28/07/2023, 13:49 Chediak-Higashi syndrome - UpToDate

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Síndrome de Chediak-Higashi
AUTOR: Kaan Boztug, MD
EDITOR DE SEÇÃO: Luigi D Notarangelo, MD
EDITOR ADJUNTO: Elizabeth TePas, MD, MS

Todos os tópicos são atualizados à medida que novas evidências se tornam disponíveis e nosso processo de revisão
por pares é concluído.

Revisão da literatura atual até: junho de 2023.

Última atualização deste tópico: 12 de janeiro de 2023.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS; MIM #214500) é um distúrbio autossômico recessivo

raro caracterizado por infecções bacterianas recorrentes, incluindo infecções piogênicas,
albinismo oculocutâneo que está presente em extensão variável, anormalidades
neurológicas progressivas, defeitos leves de coagulação e alto risco de desenvolvimento de
linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH; anteriormente denominada "fase acelerada" da
doença) [ 1-5 ].

O diagnóstico de CHS é sugerido por grânulos citoplasmáticos gigantes patognomônicos em

leucócitos e plaquetas em um esfregaço periférico e é confirmado pela identificação de uma
variante patogênica no gene CHS1/ regulador do tráfego lisossômico ( LYST ). O transplante
alogênico de células hematopoiéticas (CHT) é o tratamento de escolha.

Este tópico revisa a patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e

prognóstico da CHS. Uma visão geral dos distúrbios primários da função fagocítica é
apresentada separadamente. (Consulte "Distúrbios primários do número e/ou função dos
fagócitos: uma visão geral" .)

EPIDEMIOLOGIA

CHS é uma doença rara, com uma incidência estimada de <1 em 1.000.000. Menos de 500
casos foram relatados em todo o mundo [ 6 ].

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GENÉTICA

O gene responsável pela CHS é chamado Beige em camundongos porque foi descoberto
pela primeira vez em um modelo de camundongo com uma cor de pelagem "bege" alterada
[ 6-9 ]. Este modelo de camundongo tem sido uma importante fonte de informação sobre a
doença. O gene do camundongo e o gene humano defeituoso, denominado regulador do
tráfego lisossômico ( CHS1 / LYST ), fazem parte da família Beige e Chediak-Higashi (BEACH)
de proteínas reguladoras do tráfego de vesículas. Estudos também modelaram CHS em
Drosophila mostrando que a Drosophila Mauve, uma contraparte de LYST , suprime eventos
de fusão de vesículas com gotículas lipídicas [ 10 ].

PATOGÊNESE

O defeito subjacente na CHS é o tráfego anormal de proteínas organelares que leva à fusão
aberrante de vesículas e falha no transporte de lisossomos para o local de ação apropriado [
7 ]. Este defeito é devido a uma mutação no gene CHS1 / LYST em 1q42.1-2 (MIM #214500) [
8,9 ]. A maioria das mutações relatadas são mutações sem sentido ou nulas, resultando em
uma proteína CHS1/LYST ausente [ 1 ]. Parece existir uma relação genótipo-fenótipo, com
formas mais brandas de CHS associadas a mutações missense que provavelmente codificam
uma proteína com função residual [ 1 ].

A proteína CHS1/LYST é amplamente expressa no citosol [ 7 ]. CHS é crítico para regular o

tamanho e tráfego de lisossomos por fusão de membrana e fissão. Estudos também
sugeriram que o defeito bioquímico na CHS é devido à diminuição dos níveis de proteína
quinase C [ 11 ]. A densidade de actina cortical aberrante e o tamanho dos grânulos são
(pelo menos parcialmente) causadores do defeito citotóxico por inibir a liberação de
grânulos líticos [ 12 ]. Um estudo modelou a formação de grânulos gigantes em células
mieloides, os defeitos celulares característicos da CHS, usando células-tronco pluripotentes
induzidas derivadas de pacientes (iPSCs) [ 13 ].

Lisossomos/grânulos alterados são encontrados em todos os tipos de células na CHS e são a

marca registrada da doença ( figura 1 ):

● Os melanócitos contêm grânulos de pigmento aumentados (melanossomos) que não

são adequadamente transferidos para queratinócitos ou células epiteliais, resultando
em um grau variável de albinismo oculocutâneo [ 14,15 ].

