BIOLOGIA CELULAR E GENÉTICA

1º ano, 1º semestre

Bases físico-químicas da vida

 Á tomos
o Unidades submicroscó picas e indivisíveis da matéria
o Estrutura:
 Protõ es + : carga positiva
 Neutrõ es : carga neutra
 Electrõ es - : carga negativa
o Massa ató mica: nº de protõ es + nº de neutrõ es

o Isó topos
 Sã o á tomos de diferente nú mero de neutrõ es e, consequentemente, de
diferente massa ató mica
Ou seja
 Só existe um isó topo quando a ú nica coisa que varia é o nú mero de neutrõ es

o As diversas camadas de um á tomo correspondem a níveis de energia, e esta

aumenta à medida que as camadas se afastam do nú cleo. O nú mero de protõ es
também aumenta a energia
o A capacidade má xima da primeira camada do á tomo, a que circunda o nú cleo, é de 2
á tomos, enquanto que a capacidade má xima das restantes camadas é de 8 á tomos

o Moléculas
 Baseia-se nas ligaçõ es
 Combinaçã o de á tomos de diferentes ou dos mesmos elementos ligados por
partilha de electrõ es

o Compostos:
 Baseia-se na composiçã o

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  Constituídos por á tomos diferentes
o Fó rmula química: método para descrever a composiçã o das moléculas e compostos

o Ligaçõ es químicas
 Os á tomos podem:
 Ganhar electrõ es de outros á tomos = aniõ es
 Perder electrõ es de outros á tomos = catiõ es
 Partilhar electrõ es com outros á tomos
assim
o Partilha de electrões -> ligaçã o covalente
As ligaçõ es covalentes podem ser polares, apolares,
simples, duplas ou triplas
Os electrõ es gostam de ter 2 á tomos na primeira
camada entã o partilham-nos

o Perda e ganho de electrões -> ligaçã o ió nica

Um á tomo fornece electrõ es a outro
Um á tomo facilmente perde um
electrã o, ficando mais positivo (catiã o); ou
ganha um electrã o, ficando mais negativo
(aniã o)

 REDOX (Reacçõ es de oxidaçã o-reduçã o)

o Oxidaçã o: processo em que um á tomo perde um electrã o – oxida-se
o Reduçã o: processo em que um á tomo ganha um electrã o – reduz-se

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 A água e a vida

 Indispensá vel à vida

 A molécula mais abundante no nosso corpo
 Propriedades químicas da á gua
o Á tomo de oxigénio é o mais electronegativo
o A molécula de á gua é uma molécula polar

 Polaridade da molécula de á gua

o Permite a atracçã o de outras moléculas, formando ligaçõ es covalentes
o Forma pontes de hidrogénio, instá veis e de atracçã o fraca

 Temperatura de á gua e pontes de hidrogénio

o Gelo: as pontes de hidrogénio mantêm-se apesar de nã o estarem
optimizadas/organizadas -> - denso; + flutua
o Á gua líquida: as pontes de hidrogénio fazem-se e desfazem-se
o Vapor: nã o se formam pontes de hidrogénio

 Coesã o e adesã o
o As pontes de hidrogénio mantêm as moléculas de á gua juntas (tensã o superficial
da á gua). Ex: orvalho

 A á gua como solvente

o Soluçã o: mistura homogénea de substâ ncias
o Solvente: substancia presente em maior quantidade e que dissolve
o Soluto: substâ ncia que se dissolve no solvente
 A á gua é um bom solvente
 Os iõ es separam-se na presença de á gua

 Como a á gua dissolve o sal

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 o Quando as moléculas de á gua saturam e acabam, o sal fica à superfície, nã o
havendo á gua suficiente para o dissolver na sua totalidade

 A á gua e as moléculas apolares

o Ex: crude, azeite
 Nã o formam pontes de hidrogénio
 Nã o se dissolvem na á gua
 Hidrofó bico (repele a á gua)
≠
 Hidrofílico (tem afinidade com as moléculas de á gua)

