CURSO INTENSIVO

DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICO

— HEMATOLOGIA —

Christopher J. Saunders
christopher.om.saunders@gmail.com

www.examedaespecialidade.pt

CASO CLÍNICO 1

Doente do sexo feminino, 29 anos, sem antecedentes pessoais

conhecidos, dirige-se ao SU por queixas de cefaleia e parestesia da
hemiface esquerda com cerca de 24h de evolução. Ao exame objec vo
encontrava-se pálida, com escleró cas ictéricas e presença de petéquias
nos membros inferiores.
Anali camente com Hb 8g/dL, leucócitos 10.200 e plaquetas 29.000.
Função renal normal. LDH 1.100 U/L. BilT 4 mg/dL.

Qual o exame complementar de diagnóstico que realizaria para confirmar o diagnóstico?

A) Teste an globulina poliespecí co
B) Mielograma
C) Doseamento da ADAMTS13
D) Pesquisa de an corpos especí cos dirigidos às plaquetas
E) Serologia para tulação da toxina Shiga
ti
ti

ti
ti

fi
fi

ti

ti
CASO CLÍNICO 1

Doente do sexo feminino, 29 anos, sem antecedentes pessoais

conhecidos, dirige-se ao SU por queixas de cefaleia e parestesia da
hemiface esquerda com cerca de 24h de evolução. Ao exame objec vo
encontrava-se pálida, com escleró cas ictéricas e presença de petéquias
nos membros inferiores.
Anali camente com Hb 8g/dL, leucócitos 10.200 e plaquetas 29.000.
Função renal normal. LDH 1.100 U/L. BilT 4 mg/dL.

Qual o exame complementar de diagnóstico que realizaria para confirmar o diagnóstico?

A) Teste an globulina poliespecí co
B) Mielograma
C) Doseamento da ADAMTS13
D) Pesquisa de an corpos especí cos dirigidos às plaquetas
E) Serologia para tulação da toxina Shiga
ti
ti

ti
ti

fi
fi

ti

ti
PTI vs. PTT

PURPURA TROMBOCITOPENICA IMUNE PURPURA TROMBOCITOPENICA TROMBÓTICA

Mecanismos imune mediada por IgG Caracterizada por trombocitopenia, anemia hemolítica
PATOLOGIA Alteração imunológica mais frequente em mulheres em microangiopática e a presença de esquizócitos
idade fértil TP e aPTT normais
Mais comum nas grávidas e em doentes HIV.
Hemorragia muco-cutânea, mas podem ser 1 Anemia hemolítica
assintomáticas 2 Trombocitopenia
CLÍNICA 3 Lesão renal aguda
Pode estar associada a neoplasias, doenças auto-imunes (LES)
e infecções (HIV e HCV). 4 Alterações neurológicas

5 Febre
Além dos critérios clínicos:
1 Presença de esquizócitos no ESP
DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO DE EXCLUSÃO
2 Doseamento da actividade de ADAMTS13
3 Pesquisa de anticorpos anti-ADAMTS13

Apenas quando <30.000 plaquetas ou presença de sintomas

1 CORTICOTERAPIA
EMERGÊNCIA HEMATOLÓGICA
2 IMUNOGLOBULINA ENDOVENOSA

TRATAMENTO Quando crónico:

1 PLASMAFÉRESE
1 ESPLENECTOMIA
2 RITUXIMAB
3 ELTROMBOPAG

CASO CLÍNICO 2

Doente do sexo masculino, 62 anos, sem antecedentes pessoais conhecidos, foi referenciado à consulta de
hematologia por poliglobulia e trombocitose. Ao exame objec vo encontrava-se pletora conjun val.
Anali camente com Hb 17 g/dL, VGM 102 fL, leucócitos 9.200 e plaquetas 495.000. Sem outras alterações
relevantes.
A pesquisa da mutação JAK2 V617F foi posi va.

Qual o exame complementar de diagnóstico necessário para se estabelecer o diagnóstico definitivo?