● Os neutrófilos têm grânulos azurófilos gigantes [ 16 ] e as células T citotóxicas têm

grânulos citolíticos secretores maduros aumentados [ 17,18 ]. Esses grânulos anormais
não liberam adequadamente seu conteúdo no cenário de infecções bacterianas ou

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virais, levando ao comprometimento da função bactericida e citotóxica. Os neutrófilos

também têm quimiotaxia prejudicada [ 19 ].

● O número de corpos densos de plaquetas (grânulos de armazenamento de serotonina)

é significativamente reduzido, resultando em uma deficiência no pool de
armazenamento de plaquetas e diátese hemorrágica [ 20,21 ].

● O reparo da membrana plasmática, que é um processo mediado por lisossomos,

também é prejudicado [ 22 ].

● Dados em camundongos mostram que o acúmulo de fagolisossomos no epitélio

pigmentar da retina e a indução de estresse oxidativo causam uma redução da adesão
retiniana, potencialmente explicando algumas das manifestações da doença ocular [ 23
].

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Os pacientes são tipicamente identificados na infância ou na primeira infância quando

apresentam albinismo oculocutâneo parcial tipo 2 (OCA2) e infecções piogênicas recorrentes
[ 6 ]. Menos comumente, os pacientes podem apresentar linfo-histiocitose hemofagocítica
(HLH; anteriormente denominada "fase acelerada" da CHS).

Pigmentação aberrante e manifestações oculares — O grau de hipopigmentação varia,

mas a maioria dos pacientes tem pele clara e cabelos loiros claros, grisalhos ou brancos
esparsos, muitas vezes com brilho metálico (imagem 2 ) [ 24 ]. Hiperpigmentação
salpicada e hipopigmentação de áreas expostas ao sol podem ser observadas em pacientes
com tons de pele mais escuros [ 25 ]. A pigmentação da íris e da retina também é reduzida [
26 ]. Os pacientes têm olhos claros, geralmente azuis. As manifestações oculares incluem
fotofobia, diminuição da acuidade visual, nistagmo e estrabismo.

Imunodeficiência com infecções predominantemente bacterianas — As infecções

piogênicas são frequentes, graves e relacionadas à disfunção neutrofílica característica da
CHS (consulte 'Patogênese' acima). Os locais mais comuns de infecção são a pele, o trato
respiratório e as membranas mucosas. As infecções cutâneas variam de piodermite
superficial a abscessos e ulcerações profundas [ 27 ]. As lesões mais profundas cicatrizam
lentamente e deixam cicatrizes atróficas. O organismo causador mais comum é o
Staphylococcus aureus . Streptococcus pyogenes e espécies de Pneumococcus são outros
organismos infecciosos comuns na CHS.

Defeitos de coagulação – Os pacientes têm um defeito de coagulação leve que resulta em

hematomas fáceis e sangramento anormal, especialmente do tecido mucoso [ 20,21 ]. O
sangramento pode se tornar mais grave em pacientes que desenvolveram HLH.
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Hepatoesplenomegalia e linfadenopatia são comuns e tornam-se mais pronunciadas com

HLH. (Consulte 'Linfo-histiocitose hemofagocítica/fase acelerada' abaixo.)

Outras manifestações da doença — Gengivite, ulcerações orais e doença periodontal são

comuns [ 28-30 ]. A expressão e função defeituosas do receptor Toll-like (TLR), em particular
TLR2/4, podem ser a base da desregulação imunológica e influenciar a doença periodontal [
31 ]. Enterocolite também foi relatada [ 32 ]. O comprometimento da função renal é relatado
em animais com a doença [ 33 ], e a inclusão citoplasmática gigante renal foi relatada em
estudos ultraestruturais de pacientes humanos [ 34 ], embora a função renal prejudicada
não seja uma característica em pacientes com CHS.

Disfunção neurológica progressiva - Aproximadamente 10 a 15 por cento dos pacientes

que sobrevivem na primeira infância com transplante curativo de células hematopoiéticas
(HCT), apesar de infecções graves, desenvolvem manifestações neurológicas graves e
debilitantes na adolescência e início da idade adulta [ 35-39 ] . Ambos os sistemas nervosos
periférico e central estão envolvidos. Os defeitos neurológicos incluem fraqueza e déficits
sensoriais devido à neuropatia periférica, ataxia, tremores, paralisia de nervos cranianos,
declínio intelectual progressivo e convulsões. Degeneração espinocerebelar, distúrbios do
movimento semelhantes à doença de Parkinson e demência também ocorrem,
especialmente na segunda e terceira décadas de vida [ 40 ]. O HCT não previne essa
deterioração neurológica.

