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Síndrome de Potter
Apresentação: Eder Ferreira Soares
(interno ESCS)
Geneticista: Romina S. Heredia Garcia Silva (R2) Coordenação:
Paulo R. Margotto
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 19 de julho de 2011
Conduta:
Encaminhado a UTI;
Neo em incubadora aquecida;
Intubado com cânula 3;
Cateterismo umbilical.
Evolução
UTI:
Soro fisiológico (20ml/Kg em 30’);
HV com TIG 5 + dopamina 5 + dobutamina 10;
Evolução
Às 20:00h:
Ventilação mecânica com PI 40x6, FiO² 100%, FR 60ipm;
Sem relato de diurese até o momento;
Dreno tórax: secreção sanguinolenta em moderada
quantidade;
SOG: sem secreção;
EF: RN GRAVÍSSIMO, chocado, desidratado;
Pouca expansibilidade torácica;
Bulhas abafadas. FC: 96 – 100bpm;
Estertores bolhosos em HTE. PSaO² (saturação de O2):35 –
45%;
Fígado a 2cm do RCD.
Evolução
Conduta:
Dopa 7,5 e dobuta 10;
Solicitado concentrado de hemácias + plasma;
Nova expansão com SF 0,9% (15ml/Kg);
Adrenalina 0,3mg;
Resgatar Rx tórax pós-drenagem torácica;
Fentanil + Cefepime + Amicacina.
Evolução
Às 20:25h:
Rx tórax: TOT pouco alto; dreno com extremidade em
cavidade abdominal (?).
CD: dopamina 10 e dobutamina 20; nova dose de
adrenalina.
Às 21:30h:
Dissecção de veia jugular interna esquerda e
reposicionamento dreno;
Mantida bradicardia e PSaO² de 25 – 30%;
CD: nova etapa SF0,9% (15ml/Kg); adrenalina contínua
(0,5ug/g/min).
Evolução
Às 22:15h:
Melhora discreta da expansão pulmonar. PI: 50;
Perfusão ruim. FC: 92bpm. PSaO² (saturação de
O2): 18 – 22%;
Ausência de diurese;
Gasometria: pH 6,74, PCO² 150, PO² 15.9, BE -16.
Às 22:50h:
Dreno fora do tórax; pneumotórax refazendo-se;
CD: Repassado dreno de tórax;
Evolução
Às 3:10h:
GRAVÍSSIMO estado geral;
FC: 85 – 90bpm, RCR 3T, B3, bulhas abafadas;
Ausência de diurese;
CD: solicitados ecografias cardíaca, cerebral e abdominal.
13h de vida:
FiO² 100%, PI 50, PSaO² 21%, FC: 52bpm;
Palidez importante, péssima perfusão, cianose;
Diurese ausente;
Ecografia abdominal: agenesia renal bilateral.
Ecografia transfontanelar: cisto plexo direito.
Evolução
Às 9:30h:
Permanece em estado GRAVÍSSIMO.
Às 11:05:
Constatado óbito.
Lista de Problemas
Escassez de informações pré-natais;
Ecografias oriundas da UGO pouco descritivas;
Oligoâmnio grave;
RNP/PIG;
IR grave;
Instabilidade hemodinâmica;
Orelhas com implantação baixa;
PATOLOGIA
(filme da autópsia: Dr. Paulo R. Margotto)
Supra-renais
Oligoâmnio
Impactação Hipoplasia
feto/parede Pulmonar
Fitch and Lachance, 1972
5) Quadro clínico
Implantação baixa das orelhas;
Hipertelorismo;
Pregas epicânticas
Nariz achatado;
Pescoço curto;
Membros tortos;
Insuficiência respiratória;
Micrognatia;
Pulmões rígidos durante reanimação.
Pashayan, Dowd, and Nigro, 1977
Fitch and Lachance, 1972
Pashayan, Dowd, and Nigro, 1977
Fitch and Lachance, 1972
Margarita et al, 2005
Trissomia do 7 A. Biri et al. / European Journal of Medical Genetics 48 (2005) 67–73
Trissomia do A. Biri et al. / European Journal of Medical Genetics 48 (2005) 67–73
Fitch and Lachance, 1972
6) Patologia
Agenesia renal bilateral;
Hipoplasia pulmonar;
Ausência de líquido amniótico;
Outras malformações associadas.
Margarita et al, 2005
Margarita et al, 2005
7) Curso da doença
Natimortos: 60% dos casos;
Morte em até 48 horas;
Evolução para IR em 2 semanas;
Gestação geralmente termina antes do termo.
8) Tratamento
I) Sirenomelia
Margotto,2011;Neurossonografia neonatal
Cisto no plexo coróide
Lam e Villanueva
Margotto, Castro
Margotto,2011;Neurossonografia neonatal
Quando não iniciar/Quando
interromper a reanimação
Requisitos para a não intervenção:
Malformações facilmente reconhecidas;
Prognóstico letal ou sobrevivência vegetativa;
Diagnóstico laboratorial rapidamente disponível.
Cariótipo, US, TC:
Simples defeito requerendo correção heeóica ou
medidas terapêuticas para sobrevida: agenesia
renal bilateral.
Margotto, PR,
www.paulomargotto.com.br Goldsmith (1998)
Quando não iniciar/Quando
interromper a reanimação
RN com severas anomalias congênitas;
Distúrbios identificáveis ou defeitos específico-
estruturais incompatíveis com a vida (Lista de Jones):
Hidroanencefalia;
Anencefalia;
Trissomias do 13 e do 18;
Agenesia renal bilateral;
Holoprosencefalia;
Triploidia;
Sirenomelia;
Síndrome dos membros curtos.
Margotto, PR,
www.paulomargotto.com.br Goldsmith (1998)
ASPECTOS GENÉTICOS
OLIGOÂMNIOS
Falta de
Compressão desenvolvim
fetal ento
alveolar
www.omim.org
• Doenças renais perinatais letais:
BRA Casos familiares – espectro fenotípico:
adisplasia renal hereditária (Buchta et
BRD al., 1973)
URA/RD
SOU