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M
Ó 1 Princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias; Aspectos genéticos do funcionamento do corpo humano » 1
D 2 Grupos sanguíneos, transplantes, doenças autoimunes, sistema Rh e eritroblastose fetal; Segunda Lei de Mendel » 3
U 3 Noções básicas de linkage; A genética do sexo e determinação genética do sexo na espécie humana; Pleiotropia e interação gênica » 6
L Atividades discursivas » 12
O
S
MÓDULO 1 Princípios básicos que regem a A planta é homozigota dominante para a característica cor
transmissão de características da corola, pois todos os descendentes apresentam o seu
hereditárias; Aspectos genéticos do fenótipo, corola vermelha.
funcionamento do corpo humano
P2: Vv x vv
ATIVIDADES
PARA SALA Gametas: Vv v
01 B
F2: Vv vv
Ao cruzar plantas de fenótipo dominante (sementes lisas)
com as de fenótipo recessivo (sementes rugosas), Mendel A planta é heterozigota para a característica cor da corola,
obteve uma geração F1 apenas com fenótipo dominante. uma vez que metade dos descendentes expressa a carac-
No entanto, ao promover a autofecundação dos descen- terística dominante, e a outra metade é representada pelo
dentes F1, houve sementes lisas e rugosas, em proporção genótipo homozigoto recessivo.
de 3 : 1. Assim, a autofecundação e esse resultado corro-
boraram a hipótese de Mendel.
04 D
A diferenciação celular é um processo de especialização
02 D
caracterizado por uma sequência de modificações bio-
O albinismo é uma característica determinada por alelos químicas, morfológicas e funcionais que transformam
recessivos, ou seja, aa. A pigmentação regular da pele, por uma célula indiferenciada, com baixa eficiência, em uma
sua vez, é por alelo dominante, ou seja, AA ou Aa. Dessa célula que executa funções com grande eficiência. A
forma, o homem e a mulher da questão são heterozigotos, diferenciação depende da ativação e da inativação dife-
pois ao menos um ascendente é albino. Com isso, tem-se rencial de determinados genes; portanto, ocorre por
o seguinte cruzamento: expressarem porções distintas do genoma. Como con-
Homem Aa × Mulher Aa sequência, normalmente, a especialização faz com que
Possibilidades: AA; Aa; Aa; aa as células desenvolvam mais de uma função: é o caso
das células do epitélio intestinal, que absorvem nutrien-
Para o albinismo, deve-se considerar somente a possibili-
tes e sintetizam enzimas digestórias, como dissacaridases
1
dade aa, ou seja, de chance. Dessa forma, para o casal e peptidases.
4
ter uma filha albina, a probabilidade é:
05 E
1 1 1
· = A aneuploidia é a perda ou o acréscimo de um ou mais cro-
2 4 8
mossomos nas células. Quando há adição de um cromos-
03 B somo, tem-se uma trissomia (2n + 1). A fórmula cariotípica
O cruzamento teste é um tipo de procedimento que consi- representada indica que um indivíduo do sexo masculino
dera um indivíduo com genótipo desconhecido com outro (XY) possui uma trissomia (47) no cromossomo 18 (+18),
totalmente homozigoto recessivo, denominado testador, que corresponde à síndrome de Edwards, a qual promove
o qual contribui com alelos recessivos. Assim, os gametas microftalmia, comprometimento cardíaco e renal e hérnia
do indivíduo desconhecido podem ser deduzidos com base umbilical. A mutação cromossômica numérica é uma alte-
nos fenótipos da prole. ração no número normal de cromossomos no cariótipo, e a
Os resultados obtidos no cruzamento teste podem ser mutação cromossômica estrutural é uma alteração na estru-
deduzidos como: tura normal dos cromossomos.
06 E
P1: VV x vv
As ocorrências mais comuns de aneuploidias envolvem a
perda de um cromossomo ou a presença de um cromos-
Gametas: V v somo supranumérico, como consequência de falhas na
separação de cromatoides na anáfase, que tanto pode
F1: Vv ocorrer na mitose quanto na meiose.
Pré-Vestibular – Livro 1
1
ATIVIDADES
PROPOSTAS
05 B
Considerando que as plantas variegadas possuem células
01 D verde-escuro, brancas e de ambos os tipos, os genes que
O heredograma revela um caso de surdez recessiva. determinam essas três características estarão presentes
Assim: nos óvulos fecundados. Dessa forma, as sementes geradas
Alelos: s (surdez) e S (audição normal); pelo cruzamento descrito apresentam cópias dos genes
Pais: Ss × Ss; para os três fenótipos existentes.