Linfo-histiocitose hemofagocítica/fase acelerada — Os pacientes que não morrem de

infecção eventualmente entram na "fase acelerada" da doença, caracterizada por doença
HLH com infiltração linfo-histiocítica maciça de praticamente todos os sistemas de órgãos e
imunodeficiência ainda mais profunda, ocorrendo tipicamente na infância ou no primeiro
década de vida [ 41,42 ]. (Consulte "Características clínicas e diagnóstico de linfo-histiocitose
hemofagocítica", seção sobre 'Características clínicas' .)

Pacientes com LHH apresentam febre, aumento da hepatoesplenomegalia e linfadenopatia

e piora da pancitopenia e sangramento. Esta fase ocorre em mais de 80 por cento dos
pacientes e geralmente é letal. Tal como acontece com outras formas geneticamente
determinadas de HLH (HLH primária/familiar), o início da doença é tipicamente
desencadeado por infecções virais, particularmente o vírus Epstein-Barr [ 7,43,44 ]. A falta
característica da função das células natural killer (NK) na CHS, mas também a expressão
anormal da superfície do antígeno 4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) [ 45 ] e
redução da citotoxicidade dos linfócitos T citotóxicos (CTL) e das células NK [ 42 ] ,
predispõem ao desenvolvimento de HLH com infecções virais.

ACHADOS LABORATORIAIS E DE IMAGEM

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Neutropenia é um achado laboratorial comum e é provavelmente devido à destruição

intramedular de neutrófilos [ 46 ]. Neutrófilos e monócitos diminuíram as respostas
quimiotáticas [ 19 ]. A morte intracelular de bactérias também é prejudicada [ 47 ]. Células
natural killer (NK) estão presentes, mas a citotoxicidade NK está quase ausente [ 48 ]. A
citotoxicidade celular dependente de anticorpos também é diminuída [ 17 ]. A função das
células B geralmente é normal [ 49 ]. A hipergamaglobulinemia é frequentemente observada
secundária a infecções frequentes [ 50 ].

Pacientes com CHS apresentam agregação plaquetária e tempo de sangramento anormais [

20,21 ]. A trombocitopenia é comum em pacientes com linfo-histiocitose hemofagocítica
(HLH).

A atrofia difusa do cérebro e da medula espinhal é observada na tomografia

computadorizada (TC) e na ressonância magnética (MRI) [ 51 ]. Há também um tempo de
condução nervosa marcadamente atrasado na eletromiografia (EMG). Uma
eletroencefalografia (EEG) pode revelar atividade convulsiva.

Grânulos gigantes são vistos em células de Schwann e células musculares [ 36,52 ]. O exame
dos melanócitos da pele revela melanossomas gigantes [ 14 ]. A microscopia de luz dos fios
de cabelo mostra pequenos agregados de pigmentação agrupada que são regularmente
distribuídos ( figura 3 ) [ 53 ]. Os eixos aparecem brilhantes e policromáticos sob
microscopia de luz polarizada.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico de CHS é tipicamente suspeitado em pacientes com albinismo oculocutâneo

parcial e infecções piogênicas recorrentes e é feito pelo exame de esfregaço de sangue
periférico para os clássicos grânulos azurófilos gigantes em neutrófilos, eosinófilos e outros
granulócitos (figura 1 e figura 4 ) . Esses grandes grânulos são encontrados em todas
as células contendo grânulos, incluindo sangue periférico e células da medula óssea,
melanócitos, tecido nervoso periférico e central, epitélio tubular renal, fibroblastos e mucosa
gástrica [ 54,55 ] .

O diagnóstico definitivo é baseado em testes genéticos para mutações no gene CHS1 / LYST .
O gene é grande e a maioria das mutações são únicas. Assim, identificar a mutação exata e
diferenciar as verdadeiras mutações causadoras de doenças de variantes genéticas
benignas pode ser um desafio.