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 Células

 A unidade da vida
 Descobertas em 1600 por Robert Hooke
 Teoria celular
o Todos os seres vivos sã o constituídos por células
o A célula é a mais pequena unidade de estrutura e funçã o de todos os organismos
o Todas as células surgem de células pré-existentes. Ex: ó vulo fecundado

 Características
o Membrana que as rodeia
o Citoplasma/Protoplasma: fluido interno que contêm os conteú dos celulares
o Organelos: estruturas com funçã o presentes dentro da célula
o Centro de controlo com ADN

 Tipos de células
o Procarió ticas:
 Células mais antigas da Terra
 Dividem-se em bactérias e archea, que sã o diferentes geneticamente
 Nã o têm nú cleo = membrana nuclear
 Nucleó ide: regiã o em que se encontra o ADN
 Sem organelos membranados

o Eucarió ticas:
 Nú cleo rodeado por um envelope nuclear ou membrana nuclear
 Inclui as células dos fungos, protistas, animais e plantas
 Apresentam muitos organelos

 Organelos

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 o ‘maquinaria’ celular: estruturas com funçõ es especializadas. Ex: nú cleo celular
o de dois tipos:
 derivados de membranas
 parecidos com bactérias (teoria endossimbió tica)
 Paredes celulares
o Presentes em plantas (a maioria de celulose), fungos, etc.
o Envolvem a membrana plasmá tica

 Citoplasma
o Fluido viscoso que contêm organelos, filamentos e fibras

 Citoesqueleto
o Filamentos e fibras
o Três tipos de fibras:
 Microfilamentos
 Microtú bulos
 Filamentos intermédios

 Centríolos
o Pares de estruturas de célula animal
o Desempenham um papel na divisã o celular

 Nú cleo
o Centro de controlo da célula
o Desempenham um papel na divisã o celular
o Contêm:
 Cromossomas (ADN e proteínas)
 Nucleó lo (síntese de ARN e formaçã o de ribossomas)

 Retículo endoplasmá tico

o Rede de mebranas interconnectadas
 Dois tipos:

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  Retículo endoplasmá tico rugoso: produçã o de proteínas
(ribossomas)
 Retículo endoplasmá tico liso: com enzimas associadas à produçã o
de lípidos e glú cidos

 Aparelho de Golgi
o Finalizaçã o e distribuiçã o de substâ ncias na célula

 Lisossomas
o Contêm enzimas digestivas
o Funçõ es
 Renovaçã o celular (auto-suicidam-se)
 Degradaçã o de conteú dos celulares desactivados
 Digestã o de invasores

 Mitocô ndrias
o ADN pró prio
o Envolvidas em duas membranas
o Degradam glucose e á cidos gordos
o Libertam energia (ATP: energia celular)
o Relacionam-se com os cloroplastos (teoria endossimbió tica)

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Organização das biomembranas e a transferência de substâncias entre a célula e o meio

 Membrana plasmá tica

o Dupla camada de fosfolípidos e
proteínas
o É a estrutura que delimita todas as
células vivas
o Fosfolípidos: as cabeças, ao serem
hidrofílicas juntam-se e as caudas,
ao serem hidrofó bicas juntam-se
(para fugir à á gua), podendo-se
dizer que a á gua organiza as membranas bioló gicas

 Lípidos
o Hidrofó bicos
o Rendem muito mais energia que os açucares
o Compostos por carbono (C), hidrogénio (H) e oxigénio (O)
o Vá rias categorias
 Ó leos, gorduras e ceras
 Fosfolípidos
 Esteró ides (Ex: colesterol, hormonas)
o Triglicéridos: gordura no sangue, pois os lípidos contêm glicéridos

 Triglicéridos
o Apolares e insolú veis
o Armazenam muito mais energia do que os hidratos de carbono equivalentes

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 o Duas sub-unidades
 Glicerol
 Á cidos gordos (saturados ou insaturados)
o Gordura no sangue