Filhos: II-1 ss (surdo); II-2 Ss (normal); II-3 ss (surdo).
O indivíduo II-2 pode ser homozigoto (SS) ou heterozigoto 06 D
(Ss).
A análise dos dados indica que os indivíduos homozi-
02 C gotos dominantes apresentam maior valor de FEV. Após
12 horas, os valores de FEV são idênticos para os indivíduos
Efetuando o cruzamento descrito, tem-se:
homozigotos dominantes e recessivos. A sensibilidade ao
P: Aa × aa albuterol depende da dose administrada e das caracte-
F: Aa; Aa; aa; aa rísticas genéticas dos indivíduos analisados. O efeito do
Dessa forma, 50% da prole F possui genótipo Aa e 50% albuterol sobre o FEV é maior nos indivíduos homozigo-
possui genótipo aa. Considerando as informações do tos dominantes, conforme pode ser avaliado pela análise
enunciado, a forma das conchas é determinada somente dos dados obtidos após única aplicação do fármaco. Veri-
por herança materna, que é dextrógira. Então, todos os fica-se no gráfico que a sensibilidade declina com o pas-
descendentes serão dextrógiros.
sar do tempo, indicando que o efeito é dose-dependente
e tempo-dependente.
03 E
A acondroplasia é determinada pelo alelo dominante D, 07 D
que em homozigose é letal. Logo, um cruzamento entre O cariótipo da alternativa A (45, X) corresponde à síndrome
pessoas afetadas, a probabilidade para um feto DD é: de Turner, que afeta pessoas do sexo feminino e decorre
Alelos: d (normalidade) e D (acondroplasia) da não disjunção do cromossomo sexual X. O cariótipo da
Pais: Dd × Dd alternativa B (46, XX) corresponde a uma mulher normal. O
1 cariótipo da alternativa C (47, XXY) refere-se à síndrome de
P(feto DD) = ou 25%.
4 Klinefelter, pela não disjunção do cromossomo X, sendo
Em um cruzamento com pelo menos um dos genitores
os afetados sempre do sexo masculino. Por fim, o carió-
afetado, a probabilidade de descendentes com o distúr-
tipo da alternativa E (47, XY +18) caracteriza a síndrome de
bio é de 50%. A acondroplasia é uma característica domi-
nante, logo, o fenótipo normal é de caráter recessivo e se Edwards, pois não há disjunção no cromossomo 18.
manifesta em homozigose. Assim, um casal normal não
deveria ter filhos com acondroplasia, apesar de haver pos- 08 D
sibilidade de mutação.
A síndrome de Down é um caso de aneuploidia, denomi-
nado trissomia, e um caso de polissomia. Não há cura defi-
04 C
nitiva, pois esse acidente genético é um distúrbio das pró-
Pela análise da questão, encontra-se uma situação em que prias células. Há programas de estimulação precoce que
o casal é heterozigoto, portanto, o genograma pode ser promovem melhor qualidade de vida com maior desenvol-
construído da seguinte forma. vimento motor e intelectual para as pessoas que possuem
Pai × Mãe essa alteração genética.
Aa Aa
↓ ↓ 09 A
Gametas Gametas Mulheres afetadas pela síndrome de Turner apresentam
apenas um cromossomo sexual X. Mulheres que apresen-
A a
AA Aa tam duas linhagens de células (uma com o par completo
A
(normal) (normal) de cromossomos e outra com apenas um cromossomo)
Aa aa sofreram a mutação durante o desenvolvimento embrio-
a
(normal) (afetado)
nário. Dessa forma, algumas filhas dessas mulheres podem
Assim, a probabilidade de o casal gerar uma quarta criança ser normais, pois possuem o par de cromossomos X com-
1
fenilcetonúrica é de ou 25%. pleto (XX).
