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● Aleitamento Materno Exclusivo (AME): a criança recebe apenas
ALIMENTAÇÃO INFANTIL
ALEITAMENTO MATERNO
INTRODUÇÃO
O aleitamento materno constitui uma das intervenções mais importantes
para a saúde humana, principalmente nos primeiros dois anos de vida, pois
atende às necessidades nutricionais, metabólicas e imunológicas da criança,
além de conferir estímulo psicoafetivo ao lactente.
O leite materno é considerado um alimento perfeito, pois além de possuir
proteínas, lipídios, carboidratos, minerais e vitaminas, contém 88% de água.
Nesse período especial da vida humana, a necessidade calórica por
quilograma de peso supera em aproximadamente três vezes a dos adultos,
chegando a 120 kcal/kg de peso corpóreo.
Durante o primeiro ano de vida, cerca de 40% das calorias ingeridas são
utilizadas para o processo de crescimento e desenvolvimento, caindo para
20% no segundo ano. Podemos observar, então, que o aporte dietético
inadequado ao lactente, nesse período de alta velocidade de crescimento,
levará à desnutrição proteicoenergética e atraso no desenvolvimento.
O aleitamento materno deve ser iniciado imediatamente após o nascimento,
de preferência ainda na sala de parto.
DEFINIÇÕES
leite humano, da própria mãe (diretamente do seio ou ordenhado) ou de
outra fonte (como banco de leite), sem outros líquidos ou sólidos à
exceção de vitaminas, sais de hidratação e medicamentos (gotas ou
xaropes).
● Aleitamento materno predominante: além do leite humano, a
criança recebe água, chás, suco de frutas e outros fluidos/infusões.
● Aleitamento materno complementado: além do leite humano, a
criança recebe alimentos sólidos ou semissólidos com o objetivo de
complementar o leite materno, mas não substituí-lo. Os leites de outras
espécies (como leite de vaca ou leite de cabra) não são considerados
alimentos complementares.
● Aleitamento misto ou parcial: além do leite humano a criança
recebe outros tipos de leite.
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RECOMENDAÇÕES
De acordo com o Ministério da Saúde e a Sociedade Brasileira de Pediatria,
temos as seguintes recomendações no que diz respeito à alimentação do
recém-nascido e lactente:
● Recomenda-se o aleitamento materno exclusivo nos primeiros
seis meses de vida. Portanto, não é necessário oferecer à criança
água, chás, sucos ou qualquer outro alimento durante este período;
● Após a introdução da alimentação complementar, recomenda-se
oferecer o leite materno até dois anos ou mais.
A manutenção da amamentação por dois anos ou mais é vantajosa em
função do valor nutritivo do leite materno, bem como da proteção oferecida
contra doenças infecciosas, que é mantida enquanto a criança for
amamentada, independentemente da idade.
Existe, atualmente, uma tendência ascendente nas taxas de amamentação no
Brasil, mas ainda com uma duração aquém da ideal. A duração mediana da
amamentação exclusiva é de 1,4 meses e da amamentação é de 14 meses.
Menos de 10% conseguem manter o AME até os seis meses.
COMPOSIÇÃO DO LEITE HUMANO
A composição do leite materno é bastante semelhante ao redor de todo o
mundo, o que é um fato curioso, dada a enorme diversidade de alimentos
consumidos ao redor do planeta. É importante que você saiba descrever as
principais características deste alimento, bem como indicar as modificações
que podem ser encontradas.
O leite humano caracteriza-se por não apresentar uniformidade em sua
constituição. Fatores como época da gestação, horário do dia e momento
(início ou fim) da mamada modificam alguns componentes do leite, daí a
conclusão: o melhor leite é aquele da própria mãe para o filho, pois apenas
este apresenta a composição química ideal para a espécie, tempo de vida (a
termo × pré-termo) e para as necessidades diárias.

LEITE HUMANO × LEITE DE VACA
Durante o estudo da composição do leite humano, é comum que este seja
comparado com o leite de vaca, frequentemente usado na impossibilidade
de aleitamento materno. Conheça agora as principais diferenças. Na
Tabela 1 estão destacadas algumas diferenças (fique atento, pois os
números indicados apresentam grande variação na literatura).
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
PROTEÍNAS
A concentração proteica do leite humano é menor que a do leite de vaca, o
que é adequado para o crescimento normal do lactente e não provoca
sobrecarga renal. Lembre-se de que a filtração glomerular é baixa nos
recém-nascidos, assim como a função tubular e a capacidade de
concentração urinária, que atinge no máximo 300 mOsm/kg. Logo, para
maior carga de solutos (proteínas e sódio), a necessidade de água para
excreção renal aumenta, o que predispõe o recém-nascido a um balanço
hídrico negativo e risco de desidratação.
A qualidade da proteína também difere entre os dois leites. A relação
caseína/proteínas do soro encontrada no leite de vaca é cerca de 80/20, o
que predispõe à formação de um coalho mais duro, dificultando a digestão e
aumentando o tempo de esvaziamento gástrico. Já no leite humano, a
relação caseína/proteínas do soro do leite é invertida, isto é, predominam as
proteínas do soro do leite. A predominância de proteínas do soro no leite
humano faz com que o coalho do leite humano seja mais macio, facilitando
a digestão.
A proteína do soro com maior concentração no leite humano é a
alfalactoalbumina humana, que tem potencial alergênico praticamente
nulo. A principal proteína do soro do leite de vaca é a
betalactoglobulina, potencialmente alergênica.
GORDURAS
A quantidade de gordura no leite humano é extremamente variável. A
concentração é maior no final da mamada e no final do dia, como veremos a
seguir. O leite humano tem maior digestibilidade, pois tem lipase, que é
ativada logo que entra em contato com os sais biliares no duodeno. Dos
lipídios presentes em maior quantidade no leite humano, os ácidos graxos
de cadeia longa insaturados e o colesterol são os mais importantes. O alto
teor de colesterol facilita o desenvolvimento de sistemas enzimáticos que
regulam o seu metabolismo na vida adulta, transformando o lactente num
adulto "bom metabolizador" de colesterol. Ácidos graxos de cadeia longa
(ácido linoleico e alfalinolênico) e seus derivados poli-insaturados de cadeia
muito longa (PUFA, como o ácido docosaexaenoico – DHA, e o ácido
aracdônico – ARA) têm ação primordial no desenvolvimento
neuropsicomotor e na formação da retina. Todas as membranas celulares
envolvidas no processo de crescimento neural e de mielinização são
formadas por fosfolipídios e por PUFA, especialmente o DHA.
CARBOIDRATOS
A lactose é o carboidrato predominante no leite humano. Por hidrólise,
fornece glicose e galactose. A galactose é essencial para a formação dos
cerebrosídeos. A lactose é um açúcar não completamente digerido, o que
facilita o amolecimento das fezes, essencial para os lactentes que não se
utilizam da prensa abdominal para evacuar. Funciona como substrato para a
formação de ácidos orgânicos pela flora saprófita de lactobacilos, o que
reduz o pH intestinal, a formação de sabões insolúveis (palmitato),
aumentando a absorção de cálcio. Consequentemente, apesar de a
concentração de cálcio do leite materno ser inferior a do leite de vaca, ele é
mais bem absorvido.
ELETRÓLITOS
A menor concentração de sódio no leite humano impede a sobrecarga renal
e diminui o risco de desidratação hipertônica frente a qualquer tipo de
agravo.
FERRO
O ferro está em baixa concentração em ambos os leites, porém, enquanto a
biodisponibilidade do ferro no leite humano alcança 50%, apenas 10% do
ferro do leite de vaca é absorvido. Contribuem para isso o menor pH
intestinal dos lactentes alimentados exclusivamente ao seio e a presença da
lactoferrina.
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FATORES PROTETORES
No leite materno são encontrados inúmeros fatores protetores contra
infecções, solúveis e celulares, específicos e inespecíficos. Além disso, o
leite materno possui uma característica fundamental: é limpo e não necessita
de manipulação.
FATORES ESPECÍFICOS
Os fatores específicos são representados pelas imunoglobulinas (IgA, IgM e
IgG), especialmente a IgA, sintetizada na própria glândula mamária e
encontrada principalmente na sua forma dimérica, a IgA secretória. Como
possui peso molecular elevado e não é digerida pelas secreções gástricas e
intestinais, não é absorvida. É ambiente específica: subpopulações de
linfócitos T dos tratos gastrointestinal e respiratório da mãe entram em
contato com os patógenos ambientais, migram para a mama e estimulam a
produção de IgA específica contra esses patógenos, que será transferida para
o recém-nascido. A IgA secretória reveste a mucosa intestinal, impedindo a
agressão por bactérias, toxinas ou antígenos estranhos.
FATORES NÃO ESPECÍFICOS
Entre os fatores não específicos, os mais importantes são o fator bífido, a
lisozima, a lactoferrina e a lactoperoxidase.
O fator bí do é um carboidrato nitrogenado, substrato para o crescimento
dos Lactobacillus bifidus, bacilos anaeróbios que compõem a flora
intestinal predominante em crianças amamentadas exclusivamente no peito.
Constituem uma flora saprófita, impedindo a proliferação de micro-
organismos patogênicos. Junto com a lactose, o fator bífido favorece a
formação de ácidos orgânicos, que determinam um pH intestinal baixo
(acidificação fecal).
A lisozima (ação bactericida e anti-inflamatória) é produzida por
neutrófilos e macrófagos e age através da lise da parede celular de bactérias
Gram-positivas e negativas.
A lactoferrina (ação bacteriostática) é uma proteína carreadora de ferro
que, por quelação, diminui a biodisponibilidade deste mineral para
patógenos, em especial, Staphylococcus sp., Escherichia coli. e
Candida sp., e aumenta sua biodisponibilidade para o lactente, liberando-
o em seu sítio de absorção no intestino delgado. A terapia com ferro oral
pode inibir esse processo.
A lactoperoxidase é uma enzima ativa contra o Streptococcus. Existe
uma série de outros fatores inespecíficos, como o fator de resistência à
infecção estafilocócica (cuja estrutura bioquímica não foi completamente
elucidada), frações do complemento, gangliosídeos, interleucinas,
glicoproteínas, ácidos graxos, etc. A lipase atua contra parasitas como
Giardia lamblia e Entamoeba histolytica.
O leite materno também contém neutrófilos, macrófagos e linfócitos,
presentes predominantemente nas primeiras semanas de vida. Ativam outras
células de defesa e produzem imunoglobulinas, além de produzir fatores de
crescimento celular e lactoperoxidase.
MODIFICAÇÕES NO LEITE
O leite produzido por uma lactante passa por modificações. O leite
maduro só é produzido por volta de dez dias após o parto. Nos primeiros
dias de vida (3-5 dias), o leite é chamado de colostro. Há, ainda, um leite
"intermediário", denominado leite de transição.
Comparando-se com o leite maduro, o colostro apresenta maior conteúdo de
eletrólitos, proteínas, vitaminas lipossolúveis (principalmente vitamina A,
que lhe confere coloração amarelada), minerais e concentração de
imunoglobulinas, destacando-se a alta concentração de IgA e lactoferrina.
Por outro lado, possui menos gordura, lactose e vitaminas hidrossolúveis. É
um leite imaturo, basicamente um exsudato plasmático. Facilita a
eliminação de mecônio nos primeiros dias (diminuindo a icterícia) e permite
a proliferação de Lactobacillus bifidus na luz intestinal.
O leite maduro tem maior teor lipídico e de lactose; tem também menor
quantidade de proteína que o colostro. O leite anterior (solução) é ralo e
doce, ocorrendo predomínio de proteína do soro e lactose. No meio da
mamada (suspensão) é maior a quantidade de caseína. O leite posterior
(emulsão) tem grande concentração de gordura, necessária para saciar o
lactente.
SITUAÇÕES ESPECIAIS
LEITE DE MÃES DE PREMATUROS
É mais rico em proteínas (maior concentração de aminoácidos essenciais
para o recém-nascido, como cistina, taurina e glutamina) e mais rico em
fatores de proteção (IgA, lactoferrina e lisozima), gorduras (colesterol,
fosfolipídios, ácidos graxos de cadeia média, ácidos graxos poli-
insaturados), eletrólitos (sódio, cloro e cálcio ionizado) e vitaminas A e E.
Em contrapartida, é menos rico em lactose e vitamina C.
No fim do primeiro mês, o conteúdo é similar ao de produzido por mulheres
que amamentam nascidos a termo, exceto pela concentração de
imunoglobulinas. Este leite materno especialmente produzido pela mulher
que pariu precocemente seu filho é um dos pilares do cuidado mãe-canguru.
VANTAGENS DO ALEITAMENTO MATERNO
PARA A CRIANÇA
COMPOSIÇÃO NUTRICIONAL IDEAL
O leite materno é um alimento completo: atende às necessidades
nutricionais, metabólicas e calóricas do lactente nos primeiros seis meses de
vida e é ideal para o sistema gastrointestinal e renal em amadurecimento.
PREVENÇÃO DE DOENÇAS
● Redução da mortalidade infantil: estima-se que a amamentação
reduza em média 13% das mortes em crianças abaixo de cinco anos.
● Diminuição da incidência e gravidade das doenças
respiratórias e diarreicas: a proteção a esta classe de doenças
infecciosas é maior quando o aleitamento materno é exclusivo!
● Diminuição das alergias: sibilância recorrente, asma, dermatite
atópica.
● Diminuição das doenças crônicas e outras, tais como:
neoplasias (leucemias, linfomas e doença de Hodgkin); gastrointestinais
(doença celíaca, doença de Crohn, retocolite ulcerativa); metabólicas (
diabetes mellitus tipo 1 e tipo 2); sobrepeso/obesidade;
hipercolesterolemia; e cardiovasculares (redução da pressão arterial
sistêmica).
 OUTRAS
● Melhor desenvolvimento cognitivo: os mecanismos ainda não
foram totalmente esclarecidos; alguns estudiosos acreditam que o leite
materno contenha substâncias que melhorem o crescimento/desenvolvi‐
mento cerebral, e outros apostam nos aspectos comportamental e
emocional positivos do ato de amamentar.
● Desenvolvimento da cavidade oral: atualmente, sabe-se que a
amamentação tem muitas outras vantagens, dentre elas estimular o
correto desenvolvimento das funções orais, com o adequado crescimento
do sistema estomatognático. O uso de chupetas e mamadeiras eleva o
palato, e com isso, a cavidade nasal fica menor. As consequências são
alterações na respiração nasal, no processo de mastigação/deglutição e
prejuízo da fala.
● Fortalecimento do vínculo afetivo mãe-bebê, reduzindo a
incidência de maus-tratos.
PARA A MÃE
PREVENÇÃO DA HEMORRAGIA PÓS-PARTO
O aleitamento imediatamente após o nascimento favorece a dequitação
placentária, promove a involução uterina, a perda de peso e diminui a
hemorragia pós-parto.
MÉTODO CONTRACEPTIVO
A amenorreia lactacional prolongada pelo aleitamento materno exclusivo ou
predominante evita a anemia e o aparecimento precoce da ovulação, o que
contribui para o maior espaçamento gestacional, proporcionando melhores
condições de saúde para mãe e filho. A eficácia anticoncepcional somente é
alcançada para mães até seis meses após o parto, que estejam em
aleitamento materno exclusivo ou predominante, e que estejam em
amenorreia.
REMINERALIZAÇÃO ÓSSEA
Promove melhora da remineralização óssea pós-parto, com redução de
fraturas do colo de fêmur no período pós-menopausa.
REDUÇÃO DO RISCO DE CÂNCER
Diminui risco de câncer de mama e ovário.
PROTEÇÃO CONTRA O DIABETES TIPO 2
Um trabalho norte-americano mostrou que mulheres que amamentam têm
15% menos incidência de desenvolver diabetes tipo 2 para cada ano de
lactação, independente de outros fatores de risco para a doença.
ECONOMIA E EFICÁCIA
O leite materno é bom, barato e limpo. Estima-se que o gasto com fórmulas
infantis possa representar um percentual significativo do rendimento de uma
família, sem contar os demais custos como mamadeiras, bicos e gás de
cozinha.
DEZ PASSOS PARA O SUCESSO DO ALEITAMENTO MATERNO – 2018
Após estudar todas as vantagens relacionadas com a prática do
aleitamento materno, você está certamente convencido da importância
do estímulo para esta prática. Neste sentido, a iniciativa Hospital Amigo
da Criança deve adotar uma série de medidas para a promoção do
aleitamento. Conheça as recomendações para o sucesso do aleitamento
materno, que foram revisadas pela Organização Mundial de Saúde em
2018.
Procedimentos de gestão:
1a. Cumprir plenamente o Código Internacional de Marketing de
Substitutos do Leite Materno e as relevantes Resoluções da
Assembleia Mundial da Saúde;
1b. Ter uma política de alimentação infantil por escrito, que seja
rotineiramente comunicada aos profissionais e aos pais;
1c. Estabelecer sistemas de monitoramento e gerenciamento dos dados
em andamento;
2. Assegurar que a equipe tenha conhecimentos, competências e
habilidades suficientes para apoiar a amamentação.
Principais práticas clínicas:
3. Discutir a importância e o manejo da amamentação com mulheres
grávidas e seus familiares;
4. Facilitar contato pele a pele imediato e ininterrupto e apoiar as mães
a iniciarem a amamentação o mais rapidamente possível após o
nascimento;
5. Apoiar as mães para iniciarem e manterem a amamentação e superar
as dificuldades mais comuns;
6. Não fornecer aos recém-nascidos amamentados outros alimentos ou
líquidos além do leite materno, a menos que exista uma indicação
médica;
7. Possibilitar que as mães e seus filhos permaneçam juntos e que seja
praticado o alojamento conjunto 24 horas por dia;
8. Apoiar as mães a reconhecerem e responderem aos sinais e reações
dos bebês para a alimentação;
9. Aconselhar as mães quanto ao uso apropriado de mamadeiras, bicos
e chupetas;
10. Coordenar a alta para que os pais e seus filhos tenham acesso
adequado a assistência e cuidados contínuos.
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FISIOLOGIA DA LACTAÇÃO
A produção de leite materno decorre de complexa interação
neuropsicoendócrina. Durante a gravidez, estrogênio e progestogênio atuam
para que as glândulas mamárias fiquem prontas para lactar. O progestogênio
estimula o crescimento dos alvéolos e lóbulos, ao passo que o estrogênio
estimula a proliferação dos ductos lactíferos e suas ramificações. Também
ocorre deposição de gordura em torno do tecido glandular e acúmulo de
líquido dentro das células. Outros hormônios, como lactogênio placentário,
gonadotrofina coriônica e prolactina, também participam do crescimento
glandular ao longo da gestação.
Apesar de os níveis de prolactina estarem elevados durante a gravidez, a
mulher não secreta leite graças à inibição pelo hormônio lactogênio
placentário e da progesterona. Com o nascimento e a saída da placenta, os
efeitos inibitórios do progestogênio e lactogênio placentário sobre a
prolactina (secretada pela adeno-hipófise) cessam, e a secreção do leite
aumenta (lactogênese fase II). Da mesma forma, inicia-se a síntese de
ocitocina (secretada pela neuro-hipófise), que atuará na ejeção ou saída do
leite.
Entre o terceiro e o quarto dia pós-parto, ocorre a "descida do leite" ou
"apojadura", etapa que não depende da sucção do mamilo pelo bebê. Esta
fase está sob controle hormonal, e mesmo que não haja sucção (como nos
casos de óbito fetal ou em mulheres que vivem com HIV e não devem
amamentar), ela acontecerá.
Em seguida, ocorre a galactopoiese ou lactogênese fase III, que é a
manutenção da produção e ejeção do leite sob total dependência da sucção
do mamilo pelo bebê e esvaziamento das mamas. Isto é, quanto mais o
lactente suga, mais leite será produzido… A secreção de leite aumenta de
100 ml/dia no início da lactação para 600 ml/dia em média por volta do
quarto dia.
Terminações nervosas areolares levam estímulos para a adeno-hipófise
(hipófise anterior) que produz prolactina, que atua nas células alveolares
mamárias produzindo o leite materno. A amamentação não é um ato
simples, e sim um fenômeno psicossomático. Estando a nutriz apoiada,
confiante, informada, com disponibilidade física e emocional, os estímulos
da sucção desta vez chegam à neuro-hipófise (hipófise posterior) que libera
ocitocina que age sobre as células mioepiteliais promovendo o reflexo de
ejeção do leite. Este reflexo é bloqueado pelo estresse, pela baixa
autoestima, pelo medo, dor e falta de apoio. Esta inibição é mediada pela
adrenalina na célula mioepitelial e pela noradrenalina no eixo hipotálamo-
hipofisário.
O esvaziamento regular da mama é importante para que a síntese do leite se
mantenha. É necessário que ocorra a remoção contínua dos peptídeos
supressores da lactação, presentes no próprio leite. Além disso, caso o leite
se acumule nos alvéolos, a forma das células alveolares fica distorcida e a
prolactina não consegue ligar-se aos seus receptores, o que também inibe a
síntese láctea.
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ASPECTOS PRÁTICOS DA AMAMENTAÇÃO
FREQUÊNCIA
O início da amamentação deve ser estimulado ainda na sala de parto. O
recém-nascido permanece acordado e alerta por cerca de seis horas após o
nascimento, dessa forma, o contato com o seio materno na sala de parto
desencadeia o mecanismo de lactação de forma mais rápida. Após esse
período de seis horas, o lactente entra em sono profundo ("sono reparador")
por cerca de 12 horas, o que o impede de sugar a mama, gerando maior
ansiedade para a mãe e dificuldades no processo de lactação.
O esvaziamento gástrico do recém-nascido varia de uma a quatro horas ao
longo do dia. Portanto, as necessidades de mamadas variam também na
mesma proporção, obedecendo a este tempo de esvaziamento gástrico. Por
isso, o leite materno deve ser oferecido em livre demanda, ou seja,
quando a criança quiser. O estabelecimento de horários para o aleitamento
só gera ansiedade para a mãe.
O recém-nascido deve sugar a mama até esvaziá-la. O leite materno
posterior, fruto da ejeção láctea, é duas a três vezes mais rico em lipídios
que o primeiro leite (anterior), isto permite que o lactente fique mais
nutrido, ganhe mais peso e aumente o intervalo das mamadas, chorando
menos (mais saciado) e tranquilizando a nutriz. As duas mamas são
oferecidas em todas as mamadas. Como a criança suga mais vigorosamente
a primeira mama, acaba por não esvaziar completamente a segunda, dessa
forma, na próxima mamada essa mama que não foi completamente
esvaziada deve ser oferecida em primeiro lugar. Alternando as mamas,
facilitam-se o esvaziamento adequado e a instalação da lactação de forma
eficiente em ambas as mamas, já que a produção láctea é independente entre
as mamas.
Nos primeiros dias de vida, o colostro não sacia o recém-nascido como o
leite maduro, logo mamadas frequentes e de curta duração são ideais, o que
evita a sucção ineficaz. Com o crescimento da criança, o intervalo das
mamadas aumenta. Ao final da primeira semana, recém-nascidos saudáveis
estarão tomando um volume de leite de 60-90 ml/mamada e terão uma
frequência média de 8-12 mamadas/dia. Um bom parâmetro para avaliar
uma adequação das mamadas é a baixa perda de peso ao final da primeira
semana e ganho de peso ao final da segunda semana. Outras informações
que também traduzem boa amamentação são o período de sono de duas a
quatro horas entre as mamadas e a troca frequente de fraldas. O choro
intenso não deve ser usado como indício indireto de lactação insuficiente,
pois há outras de causas de desconforto para o bebê além da fome, como
por exemplo, as cólicas e as fraldas sujas.
TÉCNICAS DE POSICIONAMENTO E PEGA
Há várias posições para amamentar, mas o importante é o conforto materno
e a execução da técnica adequada. Isso evita o aparecimento de fissuras e
permite o esvaziamento dos seios lactíferos situados sob a aréola
(Figura 1). A má pega dificulta o esvaziamento da mama, podendo levar a
uma diminuição da produção do leite.
FIG 1
Para observar se o posicionamento e a pega estão adequados, é necessário A amamentação pode ser simultânea (Figura 2). Algumas possibilidades
verificar a posição da mãe, que deve estar relaxada, confortável e bem incluem: colocar um lactente na posição tradicional e outro na posição
apoiada. O bebê deve ter seu corpo voltado para a mãe, mantendo um eixo invertida ou de "futebol americano"; colocar ambos os lactentes em posição
axial único, e sua boca deve estar centrada em frente ao mamilo, seus lábios invertida; colocar ambos na posição de cavaleiro.
devem estar virados para fora e sua língua sobre a gengiva inferior. Quando
o bebê termina de se alimentar, o mamilo deve apresentar-se levemente
alongado e redondo.