 Fosfolípidos
o Triglicérido modificado
o Um dos á cidos gordos é substituído por um grupo fosfato
o Principal componente da membrana celular/plasmá tica
 Proteínas na membrana
o Canais ou transportadoras
 Movimentam moléculas numa direcçã o
o Receptores
 Reconhecem determinados químicos
o Dois tipos
 Glicoproteínas: identificam o tipo de célula
 Enzimas: catalizam reacçõ es
 Proteínas
o Transportam outras moléculas
o Responsá veis pelas contracçõ es musculares
o Ajudam a proteger o corpo
o Desempenham um papel na transmissã o de impulsos nervosos
o Controlam o crescimento
o Actuam como enzimas (biocatalizadores)
o Actuam como mensageiros químicos
o Constituiçã o:
 Aminoá cidos
 Sã o iguais
o Amina (N)
o Á cido de carbono (CO)

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 o Hidrogénio (H)
 Diferentes
o Radical
 Ligaçã o peptídica: ligaçã o covalente entre aminoá cidos
o Desidrataçã o: sai um a molécula de á gua e fundem-se os
aminoá cidos
o Hidrolise: separam-se os aminoá cidos, entrando novamente a
molécula de á gua
o Estrutura
 Primá ria: sequencia de aminoá cidos
 Secundá ria: forma ‘dobras’ ou ‘pregas’
 Terciá ria: forma complexa como resultado das pontes de hidrogénio
 Quartená ria: repetiçã o de estruturas terciá rias
o Desnaturaçã o: destró i as funçõ es bioló gicas das proteínas
o Resnaturaçã o: à s vezes é possível, mas normalmente a
desnaturaçã o é irreversível

 Uniã o de moléculas
o Síntese por desidrataçã o
o Monó meros: cadeias de aminoá cidos
Vs.
o Polímeros: repetiçõ es de unidades a que chamamos monó meros
o A molécula da á gua sai dos monó meros e nasce um polímero, através de pontes
(desidrataçã o)

 Hidró lise
o Oposta da desidrataçã o
o Os polímeros dividem-se em monó meros
o As ligaçõ es covalentes quebram-se com a adiçã o de H20
o A energia contida na ligaçã o é liberta

 Movimento de substâ ncias nas células

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o Permite a nutriçã o das células
 Transporte passivo: sem gasto de energia, a favor do gradiente de
concentraçã o (vã o para sítios com menos concentraçã o)
 Difusã o: as moléculas movem-se independentemente no sentido que
pretende igualar a concentraçã o
 Osmose: difusã o da á gua
o Isotó nica: quando há uma igual concentraçã o de um soluto
dentro de uma célula
o Hipertó nica: quando há uma grande concentraçã o do soluto
fora da célula
o Hipotó nica: quando há
uma grande
concentraçã o do
soluto dentro da
célula, leva ao lise
celular (rebentaçã o de
célula)
 Difusã o facilitada: existe uma
proteína transportadora que
permite que as substâ ncias
entrem nas células

 Transporte activo: gasto de energia (ATP) e contra o gradiente de

concentraçã o. A energia ATP abre um canal na membrana celular e permite
que as substâ ncias circulem para dentro e fora da célula
 Uniport: transporta num sentido
 Antiport: transporta duas
substências em direcçõ es opostas
 Symport: transporta duas
substâ ncias na mesma direcçã o
 O ATP ao abrir um canal perde um fosfato (3-1),
transformando-se num ADP!