4
Pré-Vestibular – Livro 1
2
P: ♂ IAi × ♀ IBi
10 B
As alterações genéticas são herdáveis por meio de célu- Gametas Gametas
las da linhagem germinativa, e, devido à redundância do
IB i
código genético, nem todas as alterações de pares de F:
bases podem levar a um aminoácido alterado em uma pro- IA IAIB IAi
i IBi ii → Grupo sanguíneo zero (doador universal)
teína. A recombinação gênica é outra fonte importante de
variação genética, pois promove o rearranjo de informa-
ções genéticas já existentes nas populações. As mutações Portanto, a probabilidade de o casal dar à luz uma menina
que geram graves alterações fenotípicas podem ter efeito que, no futuro, possa doar sangue para todos os seus
letal. Os agentes físicos, como as radiações ionizantes de 1 1 1
irmãos é de (♀) × (grupo zero) = ou 12,5%.
alta energia, tais como raios X e raios gama, também são 2 4 8
mutagênicos. Dessa forma, as alterações genéticas que
02 E
são utilizadas nos indivíduos os tornam mais resistentes
em relação aos que não sofreram mutação. A vacina consiste na injeção de solução contendo antígenos
mortos ou atenuados no organismo. A biópsia é um exame
11 E de análise celular ou de tecidos para detecção de doenças.
A síndrome de Down é uma mutação cromossômica que A hemodiálise é um procedimento no qual o sangue de uma
afeta um em cada mil recém-nascidos. O ser humano por- pessoa passa por uma máquina e é filtrado artificialmente. A
tador dessa síndrome apresenta um cromossomo a mais quimioterapia consiste na introdução de medicamentos por
no par 21. A chance de nascer uma criança com síndrome via oral ou venosa, para bloquear o crescimento de células
de Down aumenta progressivamente com o avanço da cancerosas. A transfusão de sangue consiste na reposição
idade materna; surge por não disjunção, principalmente, de elementos figurados do sangue que se encontram altera-
na ovocitogênese, em decorrência da senescência dos dos em diversas enfermidades.
ovócitos, em que, de algum modo, a separação dos homó-
logos é prejudicada. O gráfico revela a possibilidade da
ocorrência dessa trissomia abaixo dos 20 anos de idade. 03 D
De acordo com o heredograma, a mãe de Maria é do tipo
12 C AB (IAIB), pois gerou descendentes de fenótipos A e B. Já
Uma das proteínas mais importantes nos seres humanos é o pai, por ser O, é ii. Os irmãos de João são O e B, logo, a
a hemoglobina, o pigmento proteico que transporta oxi- mãe dele, provavelmente, é B (IBi) heterozigota, pois gerou
gênio. A mudança de um só aminoácido nessa molécula é descendente O. Com isso:
a causa da anemia falciforme em seres humanos, principal- 1
mente nos de ascendência africana. A doença é herdada P (João ser IBi) =
2
como um caráter monogênico com dominância incom-
pleta. O alelo HbA expressa hemoglobina de um adulto 1
P (Maria ser IAi) =
normal, e o alelo HbS, a hemoglobina de uma pessoa com 2
anemia falciforme. Em relação à hemoglobina em si, há
uma codominância, pois, nos indivíduos com genótipo 1
P (criança ser IAIB) =
HbAHbS, não há predominância entre esses alelos, por- 4
que os portadores de uma cópia do gene mutante (HbS) 1 1 1 1
P (João IBi e Maria IAi e criança IAIB) = · · =
apresentam glóbulos vermelhos normais e falcêmicos. 2 2 4 16
PARA SALA
dez e no parto ou em transfusões sanguíneas. A criança
ATIVIDADES com eritroblastose fetal apresenta fator Rh+ e é hetero-
zigota, pois sua mãe deve ser Rh – e, portanto, homozi-
01 E gota recessiva. Os anticorpos anti-Rh são produzidos por
Um casal que gera três filhos, sendo um do grupo sanguíneo pessoas Rh – quando seu sangue entra em contato com
A, outro do grupo sanguíneo B e um terceiro filho do grupo antígenos Rh. A produção de anticorpos anti-Rh não é
sanguíneo O, apresenta genótipos heterozigotos. Desse imediata. Sendo assim, o primeiro filho nasce normal. A
modo, considerando que o pai seja do grupo sanguíneo A e criança pode ser nativiva, pois pode ser salva com a per-
a mãe do grupo sanguíneo B, tem-se o esquema a seguir. muta gerativa de seu sangue por sangue Rh –.
Pré-Vestibular – Livro 1
3
05 A 09 E
A eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém- No di-hibridismo, Mendel passou a analisar dois caracte-
-Nascido (DHRN) ocorre quando uma mulher Rh – (rr) tem res hereditários simultaneamente e concluiu que os fatores
um filho Rh+ (R_) com um homem Rh+ (R_). Alguns dias hereditários (genes) se segregam de forma independente,
antes do nascimento e, principalmente, durante o parto, sendo a geração F1 constituída de plantas (ervilheiras)
uma parte do sangue fetal escapa para o organismo híbridas que, autocruzadas, apresentaram uma F2 com a
materno, que é estimulado a produzir anticorpos anti-Rh.
proporção fenotípica 9 : 3 : 3 : 1.
