Rayssa Garcia – MED XXXVIII

Tutoria II – A história de uma bebê

bonequinha
Objetivos
1. Analisar o desenvolvimento normal até os 2 anos de vida. (neurológicos – básico
do desenvolvimento neuro psicomotor, e nutricional – escores Z e
percentis/lactentes – marcos principais)

Desenvolvimento Neurológico
O desenvolvimento neuropsicomotor se dá no sentido craniocaudal, portanto, em
primeiro lugar a criança firma a cabeça, a seguir o tronco e após os membros
inferiores.  A maturação cerebral também ocorre no sentido postero-anterior,
portanto, primeiro a criança fixa o olhar (região occipital), a seguir leva a mão
aos objetos, etc.
A avaliação do desenvolvimento deve ser baseada nos marcos definidos pela
escala de desenvolvimento Denver II.  Deve-se avaliar o desenvolvimento
social, motor e linguagem. 
a. Desenvolvimento Social
b. Desenvolvimento Motor
c. Desenvolvimento da linguagem
d. Desenvolvimento do senho

 Desenvolvimento social
 Olhar o examinador e segui-lo em 180º = 4 meses
 Sorrir espontaneamente = 2 meses
 Leva mão a objetos = 5 meses
 Apreensão a estranhos = 10 meses
 Dar tchau = 14 meses
 Bater palma = 11 meses
 Imita atividades diárias = 16 meses

 Desenvolvimento Motor 

 Sustento cefálico = 4 meses  

 Sentar sem apoio = 7 meses
 Pinça superior = 10 meses
 Em pé com apoio = 10 meses
 Andar sem apoio = 15 meses

 Desenvolvimento da Linguagem

 Lalação = 6 meses
 Primeiras palavras = 12 meses
 Palavra frase = 18 meses
 Junta duas palavras = 2 anos
 Frases gramaticais = 3 anos
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Desenvolvimento Nutricional

Há uma série de fatores que influenciam a ingestão alimentar e hábitos das crianças.
Os hábitos, as preferências e aversões aos alimentos são estabelecidos nos primeiros
anos e levados até a fase adulta, quando se atingem frequentemente alterações com
resistência e dificuldade.

As principais influências na ingestão alimentar nos anos de desenvolvimento incluem,

principalmente: o ambiente familiar, as tendências sociais, as mensagens da mídia, a
influência dos colegas, e a presença de enfermidades ou doença. Além disso, as
preferências alimentares são os principais determinantes da escolha dos alimentos.
Existe uma preferência inata pelo sabor doce e a rejeição pelo sabor amargo e azedo,
mas a preferência também é moldada por experiências repetidas com o alimento, com
associações ao contexto social e com as consequências fisiológicas da ingestão do
alimento.

Nosso primeiro alimento: o leite materno

A amamentação supre todas as necessidades dos primeiros meses de vida para o bebê
crescer e se desenvolver sadio. O leite materno é alimento completo pois contém
vitaminas, minerais, gorduras, açúcares, proteínas, todos apropriados para o
organismo do bebê, além de muitas substâncias nutritivas e de defesa, que não se
encontram no leite de vaca e em nenhum outro leite. Ademais, o leite materno dá
proteção contra doenças como a diarreia (que pode causar desidratação, desnutrição e
morte), pneumonias, infecções, alergias e muitas outras doenças;

O leite materno é sustentável: é limpo e pronto, não apanha sujeira como a

mamadeira, está pronto a qualquer hora, na temperatura certa para o bebê, não precisa
ser comprado. Dar de mamar faz o bebê sentir-se querido, seguro, ajuda na prevenção
de defeitos na oclusão (fechamento) dos dentes, diminui a incidência de cáries e
problemas na fala, melhora o crescimento e desenvolvimento do bebê. Ele é o alimento
ideal, não sendo necessário oferecer água, chá e nenhum outro alimento até os seis
meses de idade.

Nutrição na idade pré escolar e escolar:

A saúde na idade pré-escolar e escolar, se refletirá definitivamente na adolescência e

vida adulta, sendo fundamental que sejam atendidas as exigências nutricionais nestas
faixas etárias. A desnutrição na fase pré-escolar, por exemplo, pode levar a alterações
físicas, funcionais e anatômicas, repercutindo negativamente no crescimento e
desenvolvimento da criança, apatia, retardo da linguagem, diminuição da capacidade de
concentração e baixa resposta a estímulos. Além disso, essa fase é um excelente
momento para orientação nutricional ativa e participativa, devendo, portanto, a
alimentação ser saudável e adequada à faixa etária, respeitando-se as características
individuais de cada criança.

A partir dos 2 anos de idade, a criança se distrai com facilidade, dá opinião no

cardápio e geralmente tem perda de apetite, conhecida como “anorexia fisiológica”,
uma vez que o interesse pelo alimento é substituído pela enormidade de descobertas que
a criança faz no dia-a-dia.
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A avaliação nutricional em crianças e adolescentes pode ser calculada segundo o IMC

definido sob diferentes critérios como: Must et al. (1991), Cole (2000), CDC (2000) e
OMS (2006). De acordo com as curvas de Cole e CDC-NCHS, o IMC pode ser
calculado e analisado a partir dos dois anos de idade e, segundo a OMS, o IMC já pode
ser avaliado desde o nascimento. Devido às dificuldades em se medir diretamente a
gordura corporal, a obesidade pode ser estimada por meio do IMC, o qual se
correlaciona com a quantidade de gordura corporal em crianças e adultos. O maior
incremento do IMC por ano de idade ocorre no primeiro ano de vida e depois na
puberdade, pois nessas fases ocorre maior ganho de peso do que de estatura.