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  Endocitose: entrada de grandes substâ ncias para o interior da células
(só lidos ou líquidos)
 Fagocitose
 Pinocitose
 Exocitose: saída de substâ ncias

O fluxo de energia nos organismos

 Vida e energia
o A vida envolve um fluxo constante de energia = capacidade de produzir trabalho
o Em termos celulares

 Leis da termodinâ mica

o Primeira lei: a energia nã o pode ser criada ao destruída (só transformada) = tende a
ser convertida noutras formas de energia
o Segunda lei: num sistema fechado a desordem (entropia) tende a aumentar

 Entropia
o Medida de desordem
o É preciso energia para contrariar a entropia
o Os organismos necessitam de um constante input de energia para continuarem a
funcionar

 Energia e reacçõ es químicas

o As reacçõ es químicas libertam e armazenam energia
 Exergó nicas: ocorre libertaçã o de
energia; depois de começadas,
ocorrem de forma espontâ nea

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  Reacçõ es catabó licas: quebram moléculas complexas em moléculas
simples
 Endergó nicas: necessitam de energia
 Reacçõ es anabó licas: ocorre a formaçã o de moléculas

 ATP
o Trifosfato de adenosina
o Principal transportador de energia dos seres
vivos
 Fosforilaçã o
o Energia transferida junto com o fosfato
o Através da entrada de uma molécula de á gua, dá -se a hidró lise, e ocorre a libertaçã o
de um fosfato, transformando-se o ATP em ADP

 Ciclo ATP – ADP

1. ATP perde um grupo fosfato por hidró lise
2. Ocorre libertaçã o de energia
3. O produto é ADP (difosfato de
adenosina)
4. ADP ganha o grupo fosfato
a. Requer energia de reacçõ es
exergó nicas
5. Síntese por desidrataçã o
6. O produto é ATP

 Respiraçã o celular
o Em aerobiose (presença de oxigénio)
 O receptor final de electrõ es é o oxigénio
 Produz dió xido de carbono

 Glicó lise
o Ocorre no citoplasma da célula

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 o Nã o necessita de oxigénio
o Produz um apequena quantidade de ATP (2 ATP + 2 piruvatos por molécula de
glicose)
o Produz dois á cidos pirú vicos
o Tira electrõ es à molécula
o Processo:
 A glucose (açú car) converte-se em piruvato
 ADP+Pi converte-se em ATP
 NAD+ converte-se em NADH
 Ciclo de Krebs/dos á cidos cíclicos
o Ocorre na mitocô ndria
o Está envolvido na produçã o de ATP
o Inicia-se com acetyl – CÔ A
o Um grande nú mero de electrõ es é removido para carregadores de electrõ es
o Só ocorre na presença de oxigénio
o Rende poucos electrõ es mas carrega os transportadores com electrõ es

 Cadeia de transporte de electrõ es

o Produçã o de ATP ao longo da cadeia, a partir de carregadores de electrõ es
reduzidos
o Os electrõ es passam de uma proteína carregadora/transportadora para outra
o NADH e FADH2 vindos do ciclo de Krebs passam electrõ es para os receptores
o O oxigénio é o aceitador final dos electrõ es
o Glicó lise -> glucose -> piruvato -> oxidaçã o do piruvato -> ciclo de á cido cítrico ->
cadeia de transporte de electrões

 Metabolismo alimentar

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  Fermentaçã o
o Consiste em reacçõ es de glicó lise
o Comum nas leveduras, bolores e em algumas bactérias
DNA, genes e cromossomas

 Á cidos nucleicos -> polimoros

o Constituído por nucleó tidos = (monó meros)
o Armazenam informaçã o

 DNA
o Dupla hélice
o Constituído por nucleó tidos e
cromossomas
o Os cromossomas sã o constituídos pelo
DNA todo compactado e protegem o
DNA durante a divisã o celular
o Dipló ide: genes do pai e da mã e
o Localiza-se no nú cleo

 Nucleó tidos

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 o compostos ricos em energia que auxiliam os processos metabó licos
o Componentes/estrutura:
 Grupo fosfato: ribose e deoxiribose
 Bases azotadas: adenina, citosina e guanina
 Açú car com 5 carbonos (pentose)