Daí, em uma segunda gravidez, os anticorpos maternos,
ATIVIDADES
PROPOSTAS
concentrados no sangue, atravessam a placenta e podem
provocar aglutinação nas hemácias do feto, que serão
fagocitadas e destruídas.
01 C
06 B A tipagem sanguínea do sistema ABO não prova que um
O casal II-1 × II-2 poderá gerar prole com os grupos san- homem é, de fato, o pai de uma criança, mesmo que ele
guíneos A, B, AB e O, bem como Rh+ e Rh–, pois apresen- seja. Por meio de teste de DNA, pode-se reconhecer a
tam os genótipos IAirr × IBiRr. O casal II-1 × II-2 poderá ter paternidade, observando a sequência de nucleotídios dos
filhos AB que não poderão doar sangue para qualquer um autossomos e alossomos. A análise da tabela revela que os
dos pais. Filhos Rh+ não produzem anticorpos anti-Rh e, resultados dos grupos sanguíneos e de DNA não excluem
portanto, são destituídos de hemólise. A probabilidade de a possibilidade de o homem ser o pai do menino, pois este
o casal I-1 × I-2 vir a gerar criança do grupo sanguíneo B é herda o alossomo Y paterno.
nula, pois apresenta genótipos ii e IAi ou IAIA. O indivíduo I-4
poderá doar sangue para pessoas Rh+. 02 C
Os cônjuges têm fenótipo AB e, portanto, os seus genótipos
07 B são heterozigotos (IA IB). Elaborando um genograma, tem-se:
A ação de expressão dos dois pares de alelos pode ser
indicada como: Gametas IA IB
A V: longa IB
I I
A B
IB IB
A v: vestigial Sendo assim, os tipos encontrados foram: sangue A (IA IA),
Genes da cor do indivíduo sangue AB (IA IB) e sangue B (IB IB).
A C: preta
A c: cinza 03 A
O genograma pode ser elaborado da seguinte maneira: Indivíduos com genótipo IAi, heterozigotos, podem ter
descendentes doadores universais. Os descendentes de
Genótipos dos
indivíduos
VvCc X VvCc um casal IAIB (fenótipo B) podem ser IAIA (fenótipo A) e IBIB
(fenótipo B). Indivíduos do grupo O (zero) não apresentam
Gametas VC Vc vC vc
aglutinógenos A e B na membrana de hemácias e con-
VC VVCC VVCc VvCC VvCc têm aglutininas anti-A e anti-B no plasma. Os indivíduos
Vc VVCc VVcc VvCc Vvcc de grupo B (IBIB ou IBi) apresentam, na membrana de suas
hemácias, aglutinógeno B e aglutinina anti-A.
vC VvCC VvCc vvCC vvCc
vc VvCc Vvcc vvCc vvcc 04 A
Os duplos heterozigotos, em condições de segregação Um indivíduo com sangue A possui nas hemácias o agluti-
independente, produzem quatro tipos de gametas dife- nogênio A, e ocorrerá aglutinação no soro anti-A. Indivíduos
rentes, na probabilidade de 25% cada. Assim, como o A poderão receber sangue dos tipos A e O. O sangue do
número de moscas geradas foi igual a 288, a quantidade indivíduo II não aglutinou diante de nenhum dos anticorpos
esperada que apresenta o mesmo fenótipo dos indivíduos utilizados; então, as hemácias não possuem os aglutino
9 gênios, e o sangue é do tipo O. O indivíduo I aglutinou no
parentais será 288 162.
16 soro anti-A; portanto, possui aglutinogênio A (sangue A).
08 D 05 D
Considerando a segregação independente dos alelos, Em doações de sangue, o tipo O é doador universal, pois
tem-se que os gametas de: não possui aglutinogênios A e B. O tipo AB é receptor uni-
A VvTT serão VT e vT; versal, pois não possui aglutininas anti-A e anti-B. Pessoas
A RR serão todos R; com aglutinogênio A e B têm tipo AB, logo, são receptoras
A CcMM serão CM e cM; universais; pessoas com aglutinina anti-A são tipo B, rece-
A BBAa serão BA e Ba e bem B e O; com aglutinina anti-A e anti-B são tipo O, só
A DDEe serão DE e De. recebem de O; e com aglutinogênio B são tipo B.