Podemos analisar se a técnica está apropriada observando a presença de

algumas características consideradas pontos-chaves, da seguinte forma:

PONTOS-CHAVES PARA UMA BOA TÉCNICA DE

AMAMENTAÇÃO

POSICIONAMENTO

Bebê bem apoiado.

Bebê com cabeça e tronco alinhados (pescoço não torcido).

Corpo do bebê próximo ao da mãe.

Rosto do bebê de frente para a mama, com nariz em oposição

ao mamilo.

PEGA

Boca bem aberta.

Lábio inferior virado para fora.

Aréola um pouco mais visível acima da boca do bebê.

Queixo tocando a mama.

FIG. 2 Diferentes posições para amamentação de gemelares.

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São sinais de técnica incorreta de amamentação:
ORDENHA E ARMAZENAMENTO DO LEITE

● Bochechas do bebê encovadas durante a sucção; Em diversas situações, pode ser necessária a ordenha e armazenamento do
leite, para posterior oferecimento à criança. A ordenha também pode ser
● Ruídos da língua;
indicada em casos em que há necessidade de alívio de mamas muito cheias,
● Mama muito esticada ou deformada durante a mamada; manutenção da produção láctea enquanto a criança não suga ou doação de
● Dor à amamentação. leite.

As recomendações para a realização deste processo podem ser encontradas

AMAMENTAÇÃO DE GEMELARES
na própria Caderneta de Saúde da Criança e estão reproduzidas a seguir.
A maioria das mulheres pode produzir leite suficiente para amamentar dois
ou, até mesmo, três bebês. Em caso de gemelaridade, o fator mais
importante para permanência do aleitamento materno é o apoio, a orientação
e o encorajamento por parte dos profissionais de saúde, da família e dos
amigos.

A mamada deve respeitar as necessidades individuais de cada criança. A

mãe deve ser orientada a oferecer a ambas as crianças o leite anterior e o
posterior.
 ● Preparo do frasco: devem ser selecionados frascos de vidro incolor
com tampa plástica, retirando-se o rótulo e o papel de dentro da tampa;
os frascos devem ser limpos com água e sabão e fervidos (tampa e
frasco) 15 minutos (contar o tempo a partir do início da fervura); os
frascos devem ser escorridos e colocados sobre panos limpos para secar e
fechados, com o cuidado de não se tocar a parte interna da tampa. Vários
frascos podem ser preparados ao mesmo tempo e no momento da coleta
serão identificados com nome, dia e hora da mesma.
● Preparo individual e do local: retirar anéis, aliança, pulseiras e
relógio; usar touca ou lenço na cabeça e máscara/lenço/pano cobrindo a
boca; lavar as mãos até os cotovelos com água e sabão; lavar as mamas
apenas com água limpa. O local para a ordenha deve ser confortável,
limpo e tranquilo; forrar mesa com pano limpo para apoio do frasco e
tampa. Evitar conversas durante a coleta.
● Técnica de coleta (Figura 3): massagear as mamas com a ponta dos
dedos, fazendo movimentos circulares no sentido da aréola para o corpo;
colocar o polegar acima do limite da linha onde acaba a aréola e os dedos
indicador e médio abaixo da aréola (forma de "C"); firmar os dedos e
empurrar para trás em direção ao corpo; apertar o polegar contra os
outros dedos até sair o leite. Não deslizar os dedos sobre a pele;
pressionar e soltar muitas vezes. A manobra não deve ser dolorosa. O
leite pode não fluir imediatamente e os primeiros jatos ou gotas devem
ser desprezados; abrir o frasco e colocar a tampa com a abertura para
cima sobre a mesa; colher o leite no frasco, colocando-o debaixo da
aréola; mudar a posição dos dedos ao redor da aréola para esvaziar todas
as áreas; alternar a mama quando o fluxo de leite diminuir e repetir a
massagem. A retirada do leite pode ser feita ao mesmo tempo nas duas
mamas. Se o frasco não ficar cheio, pode ser completado em outra coleta
(no mesmo dia), deixando sempre um espaço de dois dedos entre a boca
do frasco e o leite. No outro dia, começar com outro frasco.
FIG. 3 Ordenha do leite (fonte: Ministério da Saúde).
● Armazenamento e oferecimento do leite: o leite cru (não
pasteurizado) pode ser conservado em geladeira por até 12 horas, e no
freezer ou congelador por até 15 dias. O leite congelado deve ser
descongelado em banho-maria em fogo desligado. O frasco deve ser
agitado lentamente para misturar o leite. Não deve ser fervido nem
aquecido em micro-ondas. O leite morno que sobrar deve ser desprezado.
O resto do leite descongelado que não for aquecido pode ser guardado na
geladeira e consumido em até 12 horas após o descongelamento.
Oferecer para a criança o leite em copo, xícara ou colher.
Quando o leite ordenhado for encaminhado para a doação, deve ser
armazenado congelado por no máximo dez dias, quando deverá ser
transportado para um banco de leite humano ou posto de coleta de leite
humano.
ALIMENTAÇÃO DO LACTENTE NA AUSÊNCIA
MATERNA
A amamentação pode ser mantida mesmo após o retorno materno ao
trabalho. Para isso, são feitas as seguintes recomendações:
● Amamentar com frequência quando estiver em casa, inclusive à noite;
● Durante as horas de trabalho, esvaziar as mamas por meio de ordenha e
guardar o leite em congelador. O leite também pode ser ordenhado e
armazenado, como já orientado, nos períodos que a mulher estiver em
casa;
● Evitar mamadeiras e oferecer o leite ordenhado por meio de copo e
colher.
IMPOSSIBILIDADE DE AMAMENTAÇÃO
Na impossibilidade de se proporcionar aleitamento materno exclusivo nos
primeiros meses de vida, por motivos inerentes à saúde da mãe, da criança
ou por motivos sociais, a complementação da nutrição do lactente será
realizada preferencialmente pela administração de fórmulas infantis.
As fórmulas infantis são compostos modificados, principalmente, a partir do
leite de vaca ou proteína de soja. Nestes compostos utiliza-se a proteína
intacta ou hidrolisada do leite de vaca ou da proteína de soja, e se acrescem
os demais nutrientes, separadamente, de acordo com as necessidades do
lactente. São chamadas de fórmulas de partida aquelas para crianças de
até seis meses, e de fórmulas de seguimento aquelas para crianças de 6
a 12 meses. As fórmulas infantis devem ter uma osmolaridade
(concentração de partículas osmoticamente ativas por litro de solução) ou
osmolalidade (concentração de partículas osmoticamente ativas por quilo de
solução) ideais próximas a do leite materno (277-303 mOsm/L) ou
próximas a do plasma (275-325 mOsm/L). Quanto menor a partícula, maior
a osmolaridade/osmolalidade. Os carboidratos, aminoácidos e eletrólitos são
os principais determinantes da carga osmótica das fórmulas infantis. São
comercializadas na forma de pó e, habitualmente, diluídas na proporção de
1:30 (uma medida de fórmula para 30 ml de água; as latas dos fabricantes
sempre devem ser consultadas para o preparo correto da fórmula).
As crianças que recebem fórmulas infantis em substituição ao leite materno
devem receber apenas as fórmulas até seis meses e a introdução da
alimentação complementar acontece apenas após essa idade, de modo
semelhante ao recomendado para as crianças amamentadas com leite
materno.
A Sociedade Brasileira de Pediatria não recomenda o leite de vaca
integral para alimentação de lactentes menores de um ano, por vários
motivos. Entretanto, na impossibilidade de adquirir uma fórmula infantil, o
leite de vaca modificado poderá ser utilizado, até mesmo porque esta é a
realidade para a maioria das famílias de baixa renda.
As crianças menores de quatro meses não podem receber o leite de vaca
integral, dado o alto teor de proteínas e eletrólitos e, deste modo, quando o
uso da fórmula infantil não for possível, deve-se receber o leite de vaca
modificado em casa. Para isso, o leite é diluído em água. O maior
inconveniente desta medida é a queda do seu valor energético. A fim de
reduzir este problema, o Ministério da Saúde recomenda a adição de óleo
3% (uma colher de chá – 27 cal – para 100 ml de leite) para crianças
menores de quatro meses. Não se recomenda mais a adição de
farinha/amido 3% e açúcar 5% para crianças menores de 24 meses. Após os
quatro meses, o leite de vaca não precisará ser diluído nem acrescido de
óleo. Neste momento, a alimentação complementar já poderá ser iniciada.
Isso mesmo: nas crianças que recebem o leite de vaca modificado em casa,
a introdução da alimentação complementar poderá se dar de forma mais
precoce.

VIDEO_16_PED2
FIG. 4 Traumas mamilares (fonte: Ministério da Saúde).
O leite de cabra possui composição similar a do leite de vaca, porém com
maior teor de potássio, cloro e ácido linoleico. Apresenta baixas
concentrações de vitamina D, ferro e ácido fólico, com maior
suscetibilidade dos lactentes que recebem esse tipo de leite desenvolver As principais medidas preventivas incluem:
anemia megaloblástica. ● Pega e posicionamento corretos;

● Manter os mamilos secos, expondo-os ao sol e trocando os forros com

LACTAÇÃO E NOVA GRAVIDEZ frequência;

● Não usar sabões, óleos e álcool para limpeza dos mamilos;

Uma situação de nova gravidez ainda durante o período lactacional não é
uma contraindicação ao aleitamento materno. Contudo, é possível que o ● Antes da mamada, ordenhar um pouco de leite para deixar o bico mais
desmame ocorra espontaneamente, devido à redução da produção de leite macio, o que facilita a pega nos casos em que a aréola estiver tensa;
por influência dos hormônios da gravidez, modificação do sabor do leite
● Ao interromper a mamada, introduzir o dedo mínimo no canto da boca
materno, que se torna mais salgado pelo acúmulo de sódio e cloreto, perda
do bebê para desfazer o vedamento, soltando-o do peito sem causar
do espaço do colo com o avançar da gravidez e aumento da sensibilidade
trauma mamilar.
dos mamilos. No entanto, se houver ameaça de aborto ou parto prematuro, a
amamentação deverá ser suspensa para evitar que a liberação de ocitocina
desencadeie contrações da musculatura lisa uterina. Quando presentes, as seguintes medidas são recomendadas para o
tratamento das fissuras:

● Orientar a pega correta da aréola e a posição adequada do bebê durante a

PROBLEMAS RELACIONADOS COM A mamada;
AMAMENTAÇÃO
● Manter a amamentação. Começar o aleitamento pela mama menos
afetada, já que no início da mamada o bebê suga mais avidamente o seio.
DOR E TRAUMA MAMILARES
Usar diferentes posições para amamentar;

A dor mamilar é comum na primeira semana de pós-parto. Após este
período, se intensa e persistente, pode estar sendo provocada por trauma
(fissuras, bolhas, equimoses), candidíase ou síndrome de Raynaud.
As fissuras ou bolhas (Figura 4). são decorrentes de fatores como má
técnica de amamentação (pega e posicionamento), mamilos curtos ou
invertidos, disfunções orais da criança (como em bebês com freio lingual
curto) ou da higiene desnecessária da aréola com sabões e agentes de
limpeza, dentre outros.
● Evitar o contato direto dos mamilos com as roupas. Para isso, podem ser
usados protetores de mamilos com perfuração central;
● Ordenhar a mama antes da mamada, para que o reflexo de ejeção já
esteja presente quando o lactente iniciar a sucção, fazendo com que ele
sugue com menos força;
● Não usar pomadas ou antissépticos, pois podem dificultar a cicatrização.
O uso de pomadas de lanolina é bastante discutido e muito aceito,
embora não existam conclusões quanto aos seus benefícios. O uso tópico
de leite também é controverso.

INGURGITAMENTO MAMÁRIO

O ingurgitamento mamário fisiológico ocorre durante a apojadura, entre o

terceiro e o quinto dia após o parto. As mamas encontram-se cheias, pesadas
e quentes, mas não identificamos qualquer sinal de hiperemia ou edema. O
leite sai facilmente através da sucção ou expressão manual e, portanto, esta
situação fisiológica não requer nenhuma medida terapêutica específica.
Algumas mulheres, porém, podem desenvolver um quadro de
ingurgitamento mamário patológico. O quadro é ocasionado por mais de um
componente: o leite não é drenado de forma eficiente, há aumento da
vascularização local com congestão e há obstrução linfática. Dentre as
causas mais comuns encontramos: técnica de amamentação incorreta;
mamadas muito espaçadas; separação entre mãe e bebê. Sejam quais forem
as causas, todas têm um denominador em comum: a drenagem insuficiente
de leite. Este quadro patológico costuma se estabelecer entre o terceiro e o
sétimo dia após o parto, e as mamas encontram-se edemaciadas, doloridas e
não drenam o leite com facilidade. Algumas mulheres poderão apresentar
febre e mal-estar.

As medidas preventivas incluem:

● Pega e posicionamento adequados; FIG. 5 Mastite.

● Retirada eficaz de leite durante o dia alcançada com o regime de livre

demanda; e
As medidas para prevenção da mastite são exatamente aquelas descritas
● Remoção efetiva do leite durante a mamada. para evitar trauma mamilar e ingurgitamento.

Quando o quadro patológico está estabelecido, as seguintes medidas são Quando o quadro de mastite está instituído, o tratamento inclui:
indicadas para o tratamento:
●A mãe deve continuar cumprindo as mesmas orientações destinadas ao
● Manter a amamentação, com mais frequência e livre demanda; ingurgitamento mamário; a ordenha da mama diminui a tensão sobre o
tecido conjuntivo e apressa a cicatrização. Não contraindicar a
● Ordenhar o excesso de leite (ordenha manual ou mecânica);
amamentação, pois apesar da presença de bactérias no leite, as mesmas
● Realizar massagem circular quando as mamas estiverem túrgidas; não trazem prejuízo à saúde do bebê. Lembre-se de que a remoção
● Ordenhar um pouco de leite antes da mamada, especialmente se a aréola efetiva do leite é o ponto mais importante no manejo da mastite;
estiver tensa;
● São usados anti-inflamatório, como ibuprofeno;
● Recomendar o uso de sutiã apropriado, de alças largas, que sustente bem
●A antibioticoterapia está indicada frente a quadro clínico significativo
os seios; desde o início; ausência de resposta ao tratamento não farmacológico
● Fazer compressas frias nos intervalos entre as mamadas por um período após 12-24 horas; fissuras visíveis. As opções são cefalexina e
não superior a 15 minutos, para diminuir a produção láctea; amoxicilina + ácido clavulânico.

● Banho morno auxilia na liberação do leite;

● Se necessário, usar analgésicos (paracetamol) ou anti-inflamatórios
(ibuprofeno).
MASTITE
É o processo inflamatório da mama causada por estase do leite e infecção,
que pode ou não ser acompanhado de um processo infeccioso. Pode
acometer somente a pele ou aprofundar-se pelo parênquima e interstício. O
quadro pode ocorrer em qualquer estágio da lactação, mas costuma ter
início na segunda ou terceira semana após o parto. Os principais agentes
infecciosos envolvidos são os Staphylococcus aureus. Outros agentes
menos comuns incluem estreptococos e Escherichia coli.
A lactante pode apresentar apenas a inflamação local, mas também pode ter
manifestações sistêmicas e sintomas de septicemia. Ao exame físico,
podemos notar mama hiperemiada, edemaciada e dolorida. Costuma ser
unilateral, em área localizada ou em vários pontos da mama (Figura 5).
GALACTOCELE
Cistos presentes em meio ao tecido mamário, onde há grande produção de
leite. O diagnóstico é feito através do exame clínico e ultrassonografia da
mama. O tratamento consiste em excisão cirúrgica devido a sua tendência à
recidiva.
ABSCESSO MAMÁRIO
Pode ser complicação da mastite ou resultar de seu tratamento ineficiente.
Caracteriza-se por intensa dor, formação de nódulo palpável e flutuante de
pus e febre. É causado pelo S. aureus na maioria dos casos. A drenagem
pode ocorrer por algum ducto ou para o exterior. O diagnóstico é sugerido
pelo exame clínico e por ultrassonografia da mama (comprova a presença de
cavitação). É necessário realizar a drenagem cirúrgica, administrar
antibióticos e esvaziar regularmente a mama. Se o dreno ou a incisão
cirúrgica estiver longe da aréola, a mãe não precisará necessariamente
interromper a amamentação na mama afetada. A manutenção da
amamentação é segura mesmo na presença de bactérias (estafilococos)
presentes no leite.

CANDIDÍASE

Infecção dos mamilos causada pela Candida albicans. O fungo se adapta

a meios quentes, úmidos, escuros e ricos em sacarose.
Os sintomas são dor e sensação de prurido que se irradiam pela mama. A As seguintes medidas são recomendadas para o aumento da produção
pele torna-se hiperemiada, brilhante e com fina descamação. Raramente láctea:
ocorrem placas esbranquiçadas.
● Correção da técnica – pega e posicionamento;

● Aumentar a frequência das mamadas;

Para prevenção e tratamento recomenda-se que os mamilos sejam
ventilados e expostos ao sol. Também se recomenda a fervura por 20 ● Oferecer ambas as mamas em cada mamada e dar tempo para que a
minutos ao dia de chupetas e bicos (fonte de contaminação). criança esvazie bem as mamas;

● Ordenhar o leite residual após cada mamada;

Para o tratamento farmacológico recomenda-se o uso local de nistatina,
miconazol ou cetoconazol por 14 dias e tratamento da criança
simultaneamente, mesmo que ela não tenha sintomas. Se o tratamento não
for efetivo, usa-se fluconazol via oral por 14 a 18 dias para a nutriz.
SÍNDROME DE RAYNAUD
Ocorre por isquemia intermitente do mamilo. Causas prováveis: compressão
do mamilo, trauma, exposição ao frio.
● Dieta balanceada e ingestão adequada de líquidos;
● Repouso;
● Medicações: algumas substâncias são utilizadas como último recurso
para estimular a lactogênese, se as medidas anteriores não forem
suficientes. São exemplos a domperidona e a metoclopramida. A
medicação de primeira escolha é a domperidona, por não penetrar a
barreira hematoencefálica, com menos efeitos colaterais extrapiramidais.

Os sintomas são: palidez, dor, queimação que podem durar de minutos até CONTRAINDICAÇÕES À AMAMENTAÇÃO
horas.
CONTRAINDICAÇÕES RELACIONADAS À
Para a prevenção recomenda-se a pega adequada. O tratamento é feito com NUTRIZ
compressas mornas. Alguns autores sugerem nifedipina, vitamina B6,
suplementação com cálcio, magnésio e ibuprofeno. CONTRAINDICAÇÕES

HIV
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A transmissão do vírus HIV através do leite materno foi comprovada por
diversos estudos e representa atualmente uma contraindicação à
OUTRAS QUEIXAS COMUNS amamentação, inclusive em nosso país.

POUCO LEITE
Quando a criança está em regime de aleitamento materno exclusivo, a
lactante produz em média 800 ml de leite por dia, o que suplanta em muito a
necessidade alimentar do bebê. Por isso, é possível à nutriz amamentar
gêmeos ou ainda, retirar leite para um banco de leite sem afetar a qualidade
e a quantidade de secreção láctea para sua prole.
Em alguns países em desenvolvimento, o aleitamento materno pode ser vital
para o lactente, tornando, segundo a OMS, aceitável o risco da transmissão
do HIV, mesmo na presença de alta taxa de infecção endêmica. Nesses
países, os riscos da não amamentação ou mesmo da
alimentação arti cial seriam piores que os da transmissão da
doença...

