CASE

VISÃO DA UNDB

Ser uma instituição nacionalmente reconhecida pela sua excelência em todas as suas áreas de atuação.

MISSÃO DA UNDB

Promover o conhecimento alicerçado em princípios éticos, científicos e tecnológicos, através de metodologias de vanguarda,
visando à formação e ao aperfeiçoamento humano de profissionais comprometidos com o processo de desenvolvimento e
mudança nos seus campos de atuação.

1. INFORMAÇÕES SOBRE A DISCIPLINA

Disciplina: Processos Biológicos Carga Horária: 80h

Professora: Alessandra Macedo Turno: Matutino
Curso: Biomedicina e Odontologia Semestre: 2023.2

2. OBJETIVOS

1. Conhecer os tipos de alterações cromossômicas;

2. Compreender os mecanismos envolvidos nas alterações cromossômicas;
3. Identificar as principais síndromes causadas por alterações cromossômicas.

3. CASE: Alterações Cromossômicas

Paciente, 8 anos, sexo feminino, acompanhada por neurologista devido à uma hiperatividade e retardo intelectual.
No decorrer do acompanhamento levantou-se a hipótese de doença genética.
A primeira consulta foi realizada no dia 21 de julho de 2008, no exame físico, possuía peso (19.kg); altura (107cm);
IMC (16,6 kg/m2) sendo esses compatíveis com uma criança de 5 anos e 5 meses, hipodesenvolvimento pondo
estatural, pele ressacada e tireoide tópica e normopalpável. Dentre as características físicas apresentadas, estão:
baixa estatura com aparência quadrada, tórax em escudo, hipertelorismo alado, cubitus valgo, cabeça ulnar
proeminente com aparente subluxação do punho (deformidade de Madelung).
Com atraso psicomotor, andou com 1 ano e 6 meses, contudo, falou na idade habitual. Aos 6 anos começou a
estudar e aos 8 anos ainda estava no pré-maternal. Além disso, houve queixa de perda de apetite. Foi solicitado
exame de cariótipo.
Meses depois foi entregue o exame do cariótipo com banda G: com número de células analisadas = 30; resolução
= 400-450 bandas; cariótipo = 45,X, i (X) (q10), sendo que em todas as células analisadas foi visualizado um
isocromossomo do braço longo do cromossomo X.

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Diante das considerações, qual a suspeita diagnóstica?

4. QUESTÕES PARA ANÁLISE

1. Identifique o tipo de alteração cromossômica apresentada no caso clínico;

2. Descreva os tipos de alterações cromossômicas.
3. Quais são as causas das alterações cromossômicas?
4. Quais mecanismos estão envolvidos nas alterações cromossômicas?
5. Identifique as principais síndromes causadas por alterações cromossômicas.
.
5. TEORIAS ENVOLVIDAS

1. Citogenética

6. OBSERVAÇÕES GERAIS

• A sinopse do case deverá contemplar as teorias envolvidas.

• A Sinopse do Case deve seguir as normas da Associação Brasileira de Normas Técnicas (ABNT).

Importante
Na aula de discussão em pequenos grupos, o aluno deve levar uma via (impressa ou digital) da sua proposta de análise do case
como subsídio para sua participação na discussão do grupo. A via do professor deve ser enviada, exclusivo e obrigatoriamente,
pelo UNDB Classroom nos formatos Word e PDF, um dia antes da discussão de grupos. A postagem da proposta de análise fora
desta data receberá automaticamente a nota zero.
Nas discussões, as notas serão atribuídas a partir da apresentação dos relatores após a discussão em pequenos grupos. A nota,
a priori, será única a todos os membros do grupo. Nota diferenciada (para mais ou para menos) poderá ser atribuída
individualmente a partir da participação na discussão generalizada. Para ter direito às notas de discussão em pequenos grupos
e de discussão em grande grupo, o aluno deverá participar de ambas as discussões.
Não será permitida a reposição de quaisquer etapas do trabalho de case. Assim como, em nenhuma hipótese serão aceitos
trabalhos fora do prazo ou justificativa de ausência, ficando o (a) aluno (a) com nota zero ao não participar de alguma etapa do
case. A ausência em uma das etapas do case não inviabiliza a participação do aluno nas demais etapas.

Da estrutura do case 1ª Etapa: Sinopse Do Case (Preparação Individual do Aluno): até 4,0 pontos
Descrição do caso – Texto corrido/em prosa (uma a três laudas)
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1.1- Descrição do enredo; interpretação dos fatos; identificação do problema. Identificação e análise do caso – texto em tópicos;
2.1- Descrição das decisões possíveis;
2.2- Argumentos capazes de fundamentar cada decisão;
2.3- Descrição dos critérios contidos em cada decisão possível.
2.4- Será observada a clareza na redação em toda a Sinopse.

2ª ETAPA: DISCUSSÃO DO CASE: até 2,0 pontos

O aluno deve apresentar seus argumentos ao grupo e ouvir os dos demais integrantes;
O propósito é ajudar a cada membro do grupo refinar, ajustar e completar seu próprio pensamento e aprender a trabalhar em
equipe;
O propósito para o indivíduo e o grupo é estar preparado para aprender em classe.

3ª Etapa: Dissertação Argumentativa Final do Case (Individual): até 2,0 pontos

A Avaliação/Dissertação Argumentativa é uma atividade individual, deve ser feita obrigatoriamente em sala de aula, na presença
do professor, em texto corrido, de forma que o aluno possa apresentar um texto com introdução, desenvolvimento e conclusão.
Pede-se que o texto tenha, no máximo, 25 linhas. Quanto mais fundamentado, melhor será a dissertação e mais persuasivo
será o aluno. Obs.: É obrigatória a inserção do título da dissertação argumentativa. Este não será contabilizado no total de
linhas.
Introdução 1.1- Apresentação da tese/opinião, correlacionando-a ao caso.
Fundamentação (desenvolvimento)
2.2- O aluno deve apresentar os distintos argumentos debatidos em sala de aula, desconstruir os argumentos contrários ao(s)
seu(s) e fundamentar seu posicionamento.
Decisão (conclusão)
3.2- É o desfecho a ser apresentado para o caso (solução/posicionamento).

7. CRONOGRAMA

ETAPA ENTREGA DEVOLUÇÃO

SINOPSE (VIA DREANSHAPER) 28.09.2023 04.10.2023
AUTOAVALIAÇÃO 29.09.2023 29.09.2023
DEBATE EM PEQUENOS GRUPOS (VIA UNDB CLASSROOM 04.10.2021 10.10.2021
DEBATE EM GRANDE GRUPO 11.10.2023 11.10.2023
DISSERTAÇÃO ARGUMENTATIVA 19.10.2023 25.10.2023
AVALIAÇÃO INTERPARES 19.10.2023 20.10.2023

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