Os índices podem ser analisados como Percentil, Porcentagem da Mediana ou Escore-

Z. O sistema de percentis quantifica a população de referência desde o início até o final
da distribuição, desde próximo a zero até próximo a 100, e é o mais utilizado na prática
pela sua facilidade de análise direta. O Percentil 50 corresponde à mediana, isto é, valor
acima e abaixo do qual se encontra 50% da população. Encontrar-se em um
determinado percentil significa ocupar uma posição em relação à população de
referência. Assim, por exemplo, estar no Percentil 10 de peso é pertencer a 10% da
população referência que tem o mesmo peso ou menos. Quando a curva é adequada para
a população avaliada, é esperado que entre 2% e 4% da população encaixe-se abaixo ou
acima desse ponto, ou seja, correspondente ao P3 e P97 da curva de referência. Assim,
os percentis extremos da referência são interpretados como posições pouco frequentes
na população e, portanto, de maior risco em relação à população em geral.

Na interpretação gráfica, pode ser difícil comparar avaliações em valores absolutos no

intervalo dos grandes percentis (3, 5, 10, 25, 50, 75, 95, 97) e, a partir dos extremos
(percentis 3 e 97), variações de medidas são difíceis de serem observadas e valorizadas
quanto à gravidade do ganho ou perda. Sob esse aspecto, a expressão dos índices como
Escore-Z permite uma compreensão mais precisa da posição da criança ou indivíduo em
relação à população de referência, principalmente na discriminação dos valores
extremos, sendo o sistema de escolha para estudos populacionais.

O Escore-Z representa o número de desvios-padrão a partir do ponto central da

população referência. Enquanto o Percentil quantifica os indivíduos desde o início até o
final da distribuição (de próximo a zero até próximo a 100), o Escore-Z quantifica a
partir da Mediana ou Percentil 50. Um valor negativo de Escore-Z indica que a medida
está à esquerda da Mediana e abaixo do Percentil 50 e não implica posições diferentes.
A área entre o Escore-Z –2 e +2 equivale a 95% da população e ao intervalo entre os
percentis 2,5 e 97,5. Assim, é possível correlacionar, por exemplo, o Percentil 3 ao
Escore-Z –2 ou +2 desvios-padrão. Cálculo do Escore-Z = estatura da criança – estatura
média da população referência dividido por desvio-padrão para idade e sexo.

Denomina-se indicador quando os índices são usados para interpretações clínicas ou

de condições associadas às medidas. Índices como P/I, E/I e P/E podem indicar
diretamente a composição corporal e o estado de saúde do indivíduo e indiretamente as
condições da população na qual ele vive e que influenciam a sua qualidade de vida,
além de servir para apontar intervenções em saúde pública. Por exemplo, peso para
idade abaixo de um determinado percentil pode ser indicador do estado de desnutrição
de uma criança e também do estado socioeconômico da população à qual ela pertence.
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O uso dos índices ou de suas combinações em determinadas populações de risco bem

definido permite a criação de classificações clínicas que são indicadores de condições
nutricionais e do processo de crescimento.

2. Conhecer o calendário vacinal completo

obs: compara o calendário da MS – PNI e SBIM

3. Compreender a composição básica das vacinas (vírus vivo ou atenuado,

bactérias, toxóides e RNA)
obs: diferenciar as conjugadas das combinadas
 Vírus Vivo ou Atenuado
 São feitas de vírus vivos que passaram por procedimentos que os enfraqueceram
 Elas possuem maior risco de causar efeitos adversos
 Os seus efeitos adversos podem ocorrer mais tardiamente (de 5 a 20 dias após a
vacina)
 Os efeitos adversos se parecem mais com o da doença selvagem, apesar de mais
brandos
 A resposta imunológica a uma vacina de vírus vivo atenuado pode interferir em
outra do mesmo tipo
 São contraindicadas para gestantes e pessoas com imunidade baixa
 Sofrem interferência de células imunológicas específicas. Por isso, que pessoas
que recebem imunoglobulinas, soros, sangue total, etc, devem aguardar de 3 a 11
meses, antes de receber uma vacina desse tipo.
O ideal é sempre criarmos vacinas com germes mortos, incapazes de causar
doenças. Todavia, nem sempre isso é possível. Há casos em que não se consegue
induzir a produção de anticorpos pelo sistema imune a não ser que o mesmo seja
exposto ao germe vivo.

Neste caso, a opção mais segura é manter o vírus ou bactérias vivos, mas
atenuados, ou seja, fracos o suficiente para não conseguirem causar sintomas
relevantes. Vacinas com vírus vivos atenuados são mais fáceis de serem produzidas
do que com bactérias, que são germes bem mais complexos e difíceis de serem
manipulados.

Como estas vacinas são muito parecidas com a infecção natural que elas ajudam a
prevenir, conseguem gerar uma resposta imunológica mais forte e mais duradoura
do que as vacinas com vírus inativado. Este tipo de vacina costuma requerer apenas
uma ou duas doses e produz uma imunização por muitos anos, às vezes para o resto
da vida.

Por outro lado, exatamente pelo fato de conterem o agente patogênico vivo,
apesar de mais fraco, ainda assim ocorre replicação viral no organismo, de forma
que estas vacinas podem provocar um quadro brando da infecção que se propõem a
proteger.
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Para a maior parte da população esse efeito não é relevante nem preocupante, mas
pessoas com sistema imunológico comprometido (doenças do sistema imune,
transplantados, pacientes com AIDS, pacientes em uso de drogas
imunossupressoras, ou em quimioterapia) apresentam elevado risco de desenvolver
um quadro mais intenso e grave se fizerem a vacina.

As grávidas também não podem tomar vacinas com vírus vivos, pois há riscos de
infecção do feto e complicações da gestação (leia: Quais Vacinas podem ser
tomadas na gravidez?).

A vacina com germe vivo atenuado também não pode ser utilizada nos casos de
doença com taxa de mortalidade muito elevada, como a raiva humana, por exemplo.
A raiva é uma doença com taxa de mortalidade de quase 100%. Ninguém irá
administrar ao paciente um vírus tão letal vivo, mesmo que atenuado.

Outra limitação para o uso deste tipo de vacinas é o fato de terem que ser
armazenadas no frio, o que pode dificultar o seu transporte e armazenamento.

Portanto, as vacinas com vírus atenuado têm mais restrições em termos de

utilização que as outras formas de vacina.

