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MANUAL MSD
Versão para Profissionais de Saúde

Visão geral das anomalias neurológicas

congênitas
Por Stephen J. Falchek
, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Última modificação do conteúdo dez 2018
As anomalias cerebrais congênitas geralmente causam deficiências neurológicas graves; algumas podem ser
fatais.

Algumas das mais graves anomalias neurológicas (p. ex., anencefalia, encefalocele, espinha bífida)
desenvolvem-se nos 2 primeiros meses de gestação e representam defeitos na formação do tubo neural
(disrafismo). Outros, como lissencefalia, resultam de problemas com a migração neuronal Malformações dos
hemisférios cerebrais], que ocorre entre 9 e 24 semanas de gestação. Hidranencefalia e porencefalia são
secundárias aos processos destrutivos que ocorrem depois que a arquitetura básica do encéfalo se formou.
Algumas anomalias podem ser relativamente benignas (p. ex., meningocele).

Há muitas causas de anomalias congênitas do encéfalo, incluindo muitos fatores genéticos previamente
desconhecidos.

Amniocentese e ultrassonografia in utero possibilitam a detecção

precisa de muitas malformações e as técnicas mais recentes de RM
Polimicrogiria com displasia
fetal são cada vez mais úteis. Quando uma malformação é detectada,
septo-óptica
os pais precisam receber suporte psicológico e também
aconselhamento genético, porque o risco de ter outro filho
malformado é grande.

IMAGEM CEDIDA POR STEPHEN J.

FALCHEK, MD.

Prevenção das anomalias neurológicas congênitas

  
Mulheres que tiveram um feto ou um filho com defeito do tubo neural têm alto risco e devem receber
suplementação com folato (ácido fólico) na dose de 4 mg (4.000 mcg) por via oral uma vez ao dia, iniciando 3
meses antes da concepção e durante o 1º trimestre. A suplementação com folato reduz, em até 75%, o risco de
tais defeitos nas futuras gestaçãoes.

Todas as mulheres em idade fértil que não tiveram fetos ou filhos com defeito do tubo neural devem consumir,
no mínimo, 400 mcg/dia de folato por meio da dieta ou como suplemento (alguns especialistas recomendam
800 mcg/dia para reduzir riscos futuros), mantendo a mesma dose no 1º trimestre. Embora tal suplementação
reduza o risco de defeito do tubo neural, o grau de redução do risco é menor do que na mulher com história
anterior de um filho afetado (redução do risco é < 75%).

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