11.

Modificações nas proporções fenotípicas

mendelianas do mono-hibridismo
Até agora, estudamos a herança de caracteres de-
terminados por pares de alelos com relação de domi-
nância e recessividade. Nesses casos, no cruzamento
entre dois heterozigotos as proporções esperadas para
os descendentes são:
mendelianas esperadas nem sempre ocorriam. Esses
casos serão aqui analisados, sendo possível notar que,
apesar de as proporções fenotípicas esperadas não
coincidirem com aquelas obtidas pelo mendelismo, as
proporções genotípicas são as mesmas.

• proporção fenotípica — 3 dominantes : 1 recessivo; Esses casos não diminuem nem invalidam os prin-

• proporção genotípica — 1 homozigoto dominante:

: 2 heterozigotos : 1 homozigoto recessivo.
Em experimentações realizadas por vários pesqui-
sadores foi verificado que, para caracteres determi-
nados por um par de alelos, as proporções fenotípicas
cípios estabelecidos por Mendel, mas os ampliam. Em
todos eles, os pares de alelos separam-se na forma-
ção dos gametas, indo um alelo de cada par para um
gameta diferente. Portanto, a primeira lei de Mendel
continua válida. As únicas modificações observadas re-
ferem-se às proporções fenotípicas esperadas.

11.1. Aus•ncia de domin‰ncia

Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma carac-
terística, surge no heterozigoto um fenótipo intermediário. Esses são os casos de ausência de dominância, tam-
bém chamados de herança intermediária ou dominância incompleta. Dessa forma, a proporção genotípica é
igual à fenotípica, pois cada genótipo manifesta um fenótipo diferente. Assim, do cruzamento entre dois hetero-
zigotos, obtém-se:
• Proporção fenotípica — 1A : 2AB : 1B

• Proporção genotípica — 1AA : 2AB : 1BB

Proporções resultantes de cruzamento entre heterozigotos

Genotípica Fenotípica
Dominância 1AA : 2Aa : 1aa 3:1
Ausência de dominância 1AA : 2AB : 1BB 1:2:1

Quando há ausência de dominância, não se fala em alelos dominantes e recessivos. A representação gráfica
desses alelos pode ser feita de duas formas diferentes: com inicial maiúscula da letra do fenótipo manifestado
quando em homozigose ou com uma letra maiúscula qualquer com um indicador que diferencie os alelos.
Vamos analisar a herança da cor da flor na planta conhecida como maravilha (Mirabilis jalapa). Nesse caso, há
plantas com flores vermelhas, róseas e brancas (Fig. 6.17).

Vis
ion
s/D
iome
dia
Vis
k

ion
oc

Di
st

s/

om
tin

La ed
L/ ia
SP

Figura 6.17. Fotografias de flores da planta conhecida como

maravilha. Elas medem de 2 cm a 2,5 cm de comprimento.
152 UNIDADE 2➾ GenŽtica
 Acompanhe os seguintes cruzamentos (Fig. 6.18): Na geração parental, as flores de maravilha são ver-
melhas e brancas. A primeira geração de descendentes
Jurandir Ribeiro

(F1) não apresenta o fenótipo vermelho nem o branco,

P V V B B mas um fenótipo intermediário: o róseo.
O fenótipo vermelho decorre de um par de alelos
Vermelha Branca
VV; o fenótipo branco decorre de um par de alelos BB; e
V B o fenótipo róseo, de um par de alelos VB. Assim, para os
Gametas
fenótipos vermelho e branco essa planta é homozigóti-
ca, enquanto para o fenótipo róseo ela é heterozigótica.
O alelo V seria dominante sobre o alelo B se o he-
Rósea Rósea terozigoto VB apresentasse o fenótipo vermelho. En-
F1 tretanto, no heterozigoto VB manifestam-se tanto o
V B V B alelo V como o alelo B, produzindo uma planta de cor
intermediária.
Na autofecundação de flores róseas ou na fecunda-
Gametas ção cruzada entre duas flores róseas originam-se, na
geração F2, plantas que produzem flores vermelhas,
F2 V B flores róseas e flores brancas, em uma proporção feno-
típica que é igual à genotípica:
V V V B

V Proporção
dos genótipos 1VV : 2VB : 1BB
Gametas

V B B B
Proporção
B
dos fenótipos 1 vermelha : 2 róseas : 1 branca

Aqui, cada alelo V presente representa uma contri-

Figura 6.18. Esquema de cruzamento em maravilha,
analisando o caracter cor da flor. (Elementos representados em buição independente para a cor, enquanto B não con-
diferentes escalas; cores fantasia.) tribui para a pigmentação.