Os critérios diagnósticos para CHS em pacientes que apresentam linfo-histiocitose

hemofagocítica (LHH) são os mesmos da HLH devido a outros defeitos genéticos primários e
incluem cinco dos oito critérios a seguir: febre; esplenomegalia; citopenia em pelo menos

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duas linhagens no sangue periférico; hipertrigliceridemia e/ou hipofibrinogenemia;

hemofagocitose na medula óssea, baço ou linfonodos; atividade celular assassina natural
(NK) baixa ou ausente; hiperferritinemia; e altos níveis de receptor solúvel de interleucina
(IL) 2 [ 56 ]. O diagnóstico de HLH é revisado com mais detalhes separadamente. (Consulte
"Características clínicas e diagnóstico de linfo-histiocitose hemofagocítica", seção
'Diagnóstico' .)

Assim como para outras doenças genéticas, o diagnóstico pré-natal é possível e é

comumente realizado por sequenciamento capilar do gene CHS1/LYST .

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Existem vários outros distúrbios raros que combinam albinismo parcial e imunodeficiência
que fazem parte do diagnóstico diferencial. Estes incluem a síndrome de Griscelli e as
síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS). Várias características, incluindo sintomas
neurológicos anteriores ao início da linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) (particularmente
neuropatia periférica) e grânulos intracelulares gigantes em leucócitos, são características
da CHS, mas não são observadas nessas outras condições. No entanto, o teste genético é
fortemente recomendado para diferenciar esses distúrbios raros, uma vez que eles têm
sobreposição fenotípica parcial e o tratamento não é idêntico.

● Síndrome de Griscelli – A síndrome de Griscelli é uma doença rara, autossômica

recessiva, caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial e imunodeficiência [ 57 ].
Este distúrbio é devido a uma mutação em um dos três genes de tráfego intracelular. A
síndrome de Griscelli também pode ser distinguida da CHS pelo exame das hastes
capilares [ 53 ]. Aglomerados maiores e irregulares de grânulos de melanina são
distribuídos principalmente perto da medula da haste capilar. O eixo aparece
uniformemente branco sob microscopia de luz polarizada. (Consulte
"Imunodeficiências sindrômicas", seção sobre 'Síndrome de Griscelli' e 'Achados
laboratoriais e de imagem' acima.)

● As síndromes de Hermansky-Pudlak – HPS denotam um grupo de distúrbios

autossômicos recessivos raros caracterizados por albinismo oculocutâneo parcial e
uma deficiência no pool de armazenamento de plaquetas [ 58 ]. Mutações em 10 genes
diferentes estão associadas à HPS. Essas mutações levam a defeitos nas organelas
citoplasmáticas envolvidas na classificação e tráfego de proteínas. Três desses tipos de
HPS também têm uma imunodeficiência associada. Estes incluem HPS-2 causado por
uma mutação autossômica recessiva no gene da subunidade 3 beta 1 do complexo de
proteínas relacionadas ao adaptador ( AP3B1 ) [ 59-63 ], HPS-9 causado por uma
mutação autossômica recessiva na biogênese da subunidade 1 do complexo de
organelas lisossômicas 6 ( BLOC1S6 ) gene [ 64], e HPS-10 causada por uma mutação
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autossômica recessiva no gene da subunidade 3 delta 1 do complexo proteico

relacionado ao adaptador ( AP3D1 ) [ 65 ]. Outros tipos de HPS têm fibrose pulmonar e
colite associadas [ 66,67 ]. (Consulte "Distúrbios congênitos e adquiridos da função
plaquetária" .)

● Outras condições que combinam albinismo parcial e imunodeficiência – Outra

condição no diagnóstico diferencial é a deficiência da proteína adaptadora endossomal
(proteína de interação com a proteína de ligação à proteína ativada por mitógeno
[MAPBPIP]) codificada pelo adaptador endossomal/lisossomal tardio, MAPK e ativador
mTOR 2 ( LAMTOR2 ) gene [ 68 ]. As características desse distúrbio não observadas no
CHS incluem baixa estatura e características faciais grosseiras.

O diagnóstico diferencial em pacientes que apresentam HLH (fase acelerada) inclui várias
condições comuns que causam febre, pancitopenia, anormalidades hepáticas ou achados
neurológicos. Citopenias, um nível de ferritina muito alto e anormalidades da função
hepática são úteis para distinguir a LHH dessas outras condições. O diagnóstico diferencial
de HLH é revisado com mais detalhes separadamente. (Consulte "Características clínicas e
diagnóstico de linfo-histiocitose hemofagocítica", seção sobre 'Diagnóstico diferencial' .)