Apesar desta suplência láctea, muitas mães queixam-se de que têm "pouco
leite" ou que seu "leite é fraco". Muitas vezes, fatores como depressão
puerperal, técnica inadequada de amamentação e afecções mamárias podem
levar de fato a uma redução da produção láctea. Se o leite secretado não for
retirado da mama, os peptídeos inibidores irão diminuir a secreção láctea,
criando assim, um ciclo vicioso no qual a mamada ineficaz acarreta
acúmulo de leite e peptídeos que determinam lactogênese, prejudicando
ainda mais o processo da amamentação.
HTLV-1 E 2
O HTLV-1 está associado ao desenvolvimento de neoplasias e distúrbios
neurológicos (como paraparesia espástica tropical) na criança, com um risco
de transmissão pelo leite materno de 13 a 22%. Portanto, mães soropositivas
para HTLV-1 e 2 não devem praticar o aleitamento.
OUTRAS CONDIÇÕES

Alguns sinais podem indicar a insuficiência láctea, tais como: bebê não fica Os casos graves de psicose puerperal podem ser considerados
saciado após a mamada; o bebê que chora muito mesmo após a mamada; contraindicações absolutas.
redução da diurese (inferior a 6-8 vezes/dia); alteração das evacuações, com
fezes em pequena quantidade, secas e endurecidas. O principal indicativo de
SITUAÇÕES ESPECIAIS
volume inadequado de leite, porém, é o ganho de peso insuficiente.
TUBERCULOSE PULMONAR
O aleitamento materno é liberado, uma vez que o bacilo de Koch não é
excretado no leite materno. No caso de tuberculose pulmonar em atividade
(mães não tratadas, ou em tratamento adequado por um período inferior a
três semanas), a mãe bacilífera deve amamentar com a utilização de
máscara em ambiente arejado. Deve ser administrada medicação profilática
(quimioprofilaxia primária) ao recém-nascido (isoniazida 10 mg/kg/dia) e a
vacinação com BCG não é feita inicialmente. Com três meses de vida,
realiza-se o teste tuberculínico, para avaliar a possibilidade de infecção e
adoecimento. Se o teste tuberculínico for não reator, o lactente não foi
infectado, logo se interrompe o uso de isoniazida e vacina-se a criança com
BCG. Se o teste tuberculínico for reator (≥ 5 mm), deve-se procurar por
sinais de adoecimento, pois a criança, muito provavelmente, foi infectada.
Se assintomática, o uso de isoniazida deve continuar por mais três meses e
ser suspenso com seis meses de vida. Não é necessário vacinar com BCG
após esse período. Se sintomática, iniciar tratamento. Nas mães não
bacilíferas, a amamentação prossegue sem alterações, e a vacinação BCG
deve ser administrada ao bebê. A rifampicina é uma alternativa ao uso da
isoniazida.
O Mycobacterium tuberculosis pode causar mastite ou abcesso
mamário, o que é raro. Caso isso ocorra, o aleitamento materno deverá ser
descontinuado, mantendo-se a ordenha para manutenção da produção láctea
até resolução das lesões.
CITOMEGALOVIROSE
O citomegalovírus passa através do leite materno e pode infectar a criança
durante a amamentação. Entretanto, como a infecção é assintomática e não
deixa sequelas em recém-nascidos a termo, não há contraindicação ao
aleitamento materno para esta população. Para os recémnascidos com
menos de 30 semanas, que podem desenvolver doença grave pela infecção
através do leite materno, deve-se proceder ao congelamento a -20ºC do leite
materno para redução da carga viral, seguido de pasteurização (submissão a
62,5ºC por 30 minutos) para que as partículas virais remanescentes sejam
inativadas.
HEPATITE B E OUTRAS HEPATITES VIRAIS
O aleitamento materno não é contraindicado se a mãe é HbsAg positivo,
uma vez que o maior risco de transmissão é intraparto. A conduta será a
vacinação anti-hepatite B e aplicação de imunoglobulina específica nas
primeiras 12 horas para o recém-nascido.
A hepatite A só deve ser preocupante se a mãe estiver na fase aguda; a
criança deve ser amamentada, mas deve receber imunoglobulina humana
padrão (0,02 a 0,04 ml/kg IM). A hepatite C não é uma contraindicação
absoluta, pois o vírus não é transmitido pelo leite, mas sim por eventuais
lesões sangrantes. Deve ser feita uma discussão informada acerca dos riscos
e benefícios com a nutriz. A recomendação é de que essas mulheres sejam
encorajadas a amamentar.
VARICELA
As mães que apresentam varicela com início até cinco dias antes do parto
passam anticorpos para o recém-nascido, que deverá ter uma forma leve de
varicela. Assim não se indica a separação entre mãe e recém-nascido. As
mães com varicela iniciada cinco dias antes do parto ou até dois dias depois
deverão ser isoladas do recém-nascido durante a fase contagiante, pois este
poderá desenvolver forma grave de varicela (esta conduta não é
consensual). O contato mãe/filho deve ocorrer apenas na fase de crostas.
Deve-se administrar imunoglobulina específica ao recém-nascido.
SARAMPO
A Sociedade Brasileira de Pediatria indica que a amamentação é permitida
após o isolamento da mãe nos primeiros quatro dias de doença. No período,
o lactente recebe o leite materno ordenhado cru e também tem indicação de
receber a imunoglobulina, se menor que seis meses. A doença não é
transmitida pelo leite, mas sim pelo contato com as secreções respiratórias.
HERPES SIMPLES
A amamentação está contraindicada apenas quando as vesículas herpéticas
estiverem localizadas na mama. Cuidados adicionais devem ser tomados
com vesículas em outras localizações: cobrir as lesões, lavar rigorosamente
as mãos, usar máscaras em lesões nasolabiais, usar luvas em lesões nos
dedos, evitar contato íntimo prolongado até que as lesões estejam secas.
DOENÇA DE CHAGAS
O aleitamento será suspenso apenas na fase aguda da doença (alta
parasitemia) OU se houver lesões sangrantes na pele do mamilo. O parasita
pode ser excretado no leite humano.
HANSENÍASE
As alterações hormonais da gravidez tendem a reduzir a imunidade celular,
que é fundamental para controle da hanseníase. Sendo assim, é
relativamente comum que uma mulher já infectada pelo Mycobacterium
leprae apareça com os primeiros sinais da doença nos meses iniciais da
gestação e puerpério. Estas mulheres devem ser tratadas com esquemas
poliquimioterápicos para hanseníase na gravidez e puerpério, sem prejuízo
para o feto ou recém-nascido. Algumas drogas são excretadas no leite
materno, mas não causam efeitos adversos graves. A clofazimina, por
exemplo, pode levar à hiperpigmentação da pele do bebê, mas este efeito
desaparece após a suspensão da medicação. Quando a mãe está sob
tratamento adequado, não existe qualquer contraindicação à amamentação,
apenas ela deverá seguir orientações gerais como cuidado às secreções
nasais, contato pele a pele e higiene de mãos. Estas medidas são necessárias
porque as principais formas de contágio da hanseníase são através das
secreções respiratórias e lesões de pele. Apenas em uma situação o
aleitamento materno deve ser adiado temporariamente: mães com
hanseníase virchowiana (em que a transmissão do bacilo também pode
acontecer pelo leite materno) não tratadas, ou tratadas com tempo inferior a
três meses com sulfona (ex.: dapsona ou clofazimina) ou três semanas com
rifampicina não devem amamentar seus bebês até que o tratamento tenha
completado o período mínimo necessário para controle da infecção. De
qualquer forma, lesões em atividade na mama e hanseníase virchowiana são
situações em que se deve ponderar com a família o risco/benefício de
manter o aleitamento, pois existe o risco teórico de transmissão da bactéria
pelo leite materno. A vacina contra o BCG está indicada logo após o
nascimento.
 CONTRAINDICAÇÕES RELACIONADAS À
CRIANÇA

CONTRAINDICAÇÕES

GALACTOSEMIA

A galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose causado por

deficiência em alguma destas três principais enzimas: galactose-1-fosfato-
uridil-transferase (GALT), galactoquinase e uridina difosfato galactose-4-
epimerase (GALE). A deficiência de GALT é a mais frequente e cursa com
acúmulo de galactose no sangue e tecidos. As principais manifestações
clínicas são: baixo ganho ponderal, icterícia colestática, hepatomegalia com
evolução para cirrose hepática, deficiência intelectual, catarata e aumento da
susceptibilidade a infecções, principalmente sepse por E. coli. Apenas as
fórmulas sem lactose podem ser usadas. A criança está impossibilitada de
receber leite materno, de vaca e de cabra: qualquer leite cuja fonte de
carboidrato seja a lactose não poderá ser usado, pois a doença é
caracterizada por uma deficiência em desdobrar a galactose, e
consequentemente a lactose (galactose + glicose). É a única doença da
criança que contraindica completamente o aleitamento materno; nos outros
erros inatos do metabolismo, tem-se permitido a amamentação, sob rígido
controle clínico e laboratorial.

SITUAÇÕES ESPECIAIS

FENILCETONÚRIA E OUTROS ERROS DO METABOLISMO OUTRAS SUBSTÂNCIAS

A fenilcetonúria é uma doença caracterizada pela deficiência na conversão
de fenilalanina em tirosina. Os recém-nascidos com fenilcetonúria podem
receber leite materno em volume controlado até seis meses, desde que
tenham controle dos níveis séricos de fenilalanina. Para recém-nascidos
com fenilalanina > 17 mg/dl, deve-se suspender o aleitamento materno
temporariamente, substituindo-o por fórmula isenta de fenilalanina. À
medida que os níveis séricos de fenilalanina vão caindo, o aleitamento pode
ser reintroduzido paulatinamente.
A Academia Americana de Pediatria contraindica o uso durante o período
da lactação das drogas de abuso como anfetaminas, cocaína, heroína,
maconha e fenciclidina. O Ministério da Saúde recomenda que as nutrizes
não utilizem tais substâncias. Se usadas, deve-se avaliar o risco da droga
versus o benefício da amamentação para orientar sobre o desmame ou a
manutenção da amamentação. Quando o uso for ocasional, deve ser feita a
suspensão temporária, como mostrado no Quadro abaixo.

A doença do xarope de bordo (leucinose) é outra doença metabólica do

grupo das aminoacidopatias (como a fenilcetonúria) que permite a PERÍODO DE
amamentação desde que os níveis de leucina, valina e isoleucina no sangue DROGA INTERRUPÇÃO DA
sejam monitorados. AMAMENTAÇÃO

Anfetamina – ecstasy 24-36 horas.

USO DE MEDICAÇÕES E LACTAÇÃO
Barbitúricos 48 horas.
As medicações na lactação são divididas em três categorias:
Cocaína – crack 24 horas.
● Seguras: uso permitido, sem efeitos colaterais ao lactente;

● Uso com cautela: deve se pesar o risco versus benefício. O lactente 1 hora por dose, ou até
Etanol
deverá ser observado quanto ao surgimento de efeitos colaterais e a dose estar sóbria.
da medicação deverá ser a mínima necessária e por menor tempo
Heroína – mor na 24 horas.
possível;

● Contraindicadas: podem causar danos significativos à saúde do LSD 48 horas.

lactente e exigem a interrupção da amamentação.
Maconha 24 horas.

Veja a classificação de algumas drogas na Tabela 2. Fenciclidina 1-2 semanas.

SITUAÇÕES ESPECIAIS

FISSURA LABIOPALATAL
A fissura labiopalatal é uma das principais malformações congênitas.
FISSURA LABIAL ("LÁBIO LEPORINO")
Pode ser uni ou bilateral. Fissuras pequenas raramente são obstáculos à
amamentação. Fissuras grandes que se estendem às arcadas dentárias e
narinas podem levar ao refluxo de leite pelo nariz e, portanto, demandam
mais técnica e auxílio.
Tal suplementação integra o Programa Nacional de Suplementação de
Ferro, do Ministério da Saúde, e também é recomendada pela Sociedade
Brasileira de Pediatria. As recomendações da Sociedade Brasileira de
Pediatria foram atualizadas em 2018 e você pode conferir as orientações
ministeriais e da Sociedade nas Tabelas 3 e 4.
VIDEO_18_PED2

Unilaterais: mãe deve ser orientada a introduzir o bico pelo lado da boca TAB. 3: RECOMENDAÇÕES DO PROGRAMA NACIONAL DE
SUPLEMENTAÇÃO DE FERRO.
em que está a fissura, de modo a apontá-lo para o lado oposto. A posição
invertida também é útil. SITUAÇÃO RECOMENDAÇÃO

Crianças entre 6 e 24 meses ● 1 mg/kg/dia de ferro

Bilaterais ou extensas: a posição de cavaleiro, com a criança na posição
ortostática melhora a adaptação da boca ao mamilo. A mãe também pode
colocar o dedo sobre a fissura, facilitando o vedamento e melhorando a
oclusão.
FISSURA PALATINA
elementar.
Crianças pré-termo ou nascidas com menos de 2.500 g: seguir
as orientações da Sociedade Brasileira de Pediatria (neste caso,
o Ministério faz menção às recomendações anteriores ao ano
de 2018).

A mãe deverá ser orientada para que segure o bebê da forma mais vertical Recém-nascidos pré-termo ● 2 mg/kg/dia durante um
possível (posição de cavaleiro), de modo que seu nariz e garganta fiquem e/ou de baixo peso até 1.500 ano. Após este prazo, 1
mais altos que o peito. Isso evitará que o leite vaze para a cavidade nasal, g a partir do 30º dia de vida mg/kg/dia por mais um
dificultando sua respiração durante a mamada. A mãe poderá preencher a ano.
abertura do lábio leporino com o seio ou com um dos dedos, para ajudar o
bebê a manter a sucção. A mãe poderá ainda auxiliar a amamentação Recém-nascido pré-termo ● 3 mg/kg/dia durante um
fazendo pressão por trás da aréola durante a mamada para facilitar a ejeção com peso entre 1.500 e 1.000 ano. Posteriormente, 1
do leite. Próteses palatais de acrílico ou sylastic têm sido advogadas por g a partir do 30º dia de vida mg/kg/dia por mais um
alguns autores, que referem melhor apoio da língua durante a deglutição. ano.

Recém-nascido pré-termo ● 4 mg/kg/dia durante um

PREVENÇÃO DA LACTAÇÃO com peso menor que 1.000 g ano. Posteriormente, 1
a partir do 30º dia de vida mg/kg/dia por mais um
Nas situações em que houver a contraindicação, deve ser feita inibição da ano.
lactação. As seguintes orientações são feitas:

● Orientar a paciente sobre a importância de não estimular as mamas.

Massagem e ordenha manual não deverão ser realizadas. Utiliza-se a
compressão das mamas e a aplicação de compressa de gelo para diminuir
TAB. 4: RECOMENDAÇÕES DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE
PEDIATRIA – 2018.
a produção láctea. Caso as mamas estejam ingurgitadas, realizar o
esvaziamento mamário antes da aplicação da compressa de gelo; SITUAÇÃO RECOMENDAÇÃO

●A inibição farmacológica pode ser feita com a cabergolina. Lactente que foi nascido a ● Três meses até dois anos:
termo, de peso adequado 1 mg/kg/dia de ferro
para a idade gestacional em elementar.
SUPLEMENTAÇÃO VITAMÍNICA E MINERAL aleitamento materno,
exclusivo ou não
INTRODUÇÃO
Lactente que foi nascido a ● Três meses até dois anos:
Mesmo as crianças em aleitamento materno exclusivo podem necessitar da termo, de peso adequado 1 mg/kg/dia de ferro
suplementação de alguns micronutrientes. As principais recomendações que para a idade gestacional, em elementar.
você deve conhecer por ora são as relacionadas com o ferro e a vitamina D. uso de menos de 500 ml de
fórmula infantil por dia

FERRO Lactente que foi nascido pré- ● 30 dias de vida até um

termo e a termo, entre 2.500- ano: 2 mg/kg/dia de ferro
A suplementação profilática de ferro medicamentoso para lactentes é uma 1.500 g elementar.
medida que tem o intuito de prevenir a deficiência de ferro e a anemia
ferropriva. A anemia por deficiência de ferro ainda é considerada um grave ● Um ano até dois anos: 1
problema de saúde pública no Brasil, dada as altas prevalências e da estreita mg/kg/dia de ferro
relação com o desenvolvimento das crianças. elementar.
 Recém-nascidos pré-termo ● 30 dias de vida até um Suplementar vitamina D, com 400 UI/dia (< 1 ano) e 600
com peso entre 1.500-1.000 g ano: 3 mg/kg/dia de ferro UI/dia (> 1 ano), em:
elementar.
● Crianças em aleitamento materno exclusivo, iniciando logo
● Um ano até dois anos: 1 após o nascimento. Para os prematuros, a suplementação
mg/kg/dia de ferro deve ser iniciada quando o peso for superior a 1.500 gramas
elementar. e houver tolerância à ingestão oral;

● Crianças em uso de fórmula láctea forti cada com vitamina

Recém-nascidos pré-termo ● 30 dias de vida até um
D que ingerem um volume menor que 1.000 ml/dia;
com peso menor que 1.000 g ano: 4 mg/kg/dia de ferro
elementar. ● Crianças e adolescentes que não ingerem pelo menos 600
UI de vitamina D/dia na dieta;
● Um ano até dois anos: 1
mg/kg/dia de ferro ● Crianças e adolescentes que não se expõem ao sol
elementar. regularmente.

Suplementar vitamina D, com 600-1.800 UI/dia, nos

seguintes grupos de risco:
ANEMIA FISIOLÓGICA DA INFÂNCIA
● Gestação;
O quadro de anemia ferropriva é bastante comum, mas não deve ser ● Lactação;
confundido com a anemia fisiológica da infância.
● Dieta estritamente vegetariana;

Após o nascimento e início da ventilação pulmonar, os níveis de ● Obesidade;

saturação de oxigênio no sangue sobem muito, cerca de 50-95% ou mais.
● Hepatopatia crônica;
Esse aumento do conteúdo de oxigênio sanguíneo é o responsável por
fazer um downregulation na síntese de eritropoetina, o hormônio que é ● Nefropatia crônica;
responsável pela estimulação do setor eritroide na medula óssea. Assim, ● Má absorção intestinal (ex.: doença celíaca, doença de
a eritropoiese diminui os níveis de hemoglobina, que caem Crohn, brose cística, cirurgia bariátrica);
progressivamente até a concentração de 9-11 g/dl em torno da 8ª-12ª
● Hiperparatireoidismo;
semana de vida. Neste ponto crítico, as necessidades teciduais de
oxigênio são maiores que o fornecimento de oxigênio pela hemoglobina, ● Doenças granulomatosas (ex.: tuberculose, sarcoidose,
resultando em hipóxia. Com isso, os sensores de eritropoetina no fígado histoplasmose);
e rim são ativados, e a síntese do hormônio recomeça. Todo o ferro
● Uso de medicamentos: anticonvulsivantes (fenobarbital,
derivado da destruição das hemácias nestas oito primeiras semanas é
fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina) corticoides,
estocado no sistema reticuloendotelial, sendo, então, reutilizado nesta
antifúngicos azólicos (ex.: cetoconazol), antirretrovirais,
segunda fase de retomada da eritropoiese. Não há, portanto, carência de
colestiramina, orlistat, rifampicina.
ferro até aproximadamente 20 semanas de vida.
Estimular a prática de atividades ao ar livre:

● Não existe consenso em relação a duração, horário e

VITAMINA D
As recomendações para a suplementação de vitamina D passaram por
diversas mudanças nos últimos anos. Até bem pouco tempo, a Sociedade
Brasileira de Pediatria levava em conta o tempo de exposição solar e/ou a
presença de fatores de risco para determinar quais crianças deveriam
receber tal suplementação. Atualmente, a recomendação desta sociedade é
de que isso seja feito de forma universal. O Ministério da Saúde não cita
esta suplementação em seus principais documentos.
frequência da exposição sol devido aos riscos dessa
exposição causar câncer de pele.
Estimular o consumo regular de alimentos ricos em
vitamina D.
*A duração exata da suplementação com vitamina D não está definida. Crianças com fatores
de risco para hipovitaminose D devem manter a suplementação enquanto o fator de risco
estiver presente. Crianças saudáveis, sem fatores de risco, mas com limitada exposição solar,
devem ter a suplementação avaliada individualmente. Alguns documentos indicam a
suplementação até 24 meses.

As indicações para a suplementação são descritas na Tabela 5.

OUTRAS

TAB. 5: RECOMENDAÇÕES PARA PREVENÇÃO DA

HIPOVITAMINOSE D EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES.
Como já tínhamos visto em nossa apostila de Neonatologia, o recém-
nascido deve receber ao nascimento vitamina K1, como forma de prevenir
sangramentos resultantes da carência dos fatores de coagulação,
CRIANÇAS E ADOLESCENTES dependentes de vitamina K (II, VII, IX e X).
O Programa Nacional de Suplementação de Vitamina A indica a
suplementação profilática medicamentosa de vitamina A para crianças de
seis a 59 meses de idade. Nem todos os municípios brasileiros são
contemplados pelo programa. Nos locais onde é feita a administração, a
recomendação é a seguinte:
CRESCIMENTO NORMAL
CRESCIMENTO INFANTIL
INTRODUÇÃO
O crescimento, do ponto de vista biológico, refere-se à alteração da forma,
tamanho e funções celulares. Teoricamente, ele deve ser estudado desde o
momento da fecundação do óvulo até a velhice, pois o crescimento celular
ocorre durante toda a vida de um indivíduo. Entretanto, para a clínica
pediátrica, a observação e a avaliação dos padrões de crescimento do
momento do nascimento até a adolescência é o que realmente importa, uma
vez que o crescimento somático do organismo é interrompido ao término
desta última fase.
É importante definirmos alguns termos empregados em nosso dia a dia.
Utilizamos a palavra crescimento para representar o aumento físico
corporal. É o processo de aumento da massa corporal; é a expressão
macroscópica da hiperplasia e hipertrofia celulares. É quantitativo, logo tem
que ser avaliado de forma quantitativa: o seu estudo inclui a avaliação de
peso e altura da criança ao longo do tempo. O crescimento pode ser
considerado um dos indicadores de saúde mais importantes da criança.
● Crianças entre 6-11 meses: 1 dose de 100.000 UI;
● Crianças entre 12-59 meses: 200.000 UI a cada seis meses. O
intervalo seguro entre uma administração e outra é de, no mínimo, quatro
meses.
Fatores extrínsecos como alimentação adequada, estímulos biopsicossociais
e atividade física, assim como fatores intrínsecos (genética, sistema
neuroendócrino), vão apresentar influências profundas e marcantes tanto no
crescimento quanto no desenvolvimento de uma criança. Diversas doenças,
sejam elas de natureza carencial (desnutrição, violência física, psicológica,
sexual, negligência), genéticas (cromossomopatias, mutações variadas),
neoplásicas, infecciosas, inflamatórias, podem influenciar negativamente o
crescimento e/ou o desenvolvimento. Estes tópicos serão descritos em
detalhes ao longo do texto.
O ACOMPANHAMENTO PEDIÁTRICO
De acordo com as recomendações do Ministério da Saúde, as consultas
pediátricas deverão ocorrer com a seguinte periodicidade: primeira
semana de vida, um mês, dois meses, quatro meses, seis meses, nove
meses, 12 meses, 18 meses e 24 meses. Após os dois anos de vida, as
consultas da puericultura poderão ser feitas anualmente,
preferencialmente próximas ao mês de aniversário. É importante que em
todas as consultas o pediatra observe:
● Crescimento: peso, altura e perímetro cefálico (este até dois anos);
● Desenvolvimento neuropsicomotor: conduta motora grosseira,
conduta motora fina, conduta adaptativa, conduta de linguagem e
conduta pessoal-social;
● Alimentação da criança;
● Vacinas;
● Prevenção de acidentes;
Identificação de problemas e riscos para a saúde.
●
FISIOLOGIA DO CRESCIMENTO
CRESCIMENTO PRÉ-NATAL
O período de crescimento e desenvolvimento mais intenso e transformador
ocorre antes do nascimento; é aquele que produz um indivíduo a partir de
uma célula-ovo. Cerca de 30% das gravidezes sofrem aborto espontâneo,
sendo a principal causa para isso as malformações e anomalias
cromossômicas. Diversos fatores influenciam positiva ou negativamente o
crescimento e desenvolvimento fetal. O primeiro trimestre é o mais
vulnerável, pois é aquele no qual a organogênese é mais intensa.
Durante o período pré-natal, os fatores extrínsecos ao feto e que interferem
em seu crescimento são fatores associados com a saúde materna e com a
placenta. Os fatores intrínsecos ao feto incluem a carga genética e a
integridade do sistema endócrino.
Veja, a seguir, alguns exemplos de situações que podem interferir
negativamente no crescimento fetal e conheça as suas consequências:
 ● Desnutrição materna: risco de recém-nascido com baixo peso; Sabemos que as doenças intercorrentes, principalmente as crônicas, como
estados inflamatórios, cardiopatias e desnutrição, trazem um prejuízo
● Ingestão de álcool: risco de síndrome alcoóli-ca fetal, caracterizada
enorme ao crescimento, que não se processa de forma adequada. O próprio
por deficiência de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual,
efeito da restrição ao leito também leva a desordens no balanço proteico e à
microcefalia, fissuras palpebrais curtas, narinas pequenas, filtro longo e
perda óssea.
lábio superior fino;

