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Abordagem ao paciente com fraqueza muscular

autor: Erik Ortega, MDSECTION
editores: Ira N Targoff, MDJeremy, M Shefner, MD, PhDEDITOR
deputy: John F Dashe, MD, PhD

Todos os tópicos são atualizados à medida que novas evidências se tornam disponíveis e nosso processo
de revisão por pares é concluído.

Revisão da literatura atual até: janeiro de 2024.

Este tópico foi atualizado pela última vez: 02 de fevereiro de 2024.

Introdução

A abordagem para avaliar uma pessoa com fraqueza muscular é uma prática
gratificante e desafiadora, integrando vários aspectos do histórico médico com um
exame físico multissistêmico e o uso criterioso de testes auxiliares. Na maioria das
vezes, a fraqueza muscular é devido a uma redução na quantidade de força que os
músculos são capazes de obter. No entanto, uma perda de força não é específica
para distúrbios musculares (ou seja, miopatias), pois isso também pode ser
observado em outras condições, como distúrbios da junção nervosa ou
neuromuscular; outras doenças neurológicas, como esclerose múltipla ou histórico
de acidente vascular cerebral; e condições não neurológicas, como esforço limitado
pela dor ou alterações degenerativas do sistema musculoesquelético.

A avaliação clínica da fraqueza muscular deve integrar o histórico médico e o exame

físico para desenvolver uma lista de etiologias prováveis que possam ser avaliadas
por estudos laboratoriais. Espero que isso revele uma entidade tratável, que
retornará o paciente de volta à força normal. Infelizmente, nem todas as causas de
fraqueza muscular terão tratamentos além dos cuidados de suporte. Mesmo
:
quando esse é o caso, há benefício para o paciente e a família ou cuidadores em ter
um entendimento claro sobre a causa da fraqueza e o que esperar no futuro.

Esta visão geral destina-se a orientar a abordagem para a avaliação e diagnóstico de

pacientes que são suspeitos de ter fraqueza de um distúrbio muscular
( algoritmo 1).

história

Distinguir a verdadeira fraqueza de outras condições — Perguntar sobre o

impacto da fraqueza nas atividades de rotina pode ajudar a determinar se há
verdadeira fraqueza muscular versus diminuição do esforço devido a outras
limitações [1]. Pacientes com verdadeira fraqueza normalmente reclamam de
problemas para realizar tarefas específicas.

É importante determinar o que os pacientes querem dizer quando se queixam de

fraqueza para ter uma compreensão precisa de sua experiência. Uma variedade de
condições não miopáticas pode resultar em uma queixa de fraqueza. Estes incluem:

● Fraqueza limitada pela dor devido a doença estrutural de uma articulação ou

outra fonte de dor nociceptiva
● Transtúrbios de dor neuropática
● Fibromialgia
● Distúrbios neurológicos funcionais

Observe que uma percepção de fadiga ou falta de resistência pode ocorrer com
etiologias miopáticas e não miopáticas; estas últimas incluem limitações físicas
devido a doença cardiopulmonar, anemia, malignidade, doença infecciosa,
depressão, esclerose múltipla, medicamentos e uso de substâncias ( tabela 1).
(Veja "Abordação ao paciente adulto com fadiga".)

Em muitos casos, o exame motor é necessário para ajudar a determinar se há

verdadeira fraqueza muscular versus diminuição do esforço por dor, fadiga ou
outras limitações. (Veja 'Avaliação do esforço' abaixo.)

Padrão de fraqueza — Diferentes formas de patologia do sistema nervoso

:
resultam em diferentes padrões de fraqueza. É importante verificar a partir da
história como a fraqueza está impactando a função, o que pode apontar para um
padrão específico de fraqueza. Essas informações podem aumentar a confiança
para um distúrbio muscular subjacente causador ou pode sugerir uma causa
neurológica alternativa, como uma junção neuromuscular ou distúrbio
neurogênico.

A fisiopatologia da fraqueza de um distúrbio muscular na maioria das vezes está

relacionada à disfunção ou perda da miofibra, causando uma diminuição da
capacidade de provocar força. À medida que a fraqueza progride, há maior
dificuldade em realizar atividades normais, que o paciente pode relatar
voluntariamente ou em resposta a perguntas direcionadas.

● Fraqueza proximal - Na maioria das vezes, as pessoas com distúrbios

musculares terão fraqueza proximal e simétrica nas giras do quadril e do
ombro. Esse padrão é visto com a maioria das miopatias, distrofias musculares
e paralisias periódicas. A fraqueza da cintura do quadril resulta em problemas
para se levantar de uma posição baixa, como um chão ou cadeira; com pisar
em um meio-fio; e com subir uma escada ou escadas. A fraqueza muscular da
cintura do ombro resultará em dificuldade em levantar um objeto pesado
acima da cabeça.

Distúrbios da junção neuromuscular, como o anticorpo do receptor de

acetilcolina, a miastenia gravis e a síndrome miastênica de Lambert-Eaton
(LEMS), também podem resultar em um padrão semelhante de fraqueza
proximal e simétrica, embora em associação com um maior grau de sintomas
do nervo craniano, como diplopia, ptose, disartria e disfagia, que podem variar
significativamente ao longo do tempo.

A fraqueza proximal predominante também ocorre com atrofia muscular

espinhal, atrofia muscular espinobulbar e algumas neuropatias, incluindo
porfiria intermitente aguda [1].

● Mais fraqueza distal - Alguns distúrbios musculares podem causar mais

fraqueza distal das extremidades superiores ou inferiores. Exemplos incluem
miosite corporal de inclusão (IBM), distrofia miotônica tipo 1 e miopatias
:
 distais raras ( tabela 2). Os sintomas podem envolver movimentos das mãos,
como flexão do dedo, declarando-se com fraqueza de aderência; fraqueza do
quadríceps, resultando em instabilidade no joelho com quedas esporádicas e
dificuldade em descer escadas; e fraqueza distal da perna com má folga do
dedo do pé durante a fase de balanço da marcha, resultando em tropeço
repetido e possíveis quedas, bem como instabilidade no tornozelo.

Distúrbios neurogênicos, como a esclerose lateral amiotrófica, geralmente

apresentam fraqueza distal e são mais frequentemente assimétricos do que os
distúrbios musculares. Os distúrbios neurogênicos que resultam em fraqueza
geralmente envolvem fibras nervosas sensoriais, o que pode resultar em
sintomas sensoriais. Portanto, a presença de sintomas sensoriais sugeriria
uma causa não miopática de fraqueza, embora os pacientes raramente
possam ter uma neuromiopatia (ou seja, um distúrbio que envolve nervos e
músculos, com etiologias que incluem toxinas, vasculite e amilóide).

● Fraqueza proximal e distal combinada - Este padrão é visto em algumas

distrofias musculares em estágio tardio [1]. Distúrbios não miopáticos com
fraqueza proximal e distal incluem esclerose lateral amiotrófica em estágio
tardio, botulismo, síndrome de Guillain-Barré (GBS) e polineuropatia
desmielinizante inflamatória crônica típica (CIDP).

● Fraqueza ocular e bulbar - Alguns distúrbios musculares podem apresentar

fraqueza muscular inervada pelos nervos cranianos que podem resultar em
restrição do movimento ocular, ptose, disfagia e disartria. Exemplos incluem
oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO), síndrome de Kearns-Sayre,
distrofia muscular oculofaríngea, miopatia miotubular, distrofia miotônica tipo
1 e miopatia nemalina [1].

Distúrbios pré-sinápticos, como LEMS e botulismo, geralmente têm sintomas

autonômicos associados. (Veja "Síndrome miastênica de Lambert-Eaton:
Características clínicas e diagnóstico" e "Botulismo".)

● Fraqueza assimétrica - Entre os distúrbios musculares, a fraqueza assimétrica

ocorre com a IBM e a distrofia muscular fascioscapulo-humeral [1]. Com
distúrbios da junção neuromuscular, esse padrão é frequentemente visto com
:
 miastenia gravis ocular e esclerose lateral amiotrófica em estágio inicial. A
fraqueza assimétrica é uma marca registrada de muitos distúrbios nervosos,
incluindo neuropatias de aprisionamento, plexopatias, radiculopatias,
neuropatias vasculíticas e neuropatia motora multifocal.

Pode haver sobreposição clínica entre diferentes padrões de fraqueza. Como

exemplos, um paciente com IBM pode ser suspeito de ter esclerose lateral
amiotrófica devido à fraqueza das mãos e atrofia muscular, e um paciente com
ptose e disartria pode ser diagnosticado com miastenia grave autoimune quando
realmente tem distrofia muscular oculofaríngea. (Veja " Manifestações clínicas e
diagnóstico de miosite corporal de inclusão".)