Pré-Vestibular – Livro 1
4
06 E 11 B
Os indivíduos do grupo AB possuem ambos os aglutino- Considerando as possibilidades:
gênios e não possuem aglutinina. Os indivíduos do grupo Capitu (ABRh+) = IAIBR_
A possuem aglutinogênio A e aglutinina anti-B; os do Bentinho (ORh–) = iirr
grupo B possuem aglutinogênio B e aglutinina anti-A; e os Escobar (ARh+) = IA_ _r, pois Sancha é BRh+ e pode ter
indivíduos O possuem somente as aglutininas. Assim, não genótipo IBRr, considerando que sua filha com Escobar
há compatibilidade na doação de sangue de um indivíduo tem fenótipo ABRh+, então, genótipo IAIBrr, tendo rece-
do tipo AB para um do tipo B. bido o IA do pai e o IB da mãe; um R da mãe e um r do pai.
Assim, apenas com a tipagem sanguínea, não seria possí-
vel identificar quem possui o genótipo IA_ rr e, consequen-
07 C temente, seria o pai de Ezequiel.
Em L1, o sangue aglutinou na presença de aglutinina
anti-B, indicando a presença de aglutinogênio B, assim, 12 A
trata-se de sangue tipo B. Em L2, houve aglutinação com A tipagem sanguínea, realizada no acompanhamento de
saúde materno-infantil, diminuiria os casos de eritroblastose
anti-A, logo, há a presença de aglutinogênio A, sendo o
fetal, pois, havendo a necessidade de aplicação de soro
sangue tipo A. Em L3, ocorreu aglutinação na presença contendo anticorpos anti-Rh, estes destruiriam as hemácias
das duas aglutininas, logo, há aglutinogênio A e B, sendo Rh+ fetais no sangue da mãe, impedindo o desencadea-
tipo AB. Em L4, não ocorreu aglutinação, logo, não existe mento da produção de anticorpos maternos. Essa prática
aglutinogênio e o sangue é tipo O. deve ser repetida após cada parto. A eritroblastose fetal
pode ser evitada e tem tratamento, quando se troca grada-
tivamente o sangue Rh+ por sangue Rh–, assim, essas novas
08 B hemácias não serão destruídas e, após algum tempo, serão
A eritroblastose fetal ocorre quando a mãe Rh– é sensibili- substituídas naturalmente por hemácias Rh+.
zada pelo fator Rh durante o parto de um primeiro filho Rh+,
o que, nesse caso, só afetaria o segundo filho. Também 13 D
é possível acontecer caso a mãe receba uma doação de A proporção fenotípica esperada na geração F1 de uma
sangue Rh+, provocando reação no primeiro filho. Consi- planta duplo-heterozigótica (AaMm) submetida a um cru-
derando que não há sensibilização por doação de sangue, zamento-teste (test cross), ou seja, o cruzamento dessa
entre as mulheres, apenas Mônica corre o risco de ter um planta com outra de genótipo duplo-recessivo (aamm),
pode ser obtida com base no seguinte genograma.
segundo filho com eritroblastose fetal, dependendo do
fator Rh do parceiro. Entre os homens, apenas Pedro,
P1 = AaMn × aamm
dependendo do fator Rh da parceira.
09 C am Fenótipo Probabilidade
Pré-Vestibular – Livro 1
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Pré-Vestibular – Livro 1
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Assim, para Paulo ser daltônico, ele herdou o alelo xd da Dessa forma, a sequência mais provável dos genes A, B, C
mãe; Luísa herdou um alelo do pai e outro da mãe, logo e D, localizados no mesmo cromossomo, de acordo com as
a mãe dos gêmeos é heterozigota (condição mais prová- frequências de recombinação citadas, pode ser representada
vel) e o pai é daltônico. Com esta condição, a mãe her- como:
dou o alelo recessivo do pai (avô materno) e da mãe (avó 16 24
444444 4444
materna) herdou o alelo dominante.
06 D A B C D
Nas mulheres (XX), um dos cromossomos X é inativado. No 444444444444
caso das gêmeas, elas são heterozigotas para os genes consi- 444444444444
20 20
40
derados (XDXd).