● Ingestão de anticonvulsivantes: risco de síndrome da hidantoína

Apesar do estresse agudo ser prejudicial ao crescimento, geralmente, após a
fetal, caracterizada por deficit de crescimento pré e pós-natal,
cura da enfermidade, a criança compensa o deficit transitório no seu ganho
deficiência intelectual, fontanela anterior ampla, hirsutismo, baixa
em altura.
implantação de cabelos, hipertelorismo ocular, ponte nasal achatada e
hipoplasia das falanges distais e unhas pequenas; risco da síndrome do
valproato, caracterizada por fronte ampla, epicanto, narinas antevertidas NUTRICIONAIS
e ponte nasal baixa, filtro longo, micrognatia, anomalias cardíacas e
A energia derivada das calorias da dieta é aproveitada de forma significativa
dedos longos;
durante o crescimento e desenvolvimento. No primeiro ano de vida, cerca
● Ingestão de warfarin: risco de síndrome do warfarin fetal, de 40% da energia é direcionada para este processo, caindo para 20% ao
caracterizada por hipoplasia nasal, microcefalia, hidrocefalia, deficiência final deste período. Os carboidratos, as proteínas e as gorduras devem ser
intelectual e anomalias ósseas; ofertados de forma balanceada e as necessidades calóricas devem ser
obedecidas. Os hidratos de carbono e os lipídios são responsáveis pela
● Ingestão de metotrexato: risco de síndrome do metotrexato fetal,
maior parte da energia oferecida.
caracterizada por deficit de crescimento fetal, microcefalia, hipoplasia
de osso frontal, parietal, temporal e occipital, baixa estatura, mesomelia
(encurtamento do antebraço), hipodactilia e sindactilia; Os carboidratos têm função quase exclusivamente calórica e representam
cerca de 50% ou mais das calorias fornecidas.
● Ingestão de ácido retinoico: risco de embriopatia pelo ácido
retinoico, caracterizada por defeitos no sistema nervoso central
As gorduras, além de fornecerem grande quantidade de energia (1 g = 9
(microcefalia, hidrocefalia, erros de migração neuronal e malformação
kcal), veiculam vitaminas lipossolúveis (A, D, K e E) e são responsáveis
de fossa posterior), microtia ou anotia (ausência ou hipoplasia de
pela sensação de saciedade e sabor da dieta. O ácido linoleico, um ácido
pavilhão auricular e conduto auditivo externo) e defeitos cardíacos
graxo essencial (não sintetizado pelo organismo), é fundamental para o
(tetralogia de Fallot, transposição de grandes vasos, dupla via de saída de
crescimento. Em uma criança, a gordura representa cerca de 12% do peso
ventrículo direito);
corpóreo. As gorduras são fundamentais para a formação das membranas
● Hipertermia: estudos em animais mostram que a hipertermia está celulares e para a síntese de hormônios esteroides.
relacionada a várias malformações. Em humanos, doenças infecciosas
(gripe, pielonefrite, faringite estreptocócica) elevando a temperatura
A proteína constitui-se em elemento fundamental no crescimento, tendo
acima de 38.9°C por mais de um dia, principalmente no primeiro
suas necessidades bastante aumentadas no primeiro ano de vida e infância, e
trimestre de gravidez, têm sido relacionadas a malformações. Os
diminuindo gradualmente até a idade adulta.
principais defeitos ocorrem sobre a formação e desenvolvimento do tubo
neural, como anencefalia, mielomeningocele e encefalocele;
Os minerais e elementos de maior importância para o crescimento incluem
● Tabagismo: risco aumentado de baixo peso ao nascimento, baixo o cálcio, o fósforo e o magnésio (metabolismo ósseo); o potássio, íon
comprimento, microcefalia, diminuição da inteligência e dificuldades de principal no interior das células que estão expandindo-se e dividindo-se; o
aprendizagem; ferro, importante na hemoglobinização das hemácias e consequente

● Cocaína: efeitos neurotóxicos e diminuição do fluxo uteroplacentário. transporte de oxigênio (a anemia é causa de atraso no crescimento); o iodo,
importante para função da glândula tireoide, uma vez que a diminuição da
tiroxina e tri-iodotironina leva à diminuição da velocidade de crescimento.
CRESCIMENTO PÓS-NATAL
A vitamina C, necessária para a manutenção da substância intercelular do
FATORES EXTRÍNSECOS
tecido conjuntivo, ossos e dentes, a vitamina A, por regular a atividade
AMBIENTAIS osteoblástica e atuar na proliferação do endotélio na zona de ossificação e a
vitamina D, por atuar no metabolismo do cálcio e fósforo, influenciando na
Os estímulos ambientais têm influência tanto no período pré-natal como no
mineralização óssea, são elementos fundamentais, tendo a sua deficiência
pós-natal. Após o nascimento, o meio ambiente também exerce influência
prolongada um impacto catastrófico no crescimento do indivíduo.
significativa. Um exemplo desta afirmativa é a baixa estatura encontrada em
crianças com problemas na afetividade e vítimas de violência doméstica.
Nesta situação, também conhecida como "baixa estatura de causa ATIVIDADE FÍSICA
psicossocial", existe não só atraso no crescimento, mas também no
A atividade física é importante no processo do crescimento e
desenvolvimento ósseo, neuropsicomotor e emocional.
desenvolvimento, pois atua beneficiando itens como a velocidade,
flexibilidade, equilíbrio, contração e relaxamento muscular, e a
É muito provável que estímulos ambientais diversos exerçam influência no
coordenação, além de estimular ou melhorar qualidades biopsicossociais
sistema límbico e hipotálamo, alterando a fisiologia da secreção hormonal e
como força de vontade, concentração, coragem, confiança e solidariedade.
a sensibilidade dos órgãos efetores (órgãos que sofrem a ação dos
hormônios).
 FATORES INTRÍNSECOS
GENÉTICOS
O perfil genético de crescimento de um indivíduo envolve dois aspectos. O
primeiro se refere à ausência de anormalidades estruturais/numéricas
cromossômicas e à ausência de mutações genéticas que venham influenciar
negativamente os sistemas de crescimento (sistema osteomioarticular,
endócrino, etc.). O segundo refere-se ao próprio potencial genético
determinado pelos genes herdados de pai e mãe, e que nos permite através
de uma fórmula matemática (alvo genético) estimar o potencial genético de
crescimento de um indivíduo.
NEUROENDÓCRINOS
O hipotálamo é o maior centro endocrinológico do organismo. Regula a
síntese de peptídeos tróficos da hipófise através de fatores de estimulação
ou inibição e, por sua vez, a síntese hormonal de todas as glândulas efetoras.
São exemplos: o fator de liberação do hormônio do crescimento
hipotalâmico (GHRF), que estimula a liberação do hormônio de
crescimento (GH) hipofisário; o fator de liberação da corticotrofina
hipotalâmico (CRF), que libera a corticotrofina (ACTH) hipofisária, que,
por sua vez, estimulará a secreção de cortisol pela glândula suprarrenal; o
hormônio liberador de tireotrofina (TRF), que libera o TSH hipofisário, e
este atua sobre a tireoide estimulando a síntese T4/T3; os fatores de
estimulação das gonadotrofinas (LHRF e FSHRF) estimulam a secreção
hipofisária de LH e FSH, e assim por diante.
Destaca-se também o importante papel dos neurotransmissores, produzidos
pela porção basal mediana do hipotálamo: norepinefrina, dopamina e
serotonina. Os neurônios que contêm norepinefrina estimulam a secreção de
GHRF, TRF, LHRF e FSHRF e inibem a secreção de CRF. Os neurônios
dopaminérgicos inibem a secreção de prolactina e estimulam a síntese de
GHRF. A serotonina também estimula a síntese de GHRF. A importância
fundamental do hipotálamo para o crescimento é ratificada pela
identificação de inúmeras condições patológicas associadas a lesões na
glândula, como: hipotireoidismo hipotalâmico, puberdade precoce,
puberdade atrasada, hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura por
deficit ou resistência ao GH.
O GH é sintetizado pela hipófise anterior, de forma pulsátil, principalmente
durante a noite nas fases III e IV do sono. Fatores como sono, atividade
física, nutrição e esteroides sexuais alteram a secreção deste hormônio. O
GH exerce seu efeito sobre o crescimento por intermédio dos fatores de
crescimento insulina-símile (IGF), principalmente IGF-I e IGF-II. Eles
circulam no plasma acoplados a proteínas séricas chamadas IGFBP. Os IGF
são sintetizados no fígado, sob estímulo do GH; podem ter sua síntese
diminuída na presença de desordens hepáticas ou alterações enzimáticas
desta via. O IGF-I sérico está diretamente relacionado à secreção de GH,
aumentando no seu excesso e diminuindo com a sua deficiência; o IGF-II
diminui com a queda do GH, entretanto, não aumenta com seu excesso.
O crescimento linear pós-natal é resultado da ação do GH e do IGF-I.
O IGF-I atua na placa de crescimento levando à proliferação e hipertrofia,
enquanto o GH atua na diferenciação celular. Devemos lembrar também que
os hormônios tireoidianos são necessários, pois atuam tanto através da
estimulação da produção de GH como também diretamente sobre a epífise,
proporcionando sua diferenciação. O hipotireoidismo é a principal causa de
baixa estatura de etiologia endócrina, como veremos em algumas semanas.
Os glicocorticoides estimulam o crescimento de modo agudo. A exposição
prolongada a estes hormônios diminui a síntese de GH e a sensibilidade dos
órgãos efetores a ele. Os esteroides sexuais (androgênios e estrogênios)
atuam também de modo duplo: aumentam a síntese de GH e agem
diretamente na placa de crescimento. O fechamento das epífises é
provocado pela ação dos estrogênios. O GH e o hormônio tireoidiano
produzidos pelo feto não parecem ter participação importante no
crescimento linear pré-natal. Este fato é evidenciado em crianças com
deficiência congênita de GH ou hipotireoidismo, que apresentam peso e
estatura normais ao nascimento. Por outro lado, no período pós-natal, o GH
e os hormônios tireoidianos são fundamentais para o crescimento linear.
Entretanto, devemos saber que o principal hormônio efetor do crescimento
linear pré e pós-natal é o IGF-1.
ACOMPANHAMENTO DO CRESCIMENTO
TIPOS DE CRESCIMENTO
O crescimento somático não ocorre de forma homogênea ao longo do
tempo. Existem fases de crescimento mais intenso e fases de crescimento
constante. A primeira fase de crescimento intenso, que se estende da vida
intrauterina até os dois anos de idade, é determinada pela nutrição da
criança. Nessa fase, o potencial genético e o hormônio de crescimento
parecem não ter grande importância e o peso é um bom avaliador isolado do
crescimento.
Dos dois anos de idade até a puberdade, temos uma fase de crescimento
regular, relativamente homogêneo. O potencial genético e o hormônio do
crescimento são os principais determinantes dessa fase: a criança entra no
seu canal de crescimento. Quando chega a puberdade, outra fase de
crescimento rápido se instala. Os hormônios sexuais e o hormônio de
crescimento são responsáveis pelo aumento da velocidade de crescimento.
Nem todos os tecidos corporais acompanham este padrão. A Figura 6 nos
fornece um gráfico do crescimento percentual, após o nascimento, de cada
um dos principais tecidos e órgãos do corpo humano. Em primeiro lugar,
chama a atenção, a diferença em seus ritmos e, em segundo lugar, o
crescimento acelerado do tecido nervoso nos primeiros anos de vida.
Carências nutricionais nessa fase podem levar a prejuízos irreversíveis.
 A média do peso ao
nascimento é de 3,4 kg.
Ao nascimento Existe uma perda de 10% do
peso de nascimento nos
primeiros dias de vida.

1º trimestre 700 g/mês ou 25-30 g/dia.

2º trimestre 600 g/mês ou 20 g/dia.

3º trimestre 500 g/mês ou 15 g/dia.

4º trimestre 400 g/mês ou 12 g/dia.

Pré-escolar 2 kg/ano ou 8-6 g/dia.

Escolar 3-3,5 kg/ano.

Os bebês até dois anos ou até 16 kg deverão ser pesados na posição deitada
ou sentados na balança mecânica pediátrica. Já as crianças maiores de dois
anos e os adultos são pesados na balança tipo plataforma; veja a Figura 7.

O crescimento do tecido neural é próprio: a maior velocidade de

crescimento se dá no primeiro ano de vida. Uma forma de se avaliar o
crescimento neural é a monitorização do perímetro cefálico que deve ser
realizada até os dois anos. O tecido linfoide cresce pouco no primeiro ano,
porém cresce rapidamente em seguida, involuindo após a puberdade.

FIG. 7 Balança vertical e balança bebê.

VIDEO_07_PED2

AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO

Vale a pena relembrar que quando empregamos a palavra "crescimento" ela ESTATURA
se refere ao aumento de peso e estatura de uma criança ao longo do tempo.
O termo comprimento é usado para determinar o crescimento linear em
Os pediatras normalmente acompanham o peso, a estatura, as medidas do
crianças de até dois anos. A partir dos dois anos, usamos o termo altura. A
segmento inferior (sínfise púbica até o chão), segmento superior (estatura
"estatura", por sua vez, faz referência a ambos os termos.
menos o segmento inferior) e o perímetro cefálico para estimar a adequação
do crescimento. O peso e a estatura, entretanto, são os parâmetros mais
importantes. O peso pode sofrer influência de muitos fatores; é um O comprimento médio das crianças ao nascimento é de 50 cm. No primeiro
indicador mais sensível, porém menos específico. semestre de vida cresce 15 cm e no segundo semestre 10 cm; ao final do
primeiro ano a criança cresce 25 cm, ou seja, cerca de 50% do seu
comprimento ao nascimento.
PESO

Em geral, é dito que a criança dobra o peso de nascimento aos 4-5 meses,
triplica aos 12 meses e quadruplica com 2-2 anos e seis meses.
Infelizmente, existem algumas regras que devemos memorizar para
concursos. Vamos descrever o crescimento padrão de recém-nascidos e
crianças:
Até os dois anos o comprimento deverá ser medido com a criança na
posição deitada, colocando-se a régua horizontal em contato com o vértice
da cabeça e com a sola dos pés posicionados a um ângulo de 90°. Após os
dois anos, a estatura é medida com a criança na posição de pé, apoiando-se
a região occipital e os calcanhares sobre a régua vertical (estadiômetro).

A média do comprimento de
um recém-nascido a termo é
Ao nascimento
de 50 cm. Ao nascimento é
de 35 cm.
 1º ano 25 cm/ano (15 cm no 1º
semestre; 10 cm no 2º
semestre).

2º ano 12 cm/ano.

2-6 anos 6-7 cm/ano.

6 anos-puberdade 5 cm/ano.

OBSERVAÇÃO: o valor encontrado representa o "ponto central" do

alvo, que pode ter variações para mais ou para menos. A variação
PERÍMETRO CEFÁLICO (PC) aceitável não é consensual nas referências (± 5 cm, ± 8,5 cm ou ± 10
cm). A maioria dos serviços adota, na prática, a variação de ± 8,5 cm.
É uma medida que representa o crescimento do cérebro. Nos primeiros
meses de vida é muito útil para identificação de desvios do
desenvolvimento neurológico. O PC é medido passando uma fita métrica do Aproximadamente 20% das crianças poderão apresentar ao final da
ponto mais elevado do occipital até o sulco supraorbitário. É uma medida puberdade, uma estatura inferior ou superior ao alvo genético.
confiável do crescimento do cérebro, sendo um índice que menos varia para
diferentes grupos etários. Nos primeiros meses de vida é mais fácil
identificarmos uma anomalia cerebral pelo perímetro cefálico do que pelas DESENVOLVIMENTO DENTÁRIO
provas de desenvolvimento. No recém-nascido é maior do que o perímetro
Na Tabela 6, podemos conferir a idade média para a dentição primária
torácico.
(decídua) e dentição secundária (permanente). Considera-se atraso na
dentição primária quando não houver dente algum após 13 meses. As causas
mais comuns incluem hipotireoidismo, hipoparatireoidismo, origem familiar
e a mais comum, idiopática. Já causas de perda precoce dos dentes decíduos
A média do PC ao incluem: histiocitose X, neutropenia cíclica, leucemia, trauma e fatores
Ao nascimento
nascimento é de 35 cm. idiopáticos. Certas medicações (como a tetraciclina) e doenças crônicas
prolongadas podem alterar a coloração dentária e causar malformações do
1º trimestre 2 cm/mês.
esmalte.
2º trimestre 1 cm/mês.
VIDEO_08_PED2
3º e 4º trimestres 0,5 cm/mês.

1º ano Aumento de 12 cm. O PC

médio é de 47 cm.

2º ano 2 cm/ano.

Pré-escolar até 18 anos 5 cm.

PROPORÇÕES CORPORAIS

A relação entre o segmento e o segmento inferior (distância entre a sínfise

púbica e o chão) é fisiologicamente maior ao nascimento (1,7), diminui para
1,3 aos três anos, e por volta da puberdade alcança valores entre 0,9-1.
Doenças ósseas como displasias ósseas e raquitismo alteram a relação entre
os segmentos corporais.

ENVERGADURA:ESTATURA ACOMPANHAMENTO DO CRESCIMENTO

A envergadura é a distância entre os dedos médios de ambas as mãos
estando os braços abertos. Também na adolescência a relação envergadura:
estatura atinge valores próximos a 1.
ALVO GENÉTICO
A fórmula do alvo genético permite que calculemos o canal genético de
crescimento de uma criança com base na hereditariedade, ou seja, com base
na estatura dos pais.
Auxogramas são os gráficos de crescimento ponderoestatural padronizados
que nos fornecem uma definição estatística da normalidade, comparando
crianças do mesmo sexo e idade. O crescimento infantil é um excelente
parâmetro para se avaliar o desenvolvimento socioeconômico de uma
região, pois a infância é um período de singular susceptibilidade às
variações ambientais da sociedade. Em nossa próxima apostila, iremos
conhecer diversos gráficos que podem ser usados, bem como várias
propostas de classificação nutricional.
 A consulta ao adolescente é marcada por peculiaridades necessárias a este
período ímpar do desenvolvimento. A população de jovens responde por
30% do contingente brasileiro, e isto se traduz na importância de ter um
programa de "Atenção Integral à Saúde de Adolescentes e Jovens". O
pediatra que se destina ao atendimento de adolescentes deve possuir
algumas características, como interesse pelos problemas dessa fase de
desenvolvimento, ter empatia e calor humano, não fazer julgamentos,
destituir-se de preconceitos e garantir ao seu paciente o sigilo médico. A
linguagem utilizada pelo médico deve ser próxima à compreensão do
adolescente, evitando-se usar gírias, pois estas dão uma conotação errada à
consulta. Além disso, o pediatra deve evitar transferir-se à sua própria
adolescência para compreender e atuar junto ao seu paciente, pois as
emoções e sentimentos são vivências únicas e diferentes para cada um.

A adolescência pode ser dividida em três fases distintas, com características

somáticas, cognitivas e comportamentais próprias, conforme podemos
conferir na Tabela 7.

PUBERDADE E ADOLESCÊNCIA
CONCEITOS INICIAIS

INTRODUÇÃO

A adolescência é um período de transição complexo que ocupa o período

entre a infância e a idade adulta, e engloba profundas modificações nos
contextos físico, psicológico e social do indivíduo, e sua relação com a
coletividade. A Organização Mundial de Saúde (OMS) propõe uma
definição cronológica para adolescência, indicando que esta é o período
compreendido entre os 10 e 20 anos, e considera juventude a fase de 15 aos
24 anos. O Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) pela Lei nº 8.069
de 13/07/1990, por sua vez, circunscreve a adolescência entre os 12 e 18 A primeira consulta pode ser feita com o adolescente e sua família, em
anos. Independentemente das nuances de definição, o Conselho Federal de seguida outra com o paciente individualmente e a terceira com todos para
Medicina (CFM) e Associação Médica Brasileira (AMB) na resolução nº que as orientações necessárias sejam dadas. Durante o atendimento
1.666/2003 reconhecem a medicina do adolescente como área de atuação da reservado com o adolescente, o pediatra pode aprofundar-se em questões
pediatria. sobre sexualidade, uso de drogas, violência e projetos futuros. O conteúdo
das consultas como, por exemplo, relações sexuais e prescrição de métodos
VIDEO_11_PED2 contraceptivos, somente será revelado aos pais com expressa autorização do

A puberdade é uma fase biológica de crescimento e desenvolvimento adolescente. O exame físico pode ou não ser feito na presença dos pais,

físico e psicológico, que culmina com a maturidade sexual-reprodutiva e cabendo ao paciente a decisão de limitar sua intimidade. É importante que o

estabelecimento da estatura final. Percebam que as definições de puberdade médico tenha, na sala de exame, um outro profissional de apoio cuja função

e adolescência guardam similaridades, mas não são idênticas. Referir-se à é neutra, apenas de acompanhamento.

puberdade nos transporta ao curso de modificações fisiológicas de um

período do desenvolvimento. A adolescência encerra um contexto
biopsicossocial mais abrangente, transcendendo os aspectos somáticos. Em
outras palavras, a puberdade é a base biológica da adolescência, enquanto
última também engloba os contextos psicológicos e sociais desta etapa do
desenvolvimento.

ACOMPANHAMENTO DO ADOLESCENTE
Em relação a autonomia, privacidade e confidencialidade do adolescente, o
novo Código de Ética Médica em seu Capítulo IX (Sigilo Profissional),
garante que: "É vedado ao médico: Art. 74 – Revelar sigilo profissional
relacionado a paciente criança ou adolescente, desde que estes tenham
capacidade de discernimento, inclusive a seus pais ou representantes legais,
salvo quando a não revelação possa acarretar dano ao paciente". Portanto,
apenas em situações de risco para o paciente ou para terceiros, o sigilo
médico poderá ser quebrado e o problema deverá ser apresentado aos seus
pais ou responsáveis. Os procedimentos invasivos, como biópsias e
cirurgias devem ter o consentimento dos pais ou responsáveis.
CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO FÍSICOS
Como vimos antes, os termos puberdade e adolescência não podem ser
empregados como sinônimos. Puberdade se refere exclusivamente aos
eventos biológicos que ocorrem nessa fase.
A puberdade apresenta duas modificações biológicas típicas: a maturação
sexual e o crescimento físico ou o estirão da puberdade.
A avaliação do crescimento e desenvolvimento é feita através de vários
parâmetros clínicos, como descreveremos adiante.
A adrenarca é o resultado da estimulação do eixo hipotálamo-hipofisário-
adrenal. Caracteriza-se pelo crescimento da camada reticular da adrenal e
aumento na produção de androgênios. Os hormônios adrenais são então
responsáveis pela modificação dos odores corporais, aumento da oleosidade
da pele, pilificação axilar e pubiana. Do ponto de vista laboratorial, se
caracteriza pelo aumento nas dosagens de de-hidroepiandrosterona
(DHEA), da sua forma sulfatada (S-DHEA) e da androstenediona.
A gonadarca, por sua vez, é o resultado da ativação do eixo hipotálamo-
hipofisário-gonadal. Há um aumento progressivo dos pulsos de GnRh
hipotalâmico sobre a hipófise, estimulando a produção de LH e FSH
hipofisários, que irão exercer influências nas gônadas. Do ponto de vista
clínico, se expressa por meio do desenvolvimento das mamas no sexo
feminino e aumento do volume testicular no sexo masculino. Já do ponto de
vista laboratorial, os marcadores desse processo são as gonadotrofinas, LH e
o FSH, e os esteroides sexuais, testosterona e estrogênio. No sexo feminino,
os estrogênios irão provocar desenvolvimento das mamas, aumento dos
grandes e pequenos lábios, aumento e redistribuição da gordura corporal,
crescimento do útero e estrogenização do epitélio vaginal. Já no sexo
masculino, iremos observar aumento dos testículos e do pênis,
desenvolvimento dos pelos faciais, aumento da cartilagem cricoide
(causando mudança de voz) e modificação na distribuição da gordura
corporal. A pilificação pubiana é causada, principalmente, pelos
androgênios oriundos da suprarrenal.

