DISTROFIAS CORNEANAS

Felipe di Bisceglie Cid

Residente em Oftalmologia - CEO-BAURU
 DEFINIÇÃO
SÃO UM GRUPO DE ALTERAÇÕES PROGRESSIVAS DA TRANSPARENCIA CORNEANA

NÃO INFLAMATÓRIAS

BILATERAIS

DETERMINADAS GENETICAMENTE

SE APRESENTAM ENTRE PRIMEIRA E QUARTA DÉCADA DE VIDA

 CAMADA DE
EPITELIAIS ESTROMAIS ENDOTELIAIS
BOWMAN

Meesmann Reis-Bucklers Granular Fuchs

Membrana basal do
Lattice Polimorfa Posterior
epitélio

Macular Hereditária congênita

Schnyder

François

Gelatinosa em Gota
 EPITELIAIS Genética Sinais/Sintomas Tratamento

• > 40 anos
• Irregularidade superfície
Distrofia epitelial de da córnea (produzindo • Lubrificantes
Meesmann (hereditária astigmatismo) • LC terapêuticas
Autossômica dominante
juvenil) • Cistos podem romper e • Ceratectomia lamelar
causar microerosões com superficial
ardor,fotofobia e
lacrimejamento

• Lubrificantes
• Mulheres > 30 anos • Hiperosmóticos
Distrofia da membrana
• Lesões recorrentes – • LC terapêutica
basal do epitélio Parece ser de herança
microcistos epiteliais • Ceratectomia
(macrocística de Cogan)* autossômica dominante
acinzentados ou vesículas fototerapêutica com
*MAIS FREQUENTE
maiores excimer laser
 Distrofia epitelial de Meesmann (hereditária
juvenil)
Sinais
- Vários pequenos cistos
intraepiteliais de tamanho
uniforme, mas com densidade
variável, que são máximos no
centro e se estendem, mas sem
atingir o limbo, e são melhor
visualizados pela luz de fundo.
• Geralmente, nenhum
tratamento é necessário.
 Distrofia de la membrana basal epitelial(Distrofia microcística de Cogan ou
distrofia map-dot-fingerprint)

O começo é na segunda década de vida

- 10% dos pacientes apresentam erosões
corneanas recorrentes na terceira
década.

- O restante é assintomático ao longo da

vida.

- As erosões recorrentes bilaterais

simultâneas sugerem distrofia da
membrana basal epitelial.
 Distrofia da membrana basal epitelial
(Distrofia microcística de Cogan ou map-dot-fingerprint)

• Opacidades na forma de pontos

Microcistos epiteliais
• Padrões subepiteliais na forma de um
mapa
• Linhas na forma de uma impressão
digital.
 Distrofia de Reis-Bücklers (camada de Bowman
tipo I )
Sinais:
- Opacidades superficiais, finas, redondas e
poligonais na camada de Bowman, mais
centralmente densas

- As alterações aumentam de densidade com a

idade, dando origem a um padrão reticular
devido à presença de bandas irregulares de
colágeno que substituem a camada de
Bowman.

- A sensibilidade da córnea diminui e pode

haver deficiência visual devido a cicatrizes na
camada do Bowman

- Tratamento principalmente com Excimer Laser

 ESTROMAIS Genética Sinais/Sintomas Tratamento

• Inicio na segunda década de vida

com piora visual
Distrofia cristaliniana
Autossômica • Depósitos de fosfolipídios e Ceratectomia com excimer
central de Schnyder
dominante colesterol laser
• Opacidade “cristalina” subepitelial,
central, oval
• Inicio na 1 década, sem afetar a
visão no início,
• Depósitos brancos, pequenos Ceratoplastia penetrante ou
Autossômica
Distrofia granular lembrando migalhas de pão, lamelar profunda é
dominante
I anéis ou flocos de neve no usualmente necessário na 5
estroma anterior central década

• Inicio na 2 década,
• Opacidades finas, superficiais, que
lembram anéis, discos ou flocos de
Distrofia granular Autossômica
neve, mais densa centralmente (~
II dominante Usualmente não necessário
DGI)
• Associadas a opacidade lineares
profundas, lembrando distrofias de
lattice
 Distrofia de Schnyder central (cristalina)

A herança é AD

O início geralmente ocorre na segunda

década de vida com deficiência visual,
principalmente com glare

Sinais
- Área oval de opacidade subepitelial
“cristalina"

Tratamento com excimer laser

 Distrofia granular do tipo I
• Inicio na 1 década, sem afetar a visão
no início,

• Depósitos brancos, pequenos

lembrando migalhas de pão, anéis
ou flocos de neve no estroma
anterior central

.
 Distrofia granular do tipo II (di Avellino)

• Sinais.

