o m

. c
o s
d e ro
u b o
♥

v i n ã o
é

e d
TRANSTORNO DO ESPECTRO
ia
C ó p
AUTISTA

m MARCIO MOACYR VASCONCELOS

OBJETIVOS

Definição

Etiologia
o m
. c
Sinais precoces

o s Avaliação diagnóstica

d e u
ro
b
♥
o
Tratamento

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
DEFINIÇÃO
Distúrbios do neurodesenvolvimento
que prejudicam a linguagem-
o m
. c
comunicação e as interações sociais e

o s
geram comportamentos, interesses e

d e
atividades restritos
♥
u b o
ro e repetitivos

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
DEFINIÇÃO

m
Transtorno do espectro autista

Mudança importante
c o
s .
“Atraso ou disfunção em pelo menos uma das seguintes

e o
áreas, com início antes de 3 anos de idade”
o
♥

i d
“Os sintomas devem
é
ro
u b

o estar presentes no

d v n
período inicial
ã
a de desenvolvimento”
p i

m e C ó
ETIOLOGIA
Associações e diferenciação
• Surdez

o m
• Deficiência intelectual

. c
• Síndrome de Rett

o s
d e
• Síndrome de Landau-Kleffner
ro
u b o
♥

• TDAH intensov i
(afasia epiléptica)
n ã o
é

e d Có
• Atraso da fala x TEA
p i a

m
CAUSAS GENÉTICAS DE AUTISMO

Gene Síndrome Frequência no TEA Quadro clínico

FMR1 X frágil 1-3% Macrocefalia, orelhas e

TSC1 e TSC2 esclerose tuberosa 1,1-1,3%

o m
mandíbula grandes
Manchas hipocrômicas
CACNA1C de Timothy Rara

. c QT prolongado,
cardiopatias
PTEN de macrocefalia

o s
≥ 1% Macrocefalia intensa,
propensão ao câncer
SHANK3

d e
de Phelan-Mcdermid < 1%

r o u bo
♥ Alta estatura, ptose,
sudorese prejudicada
AHI1

v i
de Joubert
n ã o
<é1% Cerebelo anormal,
alterações respiratórias
DHCR7

e d C
ia
de Smith-Lemli-Opitz
óp
Rara Anomalias congênitas
(p.ex., genitais)

m
Variantes do número de cópias
(CNV’s) – Por Microarray
10-20% Indeterminado
ETIOLOGIA

Variantes do número de cópias (CNV’s)

• 1q21.1

• 3q29
o m
• 7q11.23
. c
• 16p11.2
o s
• 15q11.2–13

d e ro
u b o
♥

• 22q11.2

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
ETIOLOGIA

• Gêmeos idênticos – quando um gêmeo é

o m
diagnosticado com TEA, a chance do segundo receber
o diagnóstico é de 30 a 95%.

. c
• Porém, 20 anos de pesquisas não identificaram o
gene responsável pelo autismo
o s
• Gêmeos idênticos com esclerose ♥tuberosa podem ter

d e bo
manifestações clínicas muitooudiferentes
r

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
 o m
. c
o s
Arch Gen Psychiatry. 2011;68(11):1095-1102. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

e
• The California Autism Twin Study (CATS)

d
• Estudo de 192 pares de gêmeos
r
u
o
b o
♥

v i n ã o
é
Taxa de concordância de 0,58 entre gêmeos monozigóticos

e d Có
p i a

m
ETIOLOGIA

o m
. c
O TEA origina-se da interação

o s complexa de fatores de risco

d e genéticos
u b
♥ e ambientais, em alguns
o
rcasos
o mediada por mecanismos

v i n ã o
é
inflamatórios e/ou imunes.

e d Có
p i a

m
SINAIS PRECOCES

o m
. c
o s
d e u b o
♥
Três grupos de criançasroforam comparados:

v i
- Autismo (T.E.A.)o
nã
é
- Atraso do desenvolvimento (A.D.)

e d p i a
- Desenvolvimento
Có típico (D.T.)

m Os três grupos são compostos de 18 crianças com idade

entre 18 e 24 meses, 83-89% de meninos
SINAIS PRECOCES DO AUTISMO

• Não aponta (> 18 meses)

• Prosódia atípica (voz monótona, intonação
o m
incomum, ritmo irregular, timbre atípico)
• Não vocaliza com consoantes
• Não coordena o olhar, a expressão facial,
os gestos e os sons
. c Comunicação