FISIOLOGIA DA PUBERDADE Os esteroides gonadais estimulam a secreção de GH e IGF-1, os quais agem

sobre a cartilagem de crescimento proporcionando o alongamento ósseo.
FATORES INFLUENCIADORES

A sequência de eventos biológicos da puberdade é provocada pela
ocorrência de dois eventos hormonais: a gonadarca e a adrenarca. Inúmeros
fatores podem influenciar essa cadeia hormonal, a saber:
GENÉTICA
As mudanças sexuais podem ser acompanhadas evolutivamente pelos
"Estágios de Tanner", que avaliam nas meninas a variação de mama e pelos
pubianos, e nos meninos o tamanho de pênis e testículo e pelos pubianos.
Há cinco estágios para cada um desses marcos, como mostram as Figura 8
e 9 e e as Tabelas 8 e 9.

A genética parece exercer grande influência no desenvolvimento puberal do

indivíduo, fato corroborado pela constatação de que gêmeas monozigóticas
e irmãs não univitelinas apresentam a menarca em idade muito próxima
uma da outra e de que pais e filhos têm características sexuais semelhantes
(distribuição de pelos e tamanho das mamas).

AMBIENTE

● Nutrição: a melhoria do estado nutricional ao longo dos anos foi fator

fundamental para a aceleração temporal da puberdade;

● Esportes: a prática vigorosa de esportes retarda a puberdade;

● Urbanização: melhoria de habitação, segurança, saúde e higiene

também se destacam como itens facilitadores do desenvolvimento.

O INÍCIO DA PUBERDADE

Como já dito, os eventos puberais são determinados por dois processos: a

adrenarca e a gonadarca.

FIG. 8 Estágios de Tanner: desenvolvimento puberal masculino.

 P4 Pelos com características adultas, porém não
atingindo a superfície interna das coxas.

P5 Pelos adultos em tipo e quantidade, atingindo

a superfície interna das coxas.

TAB. 9: DESENVOLVIMENTO PUBERAL FEMININO.

PÊNIS E TESTÍCULOS

M1 Estágio de mamas pré-adolescentes.

M2 Estágio de broto mamário, com pequena

elevação de mama e da papila, e aumento do
diâmetro da aréola.

M3 Crescimento da mama e da aréola parecendo

uma pequena mama adulta. Não há separação
dos contornos da mama e da aréola.

M4 Crescimento e projeção da aréola e da papila

formando uma elevação acima do corpo da
mama.

FIG. 9 Estágios de Tanner: desenvolvimento puberal feminino. M5 Estágio adulto com projeção apenas da papila,
pois a aréola retorna para o contorno geral da
mama.

PELOS PUBIANOS

TAB. 8: DESENVOLVIMENTO PUBERAL MASCULINO.

P1 Ausência de pelos pubianos.

PÊNIS E TESTÍCULOS
P2 Crescimento esparso de pelos nos,
discretamente pigmentados, lisos ou
G1 Pênis, testículo e escroto de aparência e
discretamente encaracolados ao longo dos
tamanho infantis.
grandes lábios.
G2 Início de aumento de testículos e escroto cuja
P3 Os pelos tornam-se mais escuros, mais
pele se torna mais na e avermelhada; não há
espessos e mais encaracolados, distribuindo-
aumento do pênis.
se na sín se púbica.
G3 Continua o crescimento escrotal e o pênis
P4 Pelos do tipo adulto, porém não atingindo a
aumenta principalmente em comprimento.
superfície interna das coxas.
G4 Continua o crescimento de testículos e
P5 Pelos adultos em tipo e quantidade, atingindo
escroto. Há aumento do pênis em
a superfície interna da coxa.
comprimento e em diâmetro tornando-se a
glande evidente.

G5 Genitais adultos em tamanho e forma. PUBERDADE FEMININA

PELOS PUBIANOS O primeiro sinal de puberdade nas meninas é o aparecimento do broto

mamário – telarca (estágio M2 de Tanner). A puberdade siológica no
P1 Pelos pubianos ausentes. sexo feminino tem início entre oito e 13 anos.

P2 Crescimento esparso de pelos nos,

discretamente pigmentados, lisos ou pouco
encaracolados, ao longo da base do pênis.
P3 Pelos mais pigmentados, mais espessos e
mais encaracolados em pequena quantidade
na sín se púbica.
A telarca geralmente ocorre entre oito e 12 anos e é dependente
principalmente da secreção de estrógenos. Em seguida, ocorre a pilificação
pubiana – pubarca, que é dependente dos andrógenos adrenais. Por último,
ocorre a pilificação axilar. A menarca acontece nas fases mais avançadas da
maturação sexual (M3 e M4 de Tanner), cerca de 2-2 anos e meio após a
telarca.
A ovulação pode ocorrer desde a menarca, mas normalmente os ciclos
menstruais dos dois primeiros anos após a menarca são anovulatórios e
irregulares.
O crescimento estatural começa a acelerar na época do aparecimento do
broto mamário (M2), e a velocidade máxima do crescimento em geral
ocorre no estágio M3 (8-9 cm/ano). Como a menarca ocorre em fases mais
avançadas do desenvolvimento puberal, já marca a fase de desaceleração do
crescimento estatural. Após a menarca, a menina cresce apenas cerca de 5-6
cm, ainda que isso possa variar. Durante a puberdade, o sexo feminino
apresenta um aumento estatural de 20-25 cm.
PUBERDADE MASCULINA
Nos meninos o primeiro sinal de puberdade é o aumento testicular,
definindo assim o estágio G2 de Tanner. A puberdade siológica no
sexo masculino tem início entre nove e 14 anos.
O aumento do volume testicular é resultado do aumento de tamanho dos
túbulos seminíferos. O crescimento testicular é importante na puberdade.
Antes de seu início, o volume encontra-se em torno de 1 a 3 ml. Um volume
de 4 ml ou mais é indicativo de puberdade. Os volumes encontrados no
adulto variam de 12,5 a 25 ml. Segue-se, posteriormente, o aparecimento
dos pelos pubianos e o aumento do pênis. Após o desenvolvimento dos
túbulos seminíferos, ocorre a maturação das células de Leydig e a produção
de andrógenos testiculares. Os pelos axilares usualmente surgem após dois
anos da pubarca. Acompanham o seu aparecimento o desenvolvimento das
glândulas sudoríparas. A pilosidade facial desenvolve-se depois da axilar.
Um aumento no tamanho da faringe, laringe e pulmões é o responsável pela
modificação na qualidade da voz.
O pico do estirão puberal ocorre quando o volume testicular alcança o
volume de 9-10 cm³ no estágio 4 de Tanner. Em média o pico ocorre aos
13,5 anos e alcança uma velocidade de 9-10 cm/ano. Durante a puberdade, o
sexo masculino apresenta um aumento estatural de 25-30 cm.
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OUTROS ASPECTOS DO CRESCIMENTO
PUBERAL
Os meninos tipicamente iniciam o pico de crescimento 2-3 anos mais tarde
que as meninas, mas este crescimento é prolongado por mais 2-3 anos
depois que as mesmas pararam de crescer.
O estirão acontece de modo assimétrico, ou seja, as extremidades (mãos e
pés, depois braços e pernas) crescem primeiro e o tronco se alonga no final.
Esta característica confere ao adolescente uma aparência "desengonçada"
bastante peculiar.
A massa muscular aumenta seis meses após o aumento do comprimento, e o
sexo masculino exibe um aumento proporcionalmente maior quando
comparado ao sexo feminino. A massa magra, que correspondia a 80% no
período pré-puberal para ambos os sexos, aumenta para 90% nos meninos e
diminui para 75% nas meninas pelo acúmulo de tecido adiposo.
GINECOMASTIA PUBERAL
A ginecomastia ou aumento das mamas no sexo masculino é fenômeno
normal na puberdade, acometendo cerca de 40-65% dos meninos devido a
um excesso de estimulação estrogênica durante os estágios 2-3 de Tanner.
Geralmente, é bilateral e se menor que 4 cm de diâmetro tem 90% de
chance de resolução espontânea em três anos. Entretanto, deve sempre
chamar atenção quanto à possibilidade de doença subjacente àquela
ginecomastia que se inicia antes ou depois da puberdade e aquela que
aparece na ausência de caracteres sexuais secundários. Devem ser
pesquisados dados como o uso de drogas (esteroides anabolizantes),
medicações (bloqueadores H2, psicotrópicos), síndrome de Klinefelter,
doença tireoidiana e tumor. Caso não haja involução da mama e isto traga
problemas de ordem estética e psicossocial para o adolescente, a
ginecomastia deve ser tratada cirurgicamente. Aumentos mamários maiores
que 4 cm podem necessitar de tratamento hormonal ou cirúrgico.

DESENVOLVIMENTO NEUROPSI-
COMOTOR
INTRODUÇÃO
Durante o acompanhamento pediátrico, a avaliação do crescimento é feita
de forma sistematizada e permite a identificação precoce de uma série de
agravos à saúde da criança. Porém, durante este acompanhamento, outro
ponto fundamental é a vigilância do desenvolvimento.
A avaliação do desenvolvimento de uma criança consiste em um processo
contínuo de acompanhamento das atividades desempenhadas por esta
criança e permite a detecção precoce de desvios e atrasos.
CONDUTA E DESENVOLVIMENTO
Chamamos de desenvolvimento neuropsicomotor o conjunto de todas as
reações da criança, todo o seu comportamento que evolui progressivamente
ao longo do tempo sob a forma de funções e habilidades cada vez mais
específicas. Esses comportamentos, exemplificados pelas reações da criança
ao meio, são, nas fases iniciais da vida, reações reflexas e estereotipadas e
que, progressivamente, vão se tornando voluntárias e aprendidas. As bases
fisiológicas que explicam esta evolução neuropsicomotora assentam-se no
próprio crescimento somático e desenvolvimento (mielinização, formação e
remodelamento sinápticos) das vias motoras, sensitivas, sensoriais, de
linguagem, raciocínio e memória dos sistemas nervoso central e periférico.
Estudar o desenvolvimento neuropsicomotor infantil implica avaliar o
ganho de funções e habilidades nas cinco grandes áreas ou condutas:
1. Conduta adaptativa: compreende as reações da criança frente aos
estímulos apresentados (ex.: bola, argola, chocalho, cubos), e que
dependem da interação da sua capacidade motora, sensorial, de
coordenação e cognitiva para adequada exploração e aprendizagem. É
considerada a conduta precursora da inteligência, aquela na qual é
avaliada a capacidade da criança em "resolver" problemas e aprender a
partir de novas experiências. Por exemplo, ao mostrar um chocalho ao
lactente de quatro meses, espera-se que ele leve a mão à linha média
para observar o objeto, podendo levá-lo à boca para iniciar a exploração.
2. Conduta motora na: compreende as habilidades cada vez mais
precisas e específicas com o uso da mão e dedos, garantindo-lhe a
exploração cada vez mais delicada do objeto. É muitas vezes estudada
juntamente com a conduta adaptativa. Por exemplo, espera-se que um
lactente tenha uma pega palmar aos quatro meses, uma pega radial aos
sete meses, e uma pega em pinça (oposição entre o polegar e o
indicador) aos 12 meses.
3. Conduta motora grosseira: compreende as habilidades motoras
gerais, como sustentar cabeça, tronco, sentar-se, rolar, engatinhar, andar,
pular e assim por diante. Também é uma conduta dependente da
interação das vias motoras centrais e periféricas, assim como órgãos dos
sentidos especiais e vias de equilíbrio.
4. Conduta de linguagem: refere-se à capacidade de compreender e
exprimir sensações e pensamentos. Inclui as reações de comunicação
não verbal (ex.: sorriso, riso alto, choro, apontar, expressões faciais) e
verbal (sons guturais, balbucio, lalação, primeiras palavras, frases,
histórias).
5. Conduta pessoal-social: refere-se às reações da criança frente às
outras pessoas (mãe, pai, examinador, brincadeiras com outras crianças)
e frente às situações de vida diária (alimentação, sono, higiene,
vestimenta, controle esfincteriano).
REGRAS GERAIS
A sequência do desenvolvimento neuropsicomotor ocorre no sentido céfalo-
caudal, proximal-distal e da borda ulnar-borda radial. Por exemplo, o
lactente adquire primeiro o controle de cabeça, para depois adquirir o
controle de tronco, o sentar, o engatinhar e o andar; primeiro é adquirida a
capacidade proximal de levar as mãos à linha média para depois se
aprimorar a capacidade de preensão; a pega é palmar ulnar inicialmente, e
com a evolução se torna uma pega palmar radial, para depois alcançar o
controle mais fino que é o de pega em pinça (oposição entre polegar e
indicador).
REFLEXOS PRIMITIVOS
Os reflexos primitivos são respostas motoras estereotipadas deflagradas por ● Re exo de Galant
estímulo externo do examinador, e representam as primeiras reações do
» Descrição: coloca-se o bebê em prona, com o tronco apoiado sobre o
recém-nascido ao meio. São chamadas "primitivas" porque não são
braço do examinador. Com o dedo da mão contralateral estimula-se a
voluntárias ou aprendidas, e estão sob controle de centros subcorticais,
pele do dorso, fazendo um movimento linear vertical que parte do
tronco encefálico e medula. Possuem um caráter transitório, isto é, podem
ombro até as nádegas a cerca de 2 cm da coluna. A resposta esperada
estar presentes ao nascimento, mas possuem uma época determinada para
é a flexão do tronco, com a concavidade virada para o lado
desaparecer. O desaparecimento do reflexo primitivo permite o surgimento
estimulado.
de uma conduta motora voluntária, aprendida e sob controle cortical, o que
é possível fisiologicamente pelo processo de amadurecimento do sistema » Desaparecimento: aos quatro meses.
nervoso central – que envolve mielinização e formação de sinapses. Por
exemplo, o reflexo tônico cervical assimétrico está presente até o terceiro
● Re exo do extensor suprapúbico
mês de vida, e o seu desaparecimento nesta época é fundamental para
permitir o desenvolvimento da postura simétrica, com cabeça e tronco » Descrição: na posição supina pressiona-se a pele acima do púbis
centrados e mãos na linha média com início da preensão palmar voluntária. com os dedos. A resposta esperada é a extensão de ambos os
Ainda neste contexto desenvolvimentista, a permanência de um reflexo membros inferiores com rotação interna e adução da articulação
primitivo além da idade preconizada é um sinal patológico e pode anunciar coxofemoral.
a presença de alguma doença neurológica de base impedindo que o córtex » Desaparecimento: um mês.
assuma o controle das funções cognitivas e motoras. Abaixo descreveremos
os principais reflexos primitivos. O momento exato do desaparecimento de
cada um destes reflexos é bastante controverso na literatura. ● Re exo do extensor cruzado

» Descrição: o bebê é colocado em posição supina e uma das

● Re exo de Moro (re exo do "abraço") extremidades inferiores é submetida à flexão passiva. A resposta
esperada é a extensão do membro inferior contralateral com adução e
» Descrição: na posição supina (tronco para cima) eleva-se o bebê pelo
rotação interna da coxa.
tronco acima do plano da mesa e repentinamente o solta, apoiando-o
em seguida para que não caia. O objetivo é produzir uma extensão » Desaparecimento: após seis semanas (um mês e meio).
rápida do pescoço e cabeça. Obtemos a abdução seguida da adução e
flexão das extremidades superiores, flexão do pescoço e choro.
● Re exo de Rossolimo
» Desaparecimento: aos três meses ele desaparece em sua forma
» Descrição: na posição supina, percute-se duas a quatro vezes a
"típica" ou completa, conforme descrevemos. Aos seis meses
superfície plantar. A resposta é a flexão dos dedos.
desaparece definitivamente.
» Desaparecimento: um mês.

● Re exo tônico cervical assimétrico (Magnus de Kleijn)

» Descrição: o bebê na posição supina sofre uma rotação da cabeça
para um lado por 15 segundos. A resposta esperada é a extensão das
extremidades do lado do queixo e flexão das extremidades do lado
occipital.
» Desaparecimento: aos três-quatro meses.
● Re exo do calcanhar
» Descrição: na posição supina, percute-se o calcanhar do bebê
estando ele com o membro examinado em flexão de quadril e joelho e
tornozelo em posição neutra. A resposta é a extensão do membro
inferior estudado.

» Desaparecimento: em três semanas.

● Re exo de preensão palmar

» Descrição: na posição supina, o examinador coloca o dedo na face ● Re exo do apoio plantar e marcha
palmar do bebê. A resposta esperada é a flexão dos dedos e
» Descrição: se segura o recém-nascido de pé pelas axilas e ao colocar
fechamento da mão.
seus pés apoiados sobre uma superfície, imediatamente ele retificará o
» Aparecimento: 27 semanas de idade gestacional. corpo e iniciará a marcha reflexa.

» Desaparecimento: aos dois meses.

» Desaparecimento: aos quatro meses.

● Re exo de Landau
● Re exo de preensão plantar
» Descrição: com uma das mãos suspendemos o lactente pela
» Descrição: na posição supina, o examinador comprime o seu polegar
superfície ventral. Com a outra mão flexionamos a cabeça
sobre a face plantar, abaixo dos dedos. A resposta é a flexão dos
rapidamente e todo o corpo entra em flexão.
dedos do pé.
» Aparecimento e desaparecimento: surge aos três meses e
» Desaparecimento: aos quinze meses.
desaparece ao final do segundo ano.
 ● Re exo de Babkin A Tabela 10 a seguir descreve os marcos neuropsicomotores que devem
estar obrigatoriamente presentes em uma determinada idade. Contudo, estes
» Descrição: pressionamos a mão do lactente e o que verificamos é a
podem aparecer um pouco antes no desenvolvimento o que gera dúvidas
abertura da boca.
frequentes em provas de concurso para residência médica. Por exemplo,
sentar sem apoio é um marco adquirido aos seis meses de vida em média,
● Re exo de sucção
podendo adiantar-se ou atrasar-se um pouco. Pela Tabela, aos sete meses o
» Descrição: ao tocar os lábios de um lactente com o cotonete, bebê tem que estar sentando com apoio e aos dez meses, sentando sem
verificamos movimentos de sucção. apoio.

» Desaparecimento: entre quatro e seis meses.

● Re exo de procura

» Descrição: ao tocarmos suavemente a bochecha do lactente, ele roda

o pescoço em direção ao lado estimulado e abre a boca.

● Re exo de expulsão

» Descrição: ao tocarmos a língua do lactente com uma colher, por

exemplo, ele faz movimentos de protrusão da mesma.

» Desaparecimento: por volta dos dois meses. Sua permanência por

um período maior que este deve levantar a suspeita de paralisia
cerebral.

● Re exo cutaneoplantar

» Descrição: é obtido ao se estimular a sola do pé com um objeto de

ponta romba, fazendo-se um risco do calcanhar à base do quinto dedo.
Até o quarto mês de vida, 100% dos lactentes têm uma resposta de
extensão do hálux com ou sem abertura em leque dos dedos, e isto
não deve ser interpretado como um achado anormal. No 12º mês, a
resposta passa a ser a flexão dos dedos, e assim permanece por toda a
vida.

Após este período, a resposta em extensão do hálux constitui o sinal de

Babinski, um fenômeno patológico encontrado nas síndromes piramidais.

Achados normais que aparecem no lactente e persistem no

adulto:

● Re exo do paraquedista

» Descrição: segura-se o lactente pela região ventral e o aproxima da

mesa de exame bruscamente, para dar-lhe a impressão de que está
caindo. A resposta esperada é a de que a criança estenda os braços e
abra as mãos na tentativa de proteger-se.

» Aparecimento: surge aos 8-9 meses e permanece por toda a vida.

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ATENÇÃO
Todas as habilidades específicas (motora, adaptativa, linguagem e
pessoal-social) e as idades a elas correspondentes que você verá a
seguir foram retiradas do livro-texto referência da pediatria: Nelson "
Textbook of Pediatrics ", 21ª edição. Há muita divergência na literatura
médica, especialmente se compararmos com os livros de neurologia
pediátrica. Como nosso foco este ano são as provas de residência
médica, devemos nos fundamentar nos conceitos do livro de pediatria,
que é a referência da maioria das bancas, até mesmo porque estes
marcos derivaram dos estudos pioneiros de Gesell na década de 40-50.
 1º Passo Dar somente leite materno até os seis
meses, sem oferecer água, chás ou
nenhum outro tipo de alimento.

2º Passo A partir dos seis meses, introduzir de

forma lenta e gradual outros alimentos,
mantendo o leite materno até os dois
anos de idade ou mais.

3º Passo Após os seis meses, dar alimentos

complementares (cereais, tubérculos,
carnes, leguminosas, frutas, legumes)
três vezes ao dia se a criança receber
leite materno.

4º Passo A alimentação complementar deve ser

oferecida de acordo com os horários de
refeição da família, em intervalos
regulares e de forma a respeitar o
apetite da criança.

5º Passo A alimentação complementar deve ser

espessa desde o início e oferecida com
colher; começar com consistência
pastosa (papas e purês) e,
gradativamente, aumentar a consistência
até chegar à alimentação da família.

6º Passo Oferecer à criança diferentes alimentos

ALIMENTAÇÃO INFANTIL – ao dia. Uma alimentação variada é uma

TÓPICOS EXTRAS alimentação colorida.

7º Passo Estimular o consumo diário de frutas,

ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL NOS PRIMEIROS verduras e legumes nas refeições.
DOIS ANOS DE VIDA
8º Passo Evitar açúcar, café, enlatados, frituras,
INTRODUÇÃO refrigerantes, balas, salgadinhos e outras
guloseimas nos primeiros anos de vida.
Nos capítulos iniciais desta apostila, conversamos sobre um dos principais Usar sal com moderação.
aspectos relacionados à alimentação infantil: o aleitamento materno.
Veremos, a partir de agora, quais as principais recomendações para uma 9º Passo Cuidar da higiene no preparo e no
alimentação saudável durante os primeiros dois anos de vida, dando ênfase manuseio dos alimentos; garantir o
aos cuidados relacionados com a introdução da alimentação complementar. armazenamento e a conservação
adequados.

Após os seis meses de idade, o aleitamento materno de modo isolado não

10º Passo Estimular a criança doente e
atende mais às necessidades nutricionais do lactente, sendo necessária a
convalescente a se alimentar,
introdução de outros alimentos. Como já tínhamos visto, o leite materno
oferecendo sua alimentação habitual e
deve, ainda assim, continuar sendo oferecido até dois anos de idade, no
seus alimentos preferidos, respeitando a
mínimo. Estas orientações fazem parte dos "Dez Passos para uma
sua aceitação.
Alimentação Saudável", publicados originalmente há vários anos pelo
Ministério da Saúde. Em 2019, foi publicada nova edição do "Guia
Alimentar para Crianças Brasileiras Menores de 2 Anos", que passou a
trazer a recomendação de "Doze Passos para uma Alimentação Saudável". TAB. 12: DOZE PASSOS PARA UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL.

