TEMA: ESPINHA BÍFIDA

TOPICOS DE PESQUISAS SUGERIDOS PELO PROFESSOR:

 ETIOLOGIA
As causas da espinha bífida parecem ser multifatoriais. A deficiência de folato é um fator
significativo, além do componente genético. Outros fatores de risco incluem uso materno de certos
fármacos (p. ex., valproato) e diabetes materno.

 CAUSAS
A causa exata do desenvolvimento da espinha bífida ainda não é totalmente esclarecido, no entanto
acredita-se que pode estar relacionado com fatores genéticos e ambientais. O fator mais relacionado
com a espinha bífida é a deficiência materno de ácido fólico, isso por que essa vitamina participa no
processo de síntese de DNA, sendo essencial para o processo de desenvolvimento celular. Como
consequência da diminuição de ácido fólico, o desenvolvimento fetal pode ser comprometido,
resultando em malformações.
Além da deficiência de ácido fólico, outras situações que podem favorecer a espinha bífida são
diabetes gestacional, deficiência materna de zinco, consumo de bebidas alcoólicas ou uso de drogas
ilícitas nos primeiros três meses de gravidez, e uso de medicamentos anestésicos ou analgésicos sem
a recomendação médica durante a gravidez.

 COMO IDENTIFICAR
A espinha bífida pode ser identificada ainda na gestação, durante as consultas de pré-natal, através da
realização do exame de ultrassonografia fetal e dosagem dos níveis de alfafetoproteína circulantes no
sangue da mulher, que nos casos de espinha bífida está alterado. Após o nascimento, o diagnóstico da
espinha bífida pode ser feito através de exame físico e realização de exames de imagem

 SINTOMAS
Muitas crianças portadoras de defeitos menores são assintomáticas.

Neurológico
Quando a medula espinal ou as raízes nervosas lombossacras estão envolvidas, o que é usual, vários
graus de paralisia e sensibilidade afetam toda a musculatura abaixo da lesão. Tônus retal é geralmente
diminuído.

A hidrocefalia pode causar sintomas ou sinais mínimos de hipertensão intracraniana. O envolvimento

do tronco cerebral pode provocar manifestações, como estridor, dificuldades para deglutir e apneia
intermitente.

Ortopédicos
A falta de inervação muscular acarreta atrofia das pernas. Como a paralisia ocorre no feto, os
problemas ortopédicos podem estar presentes ao nascimento (p. ex., pé torto, artrogripose das
pernas, deslocamento do quadril ).
A cifose está, algumas vezes, presente e pode dificultar o fechamento cirúrgico e impede a criança de
ficar em decúbito dorsal. Mais tarde pode se desenvolver a escoliose, sendo mais comum em crianças
com lesões mais altas (isto é, acima de L3).
Urológico
A paralisia também altera a hipofunção da bexiga, causando a bexiga neurogênica e, por conseguinte,
resultando em refluxo urinário, que pode provocar hidronefrose, infecções do trato urinário de
repetição e, ao final, lesão renal.

 TRATAMENTO
O tratamento para espinha bífida varia de acordo com o tipo, não sendo normalmente necessário
tratamento no caso de espinha bífida oculta. Nos casos de espinha bífida cística, o tratamento consiste na
cirurgia que deve ser realizada nos primeiros dias de vida da criança para voltar a reintroduzir todas as
estruturas no interior da coluna vertebral e fechar o defeito na coluna. No entanto, esta cirurgia nem
sempre consegue evitar alguns problemas neurológicos.
No caso de mielomeningocele, logo após o nascimento até ser operado, o bebê deve ficar deitado de
barriga para baixo para que a lesão que se encontra aberta seja coberta com compressas embebidas em
soro fisiológico para evitar infecção.
Além da cirurgia, a fisioterapia para espinha bífida cística é uma opção muito importante no tratamento, e
tem como objetivo ajudar a criança a ser o mais independente possível, ajudando-a a andar ou a usar
cadeira de rodas, prevenir o desenvolvimento de contraturas e deformidades e controlar os músculos da
bexiga e intestino.

 DIAGNÓSTICO

Ultrassonografia ou RM

É essencial a imagem da medula espinal por RM ou ultrassonografia, em crianças com disrafismo

espinhal oculto; mesmo em crianças que apresentam sinais cutâneos mínimos que podem ocultar
anormalidades espinais (casos de defeitos evidentes que não necessitam de exames de imagem da
medula espinal porque a anatomia é conhecida). Nas malformações de coluna, quadris e membros
inferiores, radiografias são realizadas. Imagem cerebral usando ultrassonografia, TC ou RM é feita para
observar hidrocefalia e siringomielia.

Uma vez diagnosticada a espinha bífida, é importante que se faça avaliação do trato urinário com
análise urinária, urocultura, ureia, creatinina e ultrassonografia. Medidas da capacidade vesical e
pressão com que a urina entra na uretra podem determinar o prognóstico e a intervenção. A necessidade
de testes adicionais, como urodinâmicos e uretrocistografia miccional, depende dos achados prévios e
das anomalias associadas.

Triagem
Pode-se realizar rastreamento pré-natal com ultrassonografia fetal e dosagem sérica da alfafetoproteína
materna (ver Rastreamento do soro materno à procura de defeitos do tubo neural ), idealmente entre 16
e 18 semanas de gestação; também pode-se avaliar os níveis em amostras do líquido amniótico se
exames prévios sugerem maior risco. Níveis elevados sugerem risco aumentado de espinha bífida
cística (disrafismo espinhal oculto raramente provoca níveis elevados).

 PREVENÇÃO
A suplementação com folato (400 a 800 mcg por via oral uma vez ao dia) para mulheres, 3 meses antes
da concepção e durante o 1º trimestre da gestação, reduz o risco de defeitos do tubo neural
(ver Prevenção das anomalias neurológicas congênitas ).
Mulheres consideradas com alto risco de defeitos do tubo neural, isto é, mulheres que tiveram um feto
ou recém-nascido com defeito no tubo neural, devem tomar ácido fólico, 4 mg (4.000 mcg), por via
oral uma vez ao dia.

 SITUAÇÃO CONGENITA
 SITUAÇÕES GENÉTICAS
 SITUAÇÕES MEDICAMENTOSAS
 QUANDO PODE ACOMETER
 IDADE DE INICIO
 SITUAÇÃO PROBLEMA?
Referências:

DE BEIRES CÔRTE-REAL, Catarina Escudero. Mielomeningocelo-da etiologia ao tratamento. 2018.

MOORE, Keith L. Embriologia clínica. Elsevier Brasil, 2008.

J. Falchek, Stephen. Espinha Bífida. Manual MSD, 2020. Disponível
em: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-neurol%C3%B3gicas-cong%C3%AAnitas/
espinha-b%C3%ADfida. Acesso em: 11 de nov. de 2020.