Assim, a variação do fenótipo observada nas gêmeas é expli-
Portanto, a sequência dos genes no cromossomo é ABCD.
cada pelo cromossomo X que é inativado. No caso da gêmea
com distrofia, o alelo XD é inativado, o que permite a mani-
festação do alelo Xd, responsável pela distrofia. 02 C
Parentais: VvEe × vvee
07 D
VE ve
A Lei da Segregação Independente permitiu a Gregor
Mendel estudar diversas características da ervilheira
Pisum sativum e a transmissão combinada de duas ou ve VvEe vvee
mais características. Após a redescoberta de seu traba-
lho de pesquisa, vários experimentos buscaram testar a VvEe vvee
universalidade de suas leis e foram encontradas diversas
proporções fenotípicas diferentes de 9 : 3 : 3 : 1, como
nos casos de interação gênica, pois muitas características De acordo com o genograma, 50% dos descendentes
hereditárias resultam da ação de diversos genes, como serão VvEe e 50% vvee. Sendo assim, espera-se obter
1 : 4 : 6 : 4 : 1 ou 9 : 7 ou 9 : 3 : 4 ou 12 : 3 : 1. etc. A 2 400 descendentes selvagens e 2 400 descendentes com
altura da planta é uma característica definida por mais asas vestigiais e corpo escuro.
de um gene; no caso, utiliza-se a expressão 2n + 1 para
o exemplo. Sendo 2n + 1 = 5; logo, 2n = 4. Então, temos 03 C
quatro genes, quatro pares de alelos ou, ainda, número de
Os cromossomos efetuam crossing-over quebrando na
alelos = número de fenótipos – 1.
mesma posição, reúnem-se em duas combinações recípro-
08 A cas não parentais e têm os quiasmas como manifestações
visíveis dos crossings. A permuta que ocorreu no ponto
Pela descrição do enunciado, a cor da pele das serpen-
1 envolve dois genes simultaneamente e, nesse caso, os
tes é um caso de segregação independente e interação
gênica. Desta forma, as serpentes selvagens devem ter genes Ab são permutados pelos genes aB, pois encon-
pelo menos um gene dominante de cada par, sendo A_B_. tram-se ligados, e a permuta ocorre em bloco; entretanto,
As albinas, por não produzirem pigmentos, apresentam a permuta ocorrida no ponto indicado pela seta 2 não
todos os alelos recessivos, sendo, portanto, aabb. envolve os genes do par D/d, que se segregam indepen-
dentemente dos pares A/a e B/b. Portanto, deduz-se que
09 C os tipos diferentes de gameta não recombinantes são AbD
A penetrância corresponde ao percentual de manifestação – Abd – aBD – aBd, enquanto os gametas recombinantes
de um gene. No exemplo citado, a penetrância seria 0,5 são aBD – aBd – AbD – Abd.
(probabilidade de o filho ter o gene) · 0,8 (penetrância do
gene) = 0,4 ou 40%. Na epistasia um alelo é inibido com a Os gametas não recombinantes possuem as mesmas com-
presença de outro. O gene que inibe a manifestação é cha- binações gênicas dos gametas recombinantes, e, assim,
mado de epistático e o inibido é chamado de hipostático. apesar das recombinações, o indivíduo produz somente
Na herança quantitativa, a manifestação dos caracteres é quatro tipos diferentes de gametas.
contínua. Na epistasia dominante, é preciso apenas um dos
alelos para que a característica se manifeste. A pleiotropia 04 A
se caracteriza pela manifestação simultânea de um gene.
O fato de ter havido 60% de recombinação significa que,
PROPOSTAS
em 60% das células que entraram em meiose, ocorreu per-
ATIVIDADES
mutação entre os genes A e B. Consequentemente, a fre-
quência da permuta entre os genes é de 30% (60% dividido
01 E por 2), e cada gameta recombinante ocorrerá na propor-
Conhecendo a distância entre os dois genes, é possível ção de 15% (30% dividido por 2), enquanto cada gameta
mapeá-los nos cromossomos. O mapeamento genético parental ocorrerá na proporção de 35% (70% dividido por 2).
consiste em posicionar, de forma ordenada e linear, os Como o arranjo gênico utilizado é do tipo cis, os gametas
genes cromossômicos mediante suas respectivas distâncias. recombinantes serão Ab e aB.
