Caso clínico 1

1. Considerando os sintomas da paciente JL, alguns possíveis diagnósticos seriam

hipertireoidismo, crise hipertensiva, síndrome do pânico, cardiomiopatia, doenças da
tireoide e feocromocitoma.

2. O padrão de herança é autossômico dominante.

3. A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é a síndrome mais suspeita para essa família.

4. As principais manifestações são carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma e

hiperparatireoidismo primário.

5. Os filhos da paciente têm uma chance de 50% de herdar a síndrome. Recomenda-se

que eles realizem análise genética na adolescência para identificar a mutação associada à
síndrome.

6. O exame específico para analisar mutações no gene RET e confirmar a MEN2 é

conhecido como "teste genético do gene RET". Este teste é crucial para identificar
alterações genéticas associadas à síndrome e é realizado por meio de análise de material
genético, geralmente obtido a partir de sangue ou células da mucosa bucal.

Caso clínico 2

1. O diagnóstico mais provável é de síndrome de neoplasia endócrina múltipla do tipo 1

(MEN1)

2. O padrão de herança apresentado na família é de herança autossômica dominante

3. Penetrância incompleta, já que 2 pais que não apresentavam sintomas da doença

tiveram filhos afetados sintomáticos. Variabilidade fenotípica ampla pelas diversas formas
de manifestação da doença.

Caso clínico 3 (Caso Li Fraumeni)

1. A testagem deve ser considerada em pacientes com histórico pessoal ou familiar

sugestivo de Síndrome de Li-Fraumeni, como neste caso.
- Critérios Li Fraumeni e Chompret: Os critérios de Li-Fraumeni incluem casos de
câncer em um indivíduo com menos de 45 anos e histórico em parentes de primeiro
grau antes dos 45 anos. Os critérios de Chompret são mais sensíveis, incluindo
parentes de segundo grau.
- Qual idade indicar a testagem: A testagem deve ser considerada quando o paciente
for diagnosticado com câncer e atender aos critérios de Li-Fraumeni ou Chompret.
Neste caso, a paciente deve ser aconselhada a realizar o teste genético.
2. A radioterapia pode ser indicada, mas em pacientes com mutação TP53, considerações
especiais são necessárias devido ao risco aumentado de tumores secundários relacionados
à radiação. A decisão deve ser individualizada.

3. O seguimento é indicado para pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni e deve começar

por volta dos 20-25 anos ou 5-10 anos antes da idade mais jovem em que um câncer
associado à síndrome foi diagnosticado na família. O protocolo envolve exames de triagem
regulares.

4. Indicações de Radioterapia? Mudanças com diagnóstico TP53?

A radioterapia deve ser cuidadosamente considerada, e a decisão pode ser influenciada
pela presença de mutações no TP53, pois há preocupações sobre risco aumentado de
tumores secundários. De uma forma geral, a radioterapia pode desencadear o surgimento
de tumores secundários em pacientes com essa condição e deve ser evitado, portanto.

5. Quando indicar o seguimento com Protocolo de Toronto?

O seguimento com o Protocolo de Toronto pode ser indicado em casos de síndrome de
Li-Fraumeni, especialmente para monitorar riscos e possibilitar detecção precoce de
tumores, uma vez que pacientes nessa condição oferecem maior suscetibilidade a essa
condição. Esse protocolo inclui: rastreamento regular, avaliação genética, orientação para
redução de riscos e acompanhamento multidisciplinar.

6. Houve aumento de SG com o Protocolo de Toronto?

A eficácia do Protocolo de Toronto na melhoria da sobrevida global pode variar do tipo de
câncer. No entanto, a expectativa é uma melhora na sobrevida geral haja visto a detecção
precoce preconizada nesse modelo.

Quais tumores estão relacionados a síndrome de Li-Fraumeni?

Os tumores são diversos, como os de: cérebro, adrenais, leucemias e câncer de mama.

Quais são os tumores mais comuns em crianças com Li-Fraumeni?

O espectro tumoral é amplo e variável. Sarcomas, leucemias e tumores cerebrais são

comuns.