Ritmo de progressão — A história deve incluir perguntas sobre o início e a

progressão da fraqueza e dos sintomas associados. A fraqueza muscular pode ser
causada por uma grande variedade de diferentes etiologias, que muitas vezes estão
associadas a diferentes taxas de progressão. Uma linha do tempo precisa dos
sintomas pode ajudar a orientar a avaliação da fraqueza muscular.

● Agudo - Apresentações agudas (ao longo de horas a dias) de fraqueza

muscular podem ser vistas com rabdomiólise. A rabdomiólise pode ocorrer no
cenário de um estado mental deprimido que leva a compressão muscular
prolongada, resultando em isquemia e necrose; outras causas de rabdomiólise
incluem atividade prolongada, extenuante ou não acostumada. Às vezes, a
rabdomiólise é acompanhada por urina pigmentada escura. (Veja
"Rhabdomiólise: Manifestações clínicas e diagnóstico".)

Episódios recorrentes de rabdomiólise sugerem a possibilidade de um

distúrbio genético, como uma miopatia metabólica ou um distúrbio muscular
genético (por exemplo, defeito genético RYR1) (consulte "Abordagem às
miopatias metabólicas"). Com episódios recorrentes, tentar determinar o tipo
de atividade física que provoca sintomas pode sugerir uma causa específica.
Como exemplo, a rabdomiólise com atividade física de alta intensidade é mais
sugestiva de um defeito glicolítico, como a deficiência de miofosforilase, em
comparação com um defeito do metabolismo lipídico (por exemplo, carnitina
palmitoiltransferase 2deficiência).
:
 Outras causas de fraqueza muscular aguda incluem toxicidade por medicação.
Distúrbios eletrolíticos, como hipocalemia ou hipomagnesemia, podem ser
uma fonte de fraqueza muscular rápida. Além disso, infecções virais podem
resultar em uma apresentação aguda de fraqueza muscular. (Veja "Visão geral
da miosite viral".).

Os distúrbios dos canais musculares são uma causa menos comum de

fraqueza muscular episódica aguda. (Veja "Paralisia periódica hipocalêmica" e
"Palisia periódica tirotóxica" e "Palisia periódica hipercalêmica".)

● Subagudo - A fraqueza muscular subaguda (ao longo de semanas) pode ser

causada por miopatias inflamatórias idiopáticas (veja "Visão geral e
abordagem das miopatias inflamatórias idiopáticas"), miopatia necrosante
imunomediada (veja " Manifestações clínicas e diagnóstico de miopatia
necrotizante mediada pela imunológica"), toxicidade por medicação (veja
"Miopatias induzidas por drogas") e distúrbios endócrinos, como miopatia
hipertireoidiana, miopatia hiperparatireoidiana e síndrome de Cushing (veja
"Miopatias de doença sistêmica"). Infecções musculares por infecções
bacterianas e parasitárias podem ser uma causa de dor e fraqueza muscular e
muitas vezes estão associadas a uma apresentação multissistêmica.

● Distúrbios musculares crônicos - Crônicas (ao longo dos meses) são muitas
vezes condições genéticas (veja "Distrofia muscular da circunferência do
membro"). As causas não genéticas da fraqueza muscular crônica incluem
distúrbios adquiridos, como o IBM. Pessoas que estão em glicose-corticóides
crônicas também podem desenvolver fraqueza muscular crônica.

● Fraqueza progressiva versus episódica - A maioria dos distúrbios musculares

resulta em disfunção e perda de miofibras, resultando em fraqueza
progressiva ao longo do tempo. Por outro lado, a fraqueza muscular episódica
é sugestiva de rabdomiólise recorrente (devido a uma causa hereditária, como
uma miopatia metabólica), canalopatia muscular (paralisia periódica
hipercalêmica, paralisia periódica hipocalêmica e síndrome de Andersen-Tawil)
ou outra miopatia genética [1]. A fraqueza episódica ou flutuante também é
vista com distúrbios da junção neuromuscular (miastenia gravis, síndromes
miastênicas congênitas e LEMS) e certas neuropatias, incluindo porfiria
:
 intermitente aguda e CIDP recidivante.

Condições comorbidas — A história deve provocar a presença ou ausência de

queixas e condições médicas comorbidas. A fraqueza muscular pode ser uma
consequência de distúrbios que envolvem outros sistemas de órgãos além do
músculo ( tabela 3). Como exemplo, a dermatomiosite pode causar alterações na
pele (por exemplo, pápulas de Gottron, erupção heliotrópica), doença pulmonar
intersticial e/ou miocardite.

Distúrbios sistêmicos podem afetar negativamente a função muscular e devem ser

considerados quando um paciente apresenta fraqueza muscular. Estes incluem
miopatias endócrinas (por exemplo, distúrbios da função tireoidiana e
paratireoidiana, síndrome de Cushing endógena), miopatias associadas à má
absorção, miopatia hipocalêmica, fraqueza de doença crítica e miopatias associadas
à doença reumática (miopatia amilóide, miopatias inflamatórias, polimialgia
reumática e vasculite muscular esquelética) ( tabela 4). Muitas vezes, haverá
outros sinais e sintomas que sugeririam essas causas. (Veja "Miopatias de doença
sistêmica".)

Uso de medicamentos e substâncias — Uma revisão de todos os medicamentos e

uma triagem para o uso de substâncias é apropriada, uma vez que a disfunção
muscular pode ser devido a medicamentos comumente usados, drogas recreativas
e suplementos [2] (veja "Miopatias induzidas por drogas"). Associações comuns
incluem fraqueza de medicamentos com estatinas e glicocorticóides. Além disso, a
dosagem incorreta de medicamentos para a tireoide pode causar fraqueza
muscular. Outros medicamentos podem causar fraqueza em associação com uma
neuropatia, como amiodarona e colquicina. Pode ser útil perguntar sobre mudanças
na medicação em relação ao início dos sintomas e perguntar sobre o
desenvolvimento de outros distúrbios ou mudanças em outros medicamentos que
podem afetar a farmacocinética do medicamento.

Embora a maioria das miopatias induzidas por drogas ocorra devido a um efeito
tóxico direto nos músculos que melhorará com a cessação da droga, uma miopatia
necrotizante imunomediada pode ocorrer com o uso de certos medicamentos (por
exemplo, estatinas, inibidores do ponto de verificação imunológico, inibidores do
fator de necrose tumoral, interferon alfa e D-penicilamina); os pacientes continuam
:
a ter fraqueza após a interrupção da medicação ofensiva, com exceção da miopatia
associada à D-penicilamina.

História familiar — A maioria das miopatias crônicas a muito crônicas são devidas
a uma causa genética e, portanto, uma exploração da história familiar é muitas
vezes importante. Os membros da família com fraqueza podem ter um distúrbio
muscular não reconhecido e, às vezes, podem receber um diagnóstico incorreto.
Portanto, perguntar sobre qualquer membro da família com limitações funcionais
pode ser mais esclarecedor do que pedir a própria fraqueza muscular.

A genética associada a distúrbios musculares é altamente variada e, portanto, a

história familiar pode ser ligada ao X, autossômica dominante, autossômica
recessiva ou materna. Como mutações esporádicas podem ocorrer, a falta de um
histórico familiar nem sempre exclui uma causa genética. Pode haver variabilidade
fenotípica dentro de uma família, bem como penetração variável. Diferentes
sistemas podem ser mais severamente afetados do que os músculos das
extremidades, como sintomas respiratórios proeminentes na deficiência de maltase
ácida ou cardiomiopatia em uma mulher que é portadora manifesta de um defeito
no gene da distrofina.

Os distúrbios genéticos também podem envolver o sistema imunológico, portanto,

perguntar sobre um histórico pessoal e familiar de distúrbios imunológicos pode
ser útil ao considerar uma miopatia imunológica para o paciente.

Elementos históricos não tipicamente associados à fraqueza muscular —

Características históricas, como fasciculações e sintomas sensoriais ou autônomos
proeminentes, argumentam contra um distúrbio muscular como sendo a principal
causa de fraqueza. No entanto, esses sintomas podem estar presentes quando a
fraqueza muscular faz parte de um distúrbio multissistêmico.

EXAME FÍSICO

Após a história, o segundo aspecto mais importante da avaliação clínica para

fraqueza muscular é o exame físico. Embora o exame ideal deva ser consistente e
sistemático, também deve ser orientado por hipóteses, onde a informação está
sendo ativamente integrada para ajudar a orientá-la à medida que é realizada. Isso
:
não inclui apenas a realização de um exame neurológico detalhado, mas muitas
vezes inclui um exame médico direcionado. (Veja "O exame neurológico detalhado
em adultos".)

