UNIVERSIDADE CUITO CUANAVALE

UNIDADE CURRICULAR: MORFOFISIOLOGIA IV

• SUMÁRIO: Transtorno de crescimento

• Classificação e Causas
• Gigantismo, Nanismo e Acromegalia
• Professor: Manuel Praia, MSC.
 CONCEITO

• É uma condição física em que o crescimento de uma

pessoa não segue o padrão proporcional da sua idade e
da etnia. Essa condição pode se manifestar em duas
formas: crescimento excessivo e crescimento deficiente.
CLASSIFICAÇÃO

• 1-Classificação com base no tipo de crescimento

afetado:
• a) Transtorno de crescimento linear: Afeta o
crescimento em altura, resultando em um crescimento
excessivo ou insuficiente em relação à idade.
CONTINUAÇÕA

• b) Transtorno de crescimento proporcional: Afeta o

crescimento de todo o corpo, incluindo órgãos internos,
resultando em um crescimento desproporcional em
relação à idade.
 CLASSIFICAÇÃO COM BASE NA CAUSA
SUBJACENTE:

• a) Transtornos genéticos: Causados por alterações nos

genes que afetam o crescimento normal. Exemplos
incluem acondroplasia (nanismo)
CLASSIFICAÇÃO COM BASE NA CAUSA
SUBJACENTE:

• b) Transtornos hormonais: Causados por desequilíbrios ou

deficiências nos hormônios responsáveis pelo crescimento,
como o hormônio do crescimento. Exemplos incluem
gigantismo (causado por hipersecreção do hormônio do
crescimento na infância) e acromegalia (causada por
hipersecreção do hormônio do crescimento em adultos).
 SINAIS DE TRANSTORNO DE CRESCIMENTO
POR DEFEITO

• Crescimento lento: A criança pode ter um crescimento

significativamente mais lento em relação às crianças da
mesma idade.
• Baixa estatura: A estatura da criança pode estar abaixo
da média para sua faixa etária.
 CONTINUAÇÃO

• Desenvolvimento sexual tardio: O amadurecimento sexual

(puberdade) pode ser atrasado em comparação com outras
crianças da mesma idade.
• Desproporção corporal: Pode haver uma desproporção nas
proporções do corpo, como pernas e braços mais curtos
em relação ao tronco.
 SINAIS DE TRANSTORNO DE CRESCIMENTO
POR EXCESSO

• Crescimento rápido: A criança pode experimentar um

crescimento rápido em relação às crianças da mesma idade.
• Altura excessiva: A estatura da criança pode estar acima da
média para sua faixa etária.
• Desproporção corporal: Pode haver uma desproporção nas
proporções do corpo, como pernas e braços mais longos em
relação ao tronco.
 CONTINUAÇÃO

• Aceleração do crescimento: O ritmo de crescimento

pode ser acelerado, resultando em um aumento rápido
da altura.
• Características faciais alteradas: Em alguns casos, pode
ocorrer um crescimento excessivo das mandíbulas, testa
proeminente ou nariz alargado.
 DIAGNÓSTICO

• O diagnóstico adequado requer a avaliação de um

profissional de saúde especializado, como um
endocrinologista pediátrico, que realizará uma análise
completa da história médica, exame físico e, se
necessário, exames adicionais.
GIGANTISMO

• O gigantismo é uma condição em que ocorre um

crescimento excessivo do corpo, resultando em uma
estatura muito maior do que a média da população.
Geralmente, o gigantismo é causado por uma produção
excessiva do hormônio do crescimento (GH) pela
Hipófise.
 SINAIS

• Os sinais e sintomas característicos do gigantismo

incluem: Crescimento acelerado: Os indivíduos com
gigantismo apresentam um crescimento anormalmente
rápido durante a infância e a adolescência, antes que os
ossos tenham se fundido completamente.
CONTINUAÇÃO

• Estatura elevada: Os afetados pelo gigantismo tendem a

ser muito mais altos do que a média da população.
• Mãos e pés grandes: O crescimento desproporcional
também pode afetar as extremidades, resultando em
mãos e pés maiores do que o usual.
 ACROMEGALIA

• A acromegalia resulta da produção excessiva do hormônio do

crescimento (GH) pela glândula pituitária, mesmo após o fechamento
das placas (epífises) de crescimento nos ossos longos. O excesso de
GH, nesse período, pode levar ao crescimento excessivo dos tecidos
moles, como pele, músculos e órgãos internos, resultando em
características físicas distintas, como aumento das mãos, pés,
mandíbula e nariz.
RESUMO DE ACROMEGALIA E GIGANTISMO

