ROTEIRO DO

LABORATÓRIO
MORFOFUNCIONAL
CURSO DE MEDICINA
Orientadores:

Herança Genética
OBJETIVO(S):
1. Distinguir genótipo e fenótipo.
2. Conhecer os padrões de herança monogênica.
3. Diferenciar os padrões de herança autossômica (recessiva e dominante).
4. Compreender a base genética da anemia falciforme.
 INTRODUÇÃO

As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as

características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a
prole de tipos específicos de reprodução. Os fenótipos monogênicos conhecidos até agora estão citados na
referência clássica de Victor A. McKusick, Mendelian Inheritance in Man (12° edição, 1998), que tem sido
indispensável aos geneticistas médicos por décadas. A versão online do Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) é continuamente atualizada e está disponível na Web. OMIM cita mais de 9.300 genes, dos quais mais
de 1.400 são loci gênicos estabelecidos nos quais as mutações estão associadas a um distúrbio clinicamente
significativo. Assim, dos cerca de 25 000 genes humanos, mais de 3% já foram identificados como genes que
contribuem de modo importante para doenças humanas Estes 3% provavelmente são uma subestimativa. O
ritmo de descoberta de novos genes é veloz e parece certo de que se acelerará devido aos esforços
internacionais dedicados ao mapeamento e ao sequenciamento de todo o genoma humano e os genes
expressos em tecidos humanos diferenciados.

A variação herdada no genoma é a pedra angular da genética humana e médica. As variantes

alternativas da informação genética em um determinado locus são chamadas de alelos. Para muitos genes, há
uma única versão que prevalece, presente na maioria das pessoas, que os geneticistas chamam de alelo
normal ou tipo selvagem. As outras versões do gene são os alelos mutantes, que diferem do alelo selvagem
por mutação, uma mudança permanente na seqüência de nucleotídeos ou disposição do DNA. Se existirem
pelo menos dois alelos relativamente comuns do locus na população, o locus é dito como exibindo um
polimorfismo (literalmente "muitas formas"). Além de um alelo normal ou dos alelos polimórficos comuns, os
loci também podem ter um ou mais alelos variantes raros. Alguns destes alelos raros foram originalmente
identificados por que causam doenças genéticas, enquanto outros não são significativos para a saúde.

01) Com o auxílio das referências indicadas, CITE os conceitos de FENÓTIPO E GENÓTIPO de três autores
diferentes:

02) Com auxílio dos livros de genética, descreva os conceitos de Imprinting genético, distúrbio monogênico
e mutação:

03) De acordo com as referências indicadas, descreva os conceitos de herança autossômica dominante,
herança autossômica recessiva, herança ligada ao X:

04) A partir das referencias apresentadas, descreva a diferença entre os termos “doença genética” e
“doença congênita”:

05) Com o auxílio das referências indicadas, descreva o padrão de herança apresentado na figura abaixo:

a)
b)

c)

d)

06) A partir das referências indicadas, descreva a fisiopatologia da Anemia Falciforme, bem como,
caracterize o padrão de herança genética envolvida nesta patologia:
REFERÊNCIAS
1. ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6 ed. Porto Alegre: Artes. Médicas, 2017  
2. DE ROBERTIS, E. M. F. Biologia Celular e Molecular. 16 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.  
3. VINAY KUMAR... [et al]. Robbins, patologia básica. 10 ed. - Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.  
4. BOGLIOLO, L. Patologia Geral. 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2021.    
5. GRIFFITHS, J. F. A. et. al.; Introdução à genética. 12 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022.  
6. LODISH, Harvey et al. Biologia Celular e molecular. 7ª edição, Porto Alegre: Artmed, 2014.  
7. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 7ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017  
8. SAITO, R. F. Fundamentos de Oncologia Molecular. São Paulo, Atheneu, 2015.