IgM funciona da mesma forma que a IgG, mas é formada mais cedo na resposta imune;
também é muito eficiente na ativação do complemento.
Resposta imune–a atividade ou resposta do sistema imunológico contra substâncias estranhas
Imunodeficiência–um estado de anormalidade congênita (presente no nascimento) ou adquirida do sistema imunológico que
impede a resposta imune adequada
Imunoglobulinas (Ig)–as proteínas de anticorpo; existem cinco classes principais: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE.
Imunoglobulina intravenosa (IVIG)–terapia de imunoglobulina injetada diretamente na veia
Linfócitos assassinos–Linfócitos T que matam diretamente microrganismos ou células infectadas com microrganismos, também chamados de
“linfócitos T citotóxicos”
Leucemia–tipo de câncer do sistema imunológico
Vacinas vivas–vírus vivos são usados na vacina; as vacinas vivas (particularmente a vacina oral contra a poliomielite e a vacina contra a catapora) quando
injetadas em indivíduos imunodeficientes, podem transmitir as doenças que foram projetadas para prevenir.
Agentes menos virulentos–organismos que geralmente não infectam humanos; eles podem causar doenças em indivíduos com sistemas
imunológicos fracos, são chamados de “infecções oportunistas”.
Leucócitos (glóbulos brancos)–um grupo de pequenas células sanguíneas incolores que desempenham um papel importante no sistema
imunológico do corpo; existem cinco glóbulos brancos básicos: monócitos, linfócitos, neutrófilos, eosinófilos e basófilos.
Linfa–fluido composto por vários componentes do sistema imunológico; flui através dos tecidos do corpo através dos gânglios
linfáticos e vasos linfáticos.
Linfonodos–pequenos órgãos do sistema imunológico do tamanho de um feijão, distribuídos amplamente por todo o corpo; cada linfonodo contém
uma variedade de compartimentos especializados que abrigam células B, células T e macrófagos; os linfonodos unem em um único local os vários
fatores necessários para produzir uma resposta imune.
Linfócitos–pequenos glóbulos brancos, normalmente presentes no sangue e no tecido linfóide, que são os principais responsáveis pela
execução das funções do sistema imunológico; existem três formas principais de linfócitos, células B, células T e células natural killer (NK),
cada uma com funções distintas, mas relacionadas, na geração de uma resposta imune.
Linfoma–tipo de câncer do sistema imunológico
Macrófagos–células fagocitárias encontradas no tecido, capazes de destruir bactérias invasoras ou material estranho
Metabolismo–um termo geral que resume as mudanças químicas dentro de uma célula, resultando na construção ou
decomposição de material vivo
GLOSSÁRIO
Microrganismos–organismos vivos minúsculos, geralmente organismos unicelulares, que incluem bactérias, protozoários e fungos
Moléculas–a menor unidade de matéria de um elemento ou composto
Monócito–célula fagocítica encontrada no sangue que atua como necrófaga, capaz de destruir bactérias invasoras ou outros materiais estranhos; essas
células se desenvolvem em macrófagos nos tecidos.
Superfícies da mucosa–superfícies que entram em contato próximo com o meio ambiente, como boca, nariz, trato gastrointestinal, olhos, etc. Os
anticorpos IgA protegem essas superfícies contra infecções.
Neutropenia–uma quantidade menor do que o normal de neutrófilos no sangue
Neutrófilos–um tipo de granulócito, encontrado no sangue e tecidos que podem ingerir microorganismos
Infecção oportunista–uma infecção causada por um agente geralmente benigno ou menos virulento, mas resultante quando esses
organismos se estabelecem sob certas condições, como em indivíduos imunodeficientes
Organismo–um ser vivo individual
Osteomielite–infecção do osso
Parasita–uma planta ou animal que vive, cresce e se alimenta de ou dentro de outro organismo vivo
Infecções persistentes–infecções marcadas pela continuação de um episódio infeccioso apesar das intervenções médicas apropriadas
Petéquias–manchas vermelhas do tamanho de cabeça de alfinete resultantes de sangramento na pele, geralmente causadas por baixo número de plaquetas
(trombocitopenia)
Fagócito–uma classe geral de glóbulos brancos que ingerem micróbios e outras células e partículas estranhas; monócitos,
macrófagos e neutrófilos são tipos de fagócitos.
Células plasmáticas–células produtoras de anticorpos descendentes de células B
Plaquetas–a menor das células sanguíneas; sua função primária está associada ao processo de coagulação do sangue.
Polissacarídeos–açúcares complexos
Imunodeficiência primária–imunodeficiência que é intrínseca às células e tecidos do sistema imunológico, não devido a outra doença,
medicamento ou agente externo que danifique o sistema imunológico
Profilático–terapia médica iniciada para prevenir ou proteger contra doenças ou infecções
Proteína–uma classe de substâncias químicas encontradas no corpo compostas por cadeias de aminoácidos (blocos de construção); imunoglobulinas
(anticorpos) são proteínas.
Infecções recorrentes–infecções, como otite, sinusite, pneumonia, abscesso profundo, osteomielite, bacteremia ou
meningite, que ocorrem repetidamente
GLOSSÁRIO
Imunodeficiência secundária–imunodeficiência devido a outra doença ou agente, como vírus da imunodeficiência humana
(HIV), câncer ou quimioterapia
Sepse–uma infecção do sangue
Baço–um órgão na cavidade abdominal; está diretamente conectado à corrente sanguínea e, como os linfonodos, contém células
B, células T e macrófagos.
Células-tronco–células das quais derivam todas as células sanguíneas e células imunes; medula óssea é rica em células-tronco. As células-tronco
referidas neste glossário não incluem as células-tronco embrionárias, que estão envolvidas na geração de todas as células e tecidos.
Infusão subcutânea (SC)–administração de um medicamento ou biológico (por exemplo, imunoglobulina) lentamente, diretamente sob a pele, muitas vezes usando uma
pequena bomba
Telangiectasia–dilatação de pequenos vasos sanguíneos
Trombocitopenia–baixa contagem de plaquetas
Tordo–uma doença fúngica nas membranas mucosas causada por infecções por Candida albicans
Glândula timo–um órgão linfóide localizado atrás da porção superior do esterno (osso do peito) onde as células T se desenvolvem; esse órgão
aumenta de tamanho desde a infância até a adolescência e depois começa a encolher.
Linfócitos T (ou células T)–linfócitos que são processados no timo; eles têm um papel central na realização da resposta
imune.
Agentes infecciosos incomuns–estes são normalmente agentes não patogénicos ou geralmente não encontrados em humanos que podem causar
doenças graves em doentes imunocomprometidos
Vacina–uma substância que contém componentes de um organismo infeccioso que estimula uma resposta imune a fim de proteger
contra infecções subsequentes por esse organismo
Vírus–um micróbio submicroscópico que causa doenças infecciosas que só podem se reproduzir em células de revestimento
Glóbulos brancos–ver leucócito
Esta publicação foi possível graças a uma
generosa doação da Baxter International Inc.
Estrada Oeste 110 | Suíte 300 | Towson, Maryland 21204 | 800-296-4433 | www.primaryimmune.org | idf@primaryimmune.org