Força — Quando a fraqueza muscular é a queixa principal, é importante avaliar

amplamente o paciente por sua capacidade de obter força. Embora não seja
eficiente, prático ou necessário testar todo o movimento muscular para cada
paciente, é importante estar familiarizado com o teste da maioria dos músculos.
Além disso, a avaliação da fraqueza muscular depende da experiência do avaliador.

Músculos comuns para testar

● Músculos inervados pelo nervo craniano - Os músculos inervados pelos

nervos cranianos podem ser testados avaliando o fechamento da pálpebra e
da boca, o movimento dos olhos e a força da língua. A fraqueza palatal pode
ser observada em associação com uma disartria nasal; a fraqueza das
palpebras do elevador resultará em ptose palpebral. A fonação de sons labial,
linguais e guturais pode ser usada para apreciar ainda mais a fraqueza facial,
da língua e da faríngea, respectivamente.

Os músculos inervados do nervo craniano podem estar mais seletivamente

envolvidos em distúrbios da junção neuromuscular, portanto, incorporar uma
avaliação para fadiga motora (o olhar ascendente prolongado, resultando em
aumento da ptose, perda de fusão binocular com olhar lateral sustentado,
disartria que rapidamente se torna cada vez mais grave) pode direcionar a
preocupação clínica para longe de um distúrbio muscular primário.

● Músculos proximal - A avaliação dos músculos proximais é essencial porque

os distúrbios musculares geralmente têm fraqueza muscular proximal.
Movimentos comuns para testar incluem flexão e extensão do pescoço,
abdução do ombro e flexão do quadril. Também é importante avaliar a asa
escapular, pois isso pode estar associado a um distúrbio muscular (por
exemplo, distrofia muscular facioscapulo-humeral ou distrofia muscular de
membros) e pode estreitar o foco da avaliação.

Os músculos da extremidade inferior proximal podem ser testados pedindo ao

paciente que se levante de uma cadeira sem o auxílio dos braços ou que se
:
 levante de uma posição ajoelhada. A fraqueza da abdução do quadril pode ser
revelada pedindo ao paciente que fique em uma perna para ver se há uma
inclinação pélvica para baixo em direção ao lado não afetado devido à
fraqueza do músculo glúteo no lado afetado ( figura 1), ou pela presença de
uma marcha de Trendelenburg, onde há uma inclinação pélvica para baixo em
direção ao lado não afetado ao pisar no lado afetado.

● Músculos de distância meia distância - A flexão e extensão do cotovelo e do

joelho devem ser avaliadas, pois a fraqueza desses movimentos está associada
a certos distúrbios, como distrofia muscular facioscapulo-humeral ou miosite
corporal de inclusão (IBM). (Veja "Distrofia muscular facioscapulo-humeral" e "
Manifestações clínicas e diagnóstico de miosite corporal de inclusão".)

● Músculos distais - Na maioria das vezes, a fraqueza distal está associada a

uma causa neurogênica de fraqueza, mas há distúrbios musculares que são
bem conhecidos por causar fraqueza distal, como distrofia muscular
facioscapuloumeral, distrofia miotônica tipo 1 e IBM. (Veja "Distrofia muscular
facioscapulo-humeral" e "Distrofia miotônica: etiologia, características clínicas
e diagnóstico" e " Manifestações clínicas e diagnóstico de miosite corporal de
inclusão".)

Os grupos distais das extremidades superiores envolvem os músculos do

antebraço e os músculos intrínsecos da mão. Distúrbios dos músculos do
antebraço podem resultar em fraqueza do pulso e dos dedos da mão
(extensão/flexão do pulso, bem como extensão e flexão do dedo), enquanto o
envolvimento dos músculos intrínsecos da mão envolverá outros movimentos
de dígitos, como a abdução do dedo. Portanto, pode não ser adequado usar a
força de aderência sozinha como um marcador de fraqueza distal da
extremidade superior.

Os músculos distais das extremidades inferiores incluem o tibial anterior

(produzindo dorsiflexão) e o complexo gastrocnêmio-sóleo (produzindo flexão
plantar). O complexo gastrocnêmio-sóleo tende a ser muito forte, mesmo
naqueles com fraqueza muscular, de modo que a flexão plantar não pode ser
superada com testes musculares manuais. Avaliações funcionais, como ter um
paciente andando nos calcanhares (avaliando a dorsiflexão) ou nas bolas dos
:
 pés (avaliando a flexão plantar), bem como fazê-los suportar todo o seu peso
corporal na bola de um pé, podem ajudar a demonstrar fraqueza que, de outra
forma, seria difícil de reconhecer.

Avaliação da simetria — Os distúrbios musculares geralmente resultam em

fraqueza simétrica, então a comparação lado a lado é importante. A presença de
fraqueza assimétrica pode sugerir uma etiologia neurogênica, mas certos distúrbios
musculares podem se apresentar com assimetria, incluindo a distrofia muscular
facioscapuloumeral e a IBM. Alternativamente, um paciente com uma causa
conhecida de fraqueza muscular simétrica que tenha fraqueza assimétrica no
exame deve ser suspeito de ter um segundo processo sobreposto causando a
fraqueza e deve ser avaliado quanto a essa possibilidade.

Avaliação do esforço — O exame de força depende da total cooperação do

paciente. Portanto, se o esforço total não estiver sendo fornecido, é difícil
desenvolver uma avaliação precisa de sua fraqueza, limitando a interpretação do
exame. Às vezes, isso pode ser superado com encorajamento e instruções claras
para o paciente.

Diminuição do esforço por causa da dor, fadiga, distúrbio de sintomas neurológicos

funcionais (transtorno de conversão) ou malingering pode ser identificada pela
fraqueza "doação", na qual há inicialmente um esforço total seguido pela perda
abrupta de força contra a resistência; esse tipo de resposta não ocorre no indivíduo
verdadeiramente fraco. Se houver suspeita de diminuição intencional da
cooperação, observar o paciente realizando tarefas funcionais simples, como
sentar-se de uma posição supina ou andar no dedo do pé ou do calcanhar, pode
revelar uma discrepância em comparação com o desempenho do paciente em
testes de força muscular direcionada.

Massa muscular — O exame deve incluir uma avaliação da massa muscular.

Pessoas com distúrbios musculares que apresentam fraqueza podem ter volume
muscular normal, atrofia patológica e/ou hipertrofia muscular.

Na maioria dos casos, a diminuição do volume muscular de um distúrbio muscular

primário pode começar no início da vida, como em uma miopatia congênita, ou
pode se desenvolver lentamente como parte da fraqueza muscular crônica, como
:
em uma distrofia muscular ou IBM. O rápido desenvolvimento de atrofia muscular,
em semanas a meses, é mais frequentemente sugestivo de um distúrbio
neurogênico. As exceções a isso incluem caquexia rápida, bem como fraqueza
adquirida por doença crítica, com a primeira associada a fraqueza relativamente
preservada e a segunda associada a fraqueza potencialmente profunda. O aumento
do volume muscular pode estar associado à força normal, mas também à fraqueza.
Um exemplo do primeiro seria um paciente com uma canalopatia muscular, como a
miotonia congênita, de uma variante patogênica CLCN1.

O aumento do volume muscular com diminuição da força pode ser visto com
pseudo-hipertrofia dos músculos (devido à infiltração de gordura ou tecido
conjuntivo), como visto em um paciente com distrofia muscular de Duchenne, bem
como outras distrofias musculares, mas também pode ser visto em outros
distúrbios, como uma miopatia amilóide (ou seja, macroglossia) e hipotireoidismo.
Além disso, um paciente com uma lipodistrofia pode ter a aparência acentuada de
aumento do volume muscular devido à perda de tecido adiposo, como no cenário
de uma infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV); a hipertrofia
muscular também pode ser vista com lipodistrofia com algumas variantes
patogênicas da LMNA.

Movimentos musculares anormais — Movimentos musculares involuntários

anormais podem acompanhar diferentes distúrbios neuromusculares.

A miotonia é um relaxamento muscular retardado após uma contração muscular

normal devido à despolarização anormal da membrana que persiste apesar de não
ter ativação neural. Isso muitas vezes pode ser provocado por testes de dificuldade
em abrir as mãos depois de segurar fortemente a mão, bem como com o
fechamento da pálpebra. Pode ser observado com percussão de vários músculos,
mais classicamente o abdutor pollicis brevis, o extensor digiti minimi, bem como a
língua. Com testes repetitivos, a miotonia pode melhorar (fenômeno de
aquecimento), enquanto que se se tornar cada vez mais grave com a repetição, o
paciente pode ter paramiotonia (miotonia paroxística). Esses achados geralmente
sugerem um conjunto específico de distúrbios genéticos musculares, como distrofia
miotônica, miotonia congênita e paramyotonia congênita.

A ondulação muscular é um achado raro de uma ativação em forma de onda do

:
músculo e está associada a mutações de caveolina [3], mas também a miastenia
grave [4].

