TROMBASTENIA DE GLANZMANN

Etiologia :

Perturbaes da coagulao do sangue observadas como prpura hemorrgica.

Em 1918,Berna na Sua, o pediatra Glanzmann descobriu distrbio hemorrgico raro e hereditrio e caracterizado pela ausncia ou diminuio nos receptores GpIIb-IIIa, mas sem alterao de nmero, tamanho, forma e tempo de vida de plaquetas . Segundo APH (Associao Portuguesa de Hemofilia 2009), um distrbio hemorrgico , geralmente herdado de carter autossmico recessivo; A consanguinidade predispe ao aparecimento desta trombocitopatia.

HEMOSTASIA PRIMRIA - AGREGAO PLAQUETRIA

A membrana plaquetria expressa glicoprotenas que funcionam como receptores de adeso; Em circunstncias normais no h adeso plaquetria ao endotlio.
Colgeno Trombina

ADP PAF

Tromboxano A2

Epinefrina

FvW

Fibrinognio

Prostaciclina

Fisiopatologia :
1. o sangue no consegue coagular adequadamente devido a deficincia da glicoproteina IIb/ IIIa na agregao das plaquetas . (MAIROS. J . ET Al. ) 2 . interao da GpIIb/IIIa com o fibrinognio e com o fator de von willebrand essencial para a coagulao sangunea. 3 . Impede que as plaquetas expressem o complexo colgenovon Willebrand que exposto quando o vaso sanguneo lesado.

4 . mutaes dos genes GPIIB/ IIIa e classifica-se de acordo com a

quantidade de GPIIB/ IIIa: o tipo I o mais deficiente (<5%); o tipo II (>5%) e a variante com cerca de 50%.

MAIROS. J . ET AL. TROMBASTENIA DE GLANZMANN : Histerectomia vaginal de urgncia tratada com factor VIIA recombinante. ACTA MDICA PORTUGUESA 2004; 17: 180-182

Fisiopatologia :
Receptor de trombina ativado

FvW
(Plaquetas)n Serotonina Vasoconstrico Reduz fluxo sanguneo para a rea Estimula reparo no tecido lesado

Plaquetas
ADP Tromboxanase A2 Lipoprotenas

Fator de crescimento Fator V (20%) Fator XIII Fator plaquetrio IV

Atividade de ligao a heparina e agente quimiottico para neutrfilos e moncitos

Fisiopatologia :
AGREGAO ADESO
Afibrinogenemia Trombastenia

DvW Sndrome Bernard Soulier

SECREO
Desordens de secreo/ transduo de sinal

Defeitos receptores

Deficincia de atividades coagulantes plaquetrias

Manifestaes clnicas :
As

manifestaes mais comuns incluem prpura,epistxis, menorragias e gengivorragias; as hemartroses;

hemorragia ps-traumtica e ps-operatria podem ser graves.

Observa-se um declnio na gravidade do quadro clnico com a idade

Diagnstico :

Clinico e laboratorial :
habitualmente na infncia; o nmero de plaquetas normal ; paciente apresenta quadro de hemorragias mucocutneas como prpura, epistaxe, menorragias e gengivorragias; A deficincia de IIb/IIIa plaquetria deve sempre ser confirmada, podendo ser feita atravs da utilizao de anticorpos monoclonais e citometria de fluxo. Tempo de sangramento: Prolongado Agregao Plaquetria: Resposta diminuda ao estmulo de ADP e normal ao estmulo de ristocetina.

Tratamento :
os portadores deste distrbio necessitam de tratamento somente durante a realizao de uma cirurgia ou quando sofrem alguma leso ou trauma; No existe tratamento especfico. habitual a profilaxia com concentrados plaquetrios em caso de risco hemorrgico e recentemente surgiram relatos da teraputica com Factor VIIa recombinante que mostram a sua eficcia nesta patologia. O Factor VIIa constitui uma teraputica muito dispendiosa e em grande cirurgia so preconizados trs a cinco dias de tratamento.