TRATAMENTO

O tratamento inicial da CHS inclui antibióticos profiláticos e terapia agressiva para infecções
bacterianas agudas (consulte "Erros inatos de imunidade (imunodeficiências primárias):
Visão geral do tratamento" ). Outras terapias pré-transplante incluem fator estimulador de
colônias de granulócitos (G-CSF) para corrigir a neutropenia e diminuir a infecção [ 69 ] e
interferon gama, que pode restaurar parcialmente a função das células natural killer (NK). O
transplante alogênico de células hematopoiéticas (HCT), incluindo o transplante de sangue
do cordão umbilical, é o tratamento de escolha para corrigir as manifestações imunológicas
e hematológicas da CHS, embora não impeça a deterioração neurológica progressiva ou o
albinismo oculocutâneo [ 51,70,71 ] .

Uma deficiência ou deterioração da função das células T citotóxicas pode predispor à linfo-
histiocitose hemofagocítica (HLH) e é útil para determinar a necessidade de TCH precoce [ 42
]. O tratamento da HLH em pacientes com CHS segue os mesmos protocolos clínicos para
HLH familiar/primária, como o protocolo HLH2004. Embora faltem dados sistemáticos,
presume-se que o resultado do HCT depende de infecções anteriores e se HLH se
desenvolveu em um paciente individual. Assim, o HCT precoce e preventivo é preferido, em
particular quando um irmão compatível ou doador não aparentado está disponível. HCT
bem-sucedido com reconstituição imune do doador normalizará o risco de HLH
desencadeada por infecção. (Consulte "Tratamento e prognóstico da linfo-histiocitose
hemofagocítica" .)
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O transplante parece ser mais bem-sucedido se for usado um doador idêntico ao antígeno
leucocitário humano (HLA) e se o transplante for realizado antes do início da LHH ou durante
a remissão. No entanto, mesmo pacientes com HLH podem se beneficiar do transplante [ 72
]. Os pacientes transplantados com sucesso melhoraram a função das células NK, sem
infecções significativas e não progridem ou apresentam recorrência de HLH. Em um
relatório de 2013 do Japão, cinco dos seis pacientes com CHS sobreviveram ao transplante [
73 ]. HCT foi realizado antes do desenvolvimento de HLH em todos os seis pacientes. Três
crianças adicionais com CHS foram submetidas com sucesso a HCT com sangue do cordão
umbilical [ 74 ]. (Consulte "Transplante de células hematopoiéticas para erros inatos de
imunidade não-SCID".)

Glicocorticoides em altas doses e esplenectomia têm sido usados ​com algum sucesso para
induzir uma remissão transitória na fase acelerada/HLH [ 75 ]. Imunoglobulina intravenosa ,
antivirais (por exemplo, aciclovir ) e quimioterapia (por exemplo, etoposido , metotrexato ,
vincristina ) também foram usados ​para induzir a remissão transitória da LHH [ 76 ]. No
entanto, o tratamento com esses agentes não é curativo e a LHH costuma recorrer de forma
mais agressiva e de difícil manejo.

Dada a hipopigmentação da pele, os pacientes com CHS devem evitar níveis significativos de
irradiação ultravioleta (UV) (por exemplo, exposição à luz solar) e usar protetor solar para
proteção.

PROGNÓSTICO

A maioria dos pacientes com CHS morre de infecção piogênica antes dos sete anos de idade
se não for transplantada. A hemorragia é uma causa menos comum de morte. A
probabilidade de cinco anos de sobrevivência pós-transplante foi de 62 por cento em uma
revisão de 35 crianças com CHS [ 70 ]. No entanto, a maioria dos pacientes transplantados e
os poucos pacientes que sobrevivem à infância sem transplante desenvolvem déficits
neurológicos quando chegam aos 20 anos [ 51 ]. Esses déficits incluem ataxia cerebelar, com
dificuldade para andar e perda de equilíbrio, tremor, neuropatia periférica e baixas
habilidades cognitivas. Essas sequelas neurológicas podem ser bastante debilitantes.
(Consulte 'Disfunção neurológica progressiva' acima.)