Fasciculações e mioquimia são movimentos musculares anormais, mas não estão

associados à fraqueza muscular. As fasciculações são devidas à ativação
neurogênica das miofibras de uma unidade motora que resultam em um
movimento focal muitas vezes percebido como uma contração muscular. A
mioquimia representa fasciculações agrupadas. Essas descobertas sugerem uma
causa de fraqueza relacionada ao nervo e não ao músculo.

As cãibras musculares são um sintoma muito comum e podem ser um achado

benigno relatado por pessoas saudáveis, ou podem ocorrer com doença sistêmica
ou com distúrbios do sistema nervoso central e periférico [5,6]. Devido à natureza
inespecífica das cólicas, sua presença muitas vezes não é útil para esclarecer a fonte
da fraqueza.

Reflexos — A maioria dos pacientes com distúrbios musculares tem reflexos

normais; no entanto, à medida que a fraqueza muscular se torna cada vez mais
grave, há uma perda crescente do componente terminal do arco reflexo, resultando
na diminuição do movimento. Normalmente, o grau de perda de reflexo é
proporcional ao grau de fraqueza do músculo que está sendo testado. Exceções a
isso incluem pacientes com distrofia miotônica tipo 1, onde areflexia ou hiporeflexia
podem estar presentes apesar da força normal. Além disso, a causa da fraqueza
muscular pode influenciar os achados do reflexo, pois reflexos diminuídos ou
atrasados podem ser vistos no hipotireoidismo e reflexos acentuados podem ser
vistos no hipertireoidismo; a hiperreflexia pode ser vista com acidente vascular
cerebral, mielopatia, esclerose lateral amiotrófica ou outras causas do neurônio
motor superior.

Exame médico — Como diferentes sistemas de órgãos podem estar envolvidos

quando um paciente tem fraqueza muscular, é importante avaliar os olhos, a pele, o
coração e os pulmões. Arritmias cardíacas podem ocorrer em miopatia
imunomediada, distúrbios eletrolíticos ou condições genéticas, enquanto a doença
pulmonar intersticial pode se desenvolver no cenário de uma miopatia
imunomediada ( tabela 3).
:
Descobertas que sugerem uma causa alternativa para a fraqueza

● Perda sensorial - A perda sensorial proeminente é talvez o achado de exame

mais claro que indica que um distúrbio muscular não é a causa da fraqueza. A
perda sensorial defende um distúrbio do nervo periférico ou da estrutura de
nível superior (raiz nervosa, medula espinhal ou cérebro).

● Padrão de fraqueza - A distribuição da fraqueza relatada pelo paciente e

revelada no exame físico pode sugerir uma causa alternativa de fraqueza.
Exemplos disso incluem fraqueza das pernas comsparing dos braços
sugerindo um processo mielopático; hemiparese sugerindo disfunção
unilateral do trato corticospinhal; e fraqueza isolada do membro sugerindo um
distúrbio de raiz neve, plexo ou mononeuropatia. A familiaridade com a
neuroanatomia periférica pode ser útil para esta parte da avaliação.

● Mudança de reflexo - Embora haja casos em que os reflexos são

desproporcionalmente aumentados ou diminuídos no cenário da fraqueza
muscular, na maioria das vezes os reflexos são normais ou reduzidos em
proporção à fraqueza dos músculos envolvidos no ciclo reflexo. Portanto, se os
reflexos forem desproporcionalmente aumentados ou reduzidos, deve-se
considerar causas alternativas de fraqueza. Quando há reflexos
desproporcionalmente aumentados para o grau de fraqueza, uma lesão do
trato corticoespinhal deve ser bem considerada. Isso é especialmente
verdadeiro em associação com outros sinais de disfunção do trato cortico-
espinhal, como espasticidade ou outros reflexos patológicos, como a presença
de uma resposta anormal de Babinski. O anticorpo do receptor de acetilcolina,
a miastenia gravis, também pode ter reflexos desproporcionalmente
aumentados em relação à gravidade da fraqueza do paciente.

Reflexos desproporcionalmente reduzidos ao grau de fraqueza podem ser

devidos principalmente a neuropatias desmielinizantes que podem ser
adquiridas (por exemplo, síndrome de Guillain-Barré [GBS] e polineuropatia
desmielinizante inflamatória crônica [CIDP]), bem como genéticas (algumas
formas de doença de Charcot-Marie-Tooth [CMT]). Além disso, a síndrome
miastênica de Lamberton-Eaton (LEMS) pode causar reflexos
desproporcionalmente diminuídos que podem melhorar com a ativação
:
 repetida do músculo que está sendo testado.

● Fraqueza flutuante durante o exame - A fraqueza muscular é na maioria das

vezes suficientemente estática para que o exame de força não varie durante a
visita clínica. Distúrbios da junção neuromuscular, como a miastenia gravis,
podem resultar em aumento da fraqueza ao avaliar o paciente à beira do leito,
enquanto o LEMS pode ter melhor força com a ativação muscular repetida.
Portanto, a presença de fraqueza variável durante o exame, assumindo a plena
participação e esforço do paciente, deve causar uma consideração cuidadosa
de um distúrbio da junção neuromuscular como causa da fraqueza.

INVESTIGAÇÕES DE DIAGNÓSTICO

Após a consideração do histórico e do exame, outros testes de diagnóstico podem

ser realizados para avaliar e caracterizar a fraqueza muscular, bem como para
possivelmente determinar a causa específica da fraqueza.

Estudos laboratoriais

● Enzimas musculares - Para pacientes com fraqueza muscular ou mialgias, as

enzimas musculares mais importantes para medir são a creatina quinase (CK)
e a aldolase. Níveis séricos elevados dessas enzimas são marcadores de lesão
muscular e são importantes para o diagnóstico e para monitorar o curso e a
resposta à terapia de certos distúrbios musculares.

Outras enzimas que podem estar elevadas em miopatias incluem lactato

desidrogenase (LDH), alanina aminotransferase (ALT) e aspartato
aminotransferase (AST). No entanto, seu papel é mais limitado, pois podem ser
anormais devido a outras etiologias e, portanto, são menos específicos para
lesões musculares.

Com o dano da miofibra, há vazamento de conteúdo celular que pode resultar

em elevações de CK, aldolase, AST, ALT e LDH. Na maioria das vezes, o nível de
CK é usado como um marcador de dano à miofibra, mas este teste pode ser
influenciado por características específicas do indivíduo que está sendo
testado, como idade, sexo, etnia e comorbidades médicas, como insuficiência
:
 renal. Além disso, o CK pode ser modestamente elevado com neuropatias
genéticas e adquiridas. Há momentos em que uma pessoa pode ter um CK
normal enquanto a aldolase está elevada [7]. A utilidade de AST, ALT e LDH é
muitas vezes confundida por outros distúrbios que também podem causar
uma elevação dessas enzimas.

Embora o CK seja frequentemente usado como um marcador de um distúrbio

muscular, um nível normal de CK pode estar presente em pacientes com
fraqueza muscular. Muitas vezes, isso se deve a um processo lentamente
progressivo, como uma miopatia congênita ou distrofia indolente; um
processo não associado a danos na miofibra, como uma miopatia induzida por
glicocorticóide; uma miopatia inflamatória que não causa danos à miofibra; ou
uma miopatia inflamatória com patologia perimisial. Em alguns casos, o
distúrbio muscular pode causar perda profunda de miofibras, de modo que
não há miofibras suficientes para resultar em um CK elevado.

● Teste para distúrbios sistêmicos - Teste para anormalidades endócrinas,

anormalidades da tireóide e da paratireoide e distúrbios eletrolíticos podem
ser garantidos em associação com testes de enzimas musculares se houver
suspeita clínica para uma ou mais dessas condições.

● Teste de distúrbio muscular inflamatório - Quando há suspeita de distúrbios

musculares inflamatórios, o teste de painel para anticorpos associados à
miosite e específicos da miosite pode ser útil para confirmar o diagnóstico,
ajudar a determinar o risco de uma malignidade subjacente, informar sobre o
risco de outros distúrbios associados, como doença pulmonar intersticial, e
ajudar a orientar o tratamento [8,9]. O teste para os anticorpos HMGCR e
NT5C1A (cN1a) geralmente não faz parte de todos os painéis de miosite
disponíveis comercialmente e deve ser realizado quando apropriado. (Veja
"Visão geral e abordagem das miopatias inflamatórias idiopáticas".)

● Teste genético - O teste genético pode ser útil para identificar a etiologia
subjacente da fraqueza quando há suspeita de uma causa genética de
fraqueza muscular (veja "Teste genético" e "Distrofia muscular da
circunferência do membro"), mas não há um painel genético que aborde todas
as causas. Portanto, o teste genético deve ser guiado pela causa genética
:
 suspeita. Exemplos disso incluem distrofia miotônica e distrofia muscular
facioscapulo-humeral; ambos são distúrbios musculares genéticos comuns,
mas não fazem parte de painéis comuns de testes genéticos.

