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Resenha eritropoiese

A eritropoiese é o processo de produção e maturação dos glóbulos


vermelhos (eritrócitos/hemácias) que ocorre na medula óssea através das
células tronco hematopoiéticas 1. O processo de eritropoiese é dividido em três
etapas: diferenciação, multiplicação e maturação 1. Durante a diferenciação,
uma célula pluripotente se diferencia em linhagem mielóide, que pode formar
os leucócitos, megacariócitos e os eritrócitos 1. Na fase de multiplicação, ocorre
uma série de mitoses sequenciais que vão transformar o rubriblasto em
metarrubrícito 1. Na fase de maturação, o metarrubrícito vai se diferenciar em
eritrócito que posteriormente, com adição de hemoglobina, se diferencia em
eritrócito 1. A eritropoetina (EPO), a hemoglobina e o ferro são componentes
importantes para a eritropoiese 1. A perda do núcleo caracteriza a maturação
do metarrubrícito para o reticulócito 1. A presença de vitamina B12, folato/ácido
fólico e vitamina B3 estimula a perda do núcleo 1. A afinidade à hemoglobina é
mediada por ferro, cobre e B6 1. Esses compostos fazem com que a célula
ganhe eosinofilia e se mature de reticulócito para eritrócito 1.

A eritropoetina (EPO) é um hormônio de glicoproteína que controla a


eritropoiese, ou seja, a produção de células vermelhas do sangue 1. A EPO é
uma citocina (molécula de sinalização de proteína) para eritrócitos (glóbulos
vermelhos) precursores da medula óssea 1. A EPO humana tem um peso
molecular de 34 kDa 1. A eritropoetina é produzida por fibroblastos intersticiais
no rim em estreita associação com o peritubular capilar e túbulo epitelial
tubular 1. Além disso, a eritropoetina tem outras funções biológicas conhecidas,
como desempenhar um papel importante na resposta do cérebro à lesão
neuronal 1. Quando exógena, a EPO é usada como uma droga para melhorar o
desempenho e é classificada como um agente estimulante da eritropoiese
(AEE) 1. A EPO exógena pode muitas vezes ser detectada no sangue, devido a
pequenas diferenças em relação à proteína endógena, por exemplo, nas
características de modificação pós-traducional 1.
Resenha TALASSEMIAS

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue que


afetam a produção de hemoglobina 1. A hemoglobina é uma proteína
encontrada nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelo corpo 1. As
talassemias são causadas por mutações genéticas que afetam a produção de
hemoglobina, resultando em uma produção reduzida ou anormal de glóbulos
vermelhos 1. As talassemias são classificadas em duas categorias principais:
alfa e beta 1. A talassemia alfa ocorre quando há uma mutação ou deleção nos
genes que produzem a cadeia alfa da hemoglobina 1. A talassemia beta ocorre
quando há uma mutação ou deleção nos genes que produzem a cadeia beta
da hemoglobina 1. A gravidade das talassemias varia de leve a grave,
dependendo do número de genes afetados e do tipo de mutação 1.

Os sinais e sintomas das talassemias variam de acordo com o tipo e a


gravidade da doença 1. Os sintomas podem incluir fadiga, fraqueza, palidez,
icterícia, atraso no crescimento, deformidades ósseas, dor abdominal, aumento
do baço e do fígado, e insuficiência cardíaca 1. O diagnóstico das talassemias é
feito por meio de exames de sangue, incluindo hemograma completo,
eletroforese de hemoglobina e testes genéticos 1. O tratamento das
talassemias depende do tipo e da gravidade da doença 1. As talassemias leves
podem não precisar de tratamento, enquanto as formas mais graves podem
exigir transfusões regulares de sangue e terapia de quelante de ferro para
remover o excesso de ferro do corpo 1. O transplante de células-tronco
hematopoiéticas pode ser uma opção para pacientes com talassemia grave 1.

As talassemias são mais comuns em pessoas de ascendência


mediterrânea, africana e asiática 1. A prevalência de talassemias varia de
acordo com a região geográfica e a etnia 1. As talassemias são mais comuns
em áreas onde a malária é endêmica, pois a presença de talassemias pode
fornecer alguma proteção contra a malária 1.

Existem dois tipos principais de talassemia: a talassemia alfa e


a talassemia beta 1234. A talassemia alfa é causada por uma mutação em um
ou mais dos quatro genes que produzem a cadeia alfa da hemoglobina,
enquanto a talassemia beta é causada por uma mutação em um ou ambos os
genes que produzem a cadeia beta da hemoglobina 34. A talassemia beta pode
ser dividida em três subtipos: talassemia menor, talassemia intermediária e
talassemia maior 14. A talassemia menor é a forma mais branda e geralmente
não requer tratamento, enquanto a talassemia maior é a forma mais grave e
pode exigir transfusões regulares de sangue 14. A talassemia intermediária é
uma forma intermediária entre a talassemia menor e a talassemia maior 14.

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