Exemplos de vacinas com vírus vivos atenuados:

Catapora.
 Rubéola.
 Caxumba.
 Varíola.
 Sarampo.
 Febre amarela.
 Rotavírus.
 Bactérias
Existem vacinas contra muitas infecções bacterianas. Essas vacinas são
direcionadas contra as bactérias patogênicas que causam a infecção. Eles podem ser
de bactérias mortas/inativadas inteiras, p. ex., vacina contra cólera, ou de bactérias
vivas atenuadas, p. ex., vacina contra a tuberculose BCG. Outras vezes, as vacinas
são feitas com uma fração das bactérias, p. ex., polissacarídeos pneumocócicos ou a
toxina que a bactéria produz, p. ex., vacina contra o tétano.
 Toxóides
Os toxoides são vacinas feitas com toxinas modificadas, incapazes de causar
doença.

Os toxoides também costuma gerar uma imunização fraca, necessitando de reforço

após alguns anos.
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Exemplos de vacinas com toxoides:

 Tétano .
 Difteria.

 RNA
As vacinas de RNA mensageiro carregam o código genético do vírus que contém as
instruções para que as células do corpo produzam determinadas proteínas. Ou seja, elas
atuam introduzindo nas células do organismo a sequência de RNA mensageiro, que
contém a receita para que as células produzam uma proteína específica do vírus. Uma
vez que essa proteína seja processada dentro do corpo e exposta ao nosso sistema
imunológico, este pode identifica-la como algo estranho, um antígeno e criar imunidade
contra ele. Essa imunidade, representada pelos anticorpos (células de defesa) e
linfócitos T, dá ao organismo a capacidade de se defender quando em contato com
vírus.
Uma vacina de RNA mensageiro, entã0o, funciona da seguinte forma:
1. Utilizando uma fita de RNA mensageiro, a vacina codifica um antígeno
específico daquela doença
2. Quando o RNAm é inserido no organismo, as células usam a informação
genética para produzir esse antígeno
3. O antígeno se espelha pela superfície das células e é reconhecido pelo sistema
imunológico, que entende que aquela proteína não faz parte do organismo e
passa a produzir anticorpos para combater aquela doença
A vacina de RNAm simula o processo que ocorre no corpo de uma pessoa que
realmente contraiu aquela doença., mas de uma maneira que não possibilita a infecção
de quem está sendo vacinado – apenas educando o organismo sobre como responder
aquele invasor.
 COMBINADA CONJUGADA
Vacinas combinadas são aquelas que duas ou mais vacinas, como difteria e tétano
(dupla) e como difteria, tétano e coqueluche (tripla). Vacinas conjugadas são aquelas
nas quais os antígenos bacterianos são ligados a carregadores proteicos (polissacarídeos)
gerando uma resposta de longa duração dos anticorpos.

4. Analisar as doenças descobertas pelo texto do pezinho (diferença do teste no

SUS X Privado) e analisar os outros testes (orelhinha, coraçãozinho, olhinho e
língua  como são feitos e para que servem).
 Teste do Pezinho
O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é um exame
obrigatório realizado em todos os recém-nascidos, normalmente a partir do 3º
dia de vida, e que ajuda a diagnosticar algumas doenças genéticas e metabólicas,
e, dessa forma, caso seja identificada alguma alteração, o tratamento pode ser
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iniciado logo em seguido, evitando complicações e promovendo a qualidade de

vida da criança.
O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas doenças, no entanto as
principais são hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e
fibrose cística, já que podem trazer complicações para o bebê ainda no primeiro
ano de vida caso não sejam identificados e tratadas.

 Como é feito
O teste do pezinho é feito a partir da coleta de pequenas gotas de sangue do calcanhar
do bebê, que são colocadas em um papel de filtro e enviado para o laboratório para que
sejam feitas as análises e seja verificada a presença de alterações.
 SUS X Privado
O Sistema Único de Saúde só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis
patologias. A versão ampliada do exame faz o diagnóstico precoce de mais de 50
doenças, inclusive raras.
O SUS só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis doenças: 

- Hipotireoidismo congênito: com o diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental

grave chamado de cretinismo;

- Fenilcetonúria: doença rara, congênita e genética que afeta o sistema neurológico;

- Anemia falciforme: doença do sangue causada por uma alteração genética no formato

das hemácias, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do
corpo e gerando sintomas como dor generalizada, fraqueza e apatia;

- Fibrose cística: conhecida também como mucoviscidose, é uma doença genética,

hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho (a). Ela afeta
os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas;

- Hiperplasia adrenal congênita: doença que afeta os hormônios essenciais da vida,

como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave
nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito;

- Deficiência de biotinidase: doença metabólica hereditária que pode causar convulsões,

surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.

Teste do Pezinho Ampliado – custa em média 250 reais e as doenças detectadas são:

 hipotireoidismo congênito;
 fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
 anemia falciforme e diversas hemoglobinopatias;
 fibrose cística;
 hiperplasia congênita da supra-renal;
 deficiência de biotinidase;
 hipotireoidismo congênito e deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina
T4);
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 aminoacidopatias e distúrbio do ciclo da ureia;