 Bases azotadas

 Cromossomas
o Matéria genética
o Carió tipo
 Permite encontrar diversas deficiências que estejam patentes nos
cromossomas
 Mapa do nú mero e da estrutura dos cromossomas
 22 autossomas
 1 par de cromossomas sexuais: rapaz (XY); rapariga (XX)
o Componentes
 Cromatina = DNA + Histonas (proteínas)
o Teló meros
 Nas pontas dos cromossomas, servem para protege-los na divisã o celular
 Diminuem á medida que as células se replicam
 As células nã o funcionam quando os teló meros ficam demasiado curtos

 Estrutura do DNA

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 Cronologia da descoberta do có digo genético

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 O DNA auto-replica-se
o Processo que ocorre no nú cleo
o Para uma célula e dividir tem de dar o citoplasma, os organelos e o DNA
o Antes das células se dividirem
 Enzimas quebram as ligaçõ es entre as bases
 Hélice (DNA) -> desenrolam-se as cadeias -> DNA replica-se
 As cadeias complementares
separam-se
 Bases complementares sã o
adicionadas à s cadeias
existentes
 Funcionam como um
molde para se formar
uma cadeia nova
 Resulta numa có pia do DNA

 Mecanismos de replicaçã o
o A replicaçã o inicia-se em vá rios pontos da cadeia de DNA ao mesmo tempo
o Ocorre de forma diferente conforme a direcçã o da cadeia
o As cadeias desenrolam-se e a molécula é replicada ao contactar com outras
moléculas
o As moléculas de DNA separam-se pelas bases azotadas: T-A; G-C
o Formam-se regiõ es de replicaçã o
o Cada cadeia funciona como um molde
o Enzimas envolvidas na replicaçã o do DNA:
 DNA polímerase: adiciona nucleó tidos para formar cadeias complementares
 DNA ligase: junta os fragmentos mais pequenos

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 Gene
o Unidade de hereditariedade
o Sequencia de nucleó tidos -> pedaço de DNA
o Codifica para uma sequência de aminoá cidos

 Sequências de DNA
o Genoma = toda a informaçã o genética
o Algumas sequencias nã o sã o expressas
o 20% - 50% do DNA eucarió tico é repetitivo
o O DNA repetitivo pode desempenhar um papel estrutural nos cromossomas

Transcrição e tradução

 Expressã o do DNA = regulaçã o e expressã o dos genes

o Síntese de polipéptidos = cadeias
de aminoá cidos ligados por
ligaçõ es peptídicas = proteínas
o Passagem de informaçã o do DNA
até ao nú cleo
o Expressã o génica: processo pelo
qual os genes produzem RNA e péptidos

 RNA
o Transmite informaçã o genética do nú cleo para o citoplasma
o Semelhante ao DNA (uracilo e ribose sã o as diferenças)

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 o Tipos:
 RNA mensageiro (RNAm)
 Cadeia de nucleó tidos
o Codã o = conjunto de 3 nucleó tidos
 Produzido no nú cleo a partir de um molde de DNA
 Viaja até aos ribossomas
 Controla a síntese de proteínas
 RNA transferência (RNAt)
 No citoplasma
 Transporta aminoá cidos para os ribossomas
 RNA ribossó mico (RNAr)
 Principal constituinte dos ribossomas, onde se efectua a síntese de
proteínas, nã o podendo ser transformados em proteínas

 Transcriçã o
o Có pia de um pedaço de DNA em RNAm
o Objectivo: levar um gene de DNA para produzir uma proteína nos ribossomas
o A enzima RNA polimerase liga-se no inicio do gene, juntando nucleó tidos do RNA ao
fazer uma cadeia de RNAm
o Movimenta-se ao longo da cadeia de DNA
o As cadeias de DNA separam-se
o O RNAm é produzido com bases complementares e liberta-se do DNA
o No local de STOP da sequência a RNA polimerase é libertada assim como o RNAm

 Complementaridade das bases

o No RNA: A-U, C-G
o No DNA: A-T, C-G

 Intrõ es
o Sequências de nucleó tidos no RNAm que nã o codificam para proteínas, nem
participaçã o na sua síntese
o Sã o removidos do RNAm antes deste abandonar o nú cleo

