Definição da doença

A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de

armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de
armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e
hepatopatia.

ORPHA:366
 Sinónimo(s):
o Amilo-1,6-glucosidase, deficiência de
o Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
o Deficiência na desramificação do glicogénio
o Doença no armazenamento de glicogénio, tipo 3
o Glicogénio, deficiência na desramificação do
o Glicogénio, doença no armazenamento de, tipo 3
 Prevalência: Desconhecido
 Hereditariedade: Autossómica recessiva 
 Idade de início: Infância
 CID-10:  E74.0
 OMIM: 232400
 UMLS:  C0017922  C2936915
 MeSH:  -
 GARD:  9442
 MedDRA:  10053250