 tirosinemias;
 distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e acidemias orgânicas;
 deficiência de Acil-Coa e desidrogenase de cadeia média;
 doenças lisossômicas (Doença de Gaucher, Pompe, Fabry e MPS I);
 galactosemias;
 deficiência de G6PD;
 SCID, AGAMA e outras imunodeficiências congênitas;
 toxoplasmose congênita;
 sífilis congênita;
 doença de chagas;
 citomegalovirose;
 rubéola congênita;
 soropositivo para HIV e
 surdez congênita.
 Teste do Coraçãozinho
O teste do coraçãozinho é um dos exames feitos nos bebês nascidos com idade
gestacional superior a 34 semanas e é feito ainda na maternidade, entre as
primeiras 24 a 48 horas após o nascimento.
Este exame é realizado pela equipe que acompanhou o parto e é utilizado para
verificar se o coração do bebê está funcionando corretamente, pois pode ser que,
durante a gestação, alguma doença cardíaca não tenha sido detectada.
O teste do coraçãozinho serve para avaliar como está a adaptação do bebê
à vida fora do útero. Este exame pode detectar irregularidades nos músculos e
nos vasos sanguíneos do coração, além de verificar se o coração bate a
quantidade esperada de vezes por minuto, e até mesmo, se o sangue
bombeado pelo coração contém a quantidade necessária de oxigênio que o
bebê precisa.
Algumas alterações que podem ser detectadas pelo teste do coraçãozinho são:
1. Defeito do septo ventricular
Este defeito consiste numa abertura entre os ventrículos direito e
esquerdo, que são as partes inferiores do coração e que não deveriam
estar em contato direto uma com a outra. É comum que
esta abertura feche naturalmente, mas de toda forma o pediatra
irá acompanhar o caso para verificar se o fechamento ocorre
espontaneamente ou se é necessário fazer uma cirurgia.
Crianças com esta alteração leve não apresentam sintomas, no entanto
se o grau for moderado pode gerar desconforto respiratório e dificuldade
para ganhar peso.
2.  Defeito do septo atrial
O átrio é a parte superior do coração, que é dividido em esquerdo e direito
por é uma estrutura cardíaca chamada septo. O defeito que gera a doença do
septo atrial é uma pequena abertura no septo, que passa a conectar os dois
lados. Esta abertura pode se fechar espontaneamente, mas existem casos em que
é necessária a cirurgia.
Os bebês com essa alteração não costumam apresentar sintomas.
3. Tetralogia de Fallot
A Tetralogia de Fallot é um conjunto de quatro defeitos que podem acometer
o coração do recém nascido. Como por exemplo, quando o vaso
sanguíneo inferior esquerdo do coração é menor do que deveria, e isso causa o
aumento do músculo nesta região, deixando o coração do bebê inchado.
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Estas falhas reduzem o oxigênio no corpo, e um dos sinais da doença é

a alteração de cor para tons de roxo e azul nas regiões dos lábios e dedos
do bebê. 
4. Transposição de grandes artérias
Neste caso as grandes artérias responsáveis pela circulação do sangue
oxigenado e não oxigenado, funcionam na forma inversa, onde o lado
com oxigênio não faz troca com o lado sem oxigênio. Os sinais da transposição
de grandes artérias acontecem horas após o nascimento pela falta de oxigênio
e o bebê também pode apresentar aumento dos batimentos cardíacos.
Nesta doença frequentemente é indicada a cirurgia reparadora para
reconectar os vasos sanguíneos nos lugares em que eles deveriam ter se
formado durante a gestação. 

 Como é feito?
O exame é realizado com a criança deitada confortavelmente com as mãos e pés bem
aquecidos. No braço direito do bebê é colocado um acessório especial para recém
nascidos em formato de pulseira que mede a quantidade de oxigênio no sangue. 
Não existe cortes ou furos neste exame e, por isto, o bebê não sente nenhuma dor ou
desconforto. Além disto, os pais podem permanecer com o bebê durante todo processo,
deixando-o mais confortável.
Em alguns casos este teste pode ser realizado no pézinho do bebê, sendo utilizada a
mesma pulseira para medir a quantidade de oxigênio no sangue.
O resultado do exame é considerado normal e negativo quando a quantidade oxigênio
no sangue do bebê é maior que 96%, desta forma a criança segue a rotina de cuidados
neonatais, sendo dada a alta da maternidade quando todos os exames do recém nascido
forem feitos. 
Já se o resultado do teste for positivo, quer dizer que a quantidade de oxigênio no
sangue é menor que 95% e, caso isso ocorra, o teste deve ser repetido após 1 hora.
Nesse segundo teste, se o resultado se mantiver, ou seja, se continuar menor que 95%, o
bebê precisa ficar internado para fazer um ecocardiograma.
 Teste do Olhinho
O teste do olhinho, também conhecido como teste do reflexo vermelho, é um
teste realizado durante a primeira semana de vida do recém-nascido para avaliar
as estruturas do olho, garantindo que estão corretamente desenvolvidas.
Este teste normalmente é feito logo na maternidade, mas pode também ser feito
na primeira consulta com o pediatra, devendo ser repetido algumas vezes
durante os 2 primeiros anos de vida.
O teste do olhinho está indicado para todos os recém-nascidos, mas é
especialmente importante no caso de crianças que nasceram com microcefalia ou
que as mães foram infectadas com o Zika vírus durante a gravidez, já que há
maior risco de desenvolvimento de alterações na visão.
O teste do olhinho avalia as estruturas do olho e, por isso, permite qualquer
alteração que seja sugestiva de doenças oculares como catarata congênita,
glaucoma, retinoblastoma, graus elevados de miopia, hipermetropia e, até
mesmo, cegueira.
O teste do olhinho deve ser realizado em todos os recém-nascidos e geralmente
é feito logo na maternidade, durante os primeiros dias de vida. No entanto, caso
não seja possível, o teste deve ser feito na primeira consulta com o pediatra fora
da maternidade.
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É ainda recomendado que o teste seja repetido regularmente durante os

primeiros 2 anos de vida do bebê, de acordo com orientação do pediatra, mas
normalmente é feito aos 4, 6, 12 e 24 meses.
 Como é feito?
O teste do olhinho não dói e é rápido, sendo realizado pelo pediatra através de um
pequeno aparelho que projeta uma luz nos olhos do recém-nascido.
Quando essa luz é refletida de cor avermelhada significa que as estruturas dos olhos
do bebê estão saudáveis. No entanto, quando a luz refletida é esbranquiçada ou de forma
diferente entre os olhos, deve-se fazer outros exames com o oftalmologista para
investigar a possibilidade de problemas de visão.
 SUS X Privado

O teste do olhinho simples, conhecido também como teste do reflexo vermelho, é um

exame normalmente oferecido pelo SUS e serve para detectar e prevenir possíveis
doenças patológicas oculares.

Algumas dessas doenças são: glaucoma, alterações de retina, Retinoblastoma (tumor

de retina), conjuntivite e catarata congênita. Essas doenças são as mais comuns na
infância.