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 o Contêm milhares de mutaçõ es que nã o sã o eliminadas durante décadas

 Exõ es
o Partes do gene que vã o ser expressas em proteínas

 Traduçã o
o Processo de produçã o de proteínas
o Conversã o do RNAm em
aminoá cidos/proteínas
o Codõ es
 Codificam para vá rios
aminoá cidos
 Tripletos de nucleó tidos
 Tipos:
 Codã o: codifica para um aminoá cido específico
 Codõ es sinó nimos: codificam para o mesmo aminoá cido
 Anti-codõ es: no RNAt, ligam-se aos aminoá cidos e sã o
complementares do RNAm

o Processo:
 O RNAm liga-se a uma sub-unidade pequena de um ribossoma, contendo a
informaçã o para produzir as proteínas
 O anti-codã o liga-se ao codã o de início (AUG, correspondendo ao aminoá cido
METionina)
 Ao conjunto liga-se uma sub-unidade grande do ribossoma formando um
ribossoma funcional
 O RNAt liga-se ao pró ximo codã o de RNAm
 Ligaçõ es peptídicas formam-se entre os aminoá cidos
 A ligaçã o entre o aminoá cido e o RNAt quebra-se
 O RNAt é libertado
 O ribossomo move-se ao longo da molécula de RNAm

21
  Liga-se outro RNAt
 Esta ú ltima sequência repete-se até ao aparecimento de um codã o STOP
 Um factor de libertaçã o liga-se ao RNAm no codao STOP o que desencadeia a
libertaçã o dos polipéptidos
 O RNAt final é libertado

 Regulaçã o da
expressã o genica
o Factores de transcriçã o
 Presentes no eucariotas
 Sã o proteínas que regulam a transcriçã o
 Os genes eucariotas necessitam de ser ‘activados’

 Regulaçã o ao nível do RNAm

o Proteínas controladas por remoçã o de intrõ es
o O mesmo gene pode codificar para vá rias proteínas

 Factores ambientais

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 o Podem induzir a transcriçã o
o Apenas as proteínas necessá rias sã o produzidas
o Mais comuns nos procariotas

 Moléculas sinalizadoras
o Induzem a expressã o genica em eucariotas
o Hormonas, factores de crescimento
o Classes de hormonas
 Péptidos
 Ligam-se a receptores na membrana das células
 Desencadeiam uma cascata de eventos
 Esteró ides
 Derivadas do colesterol
 Atravessam livremente a membrana plasmá tica
 Ligam-se a receptores (proteínas) no citoplasma

 Expressã o genica
o Processo pelo qual os genes produzem RNA e péptidos
o Fluxo de informaçã o genética: DNA -> RNA -> proteínas
o Mesmo as bactérias mais simples podem activar e desactivar os seus genes o que
lhes permite, por exemplo, produzir enzimas diferentes dependendo das fontes de
alimentos disponíveis
o Nos eucariotas, principalmente nos multicelulares, a expressã o está sob um controle
ainda mais elaborado. Por exemplo, durante o desenvolvimento embrioná rio um
ó vulo fecundado dá origem a vá rios tipos de células que diferem na sua estrutura e
funçã o, sem que haja alteraçã o dos genes presentes, apenas por expressã o génica
diferencial
o Em geral, em cada momento, uma célula está a “usar” apenas alguns genes do seu
reportó rio total
o Muitas proteínas sã o comuns a todas as células de um organismo multicelular,
sendo chamadas ‘housekeeping proteins’. Os genes que as codificam sã o chamados ‘
housekeeping genes’

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 Controle da expressã o genica
o Uma célula pode controlar as proteínas que produz, controlando:
 Quando e quã o frequentemente um gene é transcrito
 O processamento do RNAm
 A traduçã o do RNAm
 A activaçã o ou inactivaçã o das proteínas mesmo depois destas terem sido
produzidas