• Opacidades finas e superficiais que se

assemelham a anéis, discos, estrelas ou
flocos de neve, mais densas no centro,
semelhantes às observadas na distrofia
granular associada a opacidades
lineares mais profundas que lembram a
distrofia Lattice.

• O tratamento geralmente não é

necessário.
 ESTROMAIS Genética Sinais/Sintomas Tratamento

• Inicio na primeira década de vida

• Depósitos amilóide
• Erosões recorrentes
• Pontos refrativos estromais anteriores (como Ceratoplastia penetrante ou lamelar
Distrofia lattice I Autossômica dominante
vidro) profunda
• Finas linhas de lattice em retro iluminação
•Haze estromal generalizado que pode obscurecer
as linhas de lattice

• Inicio na segunda década

• Depósitos amilóide
• Erosões são raras
• Linhas de lattice finas, curtas, dispersas, mais
Ceratoplastia pode raramente ser
Autossômica dominante delicadas, mais radialmente e perifericamente do
Distrofia lattice II necessária no final da vida para
que DLI
melhorar a visão
• Características sistêmicas: neuropatia
progressiva bilateral craniana e periférica,
disartria, paralisia facial bilateral. A amiloidose
pode acometer rins e o coração.

• Idade tardia (70 a 90 anos)

Autossômica dominante • Depósitos amilóide Ceratoplastia penetrante ou lamelar
Distrofia lattice IIIA
• Faixas de depósitos amiloide como cordas profunda
grossas
 Distrofia Lattice tipo I (Biber-Haab-Dimmer)
Sinais (em ordem cronológica)

- Pontos no estroma anterior.

- Progressão e coalescência em linhas

reticulares finas, na forma de galhos, como
teia de aranha, que são melhor visualizadas
em contraluz.

- As lesões se estendem profundamente e

saem da córnea central, respeitando a
periferia

- Às vezes, uma névoa generalizada afeta

progressivamente a acuidade visual e pode
substituir e ocultar as linhas reticulares.
 Distrofia Lattice do tipo II (síndrome de Meretoja)

Sinais.

- Linhas reticulares finas, curtas e

distribuídas aleatoriamente, são escassas,
mais delicadas e com orientação radial do
que na distrofia reticular tipo I.

- neuropatia craniana e periférica bilateral

progressiva,
- disartria
- Pele seca e extremamente pruriginosa
- uma expressão facial característica
"máscara",
- Lábios salientes e orelhas pendentes.
 Distrofia Lattice tipo III e IIIA

A herança do tipo 3 é assumida como autossômica

recessiva (AR) e o tipo 3A é considerado como AD
O início é entre a quarta e a sexta décadas de vida
com deficiência visual; as erosões recorrentes são
raras.

Sinais
- Linhas espessas e viscosas que se estendem de
limbus a limbus com uma opacidade intermediária
mínima
- Pode haver assimetria franca ou as lesões podem
ser unilaterais por um tempo.
- Mais lesões aparecem e progridem profunda e
externamente, mas nunca atingem o limbo.
- Gradualmente, tornam-se confluentes e afetam a
acuidade visual.
 ESTROMAIS Genética Sinais/Sintomas Tratamento

• Distrofia estromal menos comum

•Inicio na 1 década com diminuição visual
• Haze estromal anterior, inicialmente em
Distrofia macular Autossômica recessiva córnea central,
Ceratoplastia penetrante
• Pontos pobremente delineados, focais,
densos e branco-acizentados centralmente
• ∂∂ no estroma anterior e periférico no
posterior

• Inicio na 1 a 2 década com severa

Distrofia gelatinosa em gota
fotobia, lacrimejamento e piora da visão Ceratectomia superficial
• Nódulos subepiteliais cinza repetidas, devido as
Autossômica recessiva
• Confluência gradual, envolvimento recorrências precoces nos
estromal e aumento do tamanho dando enxertos corneanos
aparência de uma amora aumentada

• Opacidades nebulosas de cor cinza,

poligonais, separadas por espaços
relativamente claros no estroma posterior
Autossômica
Distrofia nebulosa central ou centralmente mais proeminentes Não é necessário
dominante
de François (aparência em couro)
• Semelhante a shagreen de crocodilo
posterior
 Distrofia macular
Esta é a distrofia estromal menos comum, na
qual um erro congênito do metabolismo do
kerathan-sulfato possui apenas
manifestações da córnea.

Foi dividido nos tipos I, IA e II, dependendo

da presença ou ausência de sulfato de
queratin antigênico (aKS) no soro e na
córnea, uma vez que a morfologia da córnea
é idêntica.