Porém, como o texto mais antigo ainda é citado em várias publicações, vale
a pena você comparar os conteúdos. Confira ambas recomendações nas 1º Passo Amamentar até dois anos ou mais,
Tabela 11 e 12. oferecendo somente o leite materno até
seis meses.

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2º Passo Oferecer alimentos in natura ou
minimamente processados, além do

TAB. 11: DEZ PASSOS PARA UMA ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL. leite materno, a partir dos seis meses.

3º Passo Oferecer água própria para o consumo à
criança ao invés de sucos, refrigerantes
e outras bebidas açucaradas.
4º Passo Oferecer a comida amassada quando a
criança começar a receber outros
alimentos além do leite materno.
5º Passo Não oferecer açúcar nem preparações
ou produtos que contenham açúcar à
criança até dois anos de idade.
6º Passo Não oferecer alimentos ultraprocessados
para a criança.
7º Passo Cozinhar a mesma comida para a criança
e para a família.
8º Passo Zelar para que a hora da alimentação da
criança seja um momento de
experiências positivas, aprendizado e
afeto.
9º Passo Prestar atenção aos sinais de fome e
saciedade da criança e conversar com
ela durante a refeição.
10º Passo Cuidar da higiene em todas as etapas da
alimentação da criança e da família.
11º Passo Oferecer à criança alimentação adequada
e saudável também fora de casa.
12º Passo Proteger a criança da publicidade de
alimentos.
Atualmente, o termo "desmame" tem sido cada vez menos empregado, por
dar a falsa impressão de suspensão completa do aleitamento materno
durante a introdução de novos alimentos. O desmame deve ser
compreendido como o término da amamentação, que vai se estabelecendo
de forma gradual.
INTRODUÇÃO DA ALIMENTAÇÃO
COMPLEMENTAR
PRÉ-REQUISITOS
A época da introdução da alimentação complementar também respeita o
desenvolvimento neurológico do lactente e o amadurecimento das funções
motoras relacionadas à alimentação.
A aquisição de marcos como sustentação da cabeça, pescoço e tronco, perda
do reflexo de protrusão da língua e a capacidade de mastigação aos cinco
meses são exemplos de habilidades necessárias para o início da alimentação
complementar. O aparecimento da primeira dentição também auxilia no
processamento dos alimentos.
CUIDADOS APÓS O INÍCIO DA DENTIÇÃO
A cárie na dentição decídua pode causar dor, prejudicar a mastigação e
até a fala. Para a manutenção da saúde bucal e prevenção de cárie e
doenças, é fundamental o controle da placa bacteriana.
A escovação dentária deve ser iniciada assim que os primeiros dentes
eclodem, pelo menos duas vezes ao dia. Recomenda-se colocar um
pouco de pasta de dentes com flúor na escova e orientar a criança a
cuspi-la depois de escovar os dentes. A quantidade de pasta deve ser
mínima para as crianças que ainda não cospem (uma pequena
manchinha na escova do tamanho de um grão de arroz para os menores
de três anos; a quantidade correspondente a um grão de ervilha após
esta idade).
ORIENTAÇÕES PRINCIPAIS
Os principais aspectos relacionados com a introdução da alimentação
complementar já foram citados nas tabelas que indicam os passos para uma
alimentação saudável. Vejamos, agora, alguns aspectos com mais detalhes.
OFERECER ÁGUA
A água deve começar a ser ofertada tão logo a criança comece a receber
outros alimentos. Não deve ser substituída por nenhum outro líquido, como
chás ou sucos e, especialmente, refrigerantes.
CONSISTÊNCIA E QUANTIDADE DE ALIMENTOS
Os alimentos devem ser espessos desde o início. Alimentos líquidos, como
sopas e caldos, fornecem menos energia do que a criança demanda. Deste
modo, a comida deve ser amassada com garfo e, conforme a criança cresce,
são oferecidos pedaços pequenos, que vão tornando-se cada vez maiores.
É comum que, no início, a criança aceite somente pequenas quantidade dos
alimentos, o que vai aumentando com o tempo.
CRIANÇAS DEVEM CONSUMIR SUCOS?
Atualmente, dá-se grande ênfase à restrição do consumo de sucos pelas
crianças. Devemos dar preferência ao consumo de frutas, pelas
seguintes razões:
● O consumo de frutas estimula a mastigação, exercitando a
musculatura da boca e do rosto;
● As fibras das frutas são desprezadas quando os sucos são coados;
● As crianças habituadas com o consumo de sucos podem ter
dificuldades para aceitar a água pura.
Deste modo, a recomendação é que não sejam oferecidos sucos de
frutas para crianças menores de um ano, ainda que sejam sucos feitos
apenas com frutas.
Mesmo após esta idade, os sucos continuam não sendo necessários.
Entre um e três anos, se consumidos, o volume deve ser de 120 ml,
apenas uma vez ao dia. O suco deve fazer parte da refeição, sendo
ofertado apenas ao término dela.
ALIMENTOS QUE DEVEM SER OFERECIDOS ESQUEMAS ALIMENTARES

É importante garantir uma variedade de alimentos, de modo a ofertar uma Veja agora, na Tabela 13, como deve ser o esquema alimentar das crianças
variedade de nutrientes. O prato da criança deve ser montado com um a partir dos seis meses.
alimento de cada um dos seguintes grupos: feijões; cereais ou raízes ou
tubérculos; carnes ou ovos; legumes e verduras. Para estimular o
aprendizado da criança acerca dos alimentos, o ideal é arrumar a comida no
TAB. 13
prato com os diferentes alimentos separados, sem misturá-los.
FAIXA ETÁRIA ESQUEMA ALIMENTAR
É fácil arrumar o prato da criança quando esses alimentos estão presentes na
refeição da família, bastando colocar um pouquinho de cada um. A comida 0 a 6 meses ● Oferecer somente o leite
da criança não precisa ser diferente da comida do resto da família, o que materno, sempre que a criança
facilita o dia a dia de quem prepara as refeições, bastando uma mudança na quiser.
consistência. É evidente que para isso ser possível, a alimentação da família
Aos 6 meses ● Manter o leite materno.
deve ser feita com alimentos in natura e minimamente processados,
preparada com temperos naturais e com uma quantidade mínima de sal e ● Oferecer três refeições ao dia:
sem o uso de alimentos ultraprocessados. Quando são usados temperos almoço (ou jantar) e dois
picantes pela família, a comida da criança pode ser separada antes da adição lanches/merendas de frutas.
dos mesmos. Os óleos vegetais devem ser usados no preparo dos alimentos. Outra alternativa é um almoço e
um jantar e uma merenda de
Para complementar as refeições, pode ser oferecido um pedaço de fruta, fruta.
junto ou após a refeição. » Variar os alimentos.

Lembre-se de que algumas crianças precisam provar o alimento várias vezes » Oferecer alimentos em
até se familiarizarem com ele. Quando um alimento é oferecido e a criança pequena quantidade antes ou
não aceita, devemos deixar passar alguns dias e oferecê-lo novamente, depois da mamada no peito.
preparando-o de outras formas. Algumas crianças precisam provar mais oito » Amassar os alimentos com
vezes um alimento para gostar dele. garfo e oferecer com colher.

» Ficar na mesma altura da

VIDEO_19_PED2
criança e manter contato
visual durante a alimentação.
RESPEITAR A SACIEDADE
7 a 8 meses ● Manter o leite materno.
Os sinais de fome e saciedade da criança devem ser observados e
respeitados. Isto é fundamental para o aprendizado da criança em relação à ● Oferecer almoço, jantar e dois

alimentação. O hábito de se forçar a criança a "limpar o prato" deve ser

lanches/merendas de frutas por

desencorajado, pois isso pode prejudicar a habilidade de controlar o apetite

dia, totalizando quatro refeições.

e levar ao ganho de peso excessivo. » Variar os alimentos.

» Oferecer alimentos em
O AMBIENTE DURANTE AS REFEIÇÕES
pequena quantidade antes da
Cada vez mais valoriza-se não apenas o alimento que é oferecido à criança, mamada no peito.
mas também como este alimento é oferecido. Alguns comportamentos » Oferecer alimentos menos
devem ser estimulados, como conversar com a criança durante a refeição, amassados do que antes ou
falar sobre o alimento que está no prato, olhar para ela e sorrir. Além disso, bem picados, de acordo com
durante as refeições, a atenção da criança deve estar voltada para aquele a aceitação.
momento: a criança não deve estar andando pela casa, vendo TV, celulares
» Servir alguns alimentos em
ou tablet.
tamanho que a criança possa
pegar com as mãos (pedaços
O CONSUMO DE AÇÚCAR de frutas ou legumes).

O consumo de açúcar está associado com aumento no risco de ganho

excessivo de peso e de outras doenças. Deste modo, recomenda-se que nos
dois primeiros anos de vida não se deve adoçar frutas e bebidas com
nenhum tipo de açúcar: branco, mascavo, cristal, demerara, açúcar de coco
nem melado, mel ou rapadura. Também não devem ser oferecidas
preparações que tenham açúcar como ingrediente, como bolos, doces,
geleias e biscoitos doces.

9 a 12 meses ● Manter o leite materno.
● Oferecer almoço, jantar e dois
lanches/merendas de frutas por
dia.
» Variar os alimentos.
» Oferecer pedaços pequenos
de alimentos no prato.
» Estimular a criança a pegar os
alimentos com a mão para
estimular os movimentos de
pinça.
1 a 2 anos ● Manter o leite materno.
● Oferecer café da
almoço, jantar e dois
lanches/merendas de frutas por
dia.
» Variar os alimentos.
» Oferecer a comida da família
(se for saudável)
necessidade de modi car a
consistência ou
alterações pequenas (carnes
picadas).
Em todas as idades ● Estabelecer uma rotina com
intervalos regulares, evitando
alimentos entre as refeições
para que a criança tenha apetite
na hora de comer.
● Olhar, sorrir e interagir com a
criança durante a alimentação e
amamentação.
● Respeitar os sinais de fome e
saciedade.
● Não oferecer açúcar
produtos que contenham este
ingrediente, nem alimentos
ultraprocessados.
ALIMENTAÇÃO SAUDÁVEL APÓS DOIS ANOS
DE VIDA
ALIMENTAÇÃO DO PRÉ-ESCOLAR
Nesta fase é comum a neofobia alimentar, que é a negação de um alimento
fora do hábito da criança. Os pais devem ser orientados a oferecer
determinado alimento da dieta cerca de oito a dez vezes, mesmo que seja
em pequenas quantidades para que a criança conheça aquele sabor.
É comum também as crianças preferirem alimentos doces e muito calóricos,
isso porque o paladar para o doce é inato, de modo diferente dos demais,
que precisam ser aprendidos. Entretanto, os pais precisam determinar regras
para evitar o hiperconsumo e sobrecarga destes alimentos em detrimento
dos demais.
São importantes alguns conceitos nesta fase:
● Estabelecer horários para as refeições. É importante evitar que a criança
se alimente sempre que desejar, pois há o risco de perder o apetite nas
principais dietas;
● Evitar "guloseimas". Ao permiti-las, estabelecer consumo regulado;
● Evitar bebidas gaseificadas nas refeições, pois prejudicam a ingestão de
outros alimentos. Dar preferência ao suco de frutas após as refeições;
manhã, ● Evitar alimentos industrializados. A comida feita em casa sempre é mais
saudável;
● Certas práticas como subornos, chantagens e recompensas devem ser
desencorajadas, pois podem ter o efeito inverso de reforçar a recusa
alimentar da criança;
● Atividade física.
sem
ALIMENTAÇÃO DO ESCOLAR
com
A fase escolar apresenta uma época de crescimento constante e ganho de
peso próximo à puberdade.
A sociedade moderna veio, ao longo dos anos, modificando seus hábitos de
vida, com consumo cada vez maior de comidas industrializadas e redução
da atividade física. A consequência mais direta dessa transição foi o
aumento da prevalência da obesidade infantil. Portanto, é importante que o
pediatra exerça um papel educacional dentro das famílias estimulando
alimentação e hábitos saudáveis, cujos benefícios serão identificados
futuramente através da queda nos índices de sobrepeso e doenças
cardiovasculares.
Nesta fase são necessárias no mínimo três refeições. O consumo de frutas,
verduras, legumes e cálcio devem ser estimulados. O sal deve ser ingerido
nem
com moderação para prevenir hipertensão arterial na fase adulta.
ALIMENTAÇÃO DO ADOLESCENTE
A Organização Mundial da Saúde define adolescência como sendo o
período cronológico entre os 10 e 20 anos. A puberdade, por sua vez, tem
uma definição funcional caracterizada pelo período compreendido entre o
início do aparecimento dos caracteres sexuais secundários e o término do
crescimento somático. É, portanto, uma época de grandes modificações
físicas e psicológicas, com necessidades nutricionais e metabólicas
aumentadas.
O pico da densidade mineral óssea ocorre no final da puberdade,
coincidente com o estágio 4 de Tanner. As necessidades de cálcio (99%
deste elemento está presente no osso) são evidentes neste período de
aumento da massa óssea. Recomenda-se que 60% da ingestão de cálcio seja
feita através do consumo de leite e derivados.
As necessidades de ferro também aumentam devido ao aumento da
mioglobina e de 33% do número de hemácias. As meninas têm ainda outro
fator agravante no que concerne à depleção de ferro – as perdas menstruais,
fato que determina uma necessidade deste elemento três vezes maior que
nos meninos. Na dieta, dar sempre preferência à ingestão de ferro heme,
presente em alimentos de origem animal (ex.: carnes em geral).
PUBERDADE E ADOLESCÊNCIA
– TÓPICOS EXTRAS
PUBERDADE PRECOCE
É definida pelo início do desenvolvimento puberal antes de oito anos no
sexo feminino e nove anos no sexo masculino. É fato que existem algumas
controvérsias relativas a estes limites etários, mas são estes os pontos de
corte usados mais comumente. Os esteroides sexuais induzem alterações
somáticas, aceleram a velocidade de crescimento e avançam a idade óssea, o
que resulta em diminuição da estatura na idade adulta quando a puberdade
se inicia precocemente. Existe uma maior incidência de precocidade puberal
em meninas que em meninos, de acordo com estudos norte-americanos.
VIDEO_23_PED2
A puberdade precoce é didaticamente dividida em:
● Puberdade precoce central ou verdadeira: aquela que ocorre por
aumento de GnRH, com maturação e ativação do eixo hipotálamo-
hipofisário-gonadal;
● Puberdade precoce periférica ou pseudopuberdade precoce:
aquela que ocorre sem aumento de GnRH, desencadeada por produção
independente de esteroides sexuais. Pode ser do tipo isossexual ou
heterossexual. Na primeira, há feminização nas meninas e virilização nos
meninos. Na forma heterossexual há ação dos estrógenos nos meninos e
testosterona nas meninas, alterando o padrão de características sexuais
normais.
PUBERDADE PRECOCE CENTRAL
INTRODUÇÃO
Neste tipo ocorre ativação do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal, com
secreção de GnRH e aumento secundário dos esteroides sexuais. As
características sexuais são sempre apropriadas ao sexo (isossexuais). Nas
meninas, observa-se o desenvolvimento mamário; os meninos apresentam
aumento do volume testicular e crescimento peniano. Em linhas gerais, as
causas de puberdade precoce central são divididas em dois grupos
principais: grupo das causas idiopáticas, o mais comumente encontrado no
sexo feminino; e grupo das causas neurogênicas, o mais comumente
observado no sexo masculino.
ETIOLOGIA
IDIOPÁTICA
Responde pela maioria (90%) das causas de puberdade precoce central e é
mais comum no sexo feminino cerca de 10 a 20 vezes.
TUMORES DE SISTEMA NERVOSO CENTRAL
Os hamartomas de túber cinéreo são os principais tumores de sistema
nervoso central que provocam puberdade precoce, geralmente antes de três
anos de idade. Eles são formados por neurônios secretores de GnRH em
localização ectópica. Quando grandes, podem estar associados a crises
convulsivas do tipo gelásticas (risos e gargalhadas). Outras manifestações
associadas são deficiência intelectual e síndromes dismórficas. A terapia de
escolha é feita com análogos de GnRH. A cirurgia é menos indicada. Outros
tumores que podem cursar com puberdade precoce são: astrocitomas,
ependimomas e gliomas ópticos e hipotalâmicos. A maturação sexual
adiantada da neurofibromatose é desencadeada pelo glioma óptico.
OUTRAS ALTERAÇÕES DE SISTEMA NERVOSO CENTRAL
Hidrocefalia, anoxia perinatal, infecções, epilepsia, trauma e radioterapia
são algumas condições neurológicas também implicadas no
desencadeamento do desenvolvimento sexual precoce.
EXAMES COMPLEMENTARES
AVALIAÇÃO HORMONAL
As dosagens hormonais são compatíveis com o estágio do desenvolvimento
puberal. Os níveis séricos de estradiol no sexo feminino podem ser baixos,
de modo semelhante ao que ocorre na puberdade fisiológica. No sexo
masculino, é mais comum a identificação de níveis mais elevados de
testosterona. Porém, essas avaliações não permitem a distinção entre uma
puberdade central e uma periférica e, para isso, a avaliação das
gonadotrofinas é o que se faz necessário.
A puberdade precoce central é caracterizada por uma elevação significativa
nos níveis de LH (basal ou após estímulo com GnRH).
O LH basal pode ser aferido por mais de um método e os valores que
definem o aumento dependem do método empregado. O cuidado que
devemos ter ao analisarmos este resultado é que os níveis basais de LH
dentro da normalidade não excluem a possibilidade de uma puberdade
central e deve ser feito o teste de estímulo com GnRH. Após o estímulo
com o agonista do GnRH, as elevações muito marcadas de LH indicam a
ativação do eixo. A resposta puberal nos testes com estímulo caracteriza-se
por relação LH/FSH > 1 e também sugere puberdade precoce central.
EXAMES DE IMAGEM
As radiografias para determinação da idade óssea sempre devem ser
solicitadas. A idade óssea é invariavelmente avançada em relação à idade
cronológica, podendo haver um avanço de mais de dois ou três desvios-
padrão.
A ultrassonografia pélvica, no sexo feminino, indica o aumento do volume
ovariano e uterino.
Na investigação da causa da puberdade precoce central podem ser indicados
exames de neuroimagem. Em relação à escolha do método de imagem, a
ressonância magnética deve ser indicada em detrimento da tomografia, por
apresentar melhor resolução para identificar lesões ao nível de hipotálamo,
pineal, III e IV ventrículos. Lembre-se de que no sexo masculino as causas
neurogênicas são as causas mais comuns de puberdade precoce central e,
deste modo, todos os meninos com este quadro devem ser submetidos a um
●A
exame de neuroimagem. No sexo feminino, não há consenso se o exame
deve ser feito em todas as meninas.
TRATAMENTO
●É uma síndrome rara caracterizada pela tríade manchas café com leite,
displasia fibrosa poliostótica (ossos longos e crânio) e precocidade
puberal. Acomete ambos os sexos, mas tem predomínio feminino. As
alterações costumam ser evidentes por volta de três anos de idade, mas
há relatos de casos de sangramentos vaginais ainda no primeiro semestre
de vida.
síndrome é decorrente de uma mutação no gene que codifica a
proteína G3, cuja função é estimular a adenilato ciclase. Com isso, todas
as glândulas endócrinas são estimuladas, podendo resultar em diferentes
síndromes clínicas: precocidade puberal, gigantismo, síndrome de
Cushing, tireotoxicose e hiperplasia adrenal.

● Avaliação indireta da atividade estrogênica, através da citologia vaginal

Os objetivos do tratamento são prevenir a perda de estatura final, minimizar
as repercussões psicossociais na criança e na família. Nos casos em que há
uma causa subjacente tratável, esta deverá ser abordada. Além disso, é
indicado o bloqueio do eixo para virtualmente todos os meninos e grande
parte das meninas.
Atualmente o tratamento é feito com análogos do GnRH (Lupron® –
acetato de leuprorrelina; Zoladex® – gosserrelina). O mecanismo de ação
consta de uma estimulação inicial do análogo sobre a hipófise, seguido de
uma dessensibilização dos receptores hipofisários ( downregulation).
Assim, a secreção das gonadotrofinas se reduz substancialmente e ocorre a
parada ou até mesmo involução de muitas características sexuais
secundárias.
PUBERDADE PRECOCE PERIFÉRICA
INTRODUÇÃO
É aquela caracterizada pelo aumento dos esteroides sexuais derivados das
gônadas ou adrenais, com níveis de LH/FSH pré-puberais.
As causas mais comuns relacionam-se às glândulas adrenais, seja pela
hiperplasia adrenal congênita ou pelos tumores adrenocorticais, ou atividade
independente nas gônadas (tumores, cistos, síndrome de McCune-Albright e
testotoxicose). Como já dito, podem levar a puberdade precoce isossexual
ou heterosexual (características virilizantes nas meninas e feminilizantes
nos meninos).
ETIOLOGIA
ATIVAÇÃO GONADAL AUTÔNOMA
SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
(índice de maturação > 50) e ultrassonografia pélvica revelando aumento
do volume de útero e ovário, cistos foliculares e, eventualmente,
endométrio. Os níveis de LH e FSH são suprimidos e não há resposta ao
estímulo com análogo de GnRH. Em alguns casos, com o passar do
tempo pode-se desenvolver uma ativação precoce do eixo hipotálamo-
hipofisário-gonadal, levando ao aumento das gonadotrofinas.
● Tratamento: inibidores da aromatase associados a bloqueadores dos
receptores androgênicos.
TESTOTOXICOSE ESPORÁDICA OU FAMILIAR (MUTAÇÃO
ATIVADORA DO RECEPTOR DE LH)
●É causada por uma mutação que ativa o receptor de LH nas células de
Leydig, levando ao seu amadurecimento prematuro e secreção de
testosterona. Os meninos afetados têm entre um e quatro anos, e
apresentam sinais de virilização (aumento do tamanho do pênis,
aceleração da velocidade de crescimento e avanço na idade óssea) que
são mais evidentes que o aumento do volume testicular. A herança é
autossômica dominante.
●A testosterona encontra-se em níveis elevados e as gonadotrofinas, LH e
FSH, estão em níveis pré-puberais.
● Tratamento: inibidores da aromatase associados a bloqueadores dos
receptores androgênicos.
LESÕES OVARIANAS
As lesões ovarianas não são causas comuns de puberdade precoce no sexo
feminino. Podemos encontrar lesões que secretam estrogênios e/ou
androgênios. As lesões ovarianas funcionantes incluem cistos benignos e
tumores neoplásicos.
CISTOS FOLICULARES OVARIANOS

● Os cistos foliculares ovarianos são causa de puberdade periférica

isossexual nas meninas. Pequenos cistos ovarianos são comuns antes da
puberdade, mas cistos maiores podem ser identificados e podem secretar
estrógenos. As dosagens séricas de estradiol são elevadas.