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Direitos autorais 2008, 2009, 2015 a Fundação de Imunodeficiência

Mark Ballow, MD R. Michael Blaese, MD Francisco A. Bonilla, MD, PhD

Thomas Fleisher, MD Steven Holanda, MD Hans D. Ochs, MD

Introdução................................................. .................................................. ....................... 3

Doenças de Imunodeficiência Primária Selecionadas ............................................. .......................... 4

Defeitos na Produção de Anticorpos ............................................. .................................................. .6

Defeitos Celulares ou Combinados ............................................. .................................................. 14

Defeitos imunológicos das células fagocíticas ............................................. ............................................. 19

Suscetibilidade Mendeliana à Doença Micobacteriana ............................................. ....................23

Defeitos do Complemento ............................................. .................................................. .........26

Aconselhamento Genético: Considerações Gerais e Aspectos Práticos ............................................. 29

Plano de saúde................................................ .................................................. ...............31

Glossário .................................................... .................................................. ..............................36

identificada ou a ser determinada. Como a maioria dessas condições é

antes de iniciar terapias que normalmente serão continuadas

defeitos no nascimento é para deficiência imunológica combinada grave

(ou outros defeitos que afetam severamente o desenvolvimento de

células T) e mesmo isso não é feito em todos os estados. Não há triagem

LOCAL DE INFECÇÕES POSSÍVEL CAUSA TESTES DE DIAGNÓSTICO DE TRIAGEM

Exemplos de defeitos na imunidade adaptativa

DEFEITOS DE PRODUÇÃO DE ANTICORPOS

DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10

Agamaglobulinemia ligada ao X Agamaglobulinemia, 279,04 hereditário D80.0

Deficiência Seletiva de IgA Deficiência de IgA 279,01 Deficiência seletiva de D80.2

DEFEITOS CELULARES OU COMBINADOS

DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10

SCID com números de células B baixos ou D81.2

Outros combinados D81.8

Ataxia Telangiectasia NO 334,8 Ataxia cerebelar com reparo de DNA G11.3

Outras ataxias hereditárias G11.8

Síndrome de Wiskott-Aldrich FOI 279,12 Síndrome de Wiskott-Aldrich D82.0

Exemplos de defeitos na imunidade inata

DEFEITOS IMUNOLÓGICOS DAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS

DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10

Granulomatoso Crônico CGD 288,1 Distúrbios funcionais de D71

Síndrome de Chediak Higashi CHS 288,2 Anomalias genéticas de D70.330

288,02 Neutropenia cíclica D70.4

288,03 Agranulocitose secundária à D70.1

288,03 Outras drogas induzidas D70.2

288,04 Neutropenia por infecção D70.3

288,09 Outra neutropenia D70.8

DEFEITOS DE CÉLULA, LIGANTE E RECEPTOR

DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10

DOENÇA NOME COMUM CÓDIGO CID 9 Descritor CID 10 CÓDIGO CID 10

Inibidor de Esterase C1 Angioedema hereditário 277,6 Defeitos no sistema D84.1

Componente de Complemento Deficiência de Complemento 279,8 Defeitos no sistema D84.1

Envolvimento sistêmico do tecido M35.9

Parte A:Reconhecimento e Avaliação

(e o tamanho das plaquetas) estão normais. Muitos defeitos

do teste, pois a maioria dos ensaios disponíveis comercialmente para IgA

IgE sérica elevada também podem ser observados na deficiência de IgA.

• Esses testes são de importância crucial para determinar se existe

realmente um distúrbio de deficiência de anticorpos quando as

glóbulos vermelhos) são anticorpos antipolissacarídeos naturais

principalmente da classe IgM; se eles desaparecerem após os 2 anos de

idade, isso também sugere um distúrbio de deficiência de anticorpos (a

menos que o paciente tenha sangue tipo AB).

geralmente são baseados nos resultados de incapacidade de produzir anticorpos específicos.

medições dos níveis séricos de subclasses de IgG ou testes de títulos

humorais. reposição de Ig (resultado “falso positivo”).

Pacientes com produção de anticorpos, defeitos celulares ou combinados Interpretação

DEFEITOS COMUNS DE PRODUÇÃO DE ANTICORPOS