A) Ecogra a abdominal para con rmar esplenomegalia

B) Pesquisa da presença da translocação BCR-ABL t(9,22)
C) Realização de gasometria arterial para avaliar p50
D) Avaliação laboratorial para doseamento de fosfatase alcalina leucocitária
E) Realização de biópsia ósteo-medular
ti
fi

fi
ti

ti

ti

CASO CLÍNICO 2

Doente do sexo masculino, 62 anos, sem antecedentes pessoais conhecidos, foi referenciado à consulta de
hematologia por poliglobulia e trombocitose. Ao exame objec vo encontrava-se pletora conjun val.
Anali camente com Hb 17 g/dL, VGM 102 fL, leucócitos 9.200 e plaquetas 495.000. Sem outras alterações
relevantes.
A pesquisa da mutação JAK2 V617F foi posi va.

Qual o exame complementar de diagnóstico necessário para se estabelecer o diagnóstico definitivo?

A) Ecogra a abdominal para con rmar esplenomegalia

B) Pesquisa da presença da translocação BCR-ABL t(9,22)
C) Realização de gasometria arterial para avaliar p50
D) Avaliação laboratorial para doseamento de fosfatase alcalina leucocitária
E) Realização de biópsia ósteo-medular
ti
fi

fi
ti

ti

ti

NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS

POLICITÉMIA VERA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA TROMBOCITOSE ESSENCIAL

INCIDÊNCIA NMP MAIS comum NMP MENOS comum

IDADE qualquer idade (aumenta com a idade) >50 anos qualquer idade (aumenta com a idade)

SEXO
CURSO DA Décadas
DOENÇA/ MFP tem menos sobrevida do que PV e TE
SOBREVIDA Baixo risco de progressão para LMA
Não há alterações genéticas consistentemente associadas a nenhuma destas patologias
JAK2 V617F 50%; (HMZ 60%) JAK2 V617F 50%; (HMZ RARA)
GENÉTICA JAK2 V617F >95%; (HMZ 30%) Mutação CALR Mutação CALR
Mutação Mpl (têm + anemia) Mutação Mpl
Anomalia citogené ca + comum:
Carió po complexo = pior Anomalias citogené cas ocorrem
PROGNÓSTICO mas NÃO são comuns
ti

ti
ti

NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÓNICAS

POLICITÉMIA VERA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA TROMBOCITOSE ESSENCIAL

Maioria descoberta acidental
(aumento de Hb ou Htc) ++ hemograma anormal ou Maioria descoberta acidental
1
esplenomegalia (aumento do nº plaquetas)
Esplenomegália maciça 1 1
2
CLÍNICA 2
Sintomas constitucionais COMUNS
2
Esplenomegália ligeira
Prurido aquagénico
3
Esplenomegália maciça 3 Microtromboses vs. Hemorragias
Tromboses major (veia hepática
4 suspeitar PV) (se rápida risco enfarte esplénico) Eritromelalgia
Eritromelalgia

ERITRÓCITOS ANEMIA é a REGRA ANEMIA é INCOMUM

PLAQUETAS /N/

LEUCÓCITOS /N/
ASPIRADO DA IMPOSSÍVEL devido ao aumento de DIFÍCIL devido ao aumento das
NÃO É NECESSÁRIO
MO fibrose e reticulina plaquetas

CASO CLÍNICO 3

Doente do sexo masculino, 46 anos, enviada à consulta por suspeita de talassemia. Sem quadro de cansaço ou
perdas temáticas visíveis. Sem antecedentes de episódios sugestivos de icterícia ou colúria. Nega história de
transfusões prévias.
Objectivamente sem alterações. Da avaliação analítica destaca-se estudo de cromatografia das Hb’s por HPLC
com perfil AA2 com HbA 93.3% e HbA2 5.9%.

Qual o diagnóstico mais provável?