11.2. codominância
Em alguns casos em que os alelos não têm relação de dominância e recessividade entre si, o heterozigoto não
apresenta um fenótipo intermediário, mas sim os dois fenótipos simultaneamente. Nesses casos, diz-se que há
codominância entre os alelos. É o caso da herança do grupo sanguíneo humano do sistema MN, determinado em
função da presença de certas proteínas nas hemácias do sangue. Essas proteínas foram identificadas como antíge-
nos M e antígenos N.
O quadro a seguir resume os possíveis genótipos e os respectivos fenótipos com relação a esse sistema:

Genótipos Fenótipos

LMLM Grupo M

LNLN Grupo N

LMLN Grupo MN

Nas hemácias dos indivíduos heterozigóticos, há os antígenos M e N; não existe um antígeno intermediário
entre M e N, como seria se este fosse um caso de ausência de dominância.

11.3. Alelos letais

Alterações nas proporções do mono-hibridismo podem também ocorrer em função dos alelos letais, que são
alelos que provocam a morte dos indivíduos.

CAPÍTULO 6➾A herança de uma característica 153

 A existência de alelos letais foi sugerida pela pri-
meira vez em 1905, a partir das experimentações do
geneticista francês Lucien Cuénot (1866-1951), logo
após o redescobrimento dos trabalhos de Mendel.
Cuénot estudava a herança da cor do pelo de ca-
mundongos, que é determinada por um par de alelos
com relação de dominância completa. Ele verificou
que todos os camundongos amarelos eram heterozi-
góticos, que os agutis (selvagens com cor acinzentada)
eram homozigóticos recessivos e que não havia ca-
mundongos amarelos homozigóticos.
Ao cruzar camundongos amarelos entre si, esse
pesquisador sempre obtinha uma proporção fenotípi-
ca de 2 amarelos para 1 aguti (2 : 1), não ocorrendo a
proporção mendeliana clássica de 3 : 1 (Fig. 6.19).
Para explicar esse resultado, Cuénot propôs que
o espermatozoide portador do alelo dominante para
cor (A) não fecundava o óvulo portador do mesmo
tipo de alelo (A).
Posteriormente, outros pesquisadores verificaram
que o indivíduo AA chegava a se formar, mas morria
no útero antes de nascer.

Ingeborg Asbach
Geração P Amarelo Amarelo

Aa Aa

Gametas
A a A a

Fecundação
Amarelo Aguti
Geração F1

Morre
Figura 6.19. Esquema
do cruzamento entre
camundongos amarelos.
2 1 aa O alelo que determina
AA Aa
3 3 a cor amarela é letal em
dose dupla e, por isso, não
Conclusão: Camundongos existem camundongos
AA morrem. Proporção fenotípica: 2 amarelos : 1 aguti
amarelos homozigóticos.

Foi proposto então que o alelo A em dose dupla era letal, ou seja, provocava a morte dos indivíduos. Assim,
apesar de ser dominante para a cor do pelo, esse alelo é recessivo para a letalidade, pois apenas em homozigose
provoca a morte do indivíduo.

Colocando em foco
AlGuNS AlEloS lEtAIS NA ESpécIE huMANA
Na doença de Tay-Sachs, os indivíduos afetados apresentam paralisia, cegueira e morte por volta do
segundo ano de vida. Nesse caso, o indivíduo afetado é ss e os indivíduos não afetados são SS ou Ss.
Outra doença, denominada acondroplasia, é caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça
e o tronco têm tamanho normal, mas as pernas e os braços são muito curtos. Nesse caso a letalidade é
causada por um alelo A, que em homozigose provoca a anomalia de forma muito acentuada, em que a
deformidade nos ossos é grande e os indivíduos morrem antes de nascer. Os indivíduos Aa também apre-
sentam a anomalia, mas nascem e conseguem sobreviver. Já os indivíduos aa não são afetados.
A braquidactilia é outra doença causada por alelo letal. Os portadores dessa anomalia apresentam
os dedos das mãos muito curtos. Os indivíduos não afetados são bb, e os afetados são BB ou Bb. Os
indivíduos BB, no entanto, morrem ao nascer; só sobrevivem os heterozigóticos.