LINKS DE DIRETRIZES DA SOCIEDADE

Links para diretrizes patrocinadas pela sociedade e pelo governo de países e regiões
selecionadas em todo o mundo são fornecidos separadamente. (Consulte "Links de
diretrizes da sociedade: erros inatos de imunidade (anteriormente chamados de
imunodeficiências primárias)" .)
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RESUMO E RECOMENDAÇÕES

● Manifestações clínicas – A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio

autossômico recessivo raro caracterizado por infecções piogênicas recorrentes,
albinismo oculocutâneo parcial, anormalidades neurológicas progressivas, defeitos de
coagulação leves e histiocitose hemofagocítica (HLH; anteriormente denominada "fase
acelerada" da doença). (Consulte 'Introdução' acima e 'Manifestações clínicas' acima.)

● Genética e patogênese – O gene defeituoso, denominado regulador do tráfego

lisossômico ( CHS1 / LYST ), faz parte da família BEACH de proteínas reguladoras do
tráfego de vesículas. (Veja 'Genética' acima e 'Patogênese' acima.)

● Diagnóstico – O diagnóstico é feito pelo exame de esfregaço periférico para grânulos

citoplasmáticos gigantes patognomônicos em leucócitos e plaquetas e análise
molecular do gene CHS1/LYST . (Consulte 'Diagnóstico' acima.)

● Resultado – Os pacientes que não morrem de infecção eventualmente desenvolvem

HLH, caracterizada por infiltração linfo-histiocitária maciça de praticamente todos os
sistemas de órgãos. (Consulte 'Linfo-histiocitose hemofagocítica/fase acelerada' acima.)

● Transplante de células hematopoiéticas – O transplante de células hematopoiéticas

(CHT) é o tratamento de escolha para corrigir as manifestações imunológicas e
hematológicas da CHS. O tratamento com HCT previne infecções e o desenvolvimento
de HLH, mas os pacientes ainda desenvolvem déficits neurológicos e o albinismo
oculocutâneo não é corrigido. (Consulte 'Tratamento' acima e 'Prognóstico' acima.)

RECONHECIMENTO

A equipe editorial do UpToDate reconhece Robert L Roberts, MD, PhD e Kevin Yeh-Sheng
Wang, MD, LAc, que contribuíram como autores para versões anteriores desta revisão de
tópicos.

A equipe editorial do UpToDate também reconhece E Richard Stiehm, MD, que contribuiu
como editor de seção para versões anteriores desta revisão de tópico.

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Topic 3926 Version 21.0

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GRAPHICS

Medula óssea de um paciente do sexo masculino

com síndrome de Chediak-Higashi após transplante
de cordão umbilical

Observe o quimerismo, com células CHS com grânulos azurófilos

gigantes e células normais.

CHS: Síndrome de Chediak-Higashi.

Cortesia de Robert L Roberts, MD, PhD.

Gráfico 57556 Versão 4.0

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Menina de dois anos com síndrome de Chediak-

Higashi

Observe o brilho prateado no cabelo e a pigmentação mista no

rosto.

Cortesia de Robert Roberts, MD, PhD.

Gráfico 75571 Versão 6.0

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Epiderme microscópica e patologia da haste capilar na síndrome de Chediak

Higashi

(A) Pequenos grânulos característicos são uniformemente distribuídos por toda a espessura da epiderm

(B) A mesma distribuição regular de pequenos grânulos de melanina está presente na haste capilar.

De: Ridaura-Sanz C, Durán-McKinster C, Ruiz-Maldonado R. Utilidade da biópsia de pele como ferramenta no diagnóstico da sínd
do cabelo prateado. Pediatr Dermatol 2018; 35(6):780-783. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/pde.13624 . Copyrigh
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Gráfico 128394 Versão 1.0

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Grânulos neutrófilos gigantes na síndrome de

Chediak-Higashi

Esfregaço de sangue periférico de um paciente com síndrome de

Chediak-Higashi mostra grânulos gigantes no citoplasma de um
neutrófilo e uma forma de banda. Esses grânulos são formados pela
fusão inadequada de lisossomos e endossomos.

Cortesia de Robert L Baehner, MD.

Gráfico 71313 Versão 3.0

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28/07/2023, 13:49 Chediak-Higashi syndrome - UpToDate

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