A) Alfa-talassemia
B) Beta-talassemia minor
C) Beta-talassemia intermedia
D) Beta-talassemia major
E) Anemia de células falciformes

CASO CLÍNICO 3

Doente do sexo masculino, 46 anos, enviada à consulta por suspeita de talassemia. Sem quadro de cansaço ou
perdas temáticas visíveis. Sem antecedentes de episódios sugestivos de icterícia ou colúria. Nega história de
transfusões prévias.
Objectivamente sem alterações. Da avaliação analítica destaca-se estudo de cromatografia das Hb’s por HPLC
com perfil AA2 com HbA 93.3% e HbA2 5.9%.

Qual o diagnóstico mais provável?

A) Alfa-talassemia
B) Beta-talassemia minor
C) Beta-talassemia intermedia
D) Beta-talassemia major
E) Anemia de células falciformes

BETA-TALASSEMIA MINOR
BETA-TALASSEMIA MINOR
BETA-TALASSEMIA MINOR
CASO CLÍNICO 4

Doente do sexo masculino, 65 anos, sem antecedentes pessoais conhecidos, foi referenciado à consulta de
Gastrenterologia com queixas dispepsia e dor abdominal ocasional. Sem alterações do trânsito intes nal.
Realizou endoscopia diges va alta, na qual se veri cou a presença de alterações da mucosa antral, tendo-se
realizado biópsia da área lesada. O resultado histológico relevou a presença de linfoma não-Hodgkin difuso de
grandes células B e a presença sinais de gastrite crónica com a presença de Helicobacter pylori.

À cerca da doença linfoproliferativa supra-citada é VERDADE que:

A) Deve ser feita TC abdómino-pélvica para completar estadiamento, do ponto de vista imagiológico.
B) Uma vez que se trata de uma doença com estadio IV segundo o sistema de Ann Arbor, pode-se dispensar avaliação
medular.
C) Tal como qualquer doença linfoproliferativa, o tratamento passa sempre por imunoquimioterapia sistémica.
D) É um linfoma de baixo grau, logo tem má resposta à quimioterapia.
E) Nos linfomas MALT do estômago, a ecoendoscopia é suficiente para caracterizar as alterações loco-regionais.

ti
fi

ti

CASO CLÍNICO 4

Doente do sexo masculino, 65 anos, sem antecedentes pessoais conhecidos, foi referenciado à consulta de
Gastrenterologia com queixas dispepsia e dor abdominal ocasional. Sem alterações do trânsito intes nal.
Realizou endoscopia diges va alta, na qual se veri cou a presença de alterações da mucosa antral, tendo-se
realizado biópsia da área lesada. O resultado histológico relevou a presença de linfoma não-Hodgkin difuso de
grandes células B e a presença sinais de gastrite crónica com a presença de Helicobacter pylori.

À cerca da doença linfoproliferativa supra-citada é VERDADE que:

A) Deve ser feita TC abdómino-pélvica para completar estadiamento, do ponto de vista imagiológico.
B) Uma vez que se trata de uma doença com estadio IV segundo o sistema de Ann Arbor, pode-se dispensar avaliação
medular.
C) Tal como qualquer doença linfoproliferativa, o tratamento passa sempre por imunoquimioterapia sistémica.
D) É um linfoma de baixo grau, logo tem má resposta à quimioterapia.
E) Nos linfomas MALT do estômago, a ecoendoscopia é suficiente para caracterizar as alterações loco-regionais.

ti
fi

ti

DOENÇAS LINFOPROLIFERATIVAS
CASO CLÍNICO 5

Doente do sexo feminino, 22 anos, enviada à consulta de hematologia por

quadro de cansaço e presença de eliptócitos no sangue periférico. Sem
história de icterícia ou colúria. Sem antecedentes familiares relevantes.
Analiticamente com Hb 7.6 g/dL, Htc 29.9%, VGM 66.9 fL, RDW 32.4%,
leucócitos 8.700 e plaquetas 1.847.000. Morfologia do sangue periférico
com a presença de eliptócitos e anisocitose.

Qual seria o passo seguinte na marcha diagnóstica?