Pré-Vestibular – Livro 1
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Os genes vinculados ou em linkage, situados a uma distância que permite o crossing-over em 60% das meioses, podem ser
visualizados como:
A
15% AB
B
A
A Aa a 15% Ab
60% com b
crossing a
15% aB
B
B bB b
a
A a A A a a 15% ab
b
Gametas
A
B b B B b b
B
Cromossomos Tétrade 20% AB
A
homólogos
A Aa a B
a
40% sem
crossing b
20% ab
a
B Bb b
b
05 A
Com os dados fornecidos, conclui-se que os genótipos da mulher e do homem em questão são:
a c A C
×
a c a c
Gametas
♀
♂ AC (35%) ac (35%) Ac (15%) aC (15%)
Observe que a probabilidade de nascer uma criança de olhos azuis (aa) e canhota (cc) é de 35%. Como a questão pede a
probabilidade de nascer uma menina de olhos azuis e canhota, então:
50% (probabilidade de ser menina) ∙ 35% (probabilidade de ter olhos azuis e de ser canhota) = 17,5%
06 A
Um casal duplo-heterozigoto (di-híbrido), sendo um indivíduo em configuração cis e o outro em configuração trans, em que
os dois pares de genes, Aa e Bb, formam um grupo linkage, revela a representação a seguir:
Pré-Vestibular – Livro 1
8
Cis
A a
B b
Os genes A e B estão ligados em um mesmo cromossomo, e os genes alelos recessivos estão ligados no
cromossomo homólogo.
Trans
A a
b B
O gene dominante A e o gene recessivo b estão ligados em um mesmo cromossomo, enquanto seus alelos a e
B estão ligados no cromossomo homólogo.
A A A
Gameta
Crossing-over 30%
parental
B
A a A Aa a A
20%
B b b
recombinantes
Gametas
Cromátides‑
B b B bB b ‑irmãs
Cromossomos Tétrade
homólogos
Meiose I a a a
20%
B
a
Gameta
30%
B b parental
b
Meiose II
♀ AaBb
A A A
Gameta
Crossing-over 30%
parental
b
A a A Aa a A
20%
b B B
recombinantes
Gametas
Cromátides
b B b Bb B ‑irmãs
Cromossomos Tétrade
homólogos
Meiose I a a a
20%
b
a
30% Gameta
b B B parental
Meiose II
Assim, a probabilidade da criança em questão é o resultado do restabelecimento da diploidia ou união dos gametas AB (30%)
com AB (20%), ou seja, AABB (6%) para o casal. Entretanto, o evento é mutuamente exclusivo e, nesse caso, promove-se a
soma dos acontecimentos isolados. Portanto, tem-se:
♂ AABB e ♀ AABB
1 1 1
∙ 6% · ∙ 6% = 0,36% ∙
2 2 4
♀ AABB e ♂ AABB
Pré-Vestibular – Livro 1
9
1 1 1 10 D
∙ 6% · ∙ 6% = 0,36% ∙
2 2 4 A herança para o daltonismo é ligada ao sexo e nos homens
Ou ainda: se apresenta apenas em 2 genótipos diferentes. A mulher,
tendo genótipo (XDXd), não apresenta cegueira para verme-
1 1 lho (protanopia) ou verde (deuteranopia). O casal pode ter
0,36% · + 0,36% · =
4 4 filhos daltônicos (XdY), e as suas filhas serão normais (XDXd).
O cruzamento pode ser indicado assim:
36 1 36 1 36 36
, dividindo por 4, tem-se:
100 4 100 4 400 400 P: XDY × XDXd
9 9 18 ♂ XD Y
18% 0,18% . ♀
100 100 100
XD XDXD XDY
07 E Xd XDXd XdY
a) (F) O sexo masculino, determinado pelos cromosso-
mos X e Y, denomina-se heterogamético, podendo Logo, nota-se que existe 25% de chance de nascer uma
originar gametas contendo o cromossomo X ou Y, criança daltônica na prole do casal.
enquanto o sexo feminino, determinado por dois
cromossomos X, é denominado homogamético. 11 B
b) (F) Nas plantas e nos animais com reprodução sexuada, O raquitismo hipofosfatêmico é causado por um alelo
os monoicos são aqueles em que cada indivíduo dominante não letal situado no cromossomo X. Todas as
produz os dois tipos de gametas. filhas de um homem afetado (XRY) também serão afetadas.
c) (F) Filhas de mulheres portadoras do gene d podem Os possíveis genótipos para o gene do raquitismo hipo-
apresentar a anomalia. fosfatêmico são:
d) (F) Mulheres com genótipo XhXh podem apresentar a
hemofilia.
Genótipos Fenótipos
e) (V) Os genes holândricos localizam-se na região não
homóloga do cromossomo Y e afetam apenas indi- XRXR Mulher afetada
víduos do sexo masculino.