 Controle da transcriçã o
o Um gene é expresso ou nã o, dependendo:
 Do tipo de célula
 Do meio envolvente
 Da idade da célula
 De sinais extracelulares (ex. Hormonas)

Mutações

 Mutaçõ es
o Alteraçõ es no DNA
o Mutaçõ es genicas ou pontuais (ocorrem num nú mero reduzido de genes) e
cromossó micas
o As taxas a que as mutaçõ es ocorrem sã o fixas mas podem ser aceleradas

 Fontes de mutaçã o

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 o Radiaçã o (Ex. UV)
o Alguns químicos (Ex. Tabaco, á lcool)
o “Transposable elements” = transposõ es -> fragmentos de DNA que se deslocam
dentro do genoma

 “Transposable Elements”
o “jumping genes” = transposõ es
o algumas sequencias de DNA
movem-se de uma posiçã o para
outra
o representam mais de 40% do
genoma humano
o contribuem para a taxa de
mutaçã o
o podem causar alteraçõ es visíveis

 Mutaçõ es génicas ou pontuais

o Alelo: cadeia de DNA alterada
o Tipos de mutaçõ es genicas
 Iluminaçã o
 Inserçã o
 Substituiçã o
 Transiçã o: entre o mesmo tipo de base
 Transversã o: entre bases diferentes

 Mutaçõ es cromossó micas

o Numéricas: muda o nú mero de cromossomas
 Erros durante a produçã o dos gâ metas
 Nã o disjunçã o autossó mica = os cromossomas nã o se separam

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26
  Nã o disjunçã o dos cromossomas sexuais

o Estruturais: alteram a mensagem genética

 Duplicaçã o
 Translocaçã o
 Inversã o
 Delecçao

Padrões de hereditariedade

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 Gregor Mendel
o Monge austríaco (séc XVIII)
o Trabalhou com ervilheiras
 Porquê?
 Sã o dipló ides
 Flores hermafroditas
 Polinizaçã o pode ser controlada
 Muita variabilidade nas características
o Descobriu o processo de hereditariedade

 Linhagens puras
o Auto-polinizaçã o produz descendentes iguais à geraçã o parental ao longo das
geraçõ es

 Experiências de Mendel
o Cruzou artificialmente linhagens puras de ervilheiras
o Registou as características dos descendentes desses cruzamentos

o Conclusõ es:
 Os caracteres sã o herdados
através dos genes
 Alelos sã o formas alternativas de
genes (Ex. Alto ou anã o)
 Os gâ metas recebem apenas um
alelo de cada par
 Os alelos podem ser iguais ou
diferentes

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 Lei da separaçã o e da reuniã o
o Primeira lei de Mendel: pares de alelos separam-se na formaçã o dos gâ metas e
unem-se na fecundaçã o

 Alelos de um individuo
o Homozigó tico: possui dois alelos idênticos para uma característica
o Heterozigó tico: possui alelos diferentes para uma característica
o Genó tipo: conteú do alélico de um
individuo
o Fenó tipo: características de um
individuo (pode ou nã o ser igual
ao genó tipo)
 O que se manifesta

 Lei da segregaçã o independente

o Segunda lei de Mendel: a transmissã o de um alelo para um cará cter para os gâ metas
é independente da transmissã o de outros alelos para outros caracteres
 Excepçã o à lei: dois genes que
estã o localizados no mesmo
cromossoma – linkege – mas
caso ocorra segregaçã o podem
recuperar alguma independência

 Extensõ es à s leis de Mendel

29
o Alelos mú ltiplos
 Mais do que um alelo para uma característica
o Codominâ ncia ou dominâ ncia completa
 Ambos os alelos se expressam – codominâ ncia
 Existem fenotipos intermédios – dominâ ncia completa
o Hereditariedade poligénica
 Muitos genes a contribuir para a mesma característica
o Pleitropia
 Quando apenas um gene afecta vá rias características
o Epistasia
 Quando um gene controla ou influência a expressã o de outro no fenó tipo
o Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
 Gene recessivo localizado no
cromossoma X (ex. Daltonismo)