A) Pedir teste de fragilidade osmótica para diagnóstico de eliptocitose hereditária
B) Pedir ecografia abdominal por suspeita de auto-esplenectomia
C) Pedir estudo da cinética do ferro pois trata-se de um caso de anemia ferropénica grave
D) Pedir pesquisa de mutação JAK2 V617F pois trata-se de um caso de trombocitose essencial
E) Pedir doseamento do factor de von Willebrand para exclusão de Síndrome de von Willebrand adquirido

CASO CLÍNICO 5

Doente do sexo feminino, 22 anos, enviada à consulta de hematologia por

quadro de cansaço e presença de eliptócitos no sangue periférico. Sem
história de icterícia ou colúria. Sem antecedentes familiares relevantes.
Analiticamente com Hb 7.6 g/dL, Htc 29.9%, VGM 66.9 fL, RDW 32.4%,
leucócitos 8.700 e plaquetas 1.847.000. Morfologia da sangue periférico
com a presença de eliptócitos e anisocitose.

Qual seria o passo seguinte na marcha diagnóstica?

A) Pedir teste de fragilidade osmótica para diagnóstico de eliptocitose hereditária
B) Pedir ecografia abdominal por suspeita de auto-esplenectomia
C) Pedir estudo da cinética do ferro pois trata-se de um caso de anemia ferropénica grave
D) Pedir pesquisa de mutação JAK2 V617F pois trata-se de um caso de trombocitose essencial
E) Pedir doseamento do factor de von Willebrand para exclusão de Síndrome de von Willebrand adquirido

ANEMIAS HEMOLÍTICAS

ANEMIA HEMOLÍTICA

TAD posi vo TAD nega vo NÃO EXCLUI AHAI

ANEMIA HEMOLÍTICA AUTO-IMUNE Índices eritrocitários e ESP

A QUENTE A FRIO MICROCÍTICAS NORMOCÍTICAS MACROCÍTICAS

IgG IgM Talassemias COM ALTERAÇÕES ESP Hb instáveis

IgA (raramente) Drepanocitose SC/SE/
C3d Drepanocitose SS/SD
IgG (raramente) S -tal/SS+ -del Membranopa as
SEM ALTERAÇÕES ESP
Enzimopa as
𝛽

ti
𝛼
ti
ti

ti

CASO CLÍNICO 6

Doente do sexo feminino, 35 anos, enviada à consulta por suspeita anemia de células falciformes por teste de
falciformação positivo pedido no médico de família.
Sem medicação habitual. Sem alergias medicamentosas conhecidas.
Sem história de crises vaso-oclusivas. Nega quadros de icterícia ou colúria. Nega história de transfusões prévias.
Objectivamente sem alterações.

Qual das seguintes afirmações é VERDADEIRA?

A) Doente tem o diagnóstico de ACF, por isso, inicia hidroxiureia

B) Doente não tem diagnóstico confirmado e, por isso, deve ser pedido um esfregaço de sangue periférico para
pesquisa de drepanócitos.
C) Doente tem o diagnóstico de ACF mas aparentemente sem critérios para começar hidroxiureia.
D) Doente não tem diagnóstico confirmado e, por isso, deve ser pedido cromatografia das Hb’s.
E) O teste de falciformação positivo apenas indica a presença de hemoglobina C.

CASO CLÍNICO 6

Doente do sexo feminino, 35 anos, enviada à consulta por suspeita anemia de células falciformes por teste de
falciformação positivo pedido no médico de família.
Sem medicação habitual. Sem alergias medicamentosas conhecidas.
Sem história de crises vaso-oclusivas. Nega quadros de icterícia ou colúria. Nega história de transfusões prévias.
Objectivamente sem alterações.

Qual das seguintes afirmações é VERDADEIRA?

A) Doente tem o diagnóstico de ACF, por isso, inicia hidroxiureia

B) Doente não tem diagnóstico confirmado e, por isso, deve ser pedido um esfregaço de sangue periférico para
pesquisa de drepanócitos.
C) Doente tem o diagnóstico de ACF mas aparentemente sem critérios para começar hidroxiureia.
D) Doente não tem diagnóstico confirmado e, por isso, deve ser pedido cromatografia das Hb’s.
E) O teste de falciformação positivo apenas indica a presença de hemoglobina C.

