EMBRIOLOGIA

Francisco Cavalcanti, Marina Nogueira,

Suelen Camargo e William Stertz

Caso clínico 2: Doença

renal policística
autossômica recessiva

Porto Alegre, RS, Brasil

25 de novembro de 2015
O CASO:
“Criança branca, primogênita e do sexo feminino apresentou história de
abaulamento abdominal importante após o nascimento. A gestação evoluiu sem
intercorrências. Não há história familiar de nefropatias, sendo os pais não
consanguíneos com idades de 40 (pai) e 38 anos (mãe), apresentando
ultrassonografia renal normal. Ao exame físico, criança ativa, corada, anictérica,
acianótica, eupneica, afebril, ausculta cardíaca e pulmonar normais, palpação de
grande massa ocupando todo o abdome, com característica nodular (“em saco de
batatas”), sem edemas. Submetida à tomografia abdominal helicoidal que revelou
fígado normal e rins aumentados de tamanho, com múltiplos cistos
bilateralmente. Tratada com conduta expectante. A criança foi encaminhada ao
Ambulatório de Nefrologia com três meses de vida, tendo sido admitida com…
hipertensão arterial severa (PA=220/150mmHg) e função renal normal. A
avaliação do serviço de nefropediatria indicou nefrectomia bilateral e tratamento
dialítico, não aceitos pelos pais. Tratada clinicamente com hidralazina, captopril,
hidroclorotiazida, vitamina D e ácido fólico. Realizada tomografia
computadorizada “Standard” de controle aos oito meses de idade que revelou
fígado levemente aumentado sem cistos e rins aumentados de tamanho, com
múltiplos cistos bilateralmente (Figuras 2 e 3). Atualmente com um ano de idade,
apresenta déficit pondero-estatural, mantém função renal normal
(creatinina=1,1mg/dL) e hipertensão arterial parcialmente controlada..”
QUESTÕES:
1. A doença cística do rim é uma das anomalias
congênitas dos rins e ureteres. Cite e descreva brevemente
outras anomalias que apresentem implicação clínica.
• Agnesia renal unilateral:
– Homens mais afetados;

– Normalmente o rim esquerdo é o que está ausente;

– Deve-se suspeitar da doença quando a criança tem uma única artéria umbilical.

• Rotação anormal dos rins:

– Se um rim não faz rotação, o hilo posiciona-se anteriormente;

– Se o hilo se posiciona posteriormente, a torção do rim foi excessiva se ele se posiciona

lateralmente.
• Rim em ferradura:
– Em 0,2% da população;

– Os polos dos rins são fusionados;

– O grande rim em forma de U geralmente fica no hipogástrio;

– Usualmente não apresenta sintomas, pois seu sistema coletor se desenvolve

normalmente e os ureteres se abrem na bexiga.
 2. Além da DRPAR, há outra forma de doença cística do
rim. Cite e diferencie.
• DPRAR = os dois rins com centenas de cistos que resultam em insuficiência
renal;

• A doença renal multicística displásica:

– Resulta de alterações morfológicas durante o desenvolvimento do sistema renal;

– Crianças recebem prognóstico bom;

– São observados menos cistos do que na DPRAR.

 3. Descreva o quadro clínico mais frequentemente
associado a doença cística do rim.
• Os sintomas da doença renal policística ocorrem geralmente devido ao
crescimento dos cistos, que aumentam o tamanho dos rins. Isso faz com
que apareçam:
– Dor nas costas;

– Dor no abdômen;

– Sangue na urina;

– Urina excessiva à noite.

 4. Conduta clínica.
• Objetivo do tratamento para os pacientes com DRPAD = preservar a
função renal e controlar a pressão arterial;

• Reduzir a progressão para doença renal crônica e monitorar os riscos de

ruptura de aneurismas intracerebrais e hemorragia subaracnoide;

• Orientar o paciente a evitar atividades esportivas nas quais haja

possibilidade de traumas na região lombar ou abdominal.
REFERÊNCIAS:
1 MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia
Clínica. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2013.
2 MINHA VIDA. Doença renal policística. Disponível em:
<www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-renal-policistica>. Acesso em
20 nov. 2015.
3 MEDICINANET. Doença renal policística autossômica recessiva.
Disponível em: <www.medicinanet.com.br/conteudos/revisoes/5912/doença
_renal_policistica_autossomica_dominante.htm>. Acesso em 20 nov. 2015.
OBRIGADO!