154 UNIDADE 2➾ GenŽtica

12. Alelos múltiplos

Studio Caparroz
A A A A1 A A2

Até aqui analisamos casos em que para cada loco Figura 6.20.
Combinações
havia apenas dois alelos, que podiam ser iguais ou possíveis
diferentes, com ou sem relação de dominância. Entre- A1 A1 A1 A2 A2 A2 entre os alelos
diploides neste
tanto, em um mesmo loco pode ocorrer mais de uma caso. (Cores
mutação, originando vários alelos. Quando há mais de fantasia.)
dois alelos possíveis para cada loco, fala-se em alelos
múltiplos ou polialelia. Esses alelos permitem seis combinações; cada uma
Nos casos de polialelia, ainda que existam em uma delas pode manifestar um fenótipo diferente, depen-
população vários alelos para um mesmo loco, em cada dendo do tipo de relação existente entre os alelos for-
célula diploide de um indivíduo ocorrem apenas dois madores do par, ou seja, se há ou não dominância de
alelos, pois há somente dois cromossomos homólogos. um alelo sobre o outro.
Suponhamos que um gene tenha três alelos: A, A1 O mecanismo de transmissão desses alelos é o mes-
e A2. Por serem alelos, eles estão localizados no mes- mo que ocorre no mono-hibridismo. Para exemplificar
mo loco em cromossomos homólogos. Observe na apresentaremos a herança da cor do pelo em coelhos.
figura 6.20 as combinações possíveis, dois a dois, en- Existem quatro fenótipos para esse caracter
tre os alelos em células diploides. (Fig. 6.21):

Ross Curtis/Alamy
Aguti ou selvagem: apresenta cor acinzentada com
aspecto salpicado.

Micha Sheldon/Diomedia
F1online RM/David &
Chinchila: apresenta cor cinza prateada, clara.
Thinkstock/Getty Images

Himalaio: apresenta pelos brancos na maior parte do

corpo e pelos pretos no focinho, nas orelhas, nas patas
e na cauda.

Albino: com ausência total de pigmentos, apresenta DLILLC/Corbis/Latinstock

pelos completamente brancos.

Figura 6.21. Fenótipos para a pelagem de coelhos.

Verificou-se que esses quatro fenótipos distintos são Os alelos apresentam a seguinte relação de domi-
determinados por quatro alelos diferentes, que podem nância:
ser assim representados:
c+ > cch > ch > c
Alelos Fenótipos
Assim, os genótipos podem ser:
1
c Selvagem ou aguti
cch Chinchila Genótipos Fenótipos

ch Himalaio c1c1; c1cch; c1ch; c1c Selvagem ou aguti

c Albino cchcch; cchch; cchc Chinchila

chch; chc Himalaio

Observação: O símbolo “+” é geralmente utilizado
cc Albino
para o fenótipo selvagem.

CAPÍTULO 6➾A herança de uma característica 155

 Assim:
12.1. resolvendo problemas:
O genótipo da geração parental será c+c, já que:
alelos múltiplos ɖ c+c+ e c+c determinam fenótipos aguti;
Considerados os cruzamentos entre coelhos a seguir, ɖ cc determina fenótipo albino.
pergunta-se qual é o genótipo da geração parental:
b) Do cruzamento entre um aguti e um himalaio
P F1 nasce uma prole composta de agutis, himalaios e
albinos. Sendo o albino o alelo recessivo em rela-
a) aguti 3 aguti 3 agutis : 1 albino
ção aos demais, ele deve estar presente no genó-
2 agutis : 1 himalaio : tipo dos pais.
b) aguti 3 himalaio
: 1 albino
P Aguti c1c 3 Himalaio chc
Respostas:
a) Uma vez que nasceram indivíduos albinos, esse Gametas
alelo deve estar presente no genótipo dos pais,
pois ele é recessivo. Dessa forma, o genótipo da Gametas ch c
geração parental será c+c, pois: c1 c1ch c1c

P c1c 3 c 1c c chc cc

Gametas Logo:
Gametas c1 c Os pais são heterozigóticos, portadores de um alelo c, pois:
c1c1 c1c • c+ch e c+c determinam fenótipo aguti;
c1
• chc determina fenótipo himalaio;
c c1c cc • cc determina fenótipo albino.