CASO CLÍNICO 7

Doente do sexo masculino, 54 anos, com diagnóstico de linfoma não-Hodgkin da zona marginal esplénico, estadio
I-B, apresenta esplenomegalia maciça sintomática, e após primeira linha terapêutica com imunoquimioterapia
sistémica é proposto para esplenectomia com intuito terapêutico.
No dia seguinte à cirurgia, o cirurgião assistente contacta a urgência de Hematologia por quadro de plaquetas
1.500.000/mcL.

À cerca da abordagem de um doente submetido a esplenectomia é VERDADE que:

A) É expectável quadro de trombocitose reactiva, mas habitualmente com plaquetas < 1.000.000/mcL
B) No esfregaço de sangue periférico do doente supra-citado é expectável a presença de dacriócitos e acantócitos.
C) Doentes devem ser vacinados contra o pneumococcus, pelo menos, duas semanas antes quando a cirurgia é
electiva.
D) Os doentes esplenectomizados devem fazer profilaxia antibiótica, uma vez que apresentam maior risco infeccioso
que a população em geral.
E) Dada trombocitose, o doente devem ser antigregado por elevado risco trombótico

CASO CLÍNICO 7

Doente do sexo masculino, 54 anos, com diagnóstico de linfoma não-Hodgkin da zona marginal esplénico, estadio
I-B, apresenta esplenomegalia maciça sintomática, e após primeira linha terapêutica com imunoquimioterapia
sistémica é proposto para esplenectomia com intuito terapêutico.
No dia seguinte à cirurgia, o cirurgião assistente contacta a urgência de Hematologia por quadro de plaquetas
1.500.000/mcL.

À cerca da abordagem de um doente submetido a esplenectomia é VERDADE que:

A) É expectável quadro de trombocitose reactiva, mas habitualmente com plaquetas < 1.000.000/mcL
B) No esfregaço de sangue periférico do doente supra-citado é expectável a presença de dacriócitos e acantócitos.
C) Doentes devem ser vacinados contra o pneumococcus, pelo menos, duas semanas antes quando a cirurgia é
electiva.
D) Os doentes esplenectomizados devem fazer profilaxia antibiótica, uma vez que apresentam maior risco infeccioso
que a população em geral.
E) Dada trombocitose, o doente devem ser antigregado por elevado risco trombótico

ALTERAÇÕES DO ESFREGAÇO DE SANGUE PERIFÉRICO

CASO CLÍNICO 9

Doente do sexo feminino, 32 anos, sem antecedentes pessoais relevantes. Internada no contexto de bicitopenia
para estudo. Objectivamente com pele e mucosas descoradas, presença de petéquias dispersa pelos membros e
equimoses no tronco e na coxa direita.
Analiticamente com Hb 8.2 g/dL, VGM 90 fL, leucócitos 150.000/mcL e plaquetas 17.000/mcL. Esfregaço de
sangue periférico com a presença de 15% blastos.

Quais os meios complementares de diagnóstico fundamentais para a abordagem terapêutica da doente supra-citada?

A) Estudo de função hepática e mielograma

B) Estudo da coagulação e pesquisa da t(15,17)
C) Mielograma e pesquisa da t(8,21)
D) Morfologia e imunofenotipagem do sangue periférico
E) Morfologia de sangue periférico e pesquisa da t(9,22)

CASO CLÍNICO 9

Doente do sexo feminino, 32 anos, sem antecedentes pessoais relevantes. Internada no contexto de bicitopenia
para estudo. Objectivamente com pele e mucosas descoradas, presença de petéquias dispersa pelos membros e
equimoses no tronco e na coxa direita.
Analiticamente com Hb 8.2 g/dL, VGM 90 fL, leucócitos 150.000/mcL e plaquetas 17.000/mcL. Esfregaço de
sangue periférico com a presença de 15% blastos.