TUMORES OVARIANOS
 ● São causas raras de puberdade precoce no contexto das neoplasias da
infância. O tumor das células da granulosa é a principal neoplasia
ovariana implicada como causa de puberdade precoce com
manifestações estrogênicas.
● Também produzem altos níveis de estradiol, inibina e hormônio
antimülleriano. As gonadotrofinas estão inibidas.
●O tratamento de escolha é a remoção cirúrgica. Dosagens de inibina e
hormônio antimülleriano são marcadores confiáveis de recorrência de
metástases.
TUMORES DE CÉLULAS DE LEYDIG
● Os tumores de células de Leydig devem ser considerados no diagnóstico
diferencial dos meninos com puberdade precoce e assimetria no volume
testicular, pois costumam ser unilaterais. A biópsia do testículo é um
procedimento diagnóstico fundamental. São tumores benignos secretores
de testosterona potencialmente curáveis com a remoção cirúrgica
completa.
TUMORES DE CÉLULAS GERMINATIVAS SECRETORES DE HCG
(GONADOTROFINA CORIÔNICA HUMANA)
● Os principais tumores secretores de HCG localizam-se nas gônadas,
fígado, cérebro (principalmente glândula pineal), mediastino
retroperitônio. A histologia destes tumores varia em complexidade:
desde disgerminomas, que respondem rapidamente à terapia, até o
coriocarcinoma, espectro mais maligno. O aumento do HCG produz uma
estimulação sobre os receptores de LH nas células de Leydig,
acarretando um aumento nos níveis de testosterona. Os níveis de LH e
FSH estão normais.
DOENÇAS DA SUPRARRENAL
TUMORES DE CÓRTEX SUPRARRENAL
● Apesar de raros na infância, os tipos de tumores mais frequentes de
córtex suprarrenal são os carcinomas. Geralmente, secretam andrógenos
e assim levam ao desenvolvimento de uma puberdade precoce periférica
heterossexual nas meninas (virilização) e puberdade precoce periférica
isossexual nos meninos (há sinais de virilização sem aumento
correspondente no volume testicular). Algumas vezes, os tumores podem
secretar glicocorticoide e andrógenos, e com isso, além dos sinais de
aceleração puberal haverá desenvolvimento da síndrome de Cushing.
Mais raramente, os tumores de córtex suprarrenal secretam estrógenos,
levando ao surgimento de puberdade precoce periférica heterossexual
nos meninos (aparecimento de mamas). Há avanço muito importante na
idade óssea.
● Laboratorialmente, evidencia-se elevação do sulfato de
dehidroepiandrosterona (S-DHEA) basal e ausência de redução dos
níveis séricos após o teste com dexametasona. Além disso, os exames de
imagem de suprarrenal auxiliam na detecção do tumor.
● Tratamento: os estágios I e II do tumor são tratados com cirurgia, e os
estádios III e IV são tratados com mitotane, um potente inibidor da
esteroidogênese adrenal.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
● Ocorre por uma deficiência em algumas das principais enzimas
envolvidas com a síntese de cortisol pelas suprarrenais, tais como: 21-
hidroxilase (mais comumente), 11-hidroxilase e 3-beta-hidroxiesteroide
desidrogenase. Com a redução da síntese de cortisol, o ACTH hipofisário
aumenta (feedback positivo), e com isso, ocorre a hiperplasia da
glândula adrenal. Outra consequência, ocorre o acúmulo de precursores
bioquímicos androgênicos, dentre eles a 17-hidroxiprogesterona, sulfato
de DHEA e testosterona.
A deficiência enzimática é variável e, deste modo, há diferentes
manifestações. As crianças com a forma clássica perdedora de sal serão
identificadas ainda no período neonatal. Na forma não clássica, o
diagnóstico pode ser feito apenas pela identificação de precocidade puberal,
pois desenvolve-se uma puberdade precoce isossexual nos meninos e
virilização nas meninas.
● Laboratorialmente observam-se elevações sanguíneas marcantes da 17-
OH-progesterona; uma diferença importante com os tumores adrenais é
que após o teste com dexametasona ocorre a supressão dos níveis dos
androgênios.
● Tratamento: reposição de corticoides.
VIDEO_24_PED2
e
PUBERDADE INCOMPLETA OU PARCIAL
Nas variações benignas do desenvolvimento puberal ou puberdade
incompleta ocorre o aparecimento de apenas uma característica sexual
secundária de modo isolado. Não há aceleração da velocidade de
crescimento e nem amadurecimento ósseo prematuro.
Apesar da benignidade do quadro, o acompanhamento destas crianças faz-se
importante, pois muitas delas apresentarão puberdade precoce de fato.
TELARCA PRECOCE
É definida pelo aparecimento unilateral ou bilateral de mamas de modo
isolado antes de oito anos. Em 80% dos casos ocorre nos dois primeiros
anos de vida, com tendência à involução em alguns meses. A idade óssea é
compatível com a cronológica, não há aceleração na velocidade de
crescimento e os volumes uterino e ovariano são compatíveis com o pré-
púbere.
ADRENARCA PRECOCE
Adrenarca é o termo utilizado para definir o amadurecimento da secreção de
androgênios pela adrenal que fisiologicamente acontece por volta dos seis
anos na menina e sete no menino. Bioquimicamente, representa uma
mudança no padrão de resposta de secreção adrenal em resposta à
estimulação pelo ACTH; ou seja, há um aumento relativo de secreção de
17-hidroxipregnelonona e dehidroepiandrosterona (DHEA) em relação ao
cortisol.
Na adrenarca precoce ocorre o aparecimento de pelos pubianos (pubarca)
e/ou axilares antes de oito anos, também de modo isolado. É mais frequente
em crianças com doenças neurológicas. A puberdade se processa lentamente
dentro da idade normal. Existe, provavelmente, um aumento da
sensibilidade da unidade pilossebácea à estimulação de pelos androgênios
adrenais.
A adrenarca precoce é fator de risco para o desenvolvimento de síndrome de
ovários policísticos, que cursa com obesidade, resistência insulínica,
hirsutismo, acne, alopecia androgênica, amenorreia, infertilidade e
clitoromegalia.
Laboratorialmente, encontramos um aumento de sulfato de DHEA, com o
restante da triagem hormonal (LH, FSH e esteroides gonadais) dentro da
normalidade.
MENARCA PRECOCE
A menarca precoce isolada é um diagnóstico raro e de exclusão.
Comumente ocorre em meninas com um a três episódios isolados de
sangramento vaginal sem qualquer outro caractere sexual secundário e sem
evidência de aumento da velocidade de crescimento. O restante da
sequência de desenvolvimento puberal ocorre na idade esperada.
É necessário excluir diagnósticos diferenciais, tais como: vulvovaginite,
corpo estranho (associado à descarga vaginal de odor fétido), abuso sexual,
prolapso de uretra e sarcoma botrioide.
A dosagem basal de gonadotrofinas tem padrão impúbere, mas os níveis de
estradiol podem estar altos, refletindo possíveis cistos foliculares ovarianos.
VIDEO_25_PED2
ACELERAÇÃO CONSTITUCIONAL DO
CRESCIMENTO E PUBERDADE
É uma variante do desenvolvimento puberal. Ocorre geralmente em
meninas, que iniciam a puberdade a partir do desenvolvimento de mamas
após 6,5 anos (e antes de oito anos), por ativação hipofisária parcial. Apesar
de ser considerada uma condição benigna, há discreta aceleração da
velocidade de crescimento e avanço na idade óssea. Como a idade óssea é
compatível com a idade estatural, não há perda de estatura final ao término
da adolescência. Alguns autores consideram a aceleração constitucional do
crescimento e puberdade uma variante muito lenta da puberdade precoce
central idiopática.
O que diferencia puberdade precoce central idiopática da aceleração
constitucional do crescimento e puberdade é que, na primeira, a aceleração
da velocidade de crescimento é alta e a idade óssea é avançada em relação à
idade estatural e à idade cronológica, o que leva à perda de estatura na vida
adulta.
ATRASO PUBERAL
Define-se atraso puberal como a ausência de mamas em meninas após os 13
anos e ausência de aumento testicular em meninos após os 14 anos. O
aparecimento de pelos pubianos como característica isolada não é garantia
de início da puberdade, pois pode representar apenas a ação de androgênios
da glândula suprarrenal. Outro aspecto importante na avaliação do atraso
puberal é a velocidade de progressão dos caracteres sexuais secundários, ou
seja, adolescentes que iniciam a puberdade, mas levam um tempo superior a
quatro ou cinco anos para atingir a menarca ou o volume testicular adulto,
também devem ser incluídos na investigação de disfunção puberal.
VIDEO_21_PED2
Como já estudado anteriormente, a fisiologia da puberdade é iniciada com o
progressivo aumento da secreção pulsátil de GnRH pelo hipotálamo e
LH/FSH pela hipófise, que por sua vez atuarão sobre as gônadas
estimulando a secreção de esteroides (testosterona e estrógenos).
Didaticamente, divide-se o atraso puberal em dois grandes grupos
etiológicos:
● Hipogonadismo hipogonadotrófico;
● Hipogonadismo hipergonadotrófico.
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO
Neste grupo estão inseridas as doenças que cursam com alterações a nível
hipotalâmico ou hipofisário, resultando em diminuição das gonadotrofinas
hipofisárias (FSH e LH).
ETIOLOGIA
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO IDIOPÁTICO
(DEFICIÊNCIA CONGÊNITA DE G nRH)
É a forma mais comum de deficiência isolada de gonadotrofinas (FSH e
LH). Resulta de uma incapacidade de produção de GnRH pelos neurônios
hipotalâmicos ou de uma mutação no receptor de GnRH hipofisário. Afeta
mais homens, com uma relação entre os sexos masculino e feminino de 5:1.
As manifestações clínicas da deficiência de GnRH podem ocorrer em
qualquer idade. No período neonatal provoca micropênis e/ou
criptorquidismo. Na infância, quando associado à anosmia, fenda
labiopalatina e sindactilia é referida como a síndrome de Kallmann. No
adolescente manifesta-se como atraso puberal.
A síndrome de Kallmann tem transmissão recessiva (a mais comum),
autossômica dominante ou ligada ao X. Ocorre uma malformação dos
bulbos olfatórios, levando a um quadro de hiposmia/anosmia (diminuição
ou ausência de olfato) e atraso puberal, este provocado por uma falha de
migração dos neurônios secretores de GnRH do placódio olfatório até a
porção médio-basal do hipotálamo. As principais características da
síndrome são: alteração do olfato, surdez neurossensorial, epilepsia,
deficiência intelectual, manchas café com leite, criptorquidia, micropênis,
agenesia renal e sindactilia.
Diferentemente do atraso constitucional da puberdade, a deficiência de
GnRH durante o período pré-puberal tem a velocidade de crescimento
normal e a idade óssea compatível com a idade cronológica.
Os achados laboratoriais incluem níveis de testosterona < 100 ng/dl em
meninos e estradiol < 20 pg/dl e níveis de FSH e LH subnormais,
geralmente < 4-5 IU/L.

O principal e mais difícil diagnóstico diferencial da deficiência de GH é

com o atraso puberal constitucional, pois ambos cursam com baixos níveis
de GnRH. É frequente que apenas a observação clínica ao longo do tempo e
o desenvolvimento normal da puberdade, selem o diagnóstico de retardo
constitucional.

AUSÊNCIA ISOLADA DE LH OU FSH

A ausência isolada de LH no sexo masculino produz a síndrome do eunuco

fértil, ou seja, um indivíduo do sexo masculino com testosterona diminuída FIG. 10 Síndrome de Prader-Willi.
e espermatogênese preservada pelo estímulo do FSH.

A ausência isolada de FSH produz nas meninas a ausência de

desenvolvimento folicular e nos meninos oligo ou azoospermia.
RADIAÇÃO

Os somatotrofos (neurônios produtores de GH) são mais sensíveis à

SEQUÊNCIA DA DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
radioterapia que os gonadotrofos (neurônios produtores de FSH/LH). Então,
É uma desordem etiologicamente heterogênea. Existem alguns casos é mais frequente haver deficit de crescimento pós-radioterapia que
esporádicos, produzidos por uma alteração no gene HESX1 localizado no hipogonadismo.
cromossoma 3p21. Algumas evidências sugerem que fatores como infecção
viral intrauterina, teratógenos e complicações vasculares também possam
CAUSAS INFECCIOSAS/INFILTRATIVAS
produzir quadro clínico semelhante. Há uma incompleta formação de
estruturas da linha média anterior durante a morfogênese embrionária, Tuberculose, sarcoidose e histiocitose.
levando a anormalidades como:

● Olhos: hipoplasia de nervos ópticos, quiasma ou infundíbulo com HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO

nistagmo e defeitos visuais;
Neste grupo estão incluídas as desordens das gônadas, cuja produção de
● Sistema endócrino: baixos níveis de GH, FSH, LH, TSH, ADH; esteroides sexuais (testosterona e estrogênios) é pequena ou ausente. Sem o
hipoglicemia; feedback negativo desses hormônios sobre a hipófise, ocorrem altos níveis

● Sistema nervoso central: agenesia de septo pelúcido (50%), de gonadotrofinas.

microcefalia e esquizencefalia.
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
75% dos indivíduos com a síndrome apresentam deleção do braço longo do
cromossoma 15. A prevalência estimada é de 1 em cada 15.000 crianças. As
principais características são: obesidade iniciada aos seis meses, falta de
saciedade, obsessão alimentar, diâmetro bifrontal estreito, cabelos, pele e
olhos claros, deficiência intelectual, hipotonia, pés e mãos pequenos,
micropênis e hipogonadismo (Figura 10).
CRANIOFARINGIOMA
É o tumor da região hipotalâmica-hipofisária mais comumente envolvido
com atraso puberal. Deriva de remanescentes da bolsa de Ratke, geralmente
de localização suprasselar com componentes sólidos e císticos. Em 80% dos
casos ocorrem calcificações. As principais manifestações clínicas são
cefaleia, náuseas, vômitos, alterações visuais, poliúria e polidipsia. O
tratamento consiste na remoção cirúrgica e radioterapia.
A ginecomastia no hipogonadismo primário é provavelmente resultado da
estimulação da aromatase testicular pelo LH, enzima que aumenta a
conversão de testosterona em estradiol. O testículo passa a secretar estradiol
em concentrações relativamente maiores que testosterona.
ETIOLOGIA NO SEXO MASCULINO
SÍNDROME DE KLINEFELTER
É a causa mais frequente de hipogonadismo hipergonadrotrófico no sexo
masculino. O cariótipo mais comum é o 47, XXY, mas podem ocorrer 48
XXXY e mosaicos 46 XY, 47 XXY. Quanto maior o número de
cromossomas X, mais graves serão as alterações fenotípicas gonadais e
extragonadais. O genótipo 47, XXY resulta da não disjunção dos
cromossomas sexuais de um dos pais durante a meiose, enquanto o
mosaicismo decorre da não disjunção cromossômica após a concepção,
durante as divisões mitóticas. Há uma disgenesia de túbulos seminíferos e,
por isso, a espermatogênese está ausente. As células de Leydig, produtoras
de testosterona, produzem o hormônio em quantidades subnormais.

Há hábito eunucoide (relação segmento superior: inferior < 1) por aumento

desproporcional do comprimento dos membros inferiores, ginecomastia,
micropênis, testículos pequenos e endurecidos.
Há uma maior predisposição de doenças pulmonares crônicas (bronquites,
enfisema), cânceres (tumores de mediastino, tumores de mama, linfoma não
Hodgkin) e diabetes mellitus, em taxas maiores que na população em
geral.
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é estabelecido através da análise
do cariótipo dos leucócitos periféricos.
DISTROFIA MIOTÔNICA
É uma doença de transmissão autossômica dominante que apresenta duas
formas clínicas principais: DM1 – forma grave, doença de Steinert; e a
DM2 – forma leve. Acomete cerca de 1 em cada 8.000 pessoas. As
manifestações clínicas principais da forma leve são: a distrofia muscular de
início na juventude, alterações cardíacas, resistência insulínica e alcançadas com o acompanhamento evolutivo e desencadeamento dos
infertilidade. Há pequena produção de espermatozoides e níveis de
testosterona subnormais.
INFECÇÃO
A orquite causada pelo vírus da caxumba pode levar à lesão dos túbulos
seminíferos com prejuízo da espermatogênese e infertilidade, bem como
lesão às células de Leydig, acarretando diminuição da produção de
testosterona.
RADIAÇÃO
O uso de radiação sobre os testículos durante o tratamento de leucemia pode
danificar tanto os túbulos seminíferos quanto as células de Leydig. A
intensidade do dano é proporcional à extensão e duração da radiação.
DROGAS ALQUILANTES E ANTINEOPLÁSICAS
Os principais agentes que causam lesão às gônadas são a ciclofosfamida,
clorambucil, cisplatina e carboplatina.
DOENÇAS CRÔNICAS
Em doenças como cirrose hepática e insuficiência renal crônica há uma
redução da espermatogênese e níveis de testosterona. O transplante hepático
e renal resolvem estas anormalidades.
SÍNDROME DE NOONAN
É uma síndrome com aspectos fenotípicos semelhantes à síndrome de
Turner, mas causada por uma mutação no braço longo do cromossoma 12.
O cariótipo pode ser XX ou XY. As mulheres portadoras não apresentam
disfunção gonadal, ao passo que os homens possuem criptorquidia e
disfunção das células de Leydig, produtoras de testosterona.
ETIOLOGIA NO SEXO FEMININO
SÍNDROME DE TURNER
É a causa mais frequente de hipogonadismo no sexo feminino. Caracteriza-
se pelo cariótipo 45, X0 e mosaicos 45, X0; 46, XX (> 50% dos casos).
Você pode ler mais sobre a síndrome no próximo apêndice, onde falaremos
sobre algumas síndromes genéticas.
OUTRAS CAUSAS DE ATRASO PUBERAL
ATRASO CONSTITUCIONAL DA PUBERDADE
É a causa mais frequente de atraso puberal, e representa uma variação da
normalidade. Além disso, verifica-se baixa estatura, baixa velocidade de
crescimento, idade óssea atrasada em relação à idade cronológica. Há casos
semelhantes em outros membros da família.
Ocorre uma lentificação em todo processo fisiológico de crescimento e
desenvolvimento, que, entretanto, não ultrapassa dois a quatro anos.
As dosagens de FSH/LH estão em níveis pré-púberes e de estradiol na faixa
de diminuído a normal. A confirmação e certeza do diagnóstico somente são
eventos puberais.
DOENÇAS CRÔNICAS
A presença de doenças crônicas em atividade (doença inflamatória
intestinal, fibrose cística, asma grave, cardiopatias, anemia falciforme,
desnutrição, anorexia) limita a utilização de substratos pelo organismo, que
desvia toda sua bioquímica para o controle do processo patológico.
Consequentemente, as vias metabólicas menos vitais, como é o caso da
puberdade, ficam estagnadas até que se seja possível o retorno à fisiologia
normal.
ENDOCRINOPATIAS
A deficiência de GH, hiperprolactinemia, hipotireoidismo e diabetes
mellitus são alguns exemplos de doenças que cursam com atraso puberal.
VIDEO_22_PED2
DESENVOLVIMENTO COGNITIVO-
COMPORTAMENTAL NA ADOLESCÊNCIA
As alterações somáticas da puberdade já foram estudadas anteriormente,
mas, como sabemos, a adolescência representa também um período de
modificações psicossociais que transformam crianças em homens e
mulheres. Todas estas características do desenvolvimento psíquico-
emocional foram agrupadas por Aberastury e Knobel na "Síndrome da
Adolescência Normal (SAN)". É importante destacar que não existe nada de
patológico nesta síndrome, sendo previsível e necessário este conjunto de
características para construção da identidade (conhecimento de si mesmo),
intimidade (capacidade de relacionar-se de forma madura), integridade
(capacidade de assumir os próprios atos com responsabilidade) e
independência do adolescente.
Na busca pela identidade adulta, existem três grandes perdas pelas quais o
adolescente tem de passar: perda do corpo infantil, perda da personalidade
infantil e separação dos pais. A SAN é formada por dez itens:
1. Busca de si mesmo e da identidade adulta
É a característica mais relevante e resumitiva deste período, através da qual
o adolescente busca respostas sobre quem é e aonde quer chegar. No
processo de autoconhecimento, o jovem se utiliza de ferramentas como
contestação dos padrões vigentes e busca por novos modelos. É frequente,
por exemplo, que assuma personalidades "transitórias" influenciadas pela
figura de um artista, professor, esportista ou líderes do grupo. São também
identidades de caráter "ocasional", ou seja, adotadas em situações novas
(ex.: primeiro beijo, primeiro baile, primeira dança) e "circunstancial", que
depende do local onde esteja o adolescente (ex.: sala de aula, academia) e
muitas vezes surpreendem os pais pelas diferenças com a personalidade
habitual vivenciada em casa.
2. Separação dos pais
Na infância o núcleo social mais importante é a família e os referenciais são
os pais. Na adolescência ocorre um progressivo distanciamento dos pais, e a
formação do grupo, com indivíduos de mesmo interesse e características
semelhantes, é uma tendência muito forte e marcante.
Esta separação é muitas vezes interpretada pelos pais como uma
manifestação de desacato e perda de importância na vida dos filhos, o que
pode gerar conflitos internos graves. Atitudes como a não demonstração de
afeto na frente de amigos, distanciamento dos pais na busca ao colégio ou
festas são exemplos desta "desagregação progressiva".
3. Formação de grupos
Os grupos se formam nas escolas, nos bairros, nos cursinhos, nos clubes, e
têm papel fundamental ao dar suporte emocional e tornar cada um dos
componentes mais forte. Passam também a ditar comportamentos, regras de
conduta, modo de se vestir e o que consumir muito próprios e
particulares.Nem sempre os "grupos" têm uma influência negativa na
formação do indivíduo, ratificando três comportamentos antissociais e de
risco. Muitas vezes, fortalece o espírito de equipe, solidariedade e
proporciona o aparecimento de lideranças construtivas.
4. Desenvolvimento do pensamento abstrato, necessidade de
intelectualizar e fantasiar
Segundo Piaget, o indivíduo passa por quatro estágios de desenvolvimento
cognitivo: sensório-motor (nascimento até os 3 anos), pré-operacional (3
aos 6 anos), operacional concreto (6 aos 12 anos) e operacional formal (12
aos 20 anos). No estágio sensório-motor, o bebê aprende através das
sensações e emoções mais imediatas, obtidas através da visão e contato com
objeto. O estágio pré-operacional coincide com a fase do pré-escolar, e aqui
predominam o pensamento simbólico, mágico e intuitivo, egocentrismo,
animismo (dar vida a seres inanimados), centração (apenas um aspecto da
situação é considerado), irreversibilidade e raciocínio transdutivo (mesma
explicação a situações parecidas). No estágio das operações concretas, o
escolar ultrapassa o egocentrismo, passando a importar-se mais com o
sentimento do outro, aprende a usar a lógica, trabalhar com números e
relacionamentos, percebe a propriedade transitiva (ex.: se A é maior que B,
e B é maior que C, então, A é maior que C) e compreende conceitos de
volume, massa e comprimento. A criança tem um raciocínio concreto, ou
seja, aprende através das experiências extraídas da vida diária e de
brincadeiras (ex.: "casinha", "papai-mamãe", "médico-paciente"). No
estágio operatório formal, a criança começa a raciocinar lógica e
sistematicamente. Esse estágio é definido pela habilidade de engajar-se no
raciocínio abstrato. As deduções lógicas podem ser feitas sem o apoio de
objetos concretos. O pensamento hipotético dedutivo é o mais importante
aspecto apresentado nessa fase, pois o jovem passa a criar hipóteses para
tentar explicar e resolver seus problemas.
Os conceitos abstratos aparecem nessa etapa do desenvolvimento. Enquanto
a criança aprende manipulando objetos, o adolescente o faz manipulando
ideias.
A necessidade de intelectualizar e fantasiar é expressa através do uso de
diários, agendas e páginas de internet. Estes espaços permitem que o
adolescente reflita sobre si e consiga dar maior contorno a sua
personalidade em formação.
5. Contradições de conduta
As contradições de conduta também fazem parte desse desenvolvimento e
são necessárias para que o indivíduo possa experimentar e decidir suas
preferências. Por outro lado, adolescentes com comportamentos muito
rígidos e inflexíveis devem preocupar pais e médicos, pois não terão espaço
para amadurecer.
6. Crises religiosas
O confronto religioso com as crenças paternas é outra característica do
período. Movimentos radicais desde a fé inabalável até o niilismo são
vistos, e suas posições defendidas com veemência. Ao final da
adolescência, o período de críticas e questionamentos dá lugar a uma
reformulação mais estável das crenças religiosas.
7. Vivência temporal singular
O adolescente tem uma interpretação do tempo distorcida, ora parecendo o
momento próximo, distante, ora parecendo o distante muito perto. Por
exemplo, o jovem pode acreditar que uma tarde é um período muito longo
para estudar para uma prova no dia seguinte. A menina mostra urgência
para adquirir um sapato ou uma roupa para um baile a realizar-se meses
adiante.
8. Atitude social reivindicatória No início da adolescência existe grande interesse pelas transformações nos
órgãos sexuais, e atividades masturbatórias e de autoerotismo são a marca.
Expressa através de contestações, agressividade, impetuosidade, Outro aspecto que chama a atenção é a falta de separação do homo e
argumentações sobre várias questões da vida. Toda essa aparente violência heterossexualismo. É frequente a prática de manipulação do corpo de outro
deve ser conduzida pelos pais com diálogo e propostas, reduzindo-se as indivíduo do mesmo sexo sem que isto signifique inclinação homossexual.
decisões baseadas no autoritarismo. Esta pode ser apenas uma prática transitória, destituída de maior
importância na definição sexual.

