Disciplina de Genética Humana

Prof. Dr. Ronaldo Celerino da Silva

Orientações para elaborações dos trabalhos

Trabalho 1 – Teorias Evolutivas e Evolução Humana (Pontuação: até 1,0 ponto)

Cada grupo deve pesquisar sobre as principais teorias evolutivas, bem como as
diferentes fases da evolução humana. Cada grupo deve elaborar um texto, o qual deve ter
no mínimo de 3 páginas e no máximo de 5 páginas, ser elaborado em letra do tipo Arial de
tamanho 12, espaçamento entre linhas 1,5. As margens devem ser de 2,5 cm inferior e
superior, 3 cm direita e esquerda. O trabalho deve conter uma capa, onde deve constar o
nome e símbolo da instituição, bem como nome da disciplina (tamanho 12), título do trabalho
(tamanho 14) e nomes completos e matrículas dos autores (tamanho 12), finalizando com o
local e o ano (tamanho 12). Não precisa ser encadernado, mas precisa ser digitado e
impresso em papel do tipo A4.

Trabalho 2 – Erros Inatos do Metabolismo (Pontuação: até 1,0 ponto)

Cada grupo deve pesquisar sobre: o que é um erro inato do metabolismo? Quais suas
principais causas? Quais os tipos de EIM? Quais os mecanismos genéticos envolvidos?
Incidência e prevalência na população mundial; Sintomatologia; aspectos fisiopatológicos,
tratamentos, etc. Para cada grupo de erro, pelo menos uma doença deve ser descrita, como
exemplo do mesmo. Cada grupo deve elaborar um texto, o qual deve ter no mínimo de 3
páginas e no máximo de 5 páginas, ser elaborado em letra do tipo Arial de tamanho 12,
espaçamento entre linhas 1,5. As margens devem ser de 2,5 cm inferior e superior, 3 cm
direita e esquerda. O trabalho deve conter uma capa, onde deve constar o nome e símbolo
da instituição, bem como nome da disciplina (tamanho 12), título do trabalho (tamanho 14)
e nomes completos e matrículas dos autores (tamanho 12), finalizando com o local e o ano
(tamanho 12). Não precisa ser encadernado, mas precisa ser digitado e impresso em papel
do tipo A4.

Trabalho 3 – Genômica, Terapia Gênica e Aconselhamento Genético (Pontuação: até

1,0 ponto)
Cada grupo deve pesquisar sobre: o que é genômica e suas principais aplicações na
saúde? O que é terapia gênica e suas implicações no tratamento de doenças? O que é
aconselhamento genético? Como e por quem pode ser feito? Cada grupo deve elaborar um
texto, o qual deve ter no mínimo de 2 páginas e no máximo de 3 páginas, ser elaborado em
letra do tipo Arial de tamanho 12, espaçamento entre linhas 1,5. As margens devem ser de
2,5 cm inferior e superior, 3 cm direita e esquerda. O trabalho deve conter uma capa, onde
deve constar o nome e símbolo da instituição, bem como nome da disciplina (tamanho 12),
título do trabalho (tamanho 14) e nomes completos e matrículas dos autores (tamanho 12),
finalizando com o local e o ano (tamanho 12). Não precisa ser encadernado, mas precisa
ser digitado e impresso em papel do tipo A4.
Trabalho 3 – Elaboração de um vídeo para o Projeto: “Popularizando a Genética”
(Pontuação: até 0,5 ponto).
Cada grupo deve escolher uma das doenças listadas abaixo, pesquisar sobre a
mesma e montar um roteiro de um vídeo curto de no máximo 1 minuto e meio. Os vídeos
devem ser criativos e conduzidos em uma linguagem acessível a todos. Não esqueçam, é
claro, de mostrar o envolvimento da genética! Podem usar animações e esbanjem na
criatividade. Os vídeos devem ser enviados para o seguinte link
(https://forms.gle/TWA4BiRGXZTfDLcT9). O vídeo deve ser obrigatoriamente postado na
rede social de um dos integrantes de forma pública, na postagem, deve ser obrigatoriamente,
ser marcados as coordenações dos respectivos cursos dos integrantes da equipe. Exemplo:
na minha equipe tem integrantes do curso de enfermagem, fisioterapia, farmácia e
biomedicina. Então todos os perfis desses cursos devem ser marcados, caso não tenha o
perfil do(a) coordenador(a). Além destes, devem ser marcados o perfil oficial do Uninassau-
Graças e o meu perfil @ronaldocelerino. A postagem só deve ser feita, após a análise do
conteúdo pelo professor e autorização do mesmo. No final de cada vídeo, deve
obrigatoriamente conter o nome da equipe, bem como mencionar o nome do Projeto:
Popularizando a Genética”.