• Comportamento visual atípico

• Não atende quando chamado
o s
alegres

d e
• Ausência de expressões afetuosas e
• Não demonstra interesse ou diversão
• Não mostra objetos
ro
u bo
♥ Interações

v i
• Não responde a dicas do contexto

n ã o
é

e d p i a
• Repetição de movimentos com objetos
• Estereotipias ou posturas incomuns do
corpo Có
• Não brinca com diferentes brinquedos de
Comportamento
e Interesses

m forma convencional
SINAIS PRECOCES DO AUTISMO

• Não aponta (> 18 meses)

o
• Prosódia atípica (voz monótona, intonação m
Poder de
• Não vocaliza com consoantes
os gestos e os sons
. c
incomum, ritmo irregular, timbre atípico)

• Não coordena o olhar, a expressão facial,

Comunicação

discriminação
o s
• Comportamento visual atípico
• Não atende quando chamado

entre os três
d e
• Ausência de expressões afetuosas e
alegres
bo
• Não demonstra interesse ou diversão
• Não mostra objetos
ro
u
♥ Interações

grupos de 94,4%
v i
• Não responde a dicas do contexto

n ã o
é

e d p i a
• Repetição de movimentos com objetos
• Estereotipias ou posturas incomuns do
Có corpo
• Não brinca com diferentes brinquedos de
Comportamento
e Interesses

m forma convencional
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA

O diagnóstico de autismo é clínico,

o m
c
baseado na satisfação dos critérios de
.
s
diagnóstico. Eventualmente, exames
o
d e bo
♥
laboratoriais complementam
ro
a
u

v i avaliação
o
é clínica
nã

e d Có
p i a

m
 CRITÉRIOS DO DIAGNÓSTICO

A. Déficits persistentes na comunicação social

o m
B. Restrição ou repetição do comportamento,

c
e nas interações em diversas situações: interesses e atividades (pelo menos dois +):

.
- Ausência de reciprocidade social-emocional, não - Estereotipias motoras, uso limitado de objetos,
repetição de sons da fala [ecolalia] ou de
compartilha interesses, emocionais, ou afeto, ou frases extraídas de desenhos da TV

-
O critério é satisfeito
não inicia ou não responde a uma interação
Déficits na comunicação não verbal, p. ex.,

incompreensãocomportamento
contato visual precário, gestos pobres,
- Apego

atual
o s
com
à rotina, base no
rituais de comportamento
ou não-verbal, seletividade alimentar
nae altamente
♥ ou fixos história
verbal

e
- Interesses restritos por temas
dos gestos de outros, ou incomuns, apego excessivo a objetos
ausência total de expressão facial ou o
comunicação não verbal

i d
- Déficits nas relações, p. ex., não ajusta o é
ro
u b
- Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais,
como resposta adversa a determinados sons,
fascínio visual por luzes ou movimento (roda
girando).

v o
comportamento ao contexto social, dificuldade
em fazer amigos, ausência de interesse nos n ã

d a
pares
p i

m e Có
CRITÉRIOS DO DIAGNÓSTICO

A. Déficits persistentes na comunicação social

o m
B. Restrição ou repetição do comportamento,

c
e nas interações em diversas situações: interesses e atividades (pelo menos dois +):

- Ausência de reciprocidade social-emocional, não
compartilha interesses, emocionais, ou afeto, ou
não inicia ou não responde a uma interação
- Déficits na comunicação não verbal, p. ex.,
contato visual precário, gestos pobres,
o s
.
- Estereotipias motoras, uso limitado de objetos,
repetição de sons da fala [ecolalia] ou de
frases extraídas de desenhos da TV
- Apego à rotina, rituais de comportamento verbal
ou não-verbal, seletividade alimentar

e
- Interesses fixos e altamente restritos por temas
incompreensão dos gestos de outros, ou ♥
incomuns, apego excessivo a objetos
ausência total de expressão facial ou o
comunicação não verbal

i d
- Déficits nas relações, p. ex., não ajusta o é
ro
u b
- Hiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais,
como resposta adversa a determinados sons,
fascínio visual por luzes ou movimento (roda
girando).

v o
comportamento ao contexto social, dificuldade
em fazer amigos, ausência de interesse nos n ã

d a
pares
p i

m e Có
CRITÉRIOS DO DIAGNÓSTICO

A. Déficits persistentes na comunicação social

o m
B. Restrição ou repetição do comportamento,

c
e nas interações em diversas situações: interesses e atividades (pelo menos dois +):