A herança é AR

O início é na segunda década de vida, com

deterioração visual gradual.
 Distrofia macular
Sinais (em ordem cronológica)

- Manchas densas, focais, densas,

branco-acinzentadas na córnea
superficial com nebulosidade difusa e
leve do estroma.

- Opacificação progressiva

- Possível envolvimento de toda a

espessura do estroma até o limbo,
associado ao afinamento da córnea
 Distrofia gelatinosa em forma de gota
Esse distúrbio raro também é conhecido
como amiloidose subepitelial familiar da
córnea.
A herança é AR.
O início ocorre na primeira ou segunda
décadas de vida, com fotofobia intensa,
lacrimejamento e deficiência visual.

Sinais (em ordem cronológica

• Nódulos subepiteliais cinzentos.
• Confluência gradual, envolvimento
estromal e aumento, resultando em uma
aparência nebulosa, semelhante a amora.
• TX: por ceratotomia superficial
 Distrofia nebulosa central ou de François

Distrofia autossômica dominante

geralmente estável.

Caracteriza-se por pequenas áreas

poligonais acinzentados separadas por
faixas de córnea clara
 ENDOTELIAIS Genética Sinais/Sintomas Tratamento

• Mulheres, >50 anos.

• Exacerbação córnea guttata
• Bilateral, assimétrica, lentamente
Distrofia de Fuchs Autossômica progressiva
dominante • Edema secundário estromal
progredindo para superfície
• Crises repetidas formam fibrose
• Discreta diminuição acuidade visual
• Hiperosmótico tópico
(reduzir edema corneano)
• LC terapêutica (se defeito
epitelial)
• Transplante penetrante de
córnea

Distrofia Polimorfa Posterior
• Bilateral, assimétrica
Autossômica • Apenas em casos raros de
• Vesículas, lesões estelares,linhas
dominante ou edema corneal e aumento de
acinzentadas paralelas na superfície
recessiva PIO requerem tratamento
corneal posterior

• Bilateral, rara, opacidade corneal

difusa, com aumento da espessura
Autossômica • Recessiva: apresenta ao nascimento ou
Distrofia endotelial
dominante ou após poucas semanas. (prognóstico • Transplante
hereditária congênita
recessiva pobre)
• Dominante: entre primerio e segundo
ano de vida Progride lentamente.
 Distrofia de Fuchs
Frequente em mulheres e está associada
a uma prevalência ligeiramente
aumentada de glaucoma primário de
ângulo aberto.

Às vezes, a herança pode ser AD, embora

a maioria dos casos seja esporádica.

O início desta doença lentamente

progressiva ocorre na velhice.
 Distrofia de Fuchs
Sinais (em ordem cronológica)
a) O estágio 1 é caracterizado por um aumento gradual no
número de protuberâncias endoteliais centrais com
extensão em direção à periferia da córnea e
confluência, dando origem a uma aparência de "metal
em relevo”.

b) O estágio 2 é caracterizado pela descompensação das

células endoteliais, levando a edema do estroma central e
visão turva, inicialmente pior pela manhã e que desaparece
durante o dia. O edema epitelial ocorre quando a
espessura do estroma aumentou aproximadamente 30% ‘.

c) O estágio 3 é caracterizado pela persistência do edema

epitelial e leva à formação de bolhas (ceratopatia bolhosa)
que causam dor e desconforto quando rompidas, devido à
exposição das terminações nervosas. Ocorre substituição
da camada de Bowman por pannus degenerativo e
opacificação gradual do estroma.
 Distrofia polimorfa posterior

Esta é uma distrofia rara, inócua e

assintomática em que as células
endoteliais corneanas têm
características similares ao epitelio.

Hereditariedade AD

Início ao nascimento ou logo após,

normalmente descoberta na vida adulta
Distrofia endotelial hereditária congênita (CHED)

Esta é uma distrofia rara em que há uma

ausência focal ou geral do endotélio da
córnea. Existem duas formas principais,
CHEDl e CHED2. e o último é o mais
sério.

1. Herança
- CHEDl é AD
- CHED2 é AR

• 2. O início ocorre logo após o

nascimento.
Distrofia endotelial hereditária congênita (CHED)
Sinais:
• Edema corneano difuso, simétrico e
bilateral.
• A aparência da córnea varia de aparência de
vidro fosco azul-cinza a opacificação total.
• A deficiência visual é variável.
O diagnóstico diferencial inclui outras causas
de opacificação da córnea: neonatal, como
glaucoma congênito, mucopolissacaridose,
trauma do trabalho de parto, ceratite por
rubéola e esclerocornéia.
O tratamento com ceratoplastia penetrante
tem uma chance razoável de sucesso quando
realizado precocemente, mas é arriscado e
tecnicamente mais difícil do que em adultos.