O exame deve ser feito nas primeiras semanas de vida do recém-nascido, de

preferência antes da alta da maternidade, com o bebê já que assim fica mais fácil
realizar algum procedimento caso seja necessário

 doenças que são diagnosticadas precocemente a partir do teste do olhinho ampliado:

 RETINOPATIA DE PREMATURIDADE;
 CATARATA CONGÊNITA;
 TUMORES DE RETINA (RETINOBLASTOMA);
 INFECÇÕES E HEMORRAGIAS DA RETINA;
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS DOS OLHOS.

O teste do olhinho ampliado permite ainda observar o desenvolvimento ocular do

recém-nascido e verificar se está normal.

O teste do olhinho ampliado não é oferecido no sistema SUS.

 Teste da Línguinha
O teste da linguinha é um exame obrigatório que serve para diagnosticar e
indicar o tratamento precoce de problemas no freio da língua de recém-nascidos,
que podem prejudicar a amamentação ou comprometer o ato de engolir, mastigar
e falar, que é o caso da anquiloglossia, também conhecida como língua presa.
O teste da linguinha é realizado nos primeiros dias de vida do bebê, geralmente
ainda na maternidade. Esse teste é simples e não causa dor, isso porque o
fonoaudiólogo apenas levanta a língua do bebê para analisar o freio da língua,
que também pode ser chamado de frênulo da língua.
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O teste da linguinha é realizado em recém-nascidos para detectar alterações do

freio da língua, como a língua presa, cientificamente chamada de anquiloglossia.
Esta alteração é muito comum e ocorre quando a membrana que prende a língua
na parte de baixo da boca é muito curta, dificultando os movimentos da língua.
Além disso, o teste da linguinha é feito para avaliar a espessura e de que forma
o freio da língua está fixado, além de analisar como o bebê movimenta a língua e
se apresenta dificuldades para sugar o leite materno.
Assim, é importante que o teste da linguinha seja feito o mais cedo possível, de
preferência nos primeiros meses de vida do bebê, pois dessa forma é possível
identificar alterações do freio da língua o quanto antes para evitar consequências
como dificuldades na amamentação ou para comer alimentos sólidos, alteração
na estrutura dos dentes e na fala.
 Como é feito?
O teste da linguinha é feito pelo fonoaudiólogo a partir da observação da
movimentação da língua e da forma como o freio está fixado. Essa observação é muitas
vezes realizada quando o bebê está chorando ou durante a amamentação, uma vez que
algumas alterações na língua podem dificultar a pega do bebê no peito da mãe.
Assim, ao verificar os movimentos da língua e o formato do freio, o fonoaudiólogo
preenche um protocolo em que constam algumas características que devem ser
pontuadas durante o exame e, no fim, identifica se há ou não alterações.
Caso seja verificado no teste da linguinha que existem alterações, o fonoaudiólogo e o
pediatra podem indicar o início de tratamento adequado, e, de acordo com a alteração
identificada, pode ser recomendada a realização de uma pequeno procedimento para
liberar a membrana presa embaixo da língua.

5. Conhecer os exames complementares iniciais para pesquisar o atraso no

desenvolvimento
obs: incluir exames de imagem

 Cariótipo banda G
As anomalias cromossômicas são responsáveis por um número significativo de
pacientes com DI. O estudo citogenético com bandeamento GTG e utilizando-se
técnicas de alta resolução (500 a 800 bandas) permite a detecção de perdas ou
duplicações de segmentos cromossômicos até 5Mb. E se mantém, em nosso meio, como
o primeiro exame genético para a investigação de pacientes com SGD e DI.3 Também
indicado para as síndromes cromossômicas clássicas, decorrentes de não disjunção
cromossômicas (aneuploidias), a exemplo da síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de
Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (monossomia do cromossomo
X) e para as grandes deleções como a síndrome do miado do gato (deleção 5p),
facilmente suspeitadas pelo pediatra a partir do exame clínico-morfológico.
 FISH e MLPA
O método do FISH, do inglês flourescent in situ hybridization, é utilizado para a
detecção de deleções ou duplicações entre 1 a 5 Mb de DNA, utilizando-se de sondas
locus específicas e, portanto, não é indicado para buscas genômicas de variantes no
número de cópias (CNV, do inglês copy number variants) do genoma. Está indicado
diante de suspeitas de síndromes específicas de microdeleções como, por exemplo, as
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síndromes de Williams, Di George, Smith-Magenis, Rubistein-Taybi, associação

WAGR, dentre muitas outras síndromes de microdelação emergentes descritas. Outra
técnica de citogenética molecular, como a multiple ligant probe amplification (MLPA),
por exemplo, disponível em laboratórios especializados, também poderá ser empregada
para o diagnóstico de diversas síndromes de microdeleção ou microdeleção
cromossômica, permitindo a detecção de variação no número de cópias de até 50
sequências genômicas ao mesmo tempo.

 Ensaio genômico comparativo (array cgh)

O emprego do ensaio genômico comparativo (array-comparative genomic
hybridization- array cgh) tem permitido a detecção de variações no número de cópias
(CNV) no genoma humano, em ao menos 20% dos casos nos indivíduos com DI ou
AGD em que o cariótipo foi normal, a partir da análise de microarranjos do DNA.20
Tais variações são de caráter submicroscópico não detectáveis pelos métodos da
citogenética clássica. Chamamos assim, a atenção para as alterações cromossômicas
submicroscópicas em uma resolução de até 100kb, passíveis de detecção em frequências
que variam de 4 a 34% dos pacientes com AGD/DI, incluindo pacientes com autismo
associado.20-22 Estas diferentes taxas de detecção na variação no número de cópias no
genoma humano se justificam pela utilização de arrays com quantidades diferentes de
sondas moleculares, com aumento considerável da capacidade diagnóstica a partir da
utilização de um número maior de sondas entre os diversos grupos e também a partir
dos critérios clínicos de seleção. Observa-se uma chance maior de positividade nos
casos de crianças com malformações congênitas associadas, como microcefalia,
cardiopatia congênita, dentre outras. Recentemente, a história familiar positiva para DI,
AGD e malformações congênitas também foram considerados bons indicadores para a
detecção de rearranjos cromossômicos patogênicos, nos quais achados como anomalias
oculares, perda auditiva, sinais neurológicos, discromia cutânea e problemas
endocrinológicos podem ser bons preditores de CNVs patológicas, em especial na
investigação de pacientes com autismo (TEA) associado. O array CGH tem sido
considerado o exame de primeira linha para a investigação dos atrasos de
desenvolvimento e DI sem causa definida, assim como para os casos de autismo. Tal
como observado com cariótipo, alguns resultados do array cgh, entretanto, podem ter
significado incerto, uma vez que algumas deleções ou duplicações ainda não estejam
claramente definidas como patogênicas ou benignas. De um modo geral, as CNVs
assumem as seguintes interpretações emitidas pelos especialistas em bioinformática e
biologia molecular: (1) patogênicas (anormais, observadas em síndromes bem
reconhecidas, variantes de novo e grandes alterações); (2) variantes de significado
desconhecido e (3) provavelmente benignas. Colaborações internacionais têm se
alinhado na tentativa continua de reavaliar, periodicamente, o significado da
variabilidade dos resultados em bancos de dados genômicos, em especial, o das
variantes incertas para as quais as interpretações permanecem ambíguas.
Orientamos, assim, que a interpretação e aconselhamento acerca dos resultados
anormais de array cgh e de significado desconhecido ou incerto devam ser realizados
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