Reprodução celular: Mitose e Meiose

30
 Mitose
o Produz duas células
idênticas entre si e iguais
à célula que lhe deu
origem
o Divisã o envolvida nos
processos de crescimento
e reparaçã o dos tecidos
o Nã o há produçã o de
variabilidade genética,
sem ser por possíveis
mutaçõ es

 Meiose
o Produz 4 células a partir de uma célula inicial
o As células filhas têm metade do material dos cromossomas da célula-mã e, existindo
uma reduçã o do material genético
o É a divisã o envolvida na produçã o dos gâ metas (espermatozó ides e ó vulos)
o As células que resultam da meiose nã o sã o iguais umas à s outras

 Células dipló ides (2N)

o 23 pares de cromossomas nos humanos
o 2 cromossomas do mesmo par, a mesma sequência de genes
o Os alelos podem nã o ser iguais

 Células hapló ides (N)

o Produzidas através da meiose
o Contém apenas um conjunto de cromossomas
o A reduçã o do nú mero de cromossomas (para metade) permite a formaçã o do zigoto
dipló ide

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 Reproduçã o dos eucariotas unicelulares
o Ocorre por mitose
o É assexuada
 Nã o há fusã o de espermatozó ides e ó vulos
o Produz dois organismos idênticos

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 Ciclo celular
o Interfase
 Maior parte do ciclo
celular
 Crescimento celular
 Replicaçã o dos organelos
 DNA replica-se
 A célula prepara-se para a
mitose
 O DNA condensa-se em
cromossomas

o Interfase – G1
 Crescimento celular
 Duplicaçã o dos organelos

o Interfase – S
 O DNA replica-se

o Interfase – G2
 Antes da divisã o celular
 O DNA condensa-se em cromossomas
 Dois cromatídios irmã os ligados pelo
centró mero

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 Fases da mitose
o Profase
 Os cromossomas condensam-se
 O nucleó lo desaparece
 Formam-se fibras de fuso acromá tico
 Os cromossomas começam a afastar-se

o Metá fase
 Os cromossomas alinham-se na placa equatorial ou na
placa metafá sica

o Anafase
 Os cromatidios separam-se pelo centró mero em direcçõ es
opostas

o Telofase
 contrario da profase
 As fibras do fuso começam a desaparecer a célula encontra-se
pronta para a divisã o
 Forma-se novamente o envelope nuclear
 O nucleó lo reaparece

o Citocinese
 Divisã o celular que segue a mitose
 Divisã o do citoplasma = divisã o física

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 o Resumo

 Meiose
o Reduçã o para metade do nú mero de cromossomas: 2N -> N
o Constituída por duas divisõ es seguidas: Meiose I e Meiose II
o Resultam quatro células hapló ides

o Meiose I
 Separaçã o dos cromossomas homó logos
 Na profase I, os pares de cromossomas homó logos juntam-se e
ocorre e recombinaçã o genica (“crossing-over”), ou seja, pode
existir troca de fragmentos entre cromatídios nã o-irmaos

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 o Fases da Meiose I
 Profase I
 Metá fase I
 Anafase I
 Telofase I

 As células filhas resultantes iniciam de seguida a Meiose II sem que

ocorra replicaçã o do DNA entre as duas divisõ es

o Fases da Meiose II
 Profase II
 Metá fase II
 Anafase II
 Telofase II

 Importâ ncia da recombinaçã o

o É uma fonte de variabilidade indispensá vel para a evoluçã o
 Espermatogénese
 Formaçã o de espermatozó ides
 Partindo de uma mitose, a célula sofre as duas meioses e resulta uma
estrutura, neste caso o espematozó ide
 Oogénese
 As raparigas nascem com os seus ó vulos pré-feitos

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37
 Resumo de ambas as divisõ es

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