O Registro de Testes Genéticos on-line é um recurso internacional muito útil

onde testes genéticos específicos podem ser encontrados. Com o advento de
testes genéticos amplos com painéis que podem incluir centenas de genes ou
mais, discutir possíveis resultados (como variantes de significado
desconhecido) e a utilidade e sensibilidade esperadas do teste genético antes
do teste real é muito útil [10,11].

Testes eletrodiagnósticos — Os testes eletrodiagnósticos devem ser considerados

se a causa da fraqueza muscular for incerta a partir da história, exame físico e
investigações laboratoriais direcionadas [12,13]. Isso inclui a realização de estudos
de condução nervosa (NCS) e eletromiografia (EMG).

● Estudos de condução nervosa - NCS envolvem a ativação de fibras nervosas

para propagar um potencial de ação e registrando o potencial de ação somado
diretamente do nervo (NCS sensorial) ou registrando os potenciais de ação
somados das fibras musculares (NCS motora). Com distúrbios musculares,
geralmente há preservação do sistema somatossensorial para que os estudos
sensoriais sejam normais. Embora uma resposta motora possa ser registrada
de muitos músculos, o estudo é mais frequentemente realizado registrando a
partir dos músculos distais da mão e do pé. As miopatias afetam mais
frequentemente as miofibras nos músculos proximais, enquanto o NCS motor
avalia os músculos distais, onde as miofibras são mais frequentemente
preservadas. Por causa disso, os NCS motores padrão são tipicamente normais
em pacientes com miopatia. Distúrbios mais difusos, como fraqueza muscular
adquirida pela unidade de terapia intensiva (UTI) (miopatia por doença crítica)
ou distúrbios musculares progressivos crônicos que resultaram em perda de
miofibra distal, podem resultar em respostas motoras de amplitude reduzida.
(Veja "Visão geral dos estudos de condução nervosa".)

NCS especial pode ser realizado para avaliar melhor a causa da fraqueza
muscular. A estimulação repetitiva lenta pode ser usada para enfatizar o fator
de segurança da junção neuromuscular para ajudar a diagnosticar um
:
 paciente com miastenia grave. A estimulação repetitiva rápida pode ser usada
para aumentar o teor de cálcio no terminal do nervo motor, pelo qual as
consequências fisiológicas de distúrbios pré-sinápticos, como a síndrome
miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) e o botulismo, podem ser superadas.
Portanto, uma estimulação repetitiva anormal é mais frequentemente
indicativa de um distúrbio da junção neuromuscular como causa de fraqueza.
(Veja "Diagnóstico de miastenia gravis" e "Síndrome miastênica de Lambert-
Eaton: Características clínicas e diagnóstico".)

● Eletromiografia - O EMG envolve a colocação de um eletrodo no músculo para

avaliar a morfologia e o recrutamento da unidade motora, bem como para
caracterizar ainda mais a presença de atividade insercional e espontânea
anormal.

Em distúrbios musculares, muitas vezes há uma perda de miofibras funcionais,

e as miofiféras funcionais restantes têm tamanho variável, o que resultará em
potenciais de ação unitário motor de pequena amplitude, menor duração e
polifásico (MUAPs). Devido à menor força provocada por essas unidades
motoras, o aumento da ativação muscular requer mais unidades motoras
ativadas do que normalmente seriam necessárias para a quantidade de força
gerada. Isso é frequentemente relatado como recrutamento rápido ou
precoce. À medida que os distúrbios musculares se tornam mais avançados, a
perda de miofibras pode ser suficientemente grave para que nenhuma
miofibra adjacente esteja disponível para recrutar de outras unidades motoras,
resultando em uma unidade motora de disparo rápido (recrutamento
reduzido). Portanto, embora o recrutamento reduzido normalmente ocorra
com distúrbios neurogênicos, isso pode ser visto em distúrbios musculares
avançados. Além disso, alguns distúrbios musculares (como a miosite corporal
de inclusão [IBM]) podem fornecer MUAPs mais "neurogênicos" com maior
amplitude, maior duração e morfologia mais complexa. (Veja "Visão geral da
eletromiografia".)

A EMG clínica avalia principalmente grupos de fibras musculares tipo 1

(contração lenta), que são as primeiras unidades motoras recrutadas com
ativação voluntária do músculo. Distúrbios que afetam principalmente as
fibras tipo 2B (por exemplo, miopatia glicocorticóide e caquexia) não serão
:
 facilmente reconhecidos no EMG.

Atividade espontânea anormal durante o EMG em um músculo em repouso

pode ser vista em distúrbios miopáticos ou neuropáticos. A miotonia ocorre
em miopatias hereditárias, incluindo distrofia miotônica, miotonia congênita,
paramiotonia congênita, síndrome de Schwartz-Jampel, paralisia periódica
hipercalêmica, miopatias metabólicas e miopatias miofibrilares. Potenciais de
fibrilação, ondas agudas positivas, descargas repetitivas complexas e aumento
ou diminuição da atividade de inserção são inespecíficos e podem ser vistos
em distúrbios miopáticos e neuropáticos. Outros achados, como fasciculações,
mioquimia e neuromiotonia, indicam um distúrbio nervoso.

A miastenia gravis do receptor de acetilcolina e o botulismo podem resultar

em unidades motoras de aparência miopática, embora isso seja mais
frequentemente associado a apresentações severas. Injeções terapêuticas de
toxina botulínica também podem resultar em achados semelhantes ao avaliar
músculos próximos ao local da injeção.

Imagem — Com o tempo, tem havido um papel cada vez mais estabelecido no uso
de imagens neuromusculares como parte da avaliação do paciente. A ressonância
magnética (RM) é a modalidade de imagem de escolha para avaliar uma miopatia. A
imagem também pode ser realizada com modalidades de tomografia
computadorizada (TC) e ultra-som. Cada modalidade tem suas próprias
características que influenciam a escolha do estudo, incluindo custo, exposição à
radiação, profundidade do campo de observação, experiência local e
disponibilidade. Em geral, a TC é raramente usada, pois não fornece tanta
informação em comparação com a ressonância magnética. O ultra-som também
tem utilidade limitada em comparação com a ressonância magnética; o uso é mais
frequentemente restrito a centros que realizam regularmente ultra-som
neuromuscular.

A imagem pode ser usada para ajudar a confirmar a anormalidade do músculo e

fornecer orientação sobre qual músculo considerar para a biópsia para aumentar o
rendimento diagnóstico [14]. Embora a imagem tenha sido suplantada até certo
ponto pela crescente facilidade de obter testes genéticos, a imagem muitas vezes
pode distinguir diferentes padrões de anormalidade muscular que podem sugerir
:
um diagnóstico específico e testes genéticos estreitos [15]. A anormalidade
muscular na ressonância magnética pode ser usada como um complemento útil
para ajudar a determinar a etiologia da fraqueza muscular [16]. Também pode ser
usado como um marcador de inflamação e de efeito de tratamento [17].

Biópsia muscular — A biópsia muscular é normalmente reservada para pacientes

com fraqueza muscular inexplicável, apesar de uma avaliação não invasiva
completa. À medida que os testes genéticos se tornaram mais prontamente
disponíveis, um diagnóstico pode ser feito sem o uso de biópsia muscular. No
entanto, a biópsia muscular ainda pode ser considerada quando o teste genético é
normal ou revela variantes de significado desconhecido.

Para aumentar o rendimento diagnóstico, a biópsia deve amostrar um músculo

fraco (por exemplo, um com 4 em cada 5 de força na escala do Conselho de
Pesquisa Médica [MRC]), mas não tão fraco que os achados mostrem apenas
alterações no estágio final não diagnósticos. A imagem muscular e o EMG também
podem ser usados para orientar a biópsia, embora o EMG seja usado para
selecionar uma biópsia do músculo contralateral (assumindo simetria do
envolvimento muscular) para evitar quaisquer achados artificiais do trauma do
eletrodo da agulha [14]. Fatores que aumentam o rendimento diagnóstico incluem
um padrão miopático de fraqueza muscular, um CK elevado e um EMG com
anormalidade miopática [18]. Alguns centros realizarão biópsia em dois locais para
aumentar o rendimento diagnóstico ou buscar uma segunda biópsia em pacientes
selecionados [19-21].

