Patologia e Genética

Molecular
Tiroide
 Tiroide
• Nódulos são comuns, menos de 1-3% são malignos
• Bócio multinodular – forma mais frequente
• O principal objetivo da FNA (fine needle aspiration) é a seleção de doentes que
necessitem de cirurgia reduzindo assim o numero de tiroidectomias
desnecessárias e as suas complicações.
• Carcinoma da tiroide
• Células C
• Carcinoma medular – mutações RET esporádicas e hereditárias, MEN2
• Células foliculares
• Carcinoma diferenciado
• Carcinoma Papilar – mais frequente 85%
• Carcinoma folicular
• Carcinoma indiferenciado – mais raro 1%
 Tiroide
• Tumor folicular
• Adenomas folicular vs carcinoma folicular – rearranjos PAX8-PPARG e mutações
dos genes RAS
• Carcinoma papilar clássico
• RET/PTC, TRK, AKAP9-BRAF, BRAF V600E.
• Metastização ganglionar
• Tumores foliculares: adenomas/carcinomas
• PAX8-PPARG, RAS.
• Metastização hematogénea
• Variante folicular do carcinoma papilar
• RAS, BRAF K601E, BRAF A598V, PAX8-PPARG, RET/PTC
• Metastização ganglionar e hematogénea
 Tiroide
• A sobrevida dos doentes 10 anos após o diagnóstico e tratamento do cancro da
tireoide é superior a 90%. É um cancro com opções de tratamento eficazes e a
cura é o resultado mais comum.
• Tratamento
• Cirurgia (hemi-tiroidectomia ou tiroidectomia quasi-total)
• Terapia ablativa com iodo radioativo (iodo-131)