Fibrose cística

O que é?

É uma doença autossômica recessiva (hereditária), também conhecida

como doença do beijo salgado ou mucoviscidose pelo fato do portador da
doença possuir a pele ou suor com muito sal. É a doença genética grave
mais comum da infância.

Causa

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo
produza muco excessivamente mais espesso que o normal, levando ao
acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar
inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite. Esse muco
também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, impedindo a
chegada das enzimas digestivas essenciais para digerir e aproveitar os
nutrientes dos alimentos que contribuem para o desenvolvimento e saúde
do organismo. Portadores da fibrose cística frequentemente necessitam
repor essas enzimas através de medicamentos junto às refeições.

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade e o tipo de defeito genético ou

mutação do gene. Via de regra os sintomas estão ligados ao que a secreção
mais espessa causa no organismo. Secreção acumulada nos pulmões pode
gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções e inflamações das
vias respiratórias, levando a uma perda progressiva da função pulmonar.
Problemas pancreáticos associados à fibrose cística se torna ainda mais
difícil na reabsorção de gordura e nutrientes necessários para o
crescimento, gerando sintomas como diarréia volumosa com odor fétido.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser identificado através de exames preventivos no

recém-nascido (teste do pezinho), exames genéticos e teste do suor.
Tratamento

O tratamento fisioterapêutico se concentra na fisioterapia respiratória com

o foco na remoção das secreções através de exercícios respiratórios como,
respiração diafragmática, higiene brônquica através da drenagem postural,
vibrocompressão, tapotagem entre outros.