sempre por médico geneticista em colaboração com laboratórios e plataformas de

referência. A figura 1 mostra o gráfico (anormal) de um array cgh de uma criança
avaliada por AGD, deficit no crescimento e dismorfias crâniofaciais; evidenciando-se
uma perda no número de cópias da região cromossômica 5p15.33p15.31, abrangendo
aproximadamente 8,245 Mb, e um ganho na região cromossômica 14q31.1q32.33, de
cerca de 24,958 Mb, sugerindo uma aparente translocação não balanceada, entre os
cromossomos 5 e 14.
 Análise molecular para a síndrome do X frágil e para síndrome de Rett
Até o momento, poucas condições monogênicas bem caracterizadas do ponto de vista
molecular e clínico (fenótipos mais facilmente reconhecíveis) são testadas em
laboratório de forma rotineira durante uma avaliação diagnóstica. Dentre estas, citamos
a síndrome do X frágil e a síndrome de Rett.
Recomenda-se a pesquisa molecular para a mutação do X frágil a todos os pacientes
com DI sem etiologia estabelecida, meninos e meninas, o que se justifica pela sua alta
prevalência, certa dificuldade diagnóstica na faixa etária pediátrica e pela preciosa
provisão do aconselhamento genético familiar de membros sob o risco de serem
portadores da pré-mutação, considerando medidas de prevenção secundária. Em termos
de testes diagnósticos, preconiza-se a utilização da técnica do PCR e ulterior análise por
sequenciamento automático, obtendo-se o número de repetições CGG.
A pesquisa molecular para a síndrome de Rett a partir do sequenciamento do gene
MECP2 está indicada em todas as meninas com quadro de regressão neurológica, perda
da fala, movimentos estereotipados, classicamente das mãos, microcefalia, convulsões e
DI. A análise molecular tem ampliado o espectro fenotípico da síndrome de Rett para as
meninas com DI leve, TEA e para meninos com encefalopatia grave.
 Triagem para EIM
Por responderem por até 5% dos casos de AGD/DI, recentemente, o uso de testes
específicos foi incluído de maneira formal na rotina de investigação da criança com
AGD ou DI pelo seu potencial de tratamento e consequente impacto no desfecho
clínico, com diminuição da morbidade e melhora na qualidade de vida. Tais testes
incluem a pesquisa no sangue de homocisteína, aminoácidos (por cromatografia e
acilcartininas, por espectrometria de massas in tandem) e na urina, a dosagem de ácidos
orgânicos (por cromatografia/ espectrometria de massas in tandem), rastreamento para
mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) e oligossacarídeos (por cromatografia) e
focalização isoelétrica da transferrina e a espectrometria de massas para a transferrina,
teste este recém-incorporado na rotina de investigação dos distúrbios ou desordens
congênitas da glicosilação, dentre os principais. As testagens ampliadas e investigações
mais aprofundadas devem respeitar um raciocínio clínico, seguindo-se um algoritmo,
direcionando-se as pesquisas de acordo com os resultados obtidos nos testes de triagem
urinária e/ ou plasmática, e eventualmente aplicando-se sequenciamento de nova
geração para detecção de mutações associadas a determinadas condições, sob orientação
de especialistas.
 Exoma/sequenciamento do genoma
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

Dentre as tecnologias emergentes estão disponibilizadas aquelas que se destinam ao

