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Deficiência intelectual (DI, antigo retardo mental): Transtorno com (1) ↓intelectual (limitações p/ aprendizagem, raciocínio,
solucionar problemas, pensamento abstrato) e (2) ↓função adaptativo em seus domínios (a) conceitual (linguagem, escrita,
leitura, dinheiro/tempo, raciocínio, memória); (b) social (sociabilidade, autoestima, empatia, capacidade seguir regras); e (c) prático
(ABVD e AIVD). Sinais/sintomas surgem antes 18 anos, geralmente antes dos 5 (pct ñ atinge marcos do DNPM em mts áreas). É
diagnosticado por testes validados que comprovem ↓intelectual (QI < 70 ou < 2DP) ou ↓função adaptativo em seus 3 aspectos (a,
b, c). Classificado em leve (pouco acometimento); moderado (capacidades diminuídas em relação à colegas, mantém ABVD e
AIVD); grave (má comunicação e precisam ajuda em ABVD e AIVD); ou profunda (totalmente dependentes).
Transtorno do espectro autista (TEA) é condição crônica do neurodesenvolvimento caracterizada por (1) ↓comunicação verbal/ñ
verbal e interação social; e (2) interesses/comportamentos restritos e repetitivos. ↑Prevalência em meninos (4:1), com
↑incidência (1) familiar, (2) de DI (40%), (3) de TDAH (50%), (4) de epilepsias (30%), e (5) outros transtornos genéticos:
Complexo de esclerose tuberosa (4%): Máculas hipocrômicas, tumores benignos em mts órgãos, ↓cognição, crises epilépticas.
Neurofibromatose tipo 1: Máculas café-com-leite, sardas axilares/inguinais, hematomas de íris, neurofibromas.
Sd Down: Baixa inserção auricular (abaixo fissuras palpebrais); pregas epicânticas, braquicefalia, prega palmar transversal, DI,
alterações CV, TGI e endócrinas.
Sd do X frágil: Face longa e estreita, queixo/fronte proeminentes, orelhas/testículos grandes, palato arqueado, articulações
hiperextensíveis, DI.
Sd Rett: Meninas, perda da fala, movimentos estereotipados de mãos, anormalidade da marcha e do padrão respiratório.
Etiopatogenia pelo modelo estresse (exposição medicamentos/drogas na vida IU, prematuridade, PIG, negligência parental)
diátese (↑idade dos pais na concepção, alteração gênica, especialmente no X). Pcts têm alterações (1) estruturais e (2)
cognitivas. Nas 1ªs, há ≠s na anatomia de sulcos, conexões e estruturas corticais, além de < qntd de subst cinzenta. As 2ªs são
explicadas (a) pela teoria das funções cognitivas (↓habilidade de escolher/abandonar estratégias p/ resolução de problemas); (b)
teoria da mente (explica dificuldade de interação social, pois pct TEA ñ entende estados mentais/desejos/intenções de outros); e
(c) teoria da coerência central (explica pq pct com TEA relembra detalhes específicos, mas ñ o contexto geral).
QC: Mts sintomas TEA são identificáveis aos 1-2 anos, mas o dx só é dado aos 3-4 anos.
Sintomas sugestivos no 1º/2º ano de vida: Avaliar (1) sons (ñ se volta p/ sons/ruídos/vozes; ↑incômodo p/ ruídos altos, ñ
responde ao nome, ñ vocaliza); (2) sorriso (sem sorriso social, pouco sorriso); (3) olhar (↓contato ocular ou à face humana,
prefere objetos, ñ segue objetos/pessoas em movimento); e (4) outros (perda de habilidades, distúrbios sono, irritabilidade no
colo/ñ aceita toque; pouca responsividade na amamentação).
Sintomas gerais envolvem (1) comprometimento de interação social, e (2) de comunicação; além de (3) padrões
restritos/repetitivos de comportamento. Exemplos:
Classifica-se entre os níveis 1 (necessita de apoio); 2 (necessita apoio substancial); e 3 (necessita apoio extremamente
substancial). No 1º, sintomas são pouco perceptíveis, visíveis somente por familiares próximos e com pouco prejuízo funcional. No
2º, sintomas ficam mais claros e perceptíveis por observadores casuais. No 3º, interação social é nula ou mt comprometida (só
gestos, palavras repetidas) e o comportamento gera impacto funcional global.
TTO visa estimulação intensa (20h+ semanais de interação com criança e capacitação parental) e precoce p/ minimizar os efeitos
do autismo. Na criança, visa-se ↑fala, comunicação, interação social, além de ↑educação especial e suporte familiar. Na
adolescência, visa-se ↑habilidades sociais, abordar sexualidade e terapia familiar. Em adultos, visa-se a independência total.
Não medicamentoso: Análise aplicada do comportamento (reforça bons comportamentos e reprime os ruins) e abordagem
educacional que vise melhorar os sintomas.
Medicamentoso: Pacientes com sintomas mt exacerbados, usando fármacos de acordo com sintoma proeminente.