INFORMAÇÕES PARA PACIENTES

A UpToDate oferece dois tipos de materiais de educação do paciente, "O Básico" e

"Além do Básico". As peças básicas de educação do paciente são escritas em
linguagem simples, no nível de leitura do 5o ao 6o ano, e respondem às quatro ou
cinco perguntas-chave que um paciente pode ter sobre uma determinada condição.
Esses artigos são melhores para pacientes que querem uma visão geral e que
preferem materiais curtos e fáceis de ler. Além do Básico, as peças de educação do
paciente são mais longas, mais sofisticadas e mais detalhadas. Esses artigos são
escritos no nível de leitura do 10o ao 12o ano e são melhores para pacientes que
:
desejam informações detalhadas e estão confortáveis com algum jargão médico.

Aqui estão os artigos de educação do paciente que são relevantes para este tópico.
Recomendamos que você imprima ou envie esses tópicos por e-mail para seus
pacientes. (Você também pode localizar artigos de educação do paciente sobre uma
variedade de assuntos pesquisando em "informações do paciente" e a(s) palavra(s)-
chave de interesse.)

● Tópicos básicos (veja "Educação do paciente: Fraqueza (O Básico)" e "Educação

do paciente: Dermatomiosite (O Básico)" e "Educação do paciente: Polimiosite
(O Básico)" e "Educação do paciente: Rabdomiolise (O Básico)" e "Educação do
paciente: Distrofia muscular (O Básico)")

● Além dos tópicos básicos (veja "Educação do paciente: Visão geral das
distrofias musculares (Além do básico)" e "Educação do paciente: polimiosite,
dermatomiosite e outras formas de miopatia inflamatória idiopática (Além do
básico)")

RESUMO E RECOMENDAÇÕES

● História - Para pacientes que se queixam de fraqueza, a história deve tentar

distinguir se a verdadeira fraqueza muscular está presente e como a fraqueza
afeta as atividades e a função normais, o que pode ajudar a determinar o
padrão de fraqueza e, portanto, estreitar o foco de possíveis causas. O
histórico deve incluir perguntas sobre o início e a progressão da fraqueza e
dos sintomas associados, a presença ou ausência de queixas e condições
médicas comorbidas, uso de medicamentos e substâncias e histórico familiar.
(Veja 'Histórico' acima.)

• Padrão de fraqueza - A fraqueza proximal e simétrica nas cinturas do

quadril e dos ombros é o padrão visto na maioria das miopatias. Outros
padrões (fraqueza distal, fraqueza proximal e distal combinada, fraqueza
ocular e bulbar, fraqueza assimétrica) podem ocorrer com alguns distúrbios
musculares, mas também podem apontar para causas alternativas. (Veja
'Padrão de fraqueza' acima.)
:
 • Tempo de progressão - As causas da fraqueza muscular aguda incluem
rabdomiólise, toxicidade por medicação e distúrbios eletrolíticos. A
fraqueza muscular subaguda pode incluir miopatias inflamatórias,
toxicidade por medicação e miopatias sistêmicas. Distúrbios musculares
crônicos são frequentemente causados por condições genéticas. (Veja
'Tempo de progressão' acima.)

• Condições comorbidas - As miopatias podem estar associadas a doença

endócrina, má absorção, distúrbio eletrolítico, doença crítica e doença
reumática. (Veja "Miopatias de doença sistêmica".)

• Medicamentos e toxinas - A disfunção muscular pode ser devido a

medicamentos comumente usados, drogas recreativas e suplementos.
(Veja "Miopatias induzidas por drogas".)

• História familiar - Como a maioria das miopatias crônicas é devido a uma

causa genética, a história familiar é importante; perguntar sobre qualquer
membro da família com limitações funcionais pode ser mais esclarecedor
do que perguntar sobre a própria fraqueza muscular. (Veja 'História da
família' acima.)

● Exame - Embora o exame ideal deva ser consistente e sistemático, ele também
deve ser orientado por hipóteses, com informações sendo ativamente
integradas para ajudar a orientar o exame à medida que é realizado. (Veja
'Exame físico' acima.)

• Teste de força - O exame motor deve testar a força dos músculos

inervados pelo nervo craniano e dos músculos proximal, de distância média
e distal, conforme descrito acima. O teste deve avaliar a simetria com
comparação lado a lado da força e deve avaliar se o paciente é capaz de se
esforçar totalmente com o teste. (Veja 'Forteres' acima.)

• Aprolumação muscular, movimentos anormais e reflexos - O exame

deve incluir uma avaliação do volume muscular, observação de
movimentos musculares involuntários anormais e teste de reflexos. (Veja
'Músculoso' acima e 'Movimentos musculares anormais' acima e 'Reflexos'
acima.)
:
 • Exame médico - Para pacientes com fraqueza muscular, é importante
avaliar outros sistemas de órgãos, pois eles podem fazer parte do distúrbio
geral que causa fraqueza. Isso inclui um exame dos olhos, pele, coração e
pulmões. (Veja 'Exame médico' acima.)

● Investigações diagnósticas - O teste de diagnóstico pode ajudar a

caracterizar a fraqueza muscular e pode determinar a causa específica. (Veja
'Investigações diagnósticas' acima.)

• Teste de enzimas musculares - Verificamos marcadores de lesão

muscular, incluindo creatina quinase (CK) e aldolase, para pacientes que
apresentam fraqueza ou mialgias. Testes laboratoriais adicionais (por
exemplo, para distúrbios sistêmicos, distúrbios musculares inflamatórios
e/ou condições genéticas) podem ser adicionados dependendo da suspeita
clínica. (Veja 'Estudos de laboratório' acima.)

• Teste eletrodiagnóstico - Estudos de condução nervosa (NCS) e

eletromiografia (EMG) devem ser realizados se a causa da fraqueza
muscular for incerta a partir da história, exame físico e investigações
laboratoriais direcionadas. (Veja 'Teste de eletrodiagnóstico' acima.)

• Imagem e biópsia - Em casos selecionados, a imagem muscular pode

sugerir um diagnóstico específico e ajudar a direcionar testes genéticos
e/ou biópsia. A biópsia muscular é normalmente reservada para pacientes
com fraqueza muscular inexplicada, apesar de uma avaliação não invasiva
completa. (Veja 'Imagem' acima e 'Biópsia muscular' acima.)

RECONHECIMENTO

A equipe editorial da UpToDate reconhece Marc L Miller, MD, que contribuiu para
versões anteriores desta revisão de tópico.

O uso do UpToDate está sujeito aos Termos de Uso.

Referências
:
 1. Silvestri NJ. Uma Abordagem de Sintomas e Sinais ao Paciente com Fraqueza
Neuromuscular. Continuum (Minneap Minn) 2022; 28:1580.

2. Lapi F, Gallo E, Bernasconi S, et al. Miopatias associadas ao arroz vermelho e

alcaçuz: relatórios espontâneos do Sistema Italiano de Vigilância de Produtos
Naturais de Saúde. Br J Clin Pharmacol 2008; 66:572.

3. Lo HP, Bertini E, Mirabella M, et al. Expressão de caveolina-3 em mosaico em

doença muscular ondulante adquirida sem evidência de miastenia gravis ou
autoanticorpos do receptor de acetilcolina. Dissordo Neuromuscul 2011;
21:194.

4. George JS, Harikrishnan S, Ali I, et al. Doença muscular ondulante adquirida em

associação com miastenia gravis. J Neurol Neurosurg Psiquiatria 2010; 81:125.

5. Bordoni B, Sugumar K, Varacallo M. Cãibras musculares. Em: StatPearls, StatPea

rls Publishing, 2023.

6. Miller TM, Layzer RB. Cãibras musculares. Nervo Muscular 2005; 32:431.

7. Nozaki K, Pestronk A. Alta aldolase com creatina quinase normal no soro prevê
uma miopatia com patologia perimisial. J Neurol Neurosurg Psiquiatria 2009;
80:904.

8. Halilu F, Christopher-Stine L. Anticorpos específicos para miosite: Visão geral e

utilização clínica. Rheumatol Immunol Res 2022; 3:1.

9. Damoiseaux J, Mammen AL, Piette Y, et al. 256o workshop internacional da

ENMC: Autoanticorpos específicos e associados à miosite (MSA-ab): Amsterdã,
Holanda, 8-10 de outubro de 2021. Distúrmo Neuromúsculo 2022; 32:594.

10. Su X, Kang PB, Russell JA, Simmons Z. Questões éticas na avaliação de adultos
com suspeita de distúrbios neuromusculares genéticos. Nervo Muscular 2016;
54:997.

11. Kassardjian CD, Amato AA, Boon AJ, et al. A utilidade dos testes genéticos na
doença neuromuscular: Uma declaração de consenso da AANEM sobre a
utilidade clínica dos testes genéticos no diagnóstico de doença neuromuscular.
Nervo Muscular 2016; 54:1007.

12. Larson ST, Wilbur J. Fraqueza Muscular em Adultos: Avaliação e Diagnóstico

Diferencial. Am Fam Physician 2020; 101:95.

