Síndrome de Williams

Nome dos integrantes: Alice Burégio Portugal, Ana Beatriz dos Santos, João Lucas,
Gabriel Moreira e Ilana Teixeira

O que é Síndrome de Williams

-A síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica que foi descrita em

1961 pelo cardiologista John Williams e, em 1962, pelo Dr. A. J. Beuren.

-E uma síndrome que afeta ambos os sexos (na maioria das vezes no primeiro ano de
vida) e é caracterizada por "face de gnomo ou fadinha" devido a alteração genética
que se apresenta como fácies típicas e aparência diferenciada, nariz arrebitado e
pequeno, lábios cheios e cabelos encaracolados. A síndrome de Williams-Beuren trata-
se de uma condição bem rara, que pode causar mudanças físicas problemas de saúde
subsequentes, além de alterações no desenvolvimento.

Genética da Síndrome de Williams

-A Síndrome de Williams é uma desordem/falha genética do cromossomo 7, causada

por conta da deleção de aproximadamente 25 genes contíguos deste cromossomo, o
qual é responsável pela formação de elastina - a proteína que forma as fibras elásticas.
-A falta desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar
também o desenvolvimento irregular do cérebro.
-A Síndrome de Williams-Beuren afeta igualmente homens e mulheres e é uma das
mais detectadas durante a infância.
-É uma síndrome esporádica e de baixo risco de recorrência familiar, mas quando
ocorre, os pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de
transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar
síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os espermatozoides
ou os óvulos.
- Com os pais não afetados o risco da anomalia é geralmente baixo, mas ainda pode
ocorrer pelo mosaicismo de células germinativas (condição genética em que um
indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto)

CARACTERÍSTICAS DA SINDROME DE WILLIAMS

As principais características da síndrome de williams são a “face de gnomo ou fadinha”

(uma deformidade no rosto), nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios
cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. As pessoas afetadas tem normalmente
problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atrasado psicomotor.
O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que
é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos que apontam para um
caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro
longo, e um padrão estrelado na íris.
A Síndrome de Williams ocorre entre 1 em cada 10 000 a 1 em cada 30 000 nascidos
vivos, e afeta ambos os sexos.
Alterações na face, com o nariz sendo pequeno e arrebitado, os lábios grossos e
carnudos e os cabelos geralmente encaracolados e, no corpo, possuem o tórax um
pouco mais afundado do que o normal;
Geralmente nascem com peso abaixo dos padrões recomendados;
Costumam ter baixa estatura corporal;
Referencias: https://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-
williams.php#:~:text=8.,que%20forma%20as%20fibras%20el%C3%A1sticas.;
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-williams;
https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm#:~:text=A%20s
%C3%ADndrome%20de%20Williams%20%C3%A9,equil%C3%ADbrio%2C%20apresentando
%20um%20atraso%20psicomotor ;