Fibrose Cística

Doença autossômica recessiva

mutação no gene cftr 
Glicoproteína CFTR
Predomínio em raças caucasianas
Doença de evolução fatal, caso não
seja devidamente tratada
Fibrose Cística
CFTR - Cystic Fibrosis Trasmembrane
Condutance Regulator
É um transportador de íons regulado
pela fosforilação de AMPc e ATP
Localizada na membrana de células
epiteliais, tem função de regular o
fluxo de Cl- através da MP.
Consequentemente está envolvida
com a homeostasia da água
1480 aa dispostos em duas
metades homólogas: TMD1 e 2
Formam o conal iônico
NBD1 e NBD2  sítios de ligação
de nucleotídeos
Responsáveis pela hidrólise de ATP
Domínio regulatório  permite o
movimento de íons pelo canal
após fosforilação de AMPc
Disfunção da CTRF
Acúmulo de macromoléculas nas
secreções alterando o estado físico das
secreções
Ex.: No pâncreas a secreção de enzimas e
íons bicarbonato torna-se prejudicado 
má digestão e absorção

Nas glândulas sudoríparas ocorre

bloqueio da reabsorção de sais 
elevada concentração de eletrólitos no
suor.
Manifestações Clínicas
Manifestações Clínicas
Diagnóstico
Triagem neonatal:
Tripsinogênio imunorreativo (IRT)
Coletar entre 48h e 30 dias de vida
ELISA
Diagnóstico
Teste do suor:
Estimulação da sudorese por nitrato e
pilocarpina  ação colinérgica
Análise de íons Cl-, e Na+
Tratamento
Dieta
Utilização de enzimas pancreáticas
Suplementação vitamínica
Fisioterapia respiratória
Antibioticoterapia (quando infecções)
Vacina antipneumocócica