13. Lacomis D. Abordagem eletrodiagnóstica ao paciente com suspeita de

:
 miopatia. Neurol Clin 2012; 30:641.

14. Van De Vlekkert J, Maas M, Hoogendijk JE, et al. A combinação de ressonância

magnética e biópsia muscular melhora a precisão diagnóstica na miopatia
inflamatória idiopática de início subagudo. Nervo Muscular 2015; 51:253.
15. Ten Dam L, van der Kooi AJ, Verhamme C, et al. Imagem muscular em doenças
musculares herdadas e adquiridas. Eur J Neurol 2016; 23:688.

16. Kumar Y, Wadhwa V, Phillips L, et al. Imagem por ressonância magnética de

alterações do sinal do músculo esquelético: abordagem sistemática à avaliação.
Eur J Radiol 2016; 85:922.

17. Malartre S, Bachasson D, Mercy G, et al. Ressonância magnética e imagens

musculares para miopatias inflamatórias idiopáticas. Brain Pathol 2021;
31:e12954.
18. Shaibani A, Jabari D, Jabbour M, et al. Resultado diagnóstico da biópsia
muscular. Nervo Muscular 2015; 51:662.
19. Prayson RA. Rendimento diagnóstico associado a múltiplas biópsias
simultâneas do músculo esquelético. Am J Clin Pathol 2006; 126:843.

20. Goutman SA, Prayson RA. Papel da biópsia do músculo esquelético repetido:
quão útil é? Nervo Muscular 2013; 47:835.

21. Aburahma SK, Wicklund MP, Quan D. Tome dois: Utilidade da biópsia repetida
do músculo esquelético. Nervo Muscular 2019; 60:41.
Tópico 5155 Versão 20.0
:
Gráficos

Abordagem ao paciente adulto com a queixa de fraqueza

Gráfico 67588 Versão 4.0

:
 Causas da fadiga subaguda e crônica

Estudos de
Condição Sintomas Achados físicos diagnóstico de
suporte

Cardiopulmonar
Insuficiência Dispneia no esforço, Galope S3, rales Radiografia de tórax,
cardíaca ortopneia, inchaço inspiratórios, ecocardiograma
congestiva nas pernas distensão venosa
jugular elevada,
edema periférico

Doença pulmonar Dispneia, tosse Evidência de Radiografia de tórax

obstrutiva crônica crônica, produção de hiperinflação,
escarro chiado, rales

Apneia do sono Ronco, respiração Obesidade, Estudo do sono

interrompida hipertensão
durante o sono

Endocrinológico/metabólico

Hipotireoidismo Intolerância ao frio, Bradicardia, bócio, Testes de função da

ganho de peso, fase lenta de tireóide
constipação, pele relaxamento do
seca reflexo do tendão
profundo

Hipertireoidismo Intolerância ao calor, Taquicardia, bócio, Testes de função da

perda de peso, oftalmologia tireóide
diarréia, pele úmida

Doença renal Náuseas/vómitos, Hipertensão, edema Testes de função

crônica alterações no estado periférico renal/eletrólitos
mental, diminuição séricos
da urina

Doença hepática Distensão Icterícia, eritema Testes de função

crônica abdominal, palmar, hepática
sangramento ginecomastia,
gastrointestinal esplenomegalia,
evidência de ascite

Insuficiência Perda de peso, Hipotensão, Teste de estimulação

:
 adrenal desejo de sal, hiperpigmentação, matinal de
queixas vitiligo cortisol/ACTH, ACTH
gastrointestinais

Anormalidades eletrolíticas

Hiponatremia Náuseas, mal-estar, Exame geralmente Nível de sódio sérico

disfunção cognitiva normal

Hipercalcemia Anorexia, Exame geralmente Níveis de

polidipsia/poliúria, normal cálcio/albumina no
náusea soro

Hematológico/neoplásico
Anemia Tonturas, fraqueza, taquicardia, palor Contagem sanguínea
palpitações, dispneia completa

Malignidade Perda de peso, Variável Variável dependendo

oculta sintomas localizados do tipo
podem estar
presentes
dependendo do tipo

Doenças infecciosas
Síndrome de Febre, dor de Febre, faringite Contagem completa
mononucleose garganta, gânglios exsudada, de
linfáticos sensíveis adenopatia cervical sangue/diferencial,
sensível monospot

Hepatite viral Febre, Febre, icterícia, Testes de função

náuseas/vómitos, hepatomegalia hepática, sorologias
desconforto sensível de hepatite viral
abdominal

Infecção por HIV Perda de peso, Achados físicos Sorologia do HIV

queixas localizadas variáveis
variáveis

Endocardite Febre/calafrios, Febre, novo sopro Hemoculturas,

bacteriana suores noturnos, (regurgitante), ecocardiograma
subaguda mialgias manifestações
periféricas

Tuberculose Febre/calafrios, Tosse, dor no peito, Ensaio de

suores noturnos, dispneia, hemoptise PPD/gama-
fadiga, perda de interferon,
peso radiografia de tórax
:
 Reumatológico

Fibromialgia Dor muscular crônica Vários "pontos nenhum

difusa macios" na palpação

Polimialgia Rigidez Diminuição da Taxa de

reumática dolorosa/matanil dos amplitude de sedimentação de
ombros, pescoço e movimento dos eritrócitos
quadris ombros, pescoço e
quadris

Psicológico
Depressão Humor triste, Exame geralmente Teste de triagem (por
anedônia, sono normal exemplo, PHQ-2,
alterado, disfunção PHQ-9)
cognitiva

Transtorno de Nervosismo Taquicardia, tensão Teste de triagem (por

ansiedade generalizado, muscular exemplo, GAD-7)
ataques de pânico,
fobias

Transtorno de Múltiplas queixas Exame geralmente Teste de triagem (por

somatização crônicas normal exemplo, SSS-8)
constitucionais e
localizadas

Toxicidade da medicação*
Variável Exame geralmente nenhum
normal

Uso de substâncias¶

Variável Exame geralmente nenhum

normal

ACTH: hormônio adrenocorticotrópico; HIV: vírus da imunodeficiência humana; PPD:

derivado de proteína purificada; PHQ-2: Questionário de Saúde do Paciente-2; GAD-7:
Transtorno de Ansiedade Generalizada-7; SSS-8: Escala de Sintomas Somáticos-8.
* Benzodiazepinas, antidepressivos, relaxantes musculares, anti-histamínicos de primeira
geração, betabloqueadores, opioides, análogos GABA.
¶ Álcool, maconha, opioides, cocaína/outros estimulantes.

Gráfico 116315 Versão 3.0

:
 Distrofias/miopatias musculares distais

Idade
Creatina Músculo
habitual Fraqueza
tipo Herança quinase
de início inicial biópsia
sérica
(anos)

Miopatia distal Autossômico 15 a 20 Pernas: Ligeiramente a Miopático

de Nonaka recessivo ou compartimento moderadamente com vacúoles
(miopatia esporádico anterior aumentado, com aro
corporal de geralmente <10
inclusão vezes normal
hereditária*)

Distrofia Autossômico <20 Pernas: Aumentou de 10 Miopático,

muscular de recessivo ou compartimento a 100 vezes geralmente
Miyoshi 1 esporádico posterior normal sem
(LGMD R2¶) vacúolos;
gastrocnêmio
muitas vezes
"estágio
final"

Distrofia Autossômico >20 Pernas: Aumentou de 20 Miopático

muscular recessivo compartimento a 50 vezes o
Miyoshi 3 posterior normal
(LGMD R12Δ)

Miopatia distal Autossômico >40 Mãos: dedos e Normal ou Miopático;

de Welander dominante extensores de ligeiramente vacúoles com
pulso aumentado aro em
alguns casos

Miopatia distal Autossômico >35 Pernas: Normal ou Miopatia

Udd dominante compartimento ligeiramente vacuolar
anterior aumentado

Miopatia distal Autossômico >40 Pernas: Normal ou Miopatia

de início tardio dominante compartimento ligeiramente vacuolar e
de anterior aumentado miofibrilar
Markesbery-
Griggs

Miotilinopatia Autossômico >40 Pernas: Ligeiramente Miopatia

distal dominante posterior > aumentado vacuolar e
:
 compartimento miofibrilar
anterior

Miopatia distal Autossômico <20 Pernas: Ligeiramente Alterações

de Laing dominante compartimento aumentado para miopáticas
(MPD1) anterior; ≤3 vezes o moderadas;
flexores do normal sem vacúolos
pescoço

Miopatia distal Autossômico 35 a 70 Pernas e mãos 1 a 8 vezes Vacúoles com

com cordas dominante assimétricas; normal aro
vocais e sinais disfonia
faríngeos variável e
(ALS21◊) disfagia