1. Epífises fechadas + Aumento excessivo de GH=

Acromegalia
2. Epífises Abertas+ Aumento excessivo de GH=
GIGANTISMO
3. N.B O que causa a produção excessiva de GH pela
hipófise é geralmente um Adenoma Hipofisário
GIGANTISMO
 NANISMO

• Nanismo, também conhecido como baixa estatura, é

caracterizado por um crescimento insuficiente em
relação à idade cronológica e ao grupo étnico do
indivíduo. Existem diferentes tipos de nanismo, sendo o
mais comum o nanismo hipofisário, causado por uma
deficiência na produção do hormônio do crescimento .
 CONTINUAÇÃO

• Esse tipo de nanismo geralmente resulta em um crescimento lento e

proporcionalmente as estruturas corporais. Além disso, o nanismo
pode ser causado por fatores genéticos, doenças crônicas, problemas
na absorção de nutrientes ou condições metabólicas. O tratamento
pode envolver a administração de hormônio do crescimento sintético
para estimular o crescimento.
 CLASSIFICAÇÃO DO NANISMO

• Nanismo Genético : um exemplo comum de nanismo

genético é a acondroplasia, que é a forma mais comum
de nanismo genético. Caracterizado por um crescimento
desproporcional membros curtos cabeça e troncos maior.
A acondroplasia é causada por uma mutação no gene
FGFR3, que afeta o crescimento ósseo.
 RECEPTOR DE FACTOR CRESCIMENTO DE
FIBROBLASTOS 3 (FGFR3)
• O receptor de fator de crescimento de fibroblasto (FGFR - Fibroblast Growth
Factor Receptor) é um gene presente no cromossoma 4, que codifica a proteína
com o mesmo nome FGFR3 (Receptor de factor crescimento de fibroblastos),
depois de codificada se ligam aos fatores de crescimento de fibroblastos
(FGFs), que são uma família de proteínas sinalizadoras envolvidas na regulação
do desenvolvimento e crescimento de vários tecidos, esse gene e as proteinas
referidas coordenam o processo de ossificação endocondral ( ±Transformação
da cartilagem hialina em ossos, permitindo o crescimento dos ossos longos,
antes do fecho das epífises)
 MUTAÇÃO DO GENE FGFR3

• A mutação no gene FGFR3 pode levar a uma disfunção na proteína

com o mesmo nome, resultando na interrupção da sinalização normal
dos FGFs. Em particular, uma mutação específica pode levar à
ativação constante do receptor FGFR3, Isso resulta em uma
sinalização celular anormal e desregulada, o que afecta grandemente o
processo de ossificação endocondral, desencadeando pouco
crescimento dos ossos longos e como consequência aparição da
acondroplasia
 CONTINUAÇÃO

• Acondroplasia não é reversível, no entanto, é possível gerenciar os

sintomas e complicações associadas por meio de tratamentos e
terapias adequadas. Isso pode incluir medidas como acompanhamento
médico regular, intervenções ortopédicas para problemas de
mobilidade e estruturais, terapia física para fortalecimento muscular e
mobilidade, e outras abordagens para melhorar a qualidade de vida
dos indivíduos afetados
 NOTA IMPORTANTE

• O gene codificante é FGFR3 e a proteína codificada

também recebe o mesmo nome, FGFR3 ou seja,
Receptor de factor de crescimento de fibroblasto 3
 NANISMO HIPOFISÁRIO

• Causada pela diminuição da secreção da hormona de

crescimento GH. É o nanismo mais comum. Pessoas
com esta condição apresentam baixa estatura mais de
forma proporcional, ao contrário da acondroplasia
 BIBLIOGRAFIA

1. Endocrinology: Adult and Pediatric" por J. Larry Jameson e Leslie J. De Groot.

2. Williams Textbook of Endocrinology" por Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky,
P. Reed Larsen e Henry M. Kronenberg "Dwarfism: Medical and Psychosocial
3. Aspects of Profound Short Stature" por Betty M. Adelson - "Acromegaly: An
Overview of Diagnosis and Treatment" por Roberto Salvatori
4. Genetics of Growth Disorders" por Marta Czajka-Oraniec e John J. Kopchick