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18 p.
CDU: 612.3
Mutações
Transmissão genética de geração a
geração é fiel
A substituição de um nucleotídeo no
DNA altera um aminoácido da
proteína.
1. MUTAÇÕES DE SENTIDO
TROCADO/ Puntiforme
Exemplo:
Proteína formada por 4 cadeias
140 a.a.
valina Ácido glutâmico
Anemia falciforme
Hemofilia B
Gene fator IX
A G no nucleotídeo 1.477
Ácido glutâmico glicina (AG379GLI)
Anemia Falciforme
Diferentes formas de manifestação
da patologia;
Doença genética mais frequente no
Brasil;
Maior risco de acidentes vasculares
cerebrais e de tromboses
Mais expostos a males infecciosos,
úlceras difíceis de cicatrizar, fadiga e
icterícia.
Teste do pezinho
Anemia Falciforme - tratamento
Hidroxiureia: quimioterápico que
aumenta a taxa de hemoglobina fetal
e dilui o índice de hemácias
falciformes; retira o excesso de
ferro;
– Absorção do ferro: prejuízos ao fígado,
aos rins, ao pâncreas e ao coração.
Transfusões de sangue
Leves: ácido fólico e transfusão;
2. MUTAÇÕES SEM SENTIDO
Normalmente a tradução do RNAm
cessa quando um códon de parada
(UAA, UAG e UGA) é alcançado.
2 a 4% das mutações
Hemofilia A ou B: coagulação
Hemofilia
Hemofilia A e B
Grave: fator menor do que 1%
Moderada: de 1% a 5%
Leve: acima de 5%
A inserção ou deleção de um
nucleotídeo no DNA altera a fase de
leitura da proteína.