Nova miopatia Autossômico >30 Mãos ou 1 a 4 vezes Distrófico;

distal dominante pernas normal vacúoles com
finlandesa anteriores aro, inclusões
(MPD3) eosinofílicas

Miopatia distal Autossômico 20 a 40 Mãos Normal a 6 Alterações

de Williams dominante vezes normal normais ou
(MPD4) miopáticas

Miopatia distal Autossômico 15 a 50 Pernas: inferior 2 a 6 vezes Vacúoles

com pes cavus dominante anterior e normal distróficos e
e areflexia posterior; com aro
(neuromiopatia disfonia e
vacuular) disfagia

Miopatia distal Autossômico 35 a 60 Pernas 1 a 2 vezes Vacúoles

com vacúolos dominante inferiores normal distróficos e
com aro anteriores com aro

ANO5: gene de anoctamina 5; DYSF: gene de disferlina; FLNC: filamina C, gene gama; GNE:
gene UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerase/N-acetilmannosamina quinase; LDB3: gene de
ligação ao domínio LIM 3; LGMD, distrofia muscular de faixa de membros; MATR3: gene
matrina 3; MPD1: miopatia distal 1; MPD2: miopatia distal 2; MPD3: miopatia distal 3; MPD4:
miopatia distal 4; MYH7: cadeia pesada 7 gene beta do músculo cardíaco de miosina; MYOT:
gene de miotilina; SQSTM1: gene sequestoso 1; TIA1: gene de ligação de proteína de RNA
associado a grânulos citotóxicos TIA1; TTN: gene de titina.
* Miopatia corporal de inclusão hereditária recessiva autossômica (HIBM ou IBM2), também
conhecida como miopatia desparing do quadríceps, e miopatia distal de Nonaka são
distúrbios alélicos causados por mutações no gene GNE.
¶ LGMD tipo R2 (anteriormente LGMD 2B) co-localiza com a distrofia muscular de Miyoshi 1.
Δ LGMD R12 (anteriormente LGMD 2L) co-localiza com a distrofia muscular de Miyoshi 3.
:
 ◊ Em algumas famílias, as mutações do MATR3 causam esclerose lateral amiotrófica
familiar.

Dados adicionais de:

1. Suominen T, Udd B, Hackman P. Miopatia distal. GeneReviews. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1323/
(Acessado em 18 de janeiro de 2011).
2. Guergueltcheva V, Peeters K, Baets J, et al. Miopatia distal com predominância de membros superiores
causada por haploinsuficiência com filamina C. Neurologia 2011; 77:2105.
3. Schessl J, Kress W, Schoser B. Novas mutações de ANO5 causando hiper-CK-emia, fraqueza muscular da
cintura do membro e distrofia muscular do tipo Miyoshi. Nervo Muscular 2012; 45:740.
4. Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, et al. A miopatia distal de Welander é causada por uma mutação na
proteína de ligação ao RNA TIA1. Ann Neurol 2012; 73:500.
5. Johnson JO, Pioro EP, Boehringer A, et al. Mutações no gene Matrin 3 causam esclerose lateral amiotrófica
familiar. Nat Neurosci 2014; 17:664.
6. Bucelli RC, Arhzaouy K, Pestronk A, et al. Mutação do local de emenda SQSTM1 na miopatia distal com
vacúolos com aro. Neurologia 2015; 85:665.
7. Herança Mendeliana Online no Homem.
Adaptado com permissão de: Orrell RW, Darras BT, Griggs RC. Distrofia facioscapulohumeral, síndromes
escapuloroneais e miopatias distais. Em: Distúrbios neuromusculares na infância, infância e adolescência: A
abordagem de um clínico, Jones HR, De Vivo DC, Darras BT (Eds), Butterworth Heinemann, Filadélfia 2003. p.701.
Copyright © 2003 Elsevier.

Gráfico 51980 Versão 15.0

:
 Envolvimento sistêmico de distúrbios que causam fraqueza muscular

Sistema Manifestação Causas

Cérebro Convulsões, distúrbio cognitivo, Miopatia congênita, distúrbio

imagens cerebrais anormais mitocondrial, distrofia miotônica

Olho Cataratas, retinite pigmentosa Distrofia miotônica, transtorno

mitocondrial

Pele Hiperceratose folicular ou Distrofia muscular congênita

queloides relacionada a Col6A

Pápulas de Gottron, erupção Miopatia inflamatória

cutânea heliotrópica, mãos
mecânicas, eritema facial, calcinose

Cardiado Defeitos de condução cardíaca ou Miopatia amilóide, miotônica e

cardiomiopatias outras distrofias

Pulmonar Envolvimento dos músculos Distrofias musculares

respiratórios causando ortopneia e
dispneia no esforço

Doença pulmonar intersticial Miopatias inflamatórias

Cortesia de Erik Ortega, MD.

Gráfico 143301 Versão 1.0

:
 Principais causas de miopatia

Inflamatório Drogas e toxinas

Polimiosite Drogas ilícitas – Cocaína, heroína

Dermatomiosite Álcool

Miosite do corpo de inclusão Glicocorticóides

Dermatomiosite juvenil Outros - Colchicina, medicamentos

antimaláricos, inibidores da HMG-CoA
Vasculite
redutase, penicilamina, zidovudina
Síndromes de sobreposição - Lúpus
eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica, Infecções
artrite reumatoide, síndrome de Sjögren Viral – Influenza, parainfluenza,
Artrite reumatoide, síndrome de Sjögren Coxsackie, HIV, citomegalovírus, ecovírus,
adenovírus, vírus Epstein-Barr
Distúrbios endócrinos
Bacteriano – Piomiosite, Miosite de Lyme
Hipotireoidismo
Fungo
Síndrome de Cushing (ou administração
Parasita – Triquinose, toxoplasmose
exógena de esteróides)
Rhabdomiólise
Distúrbios eletrolíticos
Esmagamento de trauma
Hipocalemia
Convulsões
Hipofosfatemia
Abuso de álcool, incluindo estado
Hipocalcemia
hipercinético com delirium tremens
Hipernatremia ou hiponatremia
Esterense, especialmente com doenças
Miopatias metabólicas por calor ambiente

Distúrbios do metabolismo de carboidratos,

Cirurgia vascular
lipídios e purinas
Hipertermia maligna

Miopatias Herdeditas
Deficiência de maltase ácida

Distrofia muscular

Gráfico 70008 Versão 6.0

:
 Teste de Trendelenburg

Normalmente, a pélvis permanece nivelada quando um paciente fica em uma perna. Ao

ficar de pé na perna afetada, a pélvis se inclina para baixo em direção ao lado não afetado
(como mostrado no paciente anormal acima) por causa da fraqueza do músculo glútea no
lado afetado (lado direito no paciente anormal acima).

Gráfico 67453 Versão 3.0

:
Divulgações do Colaborador
Erik Ortega, MDNenhum relacionamento(s) financeiro(s) relevante(s) com empresas
inelegíveis a serem divulgadas. Ira N Targoff, MDConsultant /Advisory Boards: Oklahoma
Medical Research Foundation Clinical Immunology Laboratory [Teste de autoanticorpos de
miosite]. Todas as relações financeiras relevantes listadas foram mitigadas. Jeremy M Shefner,
MD, PhDGrant /Research/Clinical Trial Support: AB Sciences [ALS]; Amylyx [ALS]; Biogen [ALS];
Cytokinetics Incorporated [ALS]; Ionis [ALS]; Mitsubishi Tanabe Pharma America [ALS]; PTC [ALS];
QurAlis [ALS]; Sanofi [ALS]; Wave Life Sciences [ALS]. Conselhos de Consultor/Consultora:
AcuraStem [ALS]; Amylyx [ALS]; Annexon [ALS]; Apellis [ALS]; Clene [ALS]; Cytokinetics [ALS];
Denali [ALS]; Eikonizo [ALS]; GSK [ALS]; Mitsubishi Tanabe Pharma America [ALS]; Neurosense
[ALS]; Novartis [ALS]; Revalesio [ALS]; RRD [ALS]; Swanbio [ALS]; Vertex [DMD]. Todas as relações
financeiras relevantes listadas foram mitigadas. John F Dashe, MD, PhDNenhum (s)
relacionamento(s) financeiro(s) relevante(s) com empresas inelegíveis a divulgar.

As divulgações do colaborador são revisadas para conflitos de interesse pelo grupo editorial.
Quando encontrados, eles são abordados por meio de verificação por meio de um processo de
revisão de vários níveis e por meio de requisitos para que as referências sejam fornecidas para
apoiar o conteúdo. O conteúdo adequadamente referenciado é exigido de todos os autores e
deve estar em conformidade com os padrões de evidência UpToDate.

Política de conflito de interesses

: