Profa. Dra.

Laura Cuvello
• A Fenilcetonúria (Phenylketonuria-PKU) é causada pela
inabilidade da criança usar o aminoácido fenilalanina.

• O PKU leva a danos no cérebro e conseqüentemente ao atraso

mental.

• As crianças com PKU são freqüentemente irritáveis, inquietas e

destrutivas, podem ter um odor bolorento, e podem ter pele
seca e clara, erupções cutâneas ou convulsões.

• Uma vez feito o diagnóstico, segue-se o tratamento à base de

uma dieta restrita à fenilalanina.

Profa. Dra. Laura Cuvello

 Prevalência

Profa. Dra. Laura Cuvello

• Folling (1934), médico norueguês identificou grandes
quantidades de ácido fenilpirúvico na urina de 2 irmãos
com deficiência mental

• O PKU clássico é caracterizado pela elevada

concentração de fenilalanina no sangue em
conseqüência da total falta de enzima hepática
conhecida como fenilalanina Hidroxilase.
•
• O PKU clássico é caracterizado quando a concentração
de fenilalanina na circulação é maior que 20 mg/dl
acompanhada de uma concentração de tirosina menor
que 2 mg/dl, após um período de 48 horas de vida.

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• Não se sabe ao certo de que modo o excesso
em fenilalanina compromete o sistema
nervoso:
– 1- a fenilalanina ou seus metabólitos, em grandes
quantidades, seriam tóxicos para o SNC inibindo o
desenvolvimento da mielina

– 2- a fenilalanina competiria com vários outros aminoácidos

essenciais (grandes aminoácidos neutros): isto impediria que
aminoácidos importantes tais como a tirosina e o triptofano
(precursores da dopamina e serotonina, respectivamente)
entrassem no cérebro em proporções usuais

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 TRATAMENTO PKU
• A dieta para a forma mais severa de PKU elimina toda
comida de alto valor protéico pois toda proteína
contém fenilalanina.

• Excluindo em raras circunstâncias, a dieta não permite

consumo de carne, peixe, aves, leite, ovos, queijo,
sorvete, legumes, castanhas, ou muitos produtos que
contêm muita farinha.

• Uma fórmula sintética é usada como um substituto

nutricional para as comidas eliminadas. Esta fórmula é
muito cara.
Profa. Dra. Laura Cuvello
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 TRATAMENTO PKU

Profa. Dra. Laura Cuvello

 Doença Celíaca

 É uma doença do intestino delgado, com maior ou

menor atrofia das vilosidades da mucosa,
causando prejuízo na absorção dos nutrientes,
vitaminas, sais minerais e água.

Profa. Dra. Laura Cuvello

• Manifestação - crianças entre os 3 primeiros anos podendo
atingir idade adulta.

• Gênese: carga genética ou ingestão de trigo

• Os cereais que contêm glúten têm gliadina, uma fração

protéica, que é a responsável pelo dano na mucosa intestinal.

• Sintomas típicos: síndrome má absorção, diarréia,

esteatorréia, constipação intestinal, perda de peso, retardo
do crescimento e deficiências de vitaminas solúveis em
gordura: D, E, A e K, além de ferro, ácido fólico e cálcio.

Profa. Dra. Laura Cuvello

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 Doença Celíaca
• Diagnóstico: retirada durante 3 meses do glúten, com
exames posteriores de sangue e imagem.

• A franca positividade sangüínea dos Anticorpos Anti-

Gliadina e Anti-Transglutaminase Tecidual (tTG), tem valor
diagnóstico equivalente ao da biópsia e podem ser obtidos
em nosso meio.

• A remoção do trigo (glúten) da dieta dos indivíduos com

doença celíaca ou sensibilidade ao glúten resulta em
regeneração da superfície absortiva intestinal, além de
resolução dos sintomas na maioria dos pacientes.

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 Alimentos Permitidos Alimentos Proibidos

Cerais (arroz e milho) Trigo = farinha, germe e farelo

Frutas Aveia = flocos e farinha

Gorduras Centeio

Laticínios Cevada = farinha

Hotalíças Malte

Leguminosas Todos os produtos elaborados com os

cereais citados acima.

Carnes e leite Leites achocolatados

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 LEGISLAÇÃO

Lei Federal nº 8543/1992

Determinou a impressão de advertência em rótulos e embalagens de
alimentos industrializados que contenham glúten ou apresentem em
sua composição trigo, centeio, malte, cevada, aveia e/ou seus
derivados.

Resolução RDC nº 40/2002

Estendeu a obrigatoriedade da advertência “CONTÉM GLÚTEN” em
caracteres com destaque, nítidos e de fácil leitura também as
bebidas embaladas.

Lei nº 10.674/2003
Obriga as inscrições “CONTÉM GLÚTEN” ou “NÃO CONTÉM GLÚTEN”
para os produtos alimentícios comercializados, como medida
preventiva e de controle da doença celíaca.
Profa. Dra. Laura Cuvello
RWA
 Grata pela sua atenção

“Eu não tenho Ídolos. Tenho admiração por

trabalho, dedicação e competência.”
Ayrton Senna

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