Tema para discussão REGISTRE

NO CADERNO

Expressividade e penetrância

Fotografias: SPL/Latinstock
A relação entre o genótipo e o fenótipo nem
sempre é direta, pois, como foi explicado, um mes-
mo genótipo pode manifestar vários fenótipos, de-
pendendo de sua interação com o meio (demais
genes, nucleoplasma, citoplasma, corpo do orga-
nismo e ambiente externo). Além disso, a intera-
ção genótipo-meio, manifestada por determinado
fenótipo, pode ser medida por dois tipos de efeito:
a expressividade e a penetrância. Fotografia e radiografia do pé de uma criança
com polidactilia. Observe que alguns dedos são
A expressividade refere-se à intensidade ou ao completamente desenvolvidos, enquanto outros
grau de expressão de certo genótipo no indivíduo. são menos desenvolvidos.
Por exemplo: a polidactilia, anomalia associada a
um alelo dominante, pode expressar-se de formas Se comparássemos esse caso de polidactilia
diferentes, dependendo dos outros genes ou de ou- com outros, perceberíamos que nem todos os
tros fatores que interfiram em sua expressividade. indivíduos apresentam quatro dedos supranu-
As fotografias a seguir mostram um exemplo: uma merários, sendo comuns os casos de apenas um
criança com nove dedos no pé e, entre os dedos a dedo a mais. Além disso, o tamanho dos dedos
mais (supranumerários), observam-se os mais de- também pode diferir entre os polidáctilos: al-
senvolvidos e os menos desenvolvidos. guns apresentam uma leve protuberância em

156 UNIDADE 2➾ GenŽtica

 uma das mãos ou em um dos pés, enquanto ou-
tros podem ter um dedo tão desenvolvido quanto
os demais nos pés e nas mãos. Assim, o número
e o tamanho dos dedos supranumerários variam
de acordo com a expressividade do alelo para po-
lidactilia no indivíduo.
A penetr‰ncia está relacionada à proporção de
genótipos em uma população que manifesta o fe-
nótipo esperado. No caso da polidactilia, se 85%
dos indivíduos de uma população que apresenta
o alelo para polidactilia manifestam o fenótipo
esperado em qualquer expressividade, a pene-
trância desse alelo nessa população é de 85%. Pa-
ralelamente, conclui-se que 15% dos indivíduos
portadores do alelo não manifestam o fenótipo
polidactilia. A penetrância de um alelo também
é fortemente influenciada pelo ambiente, assim
como sua expressividade.

• Há um debate ético sobre a possibilidade de identificar os “genes associados a doenças” em uma pes-
soa e a possível discriminação que ela sofreria. Partindo desse ponto, faça uma pesquisa em grupo
e prepare-se para um fórum de discussão sobre esse assunto, não se esquecendo de levar em con-
sideração características como expressividade e penetrância do gene. A questão é delicada e deve ser
analisada tanto do ponto de vista de quem seria prejudicado quanto do de quem seria beneficiado.
Saber fazer uma análise imparcial de temas polêmicos é importante para a prática da cidadania. Esse
fórum de discussão pode ser conduzido em classe ou por meio da internet. Em seguida, divulguem
as conclusões a que chegaram para outras turmas e também para a comunidade de fora da escola, por
meio de cartazes, blogs, redes sociais, entre outros recursos.

Retomando
Como você viu, algumas regras simples explicam o funcionamento básico da herança de uma
característica. Retome suas respostas às questões da seção Pense nisso e reescreva-as. existem
exceções à primeira lei de mendel?

Professor(a), veja nas Orientações didáticas os comentários e as respostas das questões dissertativas.

Ampliando e integrando conhecimentos REGISTRE

NO CADERNO

Atividade 1 Interpretando casos Habilidades do Enem: H3, H13, H15, H17.

As doenças genéticas podem ou não ser hereditárias. Elas são hereditárias quando transmitidas dos pais aos
descendentes, e podem se manifestar em qualquer momento da vida da pessoa, desde o nascimento. Porém,
quando surge alteração no material genético de células somáticas, a doença não é transmitida aos descenden-
tes. É o caso do câncer de pulmão causado pelo fumo.
Quando um bebe já manifesta uma doença ao nascer, fala-se que esta é congênita, sendo hereditária ou
não. Nesse último caso, pode ter havido interferências ambientais durante a gestação, o que causaria danos ao
feto. É o caso da infecção de gestantes com o zika vírus, que pode desencadear a microcefalia no feto. Com base
nessas informações, analise as seguintes situações e diga se elas se referem a características genéticas, heredi-
tárias ou congênitas. Mais de um termo pode ser usado para uma mesma situação. Justifique suas respostas.