Lista das doenças a serem escolhidas para construção do vídeo por turma
DMA/ DNA DMB /DNB DMC / DNC DND DNE
Alcaptonúria Síndrome de Síndrome de Síndrome de Cistinúria
Chediak-Higashi Kearns-Sayre Munchausen
Causada por
Terceiro
Doença de Síndrome de Síndrome de Síndrome de Intolerância a lactose
Gaucher Chiari-Frommel Klippel-Feil Patau
Doença de Wilson Síndrome de Síndrome de Síndrome de Doença de Krabbe
Creutzfeldt-Jakob Klippel- Prader-Willi
Trenaunay-
Weber
Hemocromatose Síndrome de Síndrome de Sindrome do X Doença de Niemann-
Cushing Kluver-Bucy frágil Pick
Síndrome da Síndrome de Síndrome de Síndrome Leucodistrofia
Retração Ocular Dandy-Walker Korsakoff Miastênica de metacromática
Lambert-Eaton
Síndrome de Adie Síndrome de Síndrome de Anemia Gangliosidose GM1
Edwards Landau-Kleffener Falciforme
Síndrome de Algille Síndrome de Ellis- Sindrome de Distrofia Muscular hiperplasia congênita
Van Creveld Lange de Duchenne de supra-renal
Síndrome de Síndrome de Felty Síndrome de Doença de Tay- Síndrome de Hunter
Angelman Langer-Giedion Sachs
Sindrome de Síndrome de Síndrome de Fibrose Cística Síndrome de Hurler
Asperger Gardner Lesch-Nyhan
Sindrome de Síndrome de Síndrome de Li- Hemofilia hipercolesterolemia
Bardet-Biedl Gerstmann Fraumeni familiar
Síndrome de Síndrome de Síndrome de tirosinemia Retinoblastoma
Beckwith- Goldernhar Linfonodos hepatorrenal
Wiedemann Mucocutâneos
Sindrome de Síndrome de Síndrome de Doença da urina fenilcetonúria
Behçet Hallermann Mallory-Weiss de xarope do
bordo
Síndrome de Síndrome de Síndrome de Porfiria variegata Síndrome de Miller
Bloom Hermansky-Pudlak Meige Fisher

Síndrome de Síndrome de Síndrome de Síndrome de Síndrome de Budd-

Brown-Séquard Horner Isaacs Melkersson- Chiari
Rosenthal
Grupos
O quantitativo de pessoas por grupos vai variar em decorrência do número de alunos da
turma. O número para cada turma será o seguinte:
Turma DMA (manhã) – 6 a 10 integrantes
Turma DMB (manhã) – 6 a 10 integrantes
Turma DMC (manhã) – 6 a 10 integrantes
Turma DNA (Noite) – 6 a 10 integrantes
Turma DNB (Noite) – 6 a 10 integrantes
Turma DNC (Noite) – 6 a 10 integrantes
Turma DND (Noite) – 5 a 8 integrantes
Turma DNE (Noite) – 4 a 6 integrantes
Observação importante: trabalhos com um número de integrante inferior ao mínimo e
superior ao máximo, não serão recebidos.

Datas de entregas
Turmas DNA e DND – 27/11
Turmas DMA, DNB e DNE – 29/11
Turma DMB, DMC e DNC – 30/11

Bom trabalho a todos! E qualquer dúvida, estou a disposição!