Proteina

transamenbrana e
fibrose cistica
Emily Beatriz Gomes Suassuna 
p de
Larah Kethlyn Fernandes
Oliveira 
Bianca Maria de Oliveira Vieira 
Maria Luisa Targino Deodato
Maria Letícia Araújo de Medeiros
Estrutura da proteina transmembrana 
• Proteína transmembranar
• Unipasso 
• multipasso
• -Estrutura secundária em Alfa-
hélice
• -Resíduos: alanina, leucina,
isoleucina
• Canais de transporte
• Recepção de sinais
• -Mutação na proteína CFTR
• -Suor, fluidos digestivos e muco
 Fibrose cistica 

• Mutação no gene CFTR

• Desitradação
• Produz secreção (muco)
• Problemas nos sitemas 
- respiratório
- digestivo 
- reprodutivo
 • Classe I: defeito na sintese de proteina

Mutacações da CFTR • Classe II: defeito na maturação

• Classe III: defeito no canal
• Classe IV: defeito na condutancia 
• Classe V : diminuição de transcritos 
• Classe VI : estabilidade reduzida
    ETIOPATOGENIA                             SINAIS E SINTOMAS
  A fibrose cística é uma
herança autossômica
recessiva, caracterizada por
uma mutação no Gene
regulador transmembrânica da
fibrose cística (CFTR), ou seja,
ocorre quando a pessoa herda
os genes CFTR defeituosos
tanto do pai como da mãe. 
                                      
•  Pele/suor de sabor muito salgado
• Tosse persistentes muitas das vezes com catarro
• Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e
bronquite 
• Chiados no peito ou falta de fôlego 
• Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de
bom apetite 
• Diarreia 
• Surgimento de pólipos nasais 
• Baqueteamento digital (alongamento e
arredondamento na ponta dos dedos.
 DIAGNOSTICO

• A fibrose cística é uma doença genética e crônica 

• Seu diagnóstico pode ser realizado através do : Teste do suor, teste do pezinho
e teste genético 
• O teste do pezinho faz parte do programa de Triagem Neonatal do Ministério
da Saúde 
• O teste do suor é considerado o exame padrão ouro 
• O teste genético é realizado através do teste da bochechinha
 Controle / tratamento

• A fibrose cística exige a presença de uma equipe multidisciplinar pra cuidar do paciente 
• O principal objetivo é a reidratação e reposição de sódio 
• Torna-se necessário :
•  -Dieta rica em calorias 
•   -Suplementação de enzimas pancreáticas 
•    - Reposição de vitaminas lipossolúveis A, D, E, K 
•    -Inalação diária com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos 
•     - Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões
Obrigado pela atenção