Pessoa A
Condição: cegueira – presente desde o nascimento.
No segundo mês de gestação, foi detectado que a mãe apresentou infecção pelo protozoário Toxoplasma
gondii, causador da toxoplasmose.

CAPÍTULO 6➾A herança de uma característica 157

 Pessoa B
Condição: distrofia muscular de Duchenne (DMD) – primeiros sintomas detectados aos 5 anos de idade,
quando a criança passou a apresentar dificuldade para andar e panturrilhas volumosas. Os sintomas tendem
a progredir, levando à perda dos movimentos pelo comprometimento da musculatura, inicialmente a das per-
nas, e depois avançando pelos braços e pelo tórax.
Entre os parentes próximos, um tio, um irmão e dois primos apresentavam a doença.
Pessoa C
Condição: fenilcetonúria – presente no bebê ao nascer e detectado pelo teste do pezinho, obrigatório em
todas as maternidades do país. Esse teste pode indicar se o bebê apresenta deficiência na produção de uma
enzima que degrada o aminoácido fenilalanina, existente no leite materno e em outros alimentos proteicos. Se
a criança tiver essa deficiência, não deve ingerir esse aminoácido; caso contrário, pode ter vários problemas de
saúde, inclusive retardo mental. Há outros casos de fenilcetonúria na família da criança.
Pessoa D
Condição: câncer de pele – detectado na paciente aos 50 anos de idade.
A paciente desconhece casos de câncer em parentes próximos; relata que em sua juventude não se protegia
ao se expor ao Sol e que se submeteu durante alguns meses a sessões de bronzeamento artificial, em câmaras
de raios ultravioleta. Os raios UV são agentes que provocam mutações no DNA, principalmente de células
superficiais.

Atividade 2 Escrevendo uma carta Habilidades do Enem: H3, H17.

Imagine que você fosse um dos pesquisadores da década de 1900 e que acabou redescobrindo os trabalhos
de Mendel. Você está maravilhado(a) com o fato de que os cálculos de probabilidade, que permitem prever a
frequência de algumas características ao longo das gerações, estão de acordo com o que acontece na meiose.
Por isso, decidiu escrever uma carta aos amigos cientistas, relatando essa incrível relação entre a Matemática
e a Biologia. Escreva a carta no caderno, registrando suas ideias de maneira clara. Troque essa carta com seus
colegas e veja se o texto deles está claro. Em seguida, a turma deve discutir o assunto e, com a ajuda do(a) pro-
fessor(a), elaborar um esquema na lousa que ajude a explicar as ideias descritas nas cartas.

Atividade 3 Fenótipo molecular Habilidades do Enem: H13, H15, H17.

Um gene localizado no cromossomo 7 é o responsável pela fibrose cística, doença grave causada pela produ-
ção excessiva de muco espesso que bloqueia as vias respiratórias e os ductos que ligam o pâncreas ao intestino.
O paciente sofre, então, de problemas respiratórios e digestivos que necessitam de cuidado contínuo.
Pesquisas moleculares mostraram que o alelo normal desse gene codifica uma proteína que se localiza na
membrana plasmática das células. Essa proteína atua como um canal de membrana que permite a passagem
de íons cloreto para o interior da célula. O alelo mutado codifica uma proteína anormal que atua como um
canal permanentemente fechado, impedindo a entrada de íons cloreto. Os portadores de um alelo normal e
um alelo mutado produzem os dois tipos de proteína. As proteínas normais codificadas pelo alelo normal
são suficientes para garantir o bom funcionamento das células e impedir o aparecimento dos sintomas da
doença. Quando se fala em fenótipo, não estamos nos referindo sempre ao aspecto externo de um indiví-
duo, mas também a aspectos que não conseguimos ver e que podem ser verificados por testes ou técnicas
especiais, como já comentado. Assim, podemos considerar como características fenotípicas tanto moléculas
quanto características que são visíveis externamente. Na definição do tipo de herança, isso também pode ser
levado em conta.
Dependendo do nível de informação que se está considerando (molecular, anatômico ou fisiológico) a he-
rança de uma característica pode ser explicada de formas diferentes. Com base nessas informações, responda:
a) Considerando o nível molecular, qual é o tipo de herança da fibrose cística? Justifique sua resposta.
b) Considerando o nível fisiológico, qual é o tipo de herança da fibrose cística? Justifique sua resposta.
c) Qual é a proporção genotípica e fenotípica esperada de filhos com fibrose cística gerados por um casal
de heterozigotos? Indique seu raciocínio.

158 UNIDADE 2➾ GenŽtica