9. Flutuações de humor e ânimo

A demarcação das fronteiras entre as modificações comportamentais
"normais" e as "patológicas" nem sempre são fáceis de discernir na prática,
As variações constantes e voláteis de tristeza versus alegria, energia
e o pediatra deve interpretar o adolescente e sua família dentro de um
versus desânimo são provocadas pela dificuldade em lidar com os
contexto mais amplo, e não tratar apenas a queixa de modo único e isolado.
sentimentos trazidos pela experiência adulta. Com o tempo, o
Todas essas características podem assumir uma conotação de "doença"
amadurecimento emocional permite que estes arrebates deem lugar a um
quando se tornam desproporcionais em tamanho e intensidade, produzindo
humor mais estável. Um ícone representativo desta situação é a menina que
repercussões negativas e prejudiciais no cotidiano social e familiar.
por horas chora pelo namorado perdido e no dia seguinte está inundada de
entusiasmo frente a novas oportunidades.

10. Evolução sexual

● Incidência: 1:600 a 1:800 nascidos vivos. É a anomalia cromossômica
mais frequente. A incidência da doença aumenta com a progressão da
SÍNDROMES GENÉTICAS idade materna, especialmente após os 35 anos.

● Etiologia: trissomia do cromossoma 21 (Figura 11). Na maioria dos

PRINCIPAIS SÍNDROMES GENÉTICAS E casos, a síndrome de Down ocorre por trissomia simples do cromossoma
CROMOSSÔMICAS 21 (94%), um erro de disjunção durante a meiose do gameta feminino.
Por isso, este defeito genético é tanto mais frequente quanto maior for a
SÍNDROME DE DOWN idade da mãe. Uma minoria dos casos se deve ou ao mosaicismo do
cromossoma 21 (2%), no qual algumas células têm cariótipo normal e
outras apresentam a trissomia do 21, ou ainda, a um defeito de
translocação cromossômica (3%), no qual parte do cromossoma 21 extra
encontra-se aderido ao cromossoma 14.

FIG. 11 Síndrome de Down – trissomia do cromossoma 21.

● Características clínicas (Figura 12):

Fig.12

» Face: face achatada, braquicefalia (diâmetro cefálico anteroposterior

reduzido), fendas palpebrais oblíquas, prega epicântica, manchas de
Brushfield na íris, orelhas pequenas, nariz achatado, língua protrusa
por hipotonia, palato arqueado, hipoplasia dos seios frontais, pescoço
curto;

» Extremidades: mãos pequenas e dedos curtos (braquidactilia), prega

palmar única (prega simiesca – 40%), hipoplasia da falange média do
5º dedo com clinodactilia, afastamento entre o hálux e o 2º
pododáctilo (sinal da sandália);

» Sistema nervoso: hipotonia (80%), deficiência intelectual com

acometimento variável, epilepsia, doença de Alzheimer, TDAH,
transtorno de conduta, atraso no fechamento das fontanelas;

» Sistema sensorial: estrabismo (45%), surdez de

condução/neurossensorial (66%), miopia (70%), catarata na fase
adulta (30-60%);

» Sistema cardiovascular: cardiopatias congênitas observada em 50%

das crianças (nesta ordem de frequência: defeito septal
atrioventricular, comunicação interventricular, ducto arterioso patente,
comunicação interatrial, artéria subclávia aberrante), na fase adulta
observa-se prolapso de valva mitral;

» Sistema gastrointestinal: malformações (ex.: fístula traqueoesofágica,

atresia de duodeno, pâncreas anular), doença celíaca;

» Sistema endócrino: hipotireoidismo, diabetes mellitus, obesidade;

» Sistema hematopoiético: leucemia (1:95), mielodisplasia;

» Sistema osteoarticular: esterno curto, frouxidão ligamentar, displasia

de pelve, instabilidade atlantoaxial (subluxação de C1-C2);

» Sistema geniturinário: pênis curto e pequeno, deficiência gonadal

primária.

● Acompanhamento: algumas avaliações são rotineiramente indicadas

no indivíduo com síndrome de Down. A proposta de acompanhamento
do Ministério da Saúde está indicada na Tabela 14.

VIDEO_26_PED2
 » Na gestação: em 99% das vezes, os fetos são abortados ainda no primeiro
SÍNDROME DE TURNER
trimestre de gravidez. São também encontrados cistos nucais (higroma
● Incidência: 1:2.500 nascidos vivos. cístico nucal), linfedema grave ou hidropsia fetal (Figura 13);

● Etiologia: a síndrome de Turner é causada pela ausência de um

cromossoma sexual (X ou Y), determinando o cariótipo 45 X0.
Normalmente, o cromossoma perdido é o X de origem paterna e, nesta
síndrome, não se observa aumento do risco com a progressão da idade
materna. A síndrome é de ocorrência esporádica na maioria das vezes.
Os tipos de cariótipos encontrados são: 45, X0; mosaicos 46, XX/45, X0
ou 46, XY/45, X0 (nestes casos com genitália ambígua ou masculina);
deleção parcial do cromossoma X (46, X-isocromossoma X). A grande
maioria dos fenótipos é feminino.

● Clínica :
FIG. 13

» Ao nascimento: linfedema de membros inferiores, pterigium coli (pele

redundante no dorso e pescoço);

» Crescimento: baixa estatura (estatura final sem tratamento é de 143 cm, e

com a reposição do hormônio de crescimento é de 150 cm) e tendência à
obesidade;

» Face e pescoço: epicanto, palato em ogiva, mandíbula pequena, orelhas

proeminentes, pescoço curto e alado, baixa implantação da linha dos
cabelos, prega redundante na nuca;

» Tórax: em escudo com hipertelorismo mamilar (afastamento dos

mamilos), mamilos hipoplásicos, pectus excavatum, escoliose;

» Extremidades: cúbito valgo, exostose tibial medial, deslocamento de

quadril, 4º metatarso e 4º metacarpo curtos, unhas hiperconvexas;

» Sistema nervoso central: inteligência normal (QI = 90), retardo na

conduta motora e coordenação motora fina ruim, dificuldades na
matemática, baixa autoestima, tendência à depressão;

» Sistema sensorial: hipoacusia;

» Sistema genital: disgenesia gonadal levando a retardo puberal;

» Sistema urinário: rins em ferradura, duplicação do sistema

pielocaliciano;

» Sistema cardiovascular: valva aórtica bicúspide (30%), coarctação de

aorta (10%);

» Doenças crônicas: diabetes mellitus , hipertensão arterial primária,

colite ulcerativa, doença de Crohn, hipotireoidismo e agenesia do corpo
caloso.

● Diagnóstico:

» Pós-natal: análise citogenética ou cariótipo.

SÍNDROME DE PATAU
● Incidência: 1:5.000 nascidos vivos. ● Incidência: 0,3:100 nascidos vivos, com predomínio no sexo feminino
(3:1).
● Etiologia: a grande maioria dos casos se deve a trissomia completa do
cromossoma 13, aneuplodia cuja incidência também aumenta com o ● Etiologia: a maioria dos casos de síndrome de Edwards é por trissomia
avançar da idade materna. completa do cromossoma 18, cuja ocorrência aumenta com a idade
materna. Há poucos casos devido a mosaicos e translocações
● Clínica :
balanceadas.
» Constitucional: baixo peso de nascimento;
● Clínica :
» Face: microcefalia com sutura sagital ampla, fenda labiopalatina (60- » Constitucional: prematuridade (1/3 dos casos), baixo peso de
80%), anomalias auriculares com baixa implantação, hipotelorismo nascimento (2.340 g), pós-maturidade (1/3 dos casos), polidramnia,
ocular, ciclopia, anoftalmia/microftalmia, coloboma de íris artéria umbilical única, deficit de crescimento, rarefação da gordura
(Figura 14); subcutânea e músculos, hipertonia, choro fraco;

» Face: região occipital proeminente, diâmetro bifrontal estreito, orelhas

baixo implantadas e malformadas, fissuras palpebrais curtas, pequena
abertura oral, micrognatia, palato ogival; microcefalia;

» Extremidades: dedos das mãos se sobrepõem (caracteristicamente, o

dedo indicador está sobre o terceiro dedo e o quinto dedo, se sobrepõe
ao quarto dedo), hipoplasia ungueal, especialmente no 5º dedo da mão
e dedos dos pés; hálux pequeno e dorsifletido; prega palmar única,
calcanhares proeminentes (Figura 15);
FIG. 14

» Extremidades: prega palmar única, polidactilia, unhas hiperconvexas,

camptodactilia, calcanhares proeminentes;

» Pele: hemangiomas capilares em fronte, aplasia cútis em couro

cabeludo;

» Sistema nervoso central: malformações (ex.: holoprosencefalia com

FIG. 15
desenvolvimento incompleto dos nervos olfatórios e ópticos),
deficiência intelectual grave, epilepsia, apneia central;

» Sistema sensorial: surdez, cegueira;

» Tórax: esterno curto e mamilos hipoplásicos;
» Sistema osteoarticular: pelve hipoplásica (estreita), acetábulo raso;
» Abdome: hérnia de retos abdominais, umbilical e inguinal;
» Sistema cardiovascular: cardiopatias congênitas (80%), tais como:
comunicação interventricular, ducto arterioso patente, comunicação » Pele: cútis marmorata, pele redundante;
interatrial e dextroposição cardíaca;
» Sistema nervoso central: deficiência intelectual, paralisia cerebral,
» Sistema geniturinário: nos meninos, criptorquidia e nas meninas, útero defeito de mielinização, microgiria, hipoplasia cerebelar;
bicorno; artéria umbilical única, rins policísticos (31%), hidronefrose;
» Sistema osteoarticular: pelve estreita com limitação da abdução;
● Sistema gastrointestinal: onfalocele.
» Sistema cardiovascular: cardiopatias congênitas (> 50%), tais como:
● Diagnóstico: análise citogenética ou cariótipo.
comunicação interventricular, comunicação interatrial, ducto arterioso
● Prognóstico: a média de sobrevivência destas crianças é de sete dias. patente;
Cerca de 91% dos pacientes com a síndrome de Patau falecem antes de
» Sistema geniturinário: nos meninos, criptorquidia; nas meninas,
um ano, geralmente, em decorrência das malformações neurológicas e
hipoplasia de grandes lábios com clitóris proeminente.
cardíacas.
● Diagnóstico: testes citogenéticos ou cariótipo.

● Prognóstico: o tempo médio de sobrevivência é de apenas 14 dias.

SÍNDROME DE EDWARDS Apenas 10% das crianças sobrevivem após o primeiro ano.

SÍNDROME DE WILLIAMS
● Etiologia: microdeleção do 7q11.23, uma região que inclui
aproximadamente 17 genes. O gene da Elastina (ELN) está presente
nesta porção deletada. Esta proteína é parte integrante das fibras
elásticas, abundantes nos tecidos conectivos. Alguns achados clínicos
inerentes à síndrome podem ser explicados pela deleção da elastina, tais
como a face grosseira, divertículos vesicais e intestinais, doença cardíaca
e problemas ortopédicos. Afeta ambos os sexos em igual proporção.
● Clínica: os achados fenotípicos mais comuns da síndrome de Williams
são: fácies anormal (100%), cardiopatia congênita (mais comumente
estenose aórtica supravalval em 80%), deficiência intelectual (75%),
perfil cognitivo peculiar (90%) e hipercalcemia (15%).
» Face: espessamento periorbital, olhos claros com uma íris "estrelada",
nariz curto com aletas nasais grossas, filtro longo, lábios grossos e
voz rouca (Figura 16).
FIG. 16
» Sistema cardiovascular: a cardiopatia mais comum é a estenose
supravalvar aórtica, que normalmente é progressiva e exigirá reparo
cirúrgico no futuro. Outras anormalidades são: estenose arterial
pulmonar periférica, coarctação de aorta, estenose de artéria renal e
hipertensão arterial sistêmica.
» Sistema endócrino: (1) hipercalcemia, hipercalciúria, nefrocalcinose:
o mecanismo etiopatogênico das alterações do cálcio plasmático e do
metabolismo da vitamina D é desconhecido. Alguns sintomas
decorrentes da hipercalcemia (ex.: irritabilidade, vômitos,
constipação, cãibras musculares) são mais observados durante a
lactância, resolvendo-se na pré-escola; (2) hipotireoidismo.
» Sistema osteoligamentar: frouxidão ligamentar, contraturas
articulares, cifoses, lordoses.
» Sistema nervoso central: malformação de Arnold Chiari I, atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor (condutas motoras, linguagem,
cognitivo), humor amável e empático, hipersensibilidade ao som,
tendência a transtornos psiquiátricos (ansiedade, TDAH).
» Sistema sensorial: hiperopia, estrabismo.
» Sistema gastrointestinal: divertículos intestinais, prolapso retal.
● Diagnóstico: a análise citogenética das células fetais obtidas por
amniocentese durante o pré-natal geralmente não detectam a usado para hemograma), sem necessidade de jejum ou qualquer outra
microdeleção. A síndrome chama atenção durante a infância e pré-
escola, momento em que os achados fenotípicos tornam-se mais
evidentes. No período pós-natal, as crianças com achados clínicos típicos
poderão confirmar o diagnóstico com a detecção da microdeleção do
cromossoma 7 através da técnica FISH ( Fluorescence in Situ
Hybridization).
● Tratamento: não oferecer polivitamínicos que contenham vitamina D
aos lactentes devido à tendência a hipercalcemia. Acompanhamento
médico interdisciplinar: cardiologista, ortopedista, nefrologista e
endocrinologista.
SÍNDROME DE X-FRÁGIL
● Incidência: é considerada uma das causas hereditárias mais comuns de
deficiência intelectual. Afeta 1:1.250 meninos e 1:5.000 meninas.
● Etiologia: há uma banda "frágil" localizada no Xq27.3, na qual se
insere o gene FMR1. Em indivíduos normais existem cerca de 50
repetições de trinucleotídeos CGG. Se o indivíduo possui entre 50-200
repetições, ele é designado como portador da pré-mutação. Na síndrome
do X-frágil, esta repetição ultrapassa o número de 200 e,
consequentemente, o gene é "desligado" e a proteína FRM1 não é
formada. Quando o número de repetições é ≥ 200, tem-se o
desenvolvimento da síndrome fenotipicamente completa, como
descreveremos a seguir. Os meninos apresentarão o fenótipo completo da
síndrome e deficiência intelectual. Cerca de 2/3 das meninas com a
mutação completa apresentarão algum grau de deficiência intelectual. Se
o número de repetições oscilarem entre 50 e 200, os achados clínicos
dismórficos serão variáveis. Esta "repetição" de trinucleotídeos acontece
durante a meiose dos gametas femininos, sendo na maioria das vezes, as
mulheres portadoras assintomáticas da pré-mutação. Quando o pai é o
carreador da pré-mutação, ele terá filhos saudáveis (pois o X provém da
mãe, que é saudável), e transmitirá às filhas a pré-mutação, que por sua
vez, poderão ter filhos com a síndrome.
● Clínica: deficiência intelectual, aspectos faciais característicos, tais
como: fronte proeminente, face fina e longa, mandíbula proeminente
mais evidente na adolescência, orelhas grandes e protuberantes, e macro-
orquidismo. Outros achados menos frequentes são: fenda palatina,
estrabismo, otite serosa, frouxidão ligamentar, deslocamento de quadril,
epilepsia, TDAH, estereotipias, linguagem perseverativa e prolapso de
valva mitral. Este fenótipo é típico e plenamente desenvolvido nos
indivíduos do sexo masculino. Nas meninas, o aspecto clínico é variável,
observando-se desde um fenótipo típico até casos com poucas
características. A inteligência nas meninas é também variável: há
pacientes de QI normal, assim como há pacientes com deficiência
intelectual profunda.
● Tratamento: acompanhamento clínico com vários especialistas, dentre
eles o geneticista, neurologista, oftalmologista, cardiologista e
endocrinologista.
TESTES GENÉTICOS
Testes genéticos são exames complementares nos quais se identificam
mudanças nos cromossomas, segmentos de DNA, genes, RNAm, ou
proteínas. O material utilizado para os testes genéticos pode ser obtido
através da saliva, células da mucosa oral, cabelo, pele, sangue e líquido
amniótico. A coleta de sangue pode ser feita em tubo com EDTA (tubo lilás
preparação. Existem diversos métodos disponíveis para testagem genética:
● Citogenética: são técnicas que analisam variações no número
(aneuploidias) de cromossomas sexuais (ex.: síndrome de Turner – 45,
X0; 47, XXX; 47, XXY; 47, XYY) ou nos autossomas (ex.: trissomia 21,
13 e 18) ou variações na estrutura (translocações, inversões, duplicações,
deleções) dos cromossomas (ex.: síndrome cri-du-chat). As técnicas de
citogenética são capazes de "ver"apenas grandes alterações nos
cromossomas, com tamanhos entre 4-10 milhões de pares de bases (Mb),
não sendo possível a identificação de alterações menores.
» Métodos da citogenética:
❯ Cariótipo: consiste na análise dos cromossomas na metáfase após
coloração das bandas G com tripsina e Giemsa. Útil na
identificação de anormalidades no número de cromossomas, como,
por exemplo, nas síndromes de Down (trissomia 21), síndrome de
Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18),
síndrome de Turner (monossomia do 21), dentre outras;
❯ Técnica FISH (hibridização fluorescente in situ): consiste na
utilização de uma sonda fluorescente contendo analogia
bioquímica com um segmento de DNA que se quer avaliar. Útil na
identificação de anormalidades cromossômicas grandes, como
ocorre, por exemplo, na síndrome de Prader-Willi (perda de genes
paternos localizados no cromossoma 15), síndrome de Angelman
(perda de genes maternos localizados no cromossoma 15),
síndrome cri-du-chat (deleção do braço curto do cromossoma 5) e
na síndrome DiGeorge (deleção parcial do braço longo do
cromossoma 22);
❯ Técnica CGH (hibridização genômica comparativa): permite a
identificação de anormalidades cromossômicas menores (5-10
megabases) que aquelas vistas no FISH e cariótipo Banda-G. Útil
na identificação de anormalidades cromossômicas
balanceadas, como, por exemplo, na síndrome cri-du-chat e nos
estudos de câncer (ganhos ou perdas em diversas regiões
cromossômicas, que acarretam melhor ou pior prognóstico ao
câncer).
● Testes genéticos moleculares ou testes gênicos (ex.: teste de
ampli cação do DNA por técnica de PCR; teste de
sequenciamento gênico; teste de sequenciamento de todo o
exoma): analisam um gene ou alguns genes em busca de pequenas
mutações (inserções; deleções; mutações de ponto) que possam acarretar
síndromes genéticas.
» Métodos de testes genéticos moleculares:
❯ Técnica de Microarray-CGH (hibridização genômica comparativa
em microarranjos): permite a identificação de anormalidades ainda
menores do DNA (100 kilobases) e RNAm. Útil na identificação
de genes relacionados a neoplasias (provendo melhor ou pior
prognóstico) e em diversas investigações, como no transtorno do
espectro autista, convulsões, atraso global do desenvolvimento e
deficiência intelectual;
❯ Técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification): é uma variação da técnica de PCR multiplex com
multiplicação de várias sequências-alvo de DNA, e permite a
identificação de anormalidades genéticas. Útil para identificação de
mutações grandes na distrofia muscular de Duchenne, na
investigação do atraso global do desenvolvimento e deficiência
intelectual;
❯ Testes de sequenciamento: permitem a identificação da ordem
precisa dos nucleotídeos (adenina, guanina, citosina e timina)
dentro da molécula de DNA, ou melhor, os nucleotídeos do
segmento codificante (códons). Embora as técnicas de
sequenciamento de DNA sejam muito específicas, podem não ser
completamente sensíveis, pois os segmentos não codificados
(íntrons) na molécula de DNA não são identificados. Como
não algumas doenças podem ser provocadas por mutações nas regiões
de íntrons não codificantes, um resultado de teste de
sequenciamento negativo não afasta a doença. Podem ser feitos
testes de sequenciamento para painéis de genes relacionados a um
grupo de doenças (ex.: painel para miopatias; painel para ataxias)
ou um teste de sequenciamento para todo o exoma. Existem
diferentes métodos de sequenciamento: (1) método Maxam-
Gilbert; (2) método Sanger; (3) método por terminação da cadeia;
(4) método automático; dentre outros.
● Testes genéticos bioquímicos: avaliam a quantidade e/ou a função
de determinadas proteínas (ex.: enzimas). Os ensaios enzimáticos são
métodos laboratoriais nos quais se mede a atividade enzimática. Por
exemplo, na doença de Tay-Sachs ou gangliosidose tipo 2 ocorre um
acúmulo de substâncias dentro dos lisossomas por deficiência de uma
enzima, chamada hexosaminidase A. O diagnóstico da doença pode ser
confirmado através da dosagem sérica desta enzima ou pesquisa
genético-molecular das mutações.
Os testes genéticos estão indicados nas seguintes situações:
● Crianças com: (1) várias malformações (≥ (2) malformações maiores
ou ≥ 3 malformações menores); (2) achados clínicos dismórficos; (3)
genitália ambígua; (4) presença de atraso do desenvolvimento e/ou
crescimento; (5) deficiência intelectual.
● Mulheres com: (1) problemas de fertilidade; (2) abortos repetidos (≥
3); (3) que tenham tido feto morto ou morte neonatal precoce; (4) parente
de primeiro grau com suspeita de alguma síndrome genética; (5) idade
materna avançada (> 35 anos).