.
- Ausência de reciprocidade social-emocional, não - Estereotipias motoras, uso limitado de objetos,
repetição de sons da fala [ecolalia] ou de
compartilha interesses, emocionais, ou afeto, ou frases extraídas de desenhos da TV
não inicia ou não responde a uma interação
Precisamos de sabedoria
clínico ao decidir quando
- Apego e
ou não-verbal,
- Déficits na comunicação não verbal, p. ex.,
contato visual precário, gestos pobres,
um♥ dado
s
discernimento
à rotina, rituais de comportamento verbal

o
seletividade alimentar

critério
a objetos está

e
- Interesses fixos e altamente restritos por temas
incompreensão dos gestos de outros, ou
incomuns, apego excessivo
oHiper ou hiporreatividade a estímulos sensoriais,
ausência total de expressão facial ou
comunicação não verbal

i
u-b
satisfeito
ro como
d resposta adversa a determinados sons,
fascínio visual por luzes ou movimento (roda
- Déficits nas relações, p. ex., não ajusta o é girando).

v ão
comportamento ao contexto social, dificuldade
em fazer amigos, ausência de interesse nos n

d ia
pares
p

m e C ó
 EXAMES
❑ Triagem auditiva por meio do BERA
❑ Avaliação genética:
- Cariótipo com bandas G e
- Teste molecular do X frágil ou
o m
Análise do gene MECP2 e
- CGH-SNP array
. c
❑ Eletroencefalograma noturno nos
casos com regressão evidente

o s
d e ro
u b o
♥

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
TRATAMENTO

O tratamento se baseia na reabilitação

o m
multidisciplinar
. c
o s
d e ro
u b o
♥

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
TRATAMENTO
❑ As evidências científicas favorecem a implementação da intervenção
comportamental intensiva precoce (EIBI)
❑ Não existe uma receita única para o programa de reabilitação

o m
multidisciplinar. Devemos considerar os métodos disponíveis ao alcance
da família e a idade e o quadro clínico da criança

. c
❑ Não existe fundamentação científica para a implementação de dietas de

s
exclusão de glúten e caseína

o
❑ Os medicamentos não tratam o autismo, mas ajudam ao minorar os

e
sintomas comórbidos, como irritabilidade ou
♥ agressividade ou ansiedade
o

i d é
ro
u b

d v p i a
n ã o

m e Có
TRATAMENTO

o m
. c
o s
d e u b o
♥
• Seis ensaios clínicos érandomizados,
ro com 214

v i
participantes n ã o

e d
• Evidências escassas
ó p i a
glúten e semC caseína
de benefício da dieta sem

m
MEDICAMENTOS

o m
Melatonina – pode ajudar a melhorar a

. c
qualidade do sono

Risperidona – o medicamento mais usado

o s para o tratamento dos sintomas

comportamentais comórbidos

d e bo
♥
Aripiprazol
ou
– pode substituir a risperidona
rAntidepressivos

v i n ã o
é – eventualmente benéficos

Canabidiol – evidências empíricas e científicas

e d Có
p i a preliminares favorecem seu uso

m
TRATAMENTO

SUSPEITA OU DIAGNÓSTICO
DE AUTISMO

o m
TRIAGEM DA AUDIÇÃO
. c EXAMES GENÉTICOS

o
TRATAMENTO
s
d e ♥
ro
u b o

v i n ã o
é

e d
MAIS TEMPO PARA
A CRIANÇA pi
a
REABILITAÇÃO
Có
EDUCAÇÃO
INCLUSIVA
MEDICAMENTOS

m
TRATAMENTO

o m
. c
o s
d e ro
u b o
♥

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
TRATAMENTO
❖Quanto mais reabilitação, melhor!
❖Quanto mais cedo, maior a chance de recuperação!

negação, culpa, revolta e luto e encaram o desafio

o m
❖O prognóstico também é melhor quando os pais superam as fases de

recuperação que permitirão vida significativa

. c
❖Além da sonhada recuperação plena, existem vários outros graus de

o s
d e ro
u b o
♥

v i n ã o
é

e d Có
p i a

m
 o m
Meus agradecimentos aos

. c
pacientes e seus pais, que
tanto nos ensinam a
o s
d e
praticar Medicina ro u b o
♥

v i n ã o
é

e d Có
p i a