Quais os meios complementares de diagnóstico fundamentais para a abordagem terapêutica da doente supra-citada?

A) Estudo de função hepática e mielograma

B) Estudo da coagulação e pesquisa da t(15,17)
C) Mielograma e pesquisa da t(8,21)
D) Morfologia e imunofenotipagem do sangue periférico
E) Morfologia de sangue periférico e pesquisa da t(9,22)

 LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA

10-15% das LMA’s nos adultos
Incidência aumentada nos jovens adultos

Fenómenos hemorrágicos graves (libertação de factores pró-pró-coagulastes a partir dos grânulos dos promielócitos)
1 Hemorragia intrapulmonar
2 Hemorragia intracraniana
3 Hemorragia GI
Restante clínica é muito semelhante à LMA
Se hiperleucocitose (>10.000/μL = doença de alto risco)

ESP: promielócitos imaturos que contêm grânulos de grandes dimensões e um elevado número de
bastonetes de Auer

DIAGNÓSTICO:
>20% de promielócitos atípicos no sangue ou na MO + presença de t(15,17)
ou
presença de transcritos fusão PML/RARα

CASO CLÍNICO 10

Doente do sexo feminino, 81 anos, com antecedentes de hipertensão arterial essencial, foi internado por dor
cervical refractária à terapêutica analgésica. Do estudo complementar feio na urgência foi detectada lesão
osteolítica de C2. Objectivamente sem alterações relevantes. Do restante estudo etiológico: hemograma, função
renal ou do ionograma sem alterações. Electroforese das proteínas e imunofixação a revelar pico monoclonal IgG
kappa. Doseamento das cadeias leves livres em que relação kappa/lambda é 212. Mielograma revelou a presença
de 20% de plasmócitos.

Qual das seguintes afirmações é VERDADEIRA?

A) O diagnóstico é de mieloma múltiplo, com indicação para tratamento.

B) O diagnóstico é de mieloma múltiplo smoldering, com indicação para tratamento.
C) O diagnóstico é de gamapatia monoclonal de significado indeterminado.
D) O diagnóstico é de mieloma múltiplo, sem indicação para tratamento.
E) O diagnóstico é de mieloma múltiplo smoldering, sem indicação para tratamento.

CASO CLÍNICO 10

Doente do sexo feminino, 81 anos, com antecedentes de hipertensão arterial essencial, foi internado por dor
cervical refractária à terapêutica analgésica. Do estudo complementar feio na urgência foi detectada lesão
osteolítica de C2. Objectivamente sem alterações relevantes. Do restante estudo etiológico: hemograma, função
renal ou do ionograma sem alterações. Electroforese das proteínas e imunofixação a revelar pico monoclonal IgG
kappa. Doseamento das cadeias leves livres em que relação kappa/lambda é 212. Mielograma revelou a presença
de 20% de plasmócitos.

Qual das seguintes afirmações é VERDADEIRA?

A) O diagnóstico é de mieloma múltiplo, com indicação para tratamento.

B) O diagnóstico é de mieloma múltiplo smoldering, com indicação para tratamento.
C) O diagnóstico é de gamapatia monoclonal de significado indeterminado.
D) O diagnóstico é de mieloma múltiplo, sem indicação para tratamento.
E) O diagnóstico é de mieloma múltiplo smoldering, sem indicação para tratamento.

MIELOMA MÚLTIPLO

DIAGNÓSTICO
A Plasmocitose medular >10%
Esfregaço SP
+ B Componente M sérica >3g/dL e/ou proteína de Bence Jones urinárias
BO
C Lesão de órgão-alvo

EVENTO DEFINIDOR DE MIELOMA MÚLTIPLO

1 >60% plasmócitos na MO
2 Ratio : >100
3
Uma lesão óssea >5 mm na RM

𝛋
𝛌

 CURSO INTENSIVO

OBRIGADO E BOM ESTUDO

Christopher J. Saunders
christopher.om.saunders@gmail.com

www.examedaespecialidade.pt