sequenciamento do exoma (WES – whole exome seguencing) e ao sequenciamento do
genoma (WGS – whole genome sequencing). O exoma tem se tornado uma ferramenta
popular na investigação de pacientes com condições genéticas heterogêneas, sobretudo
aquelas com fenótipos neurocognitivos (AGD/DI, convulsões, TEA) e malformações
congênitas. Sua utilidade clinica reside no fato de haver um aumento de taxas
diagnósticas, em especial nas populações consanguíneas, permitindo intervenções
médicas mais apropriadas, escolhas reprodutivas mais conscientes, além de evitar
exames diagnósticos adicionais.25 Estudos também sugerem a possibilidade de
expansão de fenótipos de diversas condições monogênicas e identificação de novos
genes candidatos a doenças cuja identificação seria impossível a partir do emprego de
outras técnicas. Tanto o sequenciamento do exoma (WES), quanto o sequenciamento de
todas as regiões do genoma (WGS) são ferramentas poderosas para a descoberta de
genes de diversas condições geneticamente determinadas independentes de ser o alvo do
que está se procurando responder e pode, assim, auxiliar discussões éticas importantes,
principalmente ao serem identificadas doenças incuráveis e/ou de aparecimento na idade
adulta. Sugerimos que solicitações mais específicas e/ou que se utilizem destas
tecnologias sejam efetuadas mediante parecer de um geneticista clínico.
Por fim, sinalizamos que, mesmo com o auxílio dessas novas abordagens laboratoriais,
muitos pacientes com AGD ainda permanecerão sem diagnóstico etiológico. Essa
limitação demonstra que ainda há espaço para a aplicação de metodologias inovadoras
na investigação de novos mecanismos que possam estar na origem dos AGD, da DI e
transtornos do desenvolvimento. Mas, a parcela de pacientes que alcançar um
diagnóstico por meio dessa nova abordagem, será contemplada pelos diversos
benefícios já elencados
 Neuroimagem
O pediatra em geral deseja saber se toda criança ou adolescente com DI precisa de
avaliação neurorradiológica. É provável que a maioria dos pacientes acabe sendo
submetida a uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RNM).
Tais exames têm uma taxa de resultados positivos mais altos quando a anamnese detecta
crises convulsivas ou história de perda de marcos do desenvolvimento ou quando o
exame físico revela microcefalia ou macrocefalia e espasticidade.
A TC de crânio é o exame de escolha quando o objetivo é pesquisar calcificações
intracranianas, como na suspeita de uma infecção congênita do grupo TORCH. A
ressonância magnética do encéfalo é oportuna na investigação de malformações
cerebrais como a holoprosencefalia, heterotopia cortical, lissencefalia, agenesia do
corpo caloso e displasia septo-óptica, todas as quais estão fortemente associadas a DI. A
ressonância magnética também fornece informações valiosas sobre a mielinização da
substância branca, etapa crucial do neurodesenvolvimento nos primeiros anos de vida
que muitas vezes é comprometida nas síndromes relacionadas com AGD/DI (p. ex.,
síndrome de Smith- -Lemli-Optiz, distrofias musculares congênitas). Uma técnica de
neuroimagem funcional bastante utilizada é a espectroscopia de prótons por ressonância
magnética, que permite investigar os erros inatos do metabolismo através da detecção
de anormalidades bioquímicas no tecido cerebral
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Síndrome de Miller

Lactente com nistagmo

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6. Avaliar o hipotireoidismo neonatal

a. Fisiopatologia
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

Hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico caracterizado

pela secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina
(T3). Estes hormônios estão relacionados com o funcionamento de vários órgãos e
sistemas e têm papel fundamental na maturação do sistema nervoso central.
O HC primário é o defeito endócrino metabólico congênito mais frequente, cuja
prevalência varia de 1:1.500 – 1:4.000 nascimentos nascidos vivos e acomete duas
vezes mais o sexo feminino.
O HC pode ser classificado, de acordo com o nível da lesão, em primário quando a
alteração ocorre na glândula tireoide; secundário, na hipófise e terciário, no hipotálamo.
Esses dois últimos são extremamente raros. A denominação hipotireoidismo central
também pode ser empregada quando a etiologia é hipofisária ou hipotalâmica. O
hipotireoidismo central geralmente é associado a outras deficiências hormonais (ex:
hipopituitarismo)
O HC primário (HCP), em aproximadamente 85% dos casos, é causado por disgenesia
tireoidiana (atireose, hipoplasia e/ou ectopia da glândula), e, em 15% dos casos, resulta
de disormonogênese (defeitos da síntese dos hormônios tireoidianos, considerados erros
inatos do metabolismo). A disgenesia tireoidiana é geralmente esporádica, sendo
familiar em cerca de 2% dos casos. Nestes casos, está associada a mutações genéticas
nos fatores de transição PAX-8, TTF-1 e TTF-2. No entanto, nos casos esporádicos os
mecanismos do defeito de embriogênese permanecem obscuros. A disormonogênese é
geralmente autossômica recessiva, e raramente autossômica dominante ou esporádica,
sendo usualmente causada por defeito da organificação, resultado de mutações do gene
da peroxidase.

O HCP pode ser transitório, em 5% a 10% dos casos, quando decorre do uso materno
de medicamentos antitireoidianos, exposição materna ou neonatal a agentes iodados (ex:
antissépticos, antitussígenos, contrastes), passagem transplacentária de anticorpos
maternos que bloqueiam o receptor de TSH, deficiência da ingestão de iodo, mutações
em heterozigose nas enzimas DUOX1 (gene DUOXA1) ou DUOX2/ THOX (gene
DUOX2) e grandes hemangiomas hepáticos (aumento da atividade da desiodase tipo 3).
b. Quadro Clínico

A maioria dos recém-nascidos com HC mostra-se normal ao nascer. O feto

hipotireoideo está protegido, até certo ponto, pela transferência placentária de hormônio
tireoidiano materno (T4) para a circulação fetal. Além disso, ocorre aumento dos níveis
cerebrais de tiroxina desiodase, enzima que converte o T4 em T3, fazendo com que
sejam produzidas concentrações cerebrais de T3 próximas do normal, em detrimento de
outras estruturas, como no esqueleto, o que determina atraso na maturação óssea.

A observação clínica é de valor limitado na detecção do HC. O quadro clínico se

estabelece lentamente, em semanas ou meses, porém a maior parte das manifestações é
inespecífica. Por este motivo somente 5% das crianças são diagnosticadas clinicamente
no período neonatal.
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

O diagnóstico deve ser considerado em qualquer lactente que apresente icterícia

prolongada, hipotermia transitória, fontanela posterior aumentada, dificuldade de sucção
ou dificuldade respiratória às mamadas. Os sinais clássicos desenvolvem-se durante as
primeiras semanas após o nascimento. A maior parte dos sinais e sintomas está presente
em 6 a 12 semanas de vida, especialmente letargia, obstipação intestinal e hérnia
umbilical. O fácies cretinoide e o retardo de crescimento tornam-se, progressivamente,
mais óbvios após os primeiros meses de vida.
Primeiras semanas

 Dificuldade para alimentar

 Hipotermia (diminuição da temperatura do corpo)
 Icterícia prolongada (pele amarelada)
 Fontanelas (moleiras) amplas
 Inchaço nos olhos, pés e pernas
 Distensão abdominal (barriga grande, inchada)
 Bócio (papo)
 Tempo de gestação superior a 40/42 semanas

Primeiro ao terceiro mês

 “Fácies cretínica” (pele infiltrada, grotesca, olhar vago)