XXR r
Mulher afetada
08 B XXr r
Mulher normal
X DX d
X DY
XYR
Homem afetado
XYr
Homem normal
Xr XRXr XrY
F1: XDXD XDY XDXd XdY F1: XDXD XDY
1 100% normais
ou 25% Genótipo que origina
4 criança normal (25%)
Sabendo que a mulher possui fenótipo normal, caso ela seja
homozigota, a probabilidade de nascer uma criança afetada 12 A
é zero. Se for heterozigota, a probabilidade passa para 25%. A síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal pura XY
é uma doença rara em que a mulher possui cromosso-
09 B mos masculinos e, por isso, suas glândulas sexuais não
Caso apenas o pai seja afetado, a criança afetada será obri- se desenvolvem e revelam sintomas como ausência de
gatoriamente do sexo feminino e produzirá 50% dos seus menstruação na puberdade e pouco ou nenhum desen-
gametas contendo o gene do raquitismo. Caso a mãe seja volvimento mamário. As causas da síndrome de Swyer são
afetada, a criança afetada poderá ser de qualquer sexo, genéticas e ocorrem devido a uma mutação ou deleção
independentemente de a mãe ser pura ou híbrida. Caso no gene SRY do cromossomo Y que impede o desenvol-
a criança afetada seja um menino, e este venha a contrair vimento dos testículos e a síntese de hormônios sexuais
matrimônio com uma mulher normal, a probabilidade é de masculinos. O gene SRY (sigla de sex-determining region
100% de suas filhas serem afetadas. Y ) induz à formação dos testículos.
Pré-Vestibular – Livro 1
10
5 genes dominantes
17 C
(AABBCcdd, ou AaBBCCdd...) 6,5 cm
6 genes dominantes AAbb 1 2 aaBB
2 1 2
Fenótipos Genótipos
4
Preto B_E_ 18 C
Os indivíduos marrom e cinza podem gerar descendentes
Marrom bbE_ com cinco fenótipos diferentes. A probabilidade de um
1
casal preto gerar um filhote albino é de . Um casal de
4
Dourado _ee cor bege pode gerar descendentes beges ou albinos. Um
casal albino gera apenas descendentes albinos.
Pré-Vestibular – Livro 1
11
02 a) Observe a seguinte tabela. 02 O gene que causa a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
é um gene recessivo (d). Quando uma mulher é portadora
Reação com (XDXd), mas não apresenta os sintomas, isso ocorre porque
Grupos sanguíneos fenótipos Genótipos
Anti-A Anti-B
ela possui uma cópia do gene dominante (D) que faz com
AB + + IAIB
que a proteína distrofina seja produzida normalmente.
O – – ii
Caso os filhos gêmeos dessa mulher sejam monozigóticos,
b) Os genes alelos encontram-se no par de cromossomos a probabilidade de nascerem dois meninos com a doença
homólogos que cada indivíduo apresenta. e genótipo XdY é de 25%. Se forem gêmeos dizigóticos,
a probabilidade de dois meninos terem a doença é de
03 a) A eritroblastose fetal é uma doença que acontece 6,25%.
quando o fator Rh da mãe é incompatível com o fator
Rh do feto. Quando a mãe, de Rh negativo, é sensibili-
zada por um contato com Rh positivo (por transfusão de 03 Alelos ligados ao cromossomo x:
sangue, ou um filho anterior com esse Rh), o fator anti-
d (daltonismo) e D (normalidade);
-Rh, produzido pela mãe, passa pela placenta e pode
destruir as hemácias do filho de Rh positivo. g (deficiência da enzima G6PD) e G (normalidade)
Pré-Vestibular – Livro 1
12
04 a) G
eração parental: homem negro (AABB, Dd); mulher
negra (AABB, Dd). Geração F1: homem albino (AABB, dd);
mulher branca (aabb, Dd). Geração F2: filhos mulatos inter-
mediários (AaBb, Dd), menina albina (AaBb, dd).
b) Sendo o genótipo do casal: Dd × dd, tem-se: Dd dd. Por-
tanto, a porcentagem de filhos albinos (dd) será de 50%.
c) A tonalidade da pele é um caso de herança quantitativa;
cada gene aditivo contribui de modo equivalente na deter-
minação do fenótipo. Nessa questão, verifica-se também
um caso de epistasia recessiva, pois o genótipo dd inibe os
genes relacionados à determinação da cor da pele.
Pré-Vestibular – Livro 1
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