Doenças raras em pediatria

MsC. Arthur Cherem Netto Fernandes

• De forma geral,
• São doenças crônicas, sendo algumas de caráter degenerativo

• Crianças com doenças crônicas impactam diretamente na vida dos

responsáveis (HRQoL)

• Pais de crianças com doenças raras muitas vezes apresentam

características super-protetoras

• Tem necessidade especificas, muitas vezes de alto custo e complexidade,

e com tratamento poucos conhecidos e/ou compreendidos
 Fibrose Cística

Caracterizada
Doença do 1:7500 principalmente pela
beijo salgado
lesão pulmonar
DANO
ENDOTELIAL
Classificação
Classificação
Cuidados em relação a doença

Espirometria deve começar aos 5 anos pelo

menos 2x ano.

Juntamente a fisioterapia deve-se associar o

uso de nebulizadores

FISIOTERAPIA CUIDADOS VENTILATÓRIOS

Tolerância ao exercício físico

Não basta melhorar apenas a

função pulmonar com terapia
medicamentosa

Fraqueza muscular periférica (25 – 30% que o GC)

Não atingem o mínimo de atividade física diária

O GC também não atingiu

Tolerância ao exercício físico

Não basta melhorar apenas a

função pulmonar com terapia
medicamentosa
Osteogênese
Imperfeita
• Doença genética rara
• (1:40000)

• Ligada a síntese do colágeno

• (COL1A1 e COL1A2)

• Segue uma classficação clínica e

molecular
Osteogênese
Imperfeita
• Múltiplas fraturas

• Deficiência auditiva

• Força muscular reduzida

• Baixa resistencia cardiorrespiratória

• Deformidades ósseas
Deformidades
ósseas
Deformidades
ósseas
Deformidades
ósseas
Classificação de
Sillence
Classificação de
Sillence
• Tipo III
• Manifestação mais severa da doença
• Grandes chances de desenvolver
deformidades
• Baixa estatura
• Redução da expectativa de vida
Classificação de
Sillence
• Tipo IV
• Manifestação intermediaria doença
• Baixa estatura
Tratamento e manejo da doença
• Medicamentoso
• Bisfosfonatos (pamidronato,
alendronato, zoledronato)
• Tipo I: Quando mais de 3
fraturas/ano ou fratura de
coluna
• Tipos III e IV: Preventivo
• Reabilitação
• Aquisição dos marcos motores
• Compensação do atraso motor
• Tratamento das
deformidades/fraturas
• Educação da família
Fisioterapia na OI

• Considerar que:
• Paciente com OI tem uma contração muscular deficitária
• Podem apresentar cinesiofobia
• A doença tem repercussão sistêmica
• As deformidades podem afetar a marcha
• MUITA ALTERAÇÃO ENTRE PACIENTES DO MESMO TIPO!
 Fisioterapia na OI

• Contração muscular:
• A fibra muscular de
indivíduos com OI
apresenta um menor
tamanho e uma menor
qualidade
 Fisioterapia na OI

• Os volumes e capacidades pulmonares são reduzidos/limitados na OI

• As complicações respiratórias são a principal causa de morte na OI
• As deformidades de costelas e coluna podem influenciar na função pulmonar
• Apresentam maior prevalência de cardiopatias valvulares e aórticas que a
população geral
Síndrome de Prader-Willi
• Prevalência de 1:30.000 nascidos vivos

• Uma síndrome complexa rara caracterizada por hipotonia, atraso no

desenvolvimento motor e psicológico e, subsequente, obesidade

• Relacionada a síntese do hormônio do crescimento.

• Possuem menor massa muscular e maior quantidade de tecido

adiposo
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi
• O acompanhamento nutricional é necessário devido a
desenvolvimento típico de diabetes tipo 2;

• Apresentam boa adesão ao guidelines de alimentação saudável;

• Dietas ricas em carboidratos não-digestivos (nondigestible-

carbohydrates) podem ser benéficas.
Síndrome de Prader-Willi
• Menor tendencia a entrar em atividades físicas;

• Ainda não estão claros os efeitos do exercício físico na SPW,

principalmente em relação ao tempo de atividade, intensidade,
duração e modalidade
• Intervenções de longa duração apresentaram redução de 2 – 12% do peso
corporal e 4 a 7% no IMC
• Os guidelines de tratamento recomendam o uso de atividade física
para o controle de peso e aquisição de marcos motores
Síndrome de Prader-Willi
• A principal terapia medicamentosa
presente na SPW é a reposição do
hormônio de crescimento
• Diminui a quantidade de tecido adiposo,
apresenta melhora da função motora e do
desenvolvimento psicomotor

• Treinos de força muscular, endurance e

equilíbrio são necessários em pacientes com
SPW para a aquisição desses marcos
Síndrome de Prader-Willi
Porque é difícil tratar SPW com fisioterapia?
Atrofia Medular Espinhal
• Prevalência de 1: 10.000
• É uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva
• A classificação é baseada na função motora e idade
• Tipo I: Grave
• Tipo II: Intermediaria
• Tipo III: Leve
• Tipo IV: Adulta
Atrofia Medular Espinhal
• Apenas os neurônios motores são afetados
• Perda muscular severa, principalmente de músculos proximais.

• Nas formas mais graves da doença podem os sintomas podem aparecer

nos primeiros meses de vida.

• Tem como principais complicação os distúrbios respiratórios e posturais

Atrofia Medular Espinhal
Atrofia Medular Espinhal
Foram realizadas 12 semanas –
3x semana.
Treinamento:
5 min de aquecimento
40 a 55 minutos de
treinos de resistência e força
muscular
Finalização com um
“cool-down”
Atrofia Medular Espinhal
Foram realizadas 12 semanas –
3x semana.
Treinamento:
5 min de aquecimento
40 a 55 minutos de
treinos de resistência e força
muscular
Finalização com um
“cool-down”
Atrofia Medular Espinhal
Foram realizadas 12 semanas –
3x semana.
Treinamento:
5 min de aquecimento
40 a 55 minutos de
treinos de resistência e força
muscular
Finalização com um
“cool-down”
Leitura sugerida
• Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5687954/

• Physical exercise training for cystic fibrosis

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6485991/
• Avaliação da Funcionalidade de Crianças e Adolescentes com Osteogênese Imperfeita
https://lume.ufrgs.br/handle/10183/229444
• Genotype-Phenotype Relationships and Endocrine Findings in Prader-Willi Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6923197/
• Current and emerging therapies for managing hyperphagia and obesity in Prader-Willi syndrome: A
narrative review
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31889409/
• Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20711542/
• Resistance Strength Training Exercise in Children with Spinal Muscular Atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4506899/