Doença de

Charcot-Marie-Tooth

Atrofia Muscular Fibular

Neuropatia Sensitiva Motora Hereditária

Heverton Almeida
 História
É uma atrofia muscular caracterizada como uma
neuropatia sensitiva e motora. Foi
inicialmente descrita por Jean Martin Charcot
e Pierre Marie na França e Henry Tooth na
Inglaterra no século XIX, sendo denominada
como “Atrofia Muscular Fibular”.

Jean-Martin Howard
Charcot Pierre Marie Henry Tooth
 Definição
É um conjunto de neuropatias de causa genética,
que afetam os nervos periféricos. Trata-se de
uma doença desmielinizante, que causa danos na
bainha de mielina e aos axônios. O processo é
lentamente progressivo, começa nos pés e pernas
e acometendo mãos e antebraço após alguns anos.
Trata-se de uma doença rara que acomete entre
20 e 40 a cada 100.000 pessoas segundo a ABCMT
Essa doença é caracterizada por uma atrofia
progressiva de alguns grupos musculares,
principalmente os fibulares e intrínsecos dos pés
e das mãos.
 Anatomia

SNP
Liga o Sistema Nervoso Central ao
resto do corpo e é formado por 9
pares de nervos cranianos e 31 pares
de nervos espinhais compostos por:

•Células de Schwann
•Bainha de Mielina
•Axônios
•Dendritos
 Quando suspeitar de CMT?

Paciente apresenta

• Deformidade do pé (pé cavo),

• Marcha sobre as pontas dos pés
• Marcha desajeitada com quedas freqüentes
• Dificuldade para andar sobre os calcanhares
• Perda de Equilíbrio e Sensibilidade
• Fraqueza Muscular
Sintomas da CMT
 Diagnostico

• Analise Clinica
– Sinais e sintomas
• Biopsia
– Bulbo de cebola
• Velocidade de condução nervosa
– Tipo I =V < 38m/s
– Tipo II (axonal): V > 38 m/,s
– Tipo III V <6m/s
 CMT Tipo I

• Mais comum 60%

• Inicia por volta dos 5 a 15 anos
• É a forma desmielinizante.
• Velocidade de Condução nervosa Diminuída
• Sinal histopatológico: Presença bulbo de cebola
• Episódios de Desmielinização e Remielinização
• Sensibilidade e reflexos diminuídos ou ausentes
• Acometimento de MMII menos grave que tipo 2. e
MMSS mais grave
 CMT Tipo II (axonal)
• É menos comum que a do tipo 1
• O quadro é similar ao da CMT tipo I.
• Velocidades de condução são normais porem as respostas
são diminuídas
• Não há bulbos de cebola.
• O que é afetado nesse caso são os axônios
• Inicia por volta dos 20 anos
• Os sinais são semelhantes aos do tipo 1
• Acometimento de MMSS menos grave que tipo 1. E MMII
mais grave
 CMT Tipo III
• Também conhecida como síndrome de Dejerine-Sottas, ela é
autossômica de caráter dominante, recessivo ou esporádico.
• É mais rara
• Inicia por volta dos 2 anos
• É uma das formas mais graves da doença pois apresenta fraqueza e
hipotonia generalizada ao nascer.
• Todos sintomas que as outras apresentavam essa apresenta
exacerbado.
• Vel. Condução Muito lenta=6<m/s
• Pode ter comprometimentos mais severos como Complicações
respiratórias
 A vida do Paciente com CMT
Barrada de tomar um iogurte no café da manhã por não conseguir
abrir a tampa! Assim começa o dia de quem é portador de. Iniciamos
nossa via dolorosa desde a infância quando somos privados de
brincadeiras simples como correr, pular, saltar, pegar bem no lápis,
abrir algumas guloseimas; em contrapartida: muito joelho ralado,
braço e pés quebrados. Vamos crescendo juntamente com os
problemas que só aumentam. Deformidades ósseas, principalmente
nos pés e mãos, desequilíbrio e muitos tombos por consequência;
inúmeros pratos e copos quebrados, dificuldades para executar
simples tarefas do dia a dia como: escovar os dentes e enxaguar a
boca, abotoar roupas, abrir embalagens, locomover em escadas e em
ruas esburacadas, dirigir, manter-se em pé sem cair, tocar seu
instrumento preferido, tantas coisas mais, e, em casos mais graves,
impossibilidade de andar e até respirar sem ajuda de aparelhos. (Ana
Lúcia do Prado)
 Quadro Clinico
Gustavo, um garoto de 7 anos, aos 4 apresentava
quedas fraqueza muscular nos MMII acompanhado
de constantes e grande dificuldade de equilíbrio,
apresentava marcha em eqüino bastante
acentuada, e grande dificuldade de subir rampas e
escadas. Foi diagnosticado com a Doença de
Charcot-Marie-Tooth Tipo I. Atualmente apresenta
déficit de equilíbrio, fraqueza muscular global em
MMII, alteração na marcha com apoio na ponta
dos pés e algumas alterações posturais
 Objetivos
• Melhorar o Equilíbrio
• Ganhar Força Muscular
• Melhorar Postura
• Melhorar a Marcha
• Alongar
 Conduta

• Treino de Marcha com obstáculos

• Circuito com Terrenos irregulares para
melhorar o equilíbrio dinâmico
• Exercícios isotônicos com caneleira e halter
para fortalecimento muscular
• Treino de equilíbrio na bola suíça e cama
elástica, associado a dissociação de cintura
Condutas
 Referencias
• http://abcmt.org.br/category/boletim/
• http://www.saudedicas.com.br/doencas/sindr
ome-de-charcot-marie-tooth-183192
• http://www.auladeanatomia.com/neurologia/
espinhais.htm
• http://www.webciencia.com/11_29snp.htm
• AACD Medicina Física e Reabilitação-
Princípios e Prática
• http://pt.healthline.com/health/velocidade-
da-conducao-nervosa#ReadThisNext6