Mutações genéticas e o câncer

Uma mutação genética: “Uma alteração permanente na sequência do DNA

que compõe um gene, de modo que a sequência difere daquela encontrada
na maioria das pessoas”1

A maioria dos 5-10%

cânceres é adquirida dos cânceres são
– ocorre a partir de hereditários – herdadas
um dano no gene a partir do
durante a vida da espermatozoide ou ovo
pessoa2 fertilizado dos pais4

Mutações herdadas
Mutações
estão presentes em
adquiridas são causadas
todas as células ao
por exposição às
longo de toda vida2
substâncias causadores de
câncer que danificam o
DNA (ou seja, fumar tabaco
ou raios ultravioleta do
sol), ou um erro durante a
divisão celular3 Mutações adquiridas Homens e
estão presentes em mulheres podem
células específicas do passar mutações
corpo2 genéticas
hereditárias para
seus filhos5

Herdar uma mutação

genética não significa
que uma pessoa tem
câncer, mas isso
Mutações aumenta o risco de
adquiridas não desenvolver cânceres6
são passadas
dos pais para
os filhos2

Mutações genéticas Ou, as mutações

podem ser genéticas podem ser

Espontâneas Hereditárias
também conhecidas também conhecidas
como ‘somáticas’ como ‘germinativas’
Mutações Genéticas
Genes Mutações causando o Câncer
Proteínas
Contém
Responsável
genéticas Mutações em vários tipos
informação para
pelas funções Muda como as proteínas distintos de genes, incluindo
produzir
dentro das funcionam, por exemplo, BRCA1 e BRCA2, foram
proteínas2
células, como o ao fazer com que células ligadas ao aumento no risco
crescimento saudáveis tornem-se de câncer2
celular2 cancerígenas2

Referências:
1. NIH National Library of Medicine. Genetics Home Reference. What is a gene mutation and how do mutations occur? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation (último acesso em julho de 2020)
2. Cancer.net. The Genetics of Cancer. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (último acesso em julho de 2020)
3. National Cancer Institute. The Genetics of Cancer. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics (último acesso em julho de 2020)
4. Ngeow J and Charis E. Precision medicine in heritable cancer: when somatic tumour testing and germline mutations meet. Npg Genomic medicine.https://www.nature.com/articles/npjgenmed20156 (último acesso em julho de 2020)
5. Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Information about BRCA Testing for Men. http://www.facingourrisk.org/understanding-brca-and-hboc/publications/documents/Info%20for%20Men%20Flyer%207.16.14.pdf ( (último acesso em
julho de 2020)
6. Breast Cancer Care. Breast cancer, genes and family history. https://www.breastcancercare.org.uk/information-support/have-i-got-breast-cancer/am-i-risk/breast-cancer-in-families (último acesso em julho de 2020)

BR-9213. Material destinado à pacientes, associação de pacientes, profissionais de saúde e profissionais relacionados à área de saúde. Julho 2020.