 Macroglossia (língua grande)
 Letargia (movimentos lentos e sonolência)
 Hipotonia (criança “molinha”, sem firmeza corporal)
 Choro rouco
 Congestão nasal, dificuldade respiratória
 Constipação intestinal (intestino preso)
 Pele marmorata (contração e dilatação dos vasos da pele), pálida, seca,
descamativa
 Hérnia umbilical

Após o terceiro mês

Os sinais acima são cada vez mais evidentes, com déficit do crescimento e do
desenvolvimento do sistema nervoso.
c. Diagnóstico
O hipotireoidismo congênito é detectado pelo Teste do Pezinho, o qual deve ser feito,
em todo recém-nascido, entre o 3º-5º dia de vida. Se o resultado for alterado, a criança
deve ser avaliada por um endocrinologista que solicitará outros exames (ex: dosagem de
T4 livre e TSH no sangue, ultrassonografia e cintilografia da tireoide) para confirmar o
diagnóstico e a causa do problema.
Os testes de triagem neonatal para HC não são diagnósticos e os resultados alterados
devem ser confirmados por determinação de concentrações séricas de TSH e T4T (T4
total) ou T4L (T4 livre).
Um paciente com teste de triagem neonatal alterado exige avaliação imediata. Esta
avaliação inclui história, exame físico e exames laboratoriais.
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

Os testes laboratoriais confirmatórios devem ocorrer entre a primeira e segunda

semana de vida do RN, quando a faixa superior de normalidade para o TSH caiu para 10
μU/mL.
Valores de TSH acima de 10 μU/mL e T4L ou T4T baixos confirmam o diagnóstico
do hipotireoidismo congênito primário e estas crianças deverão ser tratadas.
Crianças com TSH confirmatório entre 6 e 10 μU/mL e T4T/T4L normais deverão ser
seguidas cuidadosamente com novas dosagens após uma semana. Caso o TSH persista
discretamente elevado com um mês de idade, mesmo com T4 na faixa da normalidade,
alguns pesquisadores sugerem o tratamento com reavaliação após os 3 anos.

Crianças prematuras e doentes de qualquer natureza (síndrome do doente

eutireoidiano) poderão ter T4T/T4L baixos e TSH normal e o tratamento não é
recomendado, a não ser que apresentem evidências de doença hipotalâmica ou
hipofisária.
Aproximadamente 5% dos casos de hipotireoidismo congênito apresentam elevação
tardia do TSH e não são identificados pela triagem neonatal. Por isso, caso o paciente
apresente sintomas sugestivos de HC, deve-se fazer a dosagem sérica de TSH e T4T ou
T4L, mesmo que este apresente resultados normais na triagem neonatal.
Crianças com deficiência da proteína carreadora do T4 (TBG), característica genética
de herança ligada ao X, que acomete recém-nascidos do sexo masculino, não necessitam
de tratamento, uma vez que o T4L é normal. Portanto, meninos com peso e aspecto
normais, e T4 total baixo, solicitar dosagem de T4 total, T4 livre, TSH e TBG.
A análise da idade óssea ao nascimento, avaliada pela superfície da epífise femoral
distal por meio de radiografia simples de joelho, pode ser útil como um possível sinal de
hipotireoidismo intrauterino, indicador de gravidade e prognóstico da doença. Segundo
Wasniewska e colaboradores, a maturação esquelética ao nascimento é um fator
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

preditivo do desenvolvimento psicomotor no primeiro ano de vida independente de

outros fatores relacionados.
 Diagnóstico Diferencial

d. Tratamento
A idade ideal para início do tratamento, deve ser no máximo até 14 dias, pois após
essa idade, nos casos de HC por atireose e disormonogêne se grave, já poderá ocorrer
algum dano cerebral. Quando o tratamento é iniciado precocemente, o impacto negativo
de HC grave desaparece.
A preparação hormonal tireoidiana de escolha para o tratamento é a LT4
(levotiroxina), já que a maior parte do hormônio tireoidiano nas células do SNC deriva
da conversão local de T4 em T31-6,17. A dose inicial, de 10 a 15µg/kg/dia.
Devem ser utilizados comprimidos de LT4, uma vez que não existe aprovação de
soluções líquidas do hormônio. O comprimido deve ser macerado e dissolvido com
pequena quantidade de água, ou leite materno, e administrado, via oral, pela manhã,
uma vez ao dia, em jejum. Manter 30 minutos sem alimentação. Em caso de vômitos
imediatos, repetir a mesma dose. Se o jejum não for possível, a LT4 poderá ser
administrada no intervalo entre as mamadas e as doses devem ser ajustadas baseando-se
nas concentrações séricas dos hormônios. A LT4 não pode ser administrada com outras
substâncias que interferem na sua absorção, como soja, ferro ou cálcio.
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

O controle do tratamento e adequação da dose de levotiroxina devem ser baseadas no

exame clínico (sinais de hipotireoidismo ou hipertireoidismo), crescimento, ganho de
peso, desenvolvimento neuropsicomotor e dosagens de T4 ou T4 livre e TSH.

A meta do tratamento é assegurar à criança o crescimento adequado e o

desenvolvimento psicomotor mais próximo possível do seu potencial genético. Ao
mesmo tempo, evitar tratamento excessivo, por período prolongado, pois isso poderá
levar à craniossinostose e alterações no temperamento da criança.
Nos primeiros três anos de vida (fundamentalmente nos seis primeiros meses de vida)
deve-se manter os valores de T4 livre entre 1,4 e 2,3 ng/dl ou T4 total entre 10 e 16
µg/dl e TSH entre 0,4 e 4 µU/ml.
Em alguns casos (10%) em que o TSH inicial é muito elevado, pode-se observar um
tempo maior para atingir níveis normais de TSH. Não estando muito clara a causa desta
demora em normalizar o TSH. É possível que exista sensibilidade diminuída do
 Rayssa Garcia – MED XXXVIII

“feedback” nestas crianças. Entretanto, deve-se sempre questionar nestas situações a

subdosagem de levotiroxina ou tratamento irregular.
Sempre que for necessário ajuste da dose de levotiroxina, deve-se realizar após quatro
semanas nova dosagem hormonal, para verificar se as taxas de T4 e TSH estão
adequadas.