Biologia – 12º Ano 2017/2018

Unidade 2: Património Genético

Assunto: Genética Humana
FICHA DE TRABALHO N.º 10
Objetivo: Compreender mecanismos de transmissão hereditária de algumas
patologias humanas
1. A distrofia muscular de Duchenne é uma grave degenerescência dos músculos, que se manifesta
na infância e conduz à morte antes da puberdade. Considere a árvore genealógica duma família,
representada na figura 1.

1.1. “A distrofia muscular de Duchenne é um caso

de hereditariedade ligada ao sexo”. Justifique
esta afirmação.

1.2. Diga, justificando, se o alelo para a distrofia

muscular de Duchenne é dominante ou recessivo.

1.3. Indique os genótipos dos indivíduos

assinalados pelos números 2, 3, 7 e 10.

Fig.1 1.4 Refira as probabilidades teóricas do casal 5-6

vir a ter um filho doente. Fundamente a sua
resposta recorrendo ao xadrez mendeliano.

2. Uma certa deficiência enzimática provoca anomalias, entre as quais uma paralisia grave, levando
geralmente à morte antes da puberdade. A árvore genealógica representada na figura 2, diz respeito
a uma família com esta doença.

Fig.2
2.1. Diga, justificando, se o alelo responsável por esta doença é dominante ou recessivo.

2.2. Indique, justificando, se esse alelo se encontra nos cromossomas sexuais ou nos autossomas.

2.3. Apresente o genótipo dos indivíduos 1, 2, 3 e 5. Justifique convenientemente.

3. A árvore genealógica da figura 3 ilustra a transmissão de uma determinada doença numa família,
ao longo de três gerações. Esta doença raramente afeta os indivíduos do sexo feminino.

Fig.3

3.1. O alelo que determina o aparecimento desta doença é, provavelmente:

(A) Autossómico recessivo

(B) Autossómico dominante.
(C) Ligado ao cromossoma X e recessivo.
(D) Ligado ao cromossoma X e dominante.

3.2. Justifique a resposta dada na questão anterior.

3.3. Indique os genótipos dos indivíduos referenciados pelos números 4, 7, 8 e 9. Refira o significado
da simbologia que utilizar.

4. A análise de árvores genealógicas permite determinar se o gene é do tipo dominante ou recessivo,

se está num cromossoma autossoma ou localizado no cromossoma X. Seguem-se, na figura 4, modos
de transmissão de anomalias em 4 famílias.

Tendo presente o estudado nas aulas, identifique os mecanismos de transmissão dos genes em cada
uma das famílias representadas na figura 4, em A, B, C e D.

4.1. Justifique a